• 제목/요약/키워드: familial

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홧병환자 1례(例)의 임상 보고 (A Case Study on Hwabyung)

  • 이승기;김종우;황의완
    • 동의신경정신과학회지
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    • 제7권1호
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    • pp.173-180
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    • 1996
  • Generally, Hwabyung is more commen in older women, in low educational group. Many psychiatrists explain it as the illness originated from a series of psychological stresses. And they think that Hwabyung patients have somatization disorder, anxiety disorder, and, major depression. But, many of oriental medical doctors explain it as symptoms having the character of fire. In order to investigate the clinical aspects of Hwabyung, this study was carried out in department of oriental neuropsychiatry at Kyung Hee Medical Center. The subject was 34 year old female who was an inpatient in K.M.C from Aug. 14 Aug 26, 1996.The results of the study showed that familial problem and long-termed(about 10 years) stressed situation drove her to Hwabyung. This seems to be related to Korean traditional culture. That is, Korean women were exposured to familial problem(related to mother-in-law, and, her husband), and, poverty, etc. But they had to be patient of this situation. Nowadays, though this situation is rather improved, Hwabyung remains a problem with us, because many people still suffer from Hwabyung.

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닭 간 생식 후 가족에서 집단으로 발생한 개회충에 의한 내장 유충 이행증 1예 (Familial Case of Visceral Larval Migrans of Toxocara Canis after Ingestion of Raw Chicken Liver)

  • 박민수;안영준;문경래
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제13권1호
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    • pp.70-74
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    • 2010
  • 저자들은 닭 간을 생식한 가족에서 복통, 기침, 미열두통 등 동일한 임상증상과 심한 호산구 증가증을 보여면역혈청학적 검사를 통해 진단한 개회충에 의한 내장유충 이행증 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

가족성 근위축성측삭경화증을 유발시키는 두 번째 유전자 위치 (Second locus for late-onset familial Amyotrophic Lateral Sclerosis)

  • 홍성출
    • 생명과학회지
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    • 제11권3호
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    • pp.279-283
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    • 2001
  • Amyotrophic lateral sclerosis(ALS) is a progressive neurologic disorder resulting from the degeneration of upper and lower motor neurons, and is inherited in 10% of cases. About 20% of familial ALS, clinically indistinguishable from sporadic ALS, is caused by mutations of Cu/Zn superoxide dismutase on chromosome 21q22.21 inherited as an autosomal dominant trait. We now report a new locus in the non-SOD1 dominantly inherited ALS. We screened a large ALS family with 11 affected individuals and one obligate gene carrier with genome-wide ABI polymorphic markers using the ABI 377 automated system. No evidence of linkage was obtained with the autosomal markers. We next screened this family with X chromosome markers as there was no evidence of male-to-male tran-smission of the disease. Linkage was established with several X chromosome markers with a lod score up to 3.8; almost the maximum possible score in this family. Our finding imply that a gene for the dominant expression of a neuronal degeneration is coded on X chromosome and raise the question of the role of X-linked genes that escape inactivation in this pathogenesis. More importantly, our finding that a gene causing ALS is localized on X-chromosome has direct investigational relevance to sporadic ALS, where epidemiological studies show male gender predominance(1.3:1) and earlier onset in men by 5-10 years.

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생활과학, 일상생활, 그리고 일상성: 식민지적 근대화와 '일상'을 지운 학문을 넘어서기 (Home Ecology, Everyday Life, and Life-World: Beyond the Scholarship of Colonial Modernity)

  • 조한혜정
    • 대한가정학회지
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    • 제44권8호
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    • pp.143-150
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    • 2006
  • Life Science or Home Economics has its own history of scholarship. In South Korea, the School of Home Economics was regarded as the best school of 'producing best brides' in the early stage of its academic history. Since the 1980s when South Korean society went through a speedy economic growth with development of culture and service industry, the school was transformed to educating highly professional career women in the field of industry which deals with everyday lives. As an applied science in nature, the school of Home Economics has had a heavy emphasis on engineering the familial and social life. It also has heavily depended on imported theories and statistical researches. In the crisis of familial and social disintergration, the role of School of Home Economics needs to be redefined. Reexamination of the premises of Home Economics and methodology is necessary. Decolonializaton of the scholarship in the changed condition of global capitalism is particularly urgent in the late modern era of reflexion.

