The present study was aimed to evaluate the incidence, etiological factors, and management of cleft lip and palate. Two hundred and twenty patients with cleft lip and/or cleft palate who were treated at Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Chonnam National University Hospital, during the period between January 1994 and December 2003 were reviewed. The ratios of cleft lip : cleft lip with cleft palate : and cleft palate were 0.4:1.1:1. Males were more common than females in cleft lip (1.3:1) and cleft lip and palate (2.5:1), while females were more common than males in cleft palate (1:1.3). In the cleft side, left clefts were more prevalent than right clefts (cleft lip 1.3:1, cleft lip and palate 1.6:1). Unilateral clefts were more common than bilateral clefts in cleft lip (79:21). Cleft lip and cleft palate were more common in those with blood type A (34.5%) than those with other types. There was no significant relationship between birth season and frequency of clefts. The clefts were common in the first-born (48.8%), and in mothers aged between 25 and 29 (51.7%). Medication (24.7%) and stress (16.7%) during the first trimester were noted. Positive familial history was noted in 13 cases (5.9%). Thirty-two cases (15%) were associated with other congenital anomalies, in which tonguetie (40.6%) and congenital heart disease (21.9%) were most common. Among 100 patients with cleft palate, 77 patients had middle ear disease (77%), which occurred predominently in the incomplete cleft palate. Seventy-six among the 77 patients received myringotomy and ventilation tube insertion, and the remaining one received antibiotic medication only. Cleft lips were treated primarily at 3 to 6 months, and cleft palates were at 1 to 2 years. Treatment regimens included modified Millard method mainly in the cleft lip, and Wardill V-Y, Dorrance method, and Furlow method in the cleft palate. The percentage of palatal lengthening as type of cleft palate was greater in the incomplete cleft palate group (11.2%) than in the complete cleft palate group (9.6%). The percentage of palatal lengthening as operating method was no difference between the Furlow method (10.9%) and the push back method (10.7%). As postoperative complications, hypertrophic scar was most frequent in the cleft lip, and oronasal fistula in the cleft palate. In summary, it was shown that medication and stress during the first trimester of pregnancy were frequently associated with cleft lip and cleft palate, adequate timing and selection of method of operation are important factors to obtain morphologically and functionally good results. Furthermore prevention and treatment of middle ear disease are important in cleft palate patients because of its high co-occurrence.
Purpose: Interleukin 1$\beta$ (IL-1$\beta$) polymorphisms are associated with hypochlorhydria, atrophic gastritis, and increased risk of gastric cancer in Caucasians. We tried to determine whether the IL-1.. and IL-1 receptor antagonist (IL-1 RN) genetic polymorphisms contribute to the development of gastric cancer and the specific type of gastritis in Korean. Materials and Methods: The study population was comprised of 128 gastric cancer patients with histologically proven carcinoma and 63 normal healthy individuals. Sixty-eight carcinomas were of intestinal-type and sixty tumors were of diffuse-type. No patient had a familial gastric cancer history. The 511 bp and 31 bp polymorphisms in the IL-1.. were genotyped by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism. The polymorphism of the IL-1 RN was analyzed with variable number tandem repeat after PCR. Results: The genotype of 511C/-31T of IL-1$\beta$ and allele 1 of IL-1 RN was dominant in the present subjects. The allelic frequencies of the C allele IL-1$\beta$, which is a high risk genotype for gastric cancer, were 0.551 and 0.429 in gastric cancer and normal controls, respectively. Statistically, significant difference in allelic frequencies of three polymorphic sites between gastric cancer patients and normal controls, and between intestinal-type and diffuse-type was not observed. Conclusions: These results suggest that the polymorphisms of IL-1$\beta$ and IL-1 RN may not contribute to the development of Korean gastric caner and that other endogenous or exogenous factors will be important for gastric carcinogenesis.
경희대학교 치과병원 소아치과에 내원한 3명의 환자는 외할어버지를 통해 격세 유전된 가족력을 가지고 있으며 임상 및 방사선 검사에서 관찰되는 특징들을 바탕으로 쇄골두개 이형성증으로 진단되었으나 쇄골의 기능과 형태적인 면에서 큰 변화는 나타나지 않았다. 쇄골두개 이형성증으로 인한 증상들은 환자마다 다양한 정도로 나타나므로 이 질환으로 인한 여러 가지 골격적 변화 및 특징들에 관한 기본적 지식을 가지는 것이 필요하며 비슷한 골격적 특징을 나타내는 다른 질환과의 감별진단도 필요하다. 더욱 정확한 진단을 위해서는 유전자검사 하는 것이 추천된다. 쇄골두개 이형성증 환자를 치료할 경우 기능적, 심미적으로 원만한 치료 결과를 위하여 적절한 시기에 과잉치를 발치 한 후 공간유지장치를 사용해야 하며 보철치료 및 교정치료 하는 것이 필요하다. 이를 위해 환자의 협조도와 더불어 여러 분야의 협진적 치료가 필요하다.
만 1세의 남아가 입에서 피가 계속 난다는 주소로 본과에 내원하였으며 지혈을 위해 봉합술을 시행하였다. 수일 후 다시 출혈 양상이 관찰되어 혈액종양과 협진 의뢰 및 임상 병리검사를 시행하여 경증의 혈우병 A 로 진단하였고 FFP를 투여하여 최종 지혈을 얻었다. 경증의 혈우병은 치과 외상을 통해 처음 발견되는 경우가 종종 있기 때문에 출혈이 지속되거나 수일 후 재발되는 경우에는 혈액 관련 전문가에게 의뢰하고 병리 검사를 시행하는 것이 바람직하다.
수막구균(Meningococcus) 질환은 보체계의 이상과 관련이 있을 수 있다. 보체 7번은 5개의 말단 보체 단백질(terminal complement protein) 중 하나로 이것이 결핍되면 보체의 세포를 용해하는 작용을 잃게 되어 반복적인 감염, 특히 수막구균 감염에 대한 감수성이 증가한다. 2003년 9월 고열, 하지 동통, 두통과 점상 출혈로 외래에 내원한 11세 된 여자 환자가 입원 후 급격히 혼수 상태로 빠졌으나 즉각적인 치료로 결국 완전히 회복되었다. 환자의 최종 진단은 수막구균성 패혈증과 관절염이었다. 환자의 오빠도 비슷한 세균성 뇌수막염 가족력이 있어 저자들은 보체계 검사와 유전자 돌연변이(gene mutation)에 대해 분석하였고, 환자와 환자의 오빠는 보체 7번 유전자의 exon 4에 G394C에 돌연변이가 있는 선천성 보체 7번 결핍 환자였고, 아빠는 보인자로 밝혀졌다. 저자들은 예방적으로 4가 수막구균 백신(tetravalent polysaccharide meningococcal vaccine, $Menomune^{(R)}$ A/C/Y/W-135, Aventis Pasteur, Canada)을 3년마다 접종하기로 하였고 2004년 10월에 처음으로 접종하였다. 그러나 2006년 9월 오빠는 급성 세균성 뇌수막염(meningoencephalitis)으로 사망하였다. 이에 저자들은 2년마다 예방적 접종을 하기로 하였고, 환자는 2008년 9월에 3번째로 접종하였으며 16세 된 환자는 현재까지 건강한 상태이다. 저자들은 수막구균 감염과 보체 7번 유전자 네번째 intron의 3' 말단 splice acceptor 위치에 G to T 돌연변이(g.IVS4-1G> T)가 있는 선천성 보체 7번 결핍을 가진 한국인 한 가족을 보고하는 바이다.