Novel ATP8B1 Gene Mutations in a Child with Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1

  • Rhee, Eun Sang;Kim, Yu Bin;Lee, Sunghee;Oh, Seak Hee;Lee, Beom Hee;Kim, Kyung Mo;Yoo, Han-Wook
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제22권5호
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    • pp.479-486
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    • 2019
  • Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a group of severe genetic disorders, inherited in an autosomal recessive manner, causing cholestasis of hepatocellular origin, later progressing to biliary cirrhosis and liver failure. This is the first report of PFIC type 1 with novel compound heterozygous mutations in Korea. The patient was presented with intrahepatic cholestasis, a normal level of serum ${\gamma}-glutamyl$ transferase, steatorrhea, and growth failure. Genetic testing of this patient revealed novel compound heterozygous mutations (p.Glu585Ter and p.Leu749Pro) in the ATP8B1 gene. After a liver transplantation at age 19 months, the patient developed severe post-transplant steatohepatitis.

근대 영국에서의 위계화된 남성 섹슈얼리티와 "홀로 저지르는 죄악" (Hierarchized Male Sexuality in Modern England and "Solitary Vice")

  • 계정민
    • 영어영문학
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    • 제54권4호
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    • pp.443-459
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    • 2008
  • This paper examines the discourse of masturbation in modern England and aims to re-draw the map of male sexuality related to such issues as nation, empire, family, and economy. It argues that the discourse of masturbation in modern England reflects national anxieties for the future of empire and an economic concern for unproductive sexual behavior, which were the main factors to transform masturbation into "solitary vice." The anxieties about empire and British dominance were constituted as the core of the anti-masturbation discourse on the boys. The imperial destiny was regarded to depend on the protection of the middle- and upper-class boys from the harmful psychological and physiological effects of masturbation represented in Lawrence's "The Rocking-Horse Winner." In the case of a single male, the concern for masturbation is constructed as a concern about economy, family, and human solidarity. As seen in Eliot's Silas Marner, the act of masturbation was condemned as the fulfillment of illegitimate sexual desire outside the familial sphere and a commercial economy, and thus without the possibility of human community. Silas Marner and Meredith's The Ordeal of Richard Feverel show the ways of reconstituting sexual others as normalized subjects: Boys were forced to be asexual through the regime of surveillance; and a single male was required to enroll in a remedial course on familial respectability.

A novel variant of PHEX in a Korean family with X-linked hypophosphatemic rickets

  • Kim, Sejin;Kim, Sungsoo;Kim, Namhee
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제19권1호
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    • pp.27-31
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    • 2022
  • X-linked dominant hypophosphatemic rickets are the most common form of familial hypophosphatemic rickets resulting from hypophosphatemia caused by renal phosphate wasting, which in turn is a result of loss-of-function mutations in PHEX. Herein, we report a 39-year-old female with short stature and skeletal deformities and 12-month-old asymptomatic daughter. The female has a history of multiple surgical treatments because of lower limb deformities. Her biochemical findings revealed low serum phosphorus levels with elevated serum alkaline phosphatase activity and normal serum calcium levels, suggesting presence of hypophosphatemic rickets. To identify the molecular causes, we used a multigene testing panel and found a mutation, c.667dup (p.Asp223GlyfsTer15), in PHEX gene. To the best of our knowledge, this is a novel mutation. A heterozygous form of the same variant was detected in daughter, who showed no typical symptoms such as bow legs, frontal bossing, or waddling gate, but presented early signs of impaired mineralization in both X-ray and biochemical findings. The daughter was initiated onto early medical treatment with oral phosphate supplementation and an active vitamin D analog. Because the daughter was genetically diagnosed based on a family history before the onset of symptoms, appropriate medical management was possible from early infancy.