목 적 : 제 1형 당뇨병을 진단 받은 소아 청소년 환자들을 대상으로 RLS를 평가하고 RLS를 동반하는 환자군과 RLS를 동반하지 않은 환자군 간의 임상적 변인과 수면의 특성을 비교하고자 하였다. 방 법 : 소아 청소년과에서 제 1형 당뇨병으로 진단 받은 7세 이상 18세 이하의 소아 청소년 55명을 대상으로 면담, 설문조사, 임상학적 검사를 시행하였다. RLS 진단은 IRLSSG 진단기준을 따랐으며 설문은 Epworth sleepiness scale (ESS), International restless legs syndrome rating scale (IRLSRS)를 이용하였다. 결 과 : 55명의 대상자 중 RLS 빈도는 13명으로 23.6%였다. RLS 관련 변인으로 BMI, Hb, Iron, ferritin, TIBC, creatinine, GFR에서 두 군간에 유의한 차이는 없었다. RLS 환자 13명 중 RLS 가족력을 가진 환자는 7명으로, RLS가 없는 환자의 경우와 현저한 차이를 보였다. 수면의 특성을 조사한 결과 RLS를 동반한 환자군이 RLS를 동반하지 않은 군에 비해 ESS, IRLSRS 결과가 유의하게 높았다. 결 론 : 제 1형 당뇨병을 진단 받은 소아 청소년은 RLS가 흔히 동반되었다. 임상적으로 당뇨 소아 청소년의 RLS 동반여부와 수면의 질을 평가하여 치료하는 것이 필요하겠으며 향후 보다 많은 환자를 대상으로 보다 객관적인 방법을 이용한 연구가 진행되어야 할 것이다.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제17권1호
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pp.40-50
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2006
연구목적 : 본 연구는 성학대 피해 아동에게서 나타나는 성행동을 분석하고, 인구학적인 변인, 가족변인, 성학대 피해 특성의 관련성에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 성학대 피해가 확인된 2-13세 이하의 아동 121명을 대상으로 하였다. 아동성행동척도(CSBI)와 소아우울척도, 소아불안척도 및 한국 부모용 아동 청소년 행동평가 척도가 실시되었다. 각 척도의 점수와 성학대 사건의 특성, 인구통계학적인 변인, 가족 변인 등에 따른 차이 검증과 상관분석이 이루어졌다. 결 과 : 분석결과, CSBI점수가 3세경에 정점을 이루었다가 점차 감소하는 양상을 보였다. $2{\sim}5$세 집단에서 비교적 가벼운 신체 접촉과 자위 및 성기노출의 시인빈도가 높았다. 물건으로 자위를 하거나 항문 속에 물건을 넣는 등의 명백히 부적절한 성적 행동이 $2{\sim}11%$에서 보고되었는데, 대부분 5세 미만의 아동에서 나타났다. 성학대 사건의 특징 중 가해자와의 면식이 있는 집단에서 CSBI 점수가 의미 있게 높게 나타났으며(p<.05), 음경의 질 삽입이나 가해자의 성기 노출이 있었던 경우에도 CSBI 점수가 의미 있게 높게 나타났다(p<.05). 어머니의 학력이 대졸 이상인 집단에서 CSBI 점수가 의미 있게 높았고(p<.05) 양친부모가 모두 있는 가정의 아동보다는 편부 편모 및 조부모나 기타 사람들에게서 양육되는 집단의 아동에서도 CSBI 점수가 의미 있게 증가되는 양상을 드러내었다(p<.05). 결 론 : 연령이 낮을수록, 가해자가 면식이 있는 사람일수록, 음경의 질 삽입이 있거나 가해자의 성기에 노출되었을수록, 어머니의 교육 수준이 대졸 이상일수록, 그리고 아동의 심리적 지지체계가 부족할수록 보다 많은 성행동을 보이는 것으로 나타났다. 또한, 보호자의 정서적인 상태와 성격특성도 성행동의 증가에 의미 있는 영향을 미치는 것으로 나타났다. 본 연구의 함의와 제한점, 및 추후 연구의 방향에 대해 논의하였다.
Objectives : This study was designed to investigate the differences of effects in smoking cessation after acupuncture treatment and we hypothesized that the discrepancies might be caused by individual genetic differences. Methods : Acupuncture treatment was given to the subjects three times a week for the 231 healthy male Korean smokers without personal or familial history of psychiatric or neurological illness. We evaluated for differentiate responder and non-responder who showed more than 50% decrease in the cigarette consumption or the desire for smoking were regarded as responder, and less than 25% decrease in the cigarette consumption or the desire for smoking were regarded as non-responder, respectively. Allele and genotype frequencies of the Taq1 A polymorphism of dopamine D2 receptor (DRD2) gene were compared in 231male smokers. Chai-square analyses were performed to test for an interactive effect between the DRD2 Taq1 A allele. Results : The allele frequencies and genotype distributions of DRD2 gene among the smokers (n = 231) showed significant the differences in their genotype distributions. The responder and non-responder showed the difference in genotype distribution with a prevalence of A1 allele. A slightly positive association of DRD2 Taq1 A1 genotypes with smoking was observed. Conclusions : This experiment results indicate that the present of DRD2 allele genotype showing significant difference in the genotype distributions between responders and non-responders could be explained by the difference in the genetic effect of DRD2 A1 allele.