소장의 전암성 병변 (Premalignant Lesions of the Small Intestine)

  • 김수환;김지원
    • Journal of Digestive Cancer Research
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    • 제9권2호
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    • pp.60-67
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    • 2021
  • Tumors of the small intestine are rare and generally asymptomatic or with nonspecific symptoms. The small intestine is difficult to approach using conventional endoscopy, and early diagnosis of the small intestinal tumors is difficult. Therefore, many of the small intestinal tumors are diagnosed at an advanced stage, which makes the prognosis poor. Premalignant lesions of the small intestine or known risk factors of small bowel cancer are sporadic adenoma, adenoma associated with familial adenomatous polyposis, hamartomatous polyp associated with Peutz-Jeghers syndrome, Crohn's disease, and celiac disease. Therefore, it is necessary to recognize that the small bowel cancer can occur in these patients with premalignant lesions or risk factors of small bowel cancer. To reduce the possibility of small bowel cancer or to detect at an earlier stage, attention should be paid to screening and surveillance of these patients with premalignant lesions or risk factors of the small bowel cancer.

한 집단 농원 한센병 환자들의 우울장애 (Depressive Disorders among Hansen Disease Patients Living in a Collective Farm)

  • 김연구;박민호;박재원;송준호;심성균;이주형;이희영;윤동일;정성환;민영선;배근량;정철;임현술;정해관
    • 농촌의학ㆍ지역보건
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    • 제29권1호
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    • pp.133-145
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    • 2004
  • 우울장애는 인식되지 않고 치료받지 않는다면 생명에 위협적일 수 있는 중요한 건강상의 문제이다. 우울장애는 다른 질환을 가진 환자에서 일반인구에 비해 발생빈도가 높은 것으로 보고되고 있다. 그러나 국내 한센병 환자를 대상으로 한 우울장애에 대한 조사가 부족한 상태로 본 연구는 한센병 환자군에서 우울장애가 일반인에 비하여 높은지와 우울장애와 그들 일상생활의 관련성을 알아보고자 시작하였다. 84명의 일반노인 대조군과 74명의 한센병 환자군을 대상으로 우울장애 및 일반적 특성에 대하여 설문조사를 시행하였다. 우울증상은 30문항의 한국형 노인우울검사(Korean Form of Geriatric Depression Scale: KGDS) 지표를 이용하였다. 일반노인 대조군에서 우울장애 양성률은 31.0% 이었고, 한센병 환자군에서 우울장애 양성률은 70.2%이었다. 성별로 층화하여 두 군의 우울장애 양성률을 비교하였을 때 남자, 여자 모두에서 한센병 환자군이 유의하게 높았다(p<0.05). 연령으로 층화하여 두 군의 우울장애 양성률을 비교하였을 때 59세 이하 연령을 제외한 모든 연령에서 한센병 환자군이 유의하게 높았다(p<0.05). 외출 횟수로 층화시켰을때 모든 군에서 한센병 환자군이 유의하게 높았다(p<0.05). 가족 수입 60만원 미만군과 60만원 이상군 모두 한센병 환자군이 유의하게 높았다(p<0.05). 한센병 환자군의 우울장애 관련 요인 분석에서 여자가 남자보다, 가족수입이 60만원 미만군이 60만원 이상인 군에 비하여 우울장애 양성률이 유의하게 높았고(p<0.05), 가족 형태, 외출 횟수, 본인이 생각하는 가장 큰 문제 등은 유의한 차이가 없었다. 전체 대상을 한센병 환자군과 일반노인 대조군, 성별, 외출 횟수, 가족 수입, 가족 형태를 이용한 다중회귀분석에서 한센병 환자군이 일반노인 대조군보다. 여자가 남자보다, 가족 수입 60만원 이하군이 60만원 이상군보다, 외출 횟수가 한달에 한번 이하인 군이 일주일에 한번군보다 우울장애 양성률이 유의하게 높았다.