Farahani, Najmeh;Nikpour, Parvaneh;Emami, Mohammad Hassan;Hashemzadeh, Morteza;Zeinalian, Mehrdad;Shariatpanahi, Seyed Shervin;Salehi, Rasoul
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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제17권9호
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pp.4259-4265
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2016
Background: Colorectal malignancies with high microsatellite instability (MSI-H), either hereditary (Lynch syndrome) or sporadic, demonstrate better prognosis and altered response to 5FU chemotherapy. It is now recommended to perform MSI testing for all new cases of colorectal cancer regardless of being categorized as hereditary or sporadic. For MSI detection, immunohistochemistry or PCR-based protocols using a cohort of various sets of STR markers are recommended. Here we aimed to evaluate a simplified protocol using just a single STR marker, MT1XT20 mononucleotide repeat, for detection of MSI in Lynch syndrome patients. A Promega five-marker MSI testing panel and immunohistochemistry (IHC) were used as the gold standard in conjunction with MT1XT20. Materials and Methods: Colorectal patients with a positive history of familial cancers were selected by evaluating medical records. Based on Amsterdam II criteria for Lynch syndrome 20 families were short listed. DNA was extracted from formalin fixed paraffin embedded tumour and adjacent normal tissues resected from the index case in each family. Extracted DNA was subjected to MT1XT20 mononucleotide marker analysis and assessment with a commercially available five marker MSI testing kit (Promega, USA). IHC also was performed on tissue sections and the results were compared with PCR based data. Results: Eight (40%), seven (35%) and five (25%) cases were MSI positive using with the Promega kit, IHC and MT1XT20, respectively. Among the markers included in Promega kit, BAT26 marker showed instability in all 8 samples. NR24 and NR21 markers showed instability in 7 (87.5%), and BAT25 and MONO 27 in 6 (75%) and 5 (62.5%). Conclusions: Although MT1XT20 was earlier reported as a valid standalone marker for MSI testing in CRC patients, we could not verify this in our Iranian patients. Instead BAT26 among the markers included in Promega MSI testing kit showed instability in all 8 MSI-H CRC samples. Therefore, it seems BAT26 could act well as a single marker for MSI testing in Iranian CRC patients.
우석 황종하(우석(友石), 인왕산인(仁王山人) 황종하(黃宗河) 1887-1952), 우청 황성하(又淸, 黃成河, 1891-1965), 국인 황경하(菊人, 黃敬河, 1895-?), 미산 황용하(美山 黃庸河, 1899-?)는 네 살 터울의 형제들이며 모두 서화가로 이름을 남겼던 인물들이다. 이들은 특별한 교육기관에 몸담지 않고 중국에서 유입된 화보나 선배 대가들의 작품을 보며 독학으로 그림 공부를 하였지만 각자 선호하는 기법과 잘 그리는 소재가 달랐다. 즉 황종하는 호랑이 그림을, 황성하는 지두화를, 황경하는 인삼도를, 황용하는 사군자화를 잘 그린 것이다. 각종 전람회나 전시회에 참여하는 태도에는 차이가 있었지만, 그들은 사형제전을 함께 개최하거나 합작도를 자주 제작하면서 형제간의 우의를 쌓아 나갔다. 특히 1922년에 그들의 고향인 개성에서 창립한 ${\ll}$송도서화연구회${\gg}$는 후배를 양성하는 교육기관이자 스스로의 작품을 소개할 수 있는 문화의 장으로 그 역할을 다하였다. 이렇듯 황씨 사형제는 서로의 생각과 취미를 공유할 수 있었던 친구들이였고, 동시에 각자 개성 있는 작품세계를 펼쳤던 예술가였다. 그리고 구한말에 태어나 역사의 격변시기를 경험하면서도 전통 한국화의 맥을 지켜왔고, 타계할 때까지 평생 지필묵을 고집하면서 글을 짓고 그림을 그리며 화제를 썼던 작가들이었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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