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정신과 환자 자녀의 우울, 불안, 자기 개념 그리고 가정환경의 특성에 대한 연구 (IMPACT OF PARENTAL PSYCHIATRIC DISORDER ON OFFSPRING'S DEPRESSION, ANXIETY, SELF CONCEPT AND PERCEPTION OF FAMILIAL RELATIONSHIP)

  • 이정법;조수철
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제9권1호
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    • pp.54-66
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    • 1998
  • 본 연구의 목적은 정신과 환자의 자녀가 정상인의 자녀와 비교하여 불안, 우울 등의 정신병리와 자기 개념, 가정환경에 대한 인식에 있어서 차이가 있는지를 알아봄으로써 부모의 정신병리가 자녀에게 어떤 영향을 주는가를 밝히기 위함이다. 아울러 환자집단 내에서 환자의 성별에 따라, 환자의 발병 당시의 자녀의 나이에 따라, 환자 진단에 따라 자녀의 불안, 우울 등의 정신병리와 자기 개념, 가정환경에 대한 인식에서 차이가 있는가를 알아보고자 하였다. 1997년 6월부터 1998년 4월까지 서울, 경기지역의 신경정신과 성인 외래 환자 39명을 대상으로 하여 이들의 자녀 중 초등학교 4학년부터 고등학교 3학년까지의 남녀 학생 52명에게 한국형 소아 상태-특성불안척도, 한국형 소아 우울 척도, 한국형 소아자기개념척도, 한국형 가정환경척도를 작성하도록 하고 이를 동 수의 정상인 자녀와 비교하였다. 그리고 환자의 자녀 내에서는 환자가 남자인지 혹은 여자인지, 환자의 발병 연령이 자녀가 3세 이전이었는지 이후였는지, 환자의 진단이 어떤 것인지에 따라 척도들을 비교하였다. 결과는 다음과 같다. 1) 정신과 환자의 자녀들이 정상인의 자녀들과 비교하여 가정환경척도 중 표현력 척도에서 유의하게 낮은점수를 보였고 상태 불안 척도에서는 유의하게 높은 점수를 보였다(p<0.05). 그러나 소아 자기개념척도의 지적 및 학업 상태 소척도와 인기도 소척도에서는 오히려 환자의 자녀가 정상인의 자녀보다 유의미하게 높은 점수를 보였다(p<0.05). 2) 환자군 내에서 환자의 남녀 성별에 따른 자녀의 척도들의 차이는 없었다. 3) 환자군 내에서 환자가 자녀 나이 3세 이전에 발병한 경우가 3세 이후에 발병한 경우보다 가정환경척도 중 조절성 소척도 점수는 유의하게 낮고 특성불안척도는 유의하게 높았다(p<0.05). 4) 환자군 내에서 환자의 진단(정신분열병 범주 장애-정동장애-신경증)에 따른 자녀의 척도들의 차이는 없었다. 자기 보고식 설문으로 측정한 우울, 불안 등의 정신병리는 환자의 자녀와 정상인의 자녀간 유의미한 차이를 보이지 않았다. 환자의 진단이나 남녀 성별의 차이 역시 자녀에게 영향을 주지 않는 것으로 밝혀졌으나 자녀가 3세 이전에 부모가 정신질환에 이환 될 경우에는 자녀의 특성불안이 높은 경향을 보였다. 향후 고위험군 자녀의 발달학적 측면에서 영향을 주는 요인을 밝히는 연구를 위해서는 자녀의 자기보고 이외에도 부모, 선생님 등의 관찰과의 일치도에 대한 조사, 직접적인 면담 등이 필요할 것으로 보이며 통제된 환경에서의 전향적 연구가 필요할 것이다.

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