• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.37-44
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• 2010

목적: Kabuki 증후군은 정신 지체를 동반하는 선천성 다발성 기형 증후군이다. 우리나라에서는 현재까지 6례의 Kabuki 증후군 증례가 산발적으로 보고 된 바 있다. 본 연구에서는 저자들이 경험한 Kabuki 증후군 환자 6명의 임상 및 유전학적 특징을 조사하고, 이를 외국 문헌들과 비교 분석해 보고자 하였다. 대상 및 방법: 2003년부터 2009년까지 아주대학교 병원 유전질환 전문센터에서 Kabuki 증후군으로 진단되어 추적 중인 6명의 한국인 여아를 대상으로 하였으며, 의무기록을 후향적으로 검토하여 이들의 임상 및 검사 소견을 수집하고 분석하였다. 결 과: 6명의 환자 모두가 특징적인 얼굴 모습 및 발달 지연 소견을 보이고 있었고, 손끝의 태아 패드 또한 모든 환자에서 확인되었다. 이외에도 대부분의 환자가 생후 성장 지연(83.3 %) 및 근력 저하(83.3%) 소견을 보였다. 안과적인 이상 또한 흔하게 동반되었는데, 특히 사시(83.3%)가 가장 흔한 안과적 이상 소견이었다. 선천성 심장 기형은 50%의 환자에서 동반되었으며, 골격계통의 증상으로는 짧거나(83.3%) 굽은(50%) 5번째 손가락, 관절의 과신전(50%) 및 고관절 탈구(16.7%) 등으로 다양하였다. Kabuki 증후군의 가족력을 가진 환자는 없었으며, 핵형 분석 및 array CGH를 포함한 세포유전학적 분석에서 Kabuki 증후군의 원인으로 생각되는 이상 소견은 발견되지 않았다. 결 론: 한국인 Kabuki 증후군 환자들이 보이는 임상 양상은 매우 광범위하며 다양한 신체 기관을 침범하고 있다. 비록 Kabuki 증후군의 임상적특징들이 비교적잘 알려져 있기는 하지만, 아직질환의 원인으로 추정되는 유전적 이상은 확실히밝혀지지 않았다. 적절한 질환의 관리및 유전상담이 이루어지기 위해서는 Kabuki 증후군의 자연 경과 및 유전적 배경에 대한 추가적인 연구가 필요하다고 생각된다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제22권3호
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• pp.210-215
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• 2015

대식세포 활성 증후군(MAS, Macrophage activation syndrome)은 전신 홍반성 루푸스(SLE, systemic lupus erythematous) 환자에서 감염에 의해 나타날 수 있는 드문 합병증이다. MAS는 기저의 자가면역질환의 임상양상과 유사하게 나타나거나 혹은 감염성 합병증과 혼돈될 수 있어 감별에 주의 하여야 한다. 14세 여환이 2주간 지속되는 발열과 통증을 동반하는 얼굴의 피부 발진을 주소로 내원하였다. 피부 발진과 간비대, 범혈구 감소증, aspartate aminotransferase, lactate dehydrogenase, 혈청 ferritin이 상승하여, MAS를 의심하였다. 피부 병변과 항핵체 양성, C3와 C4의 감소, 간접 쿰스검사 양성으로 SLE를 진단하였다. 따라서 본 증례는 MAS가 HSV에 의하여 촉발된 것을, SLE의 첫 증상으로서 나타낸 증례로서, 촉발 요인 및 기저질환을 치료함으로써 중증의 합병증 없이 호전되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제61권12호
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• pp.403-406
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• 2018

Floating-Harbor syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder associated with SRCAP mutation. To date, approximately 50 cases of Floating-Harbor syndrome have been reported, but none have been reported in Korea yet. Floating-Harbor syndrome is characterized by delayed bony maturation, unique facial features, and language impairment. Here, we present a 6-year-old boy with a triangular face, deep-set protruding eyes, low-set ears, wide nose with narrow nasal bridge, short philtrum, long thin lips, clinodactyly, and developmental delay that was transferred to our pediatric clinic for genetic evaluation. He showed progressive delay in the area of language and cognition-adaption as he grew. He had previously undergone chromosomal analysis at another hospital due to his language delay, but his karyotype was normal. We performed targeted exome sequencing, considering several syndromes with similar phenotypes. Library preparation was performed with the TruSight One sequencing panel, which enriches the sample for about 4,800 genes of clinical relevance. Massively parallel sequencing was conducted with NextSeq. An identified variant was confirmed by Sanger sequencing of the patient and his parents. Finally, the patient was confirmed as the first Korean case of Floating-Harbor syndrome with a novel SRCAP (Snf2 related CREBBP activator protein) mutation (c.7732dupT, p.Ser2578Phefs*6), resulting in early termination of the protein; it was not found in either of his healthy parents or a control population. To our knowledge, this is the first study to describe a boy with Floating-Harbor syndrome with a novel SRCAP mutation diagnosed by targeted exome sequencing in Korea.

• KSII Transactions on Internet and Information Systems (TIIS)
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• 제15권3호
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• pp.1100-1118
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• 2021

In a wide range of ML applications, the training data contains privacy-sensitive information that should be kept secure. Training the ML systems by privacy-sensitive data makes the ML model inherent to the data. As the structure of the model has been fine-tuned by training data, the model can be abused for accessing the data by the estimation in a reverse process called model inversion attack (MIA). Although, MIA has been applied to shallow neural network models of recognizers in literature and its threat in privacy violation has been approved, in the case of a deep learning (DL) model, its efficiency was under question. It was due to the complexity of a DL model structure, big number of DL model parameters, the huge size of training data, big number of registered users to a DL model and thereof big number of class labels. This research work first analyses the possibility of MIA on a deep learning model of a recognition system, namely a face recognizer. Second, despite the conventional MIA under the white box scenario of having partial access to the users' non-sensitive information in addition to the model structure, the MIA is implemented on a deep face recognition system by just having the model structure and parameters but not any user information. In this aspect, it is under a semi-white box scenario or in other words a gray-box scenario. The experimental results in targeting five registered users of a CNN-based face recognition system approve the possibility of regeneration of users' face images even for a deep model by MIA under a gray box scenario. Although, for some images the evaluation recognition score is low and the generated images are not easily recognizable, but for some other images the score is high and facial features of the targeted identities are observable. The objective and subjective evaluations demonstrate that privacy cyber-attack by MIA on a deep recognition system not only is feasible but also is a serious threat with increasing alert state in the future as there is considerable potential for integration more advanced ML techniques to MIA.

• 대한소아치과학회지
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• 제49권4호
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• pp.357-367
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• 2022

수면호흡장애(sleep disordered breathing, SDB)는 상기도의 완전한 또는 부분적 폐쇄로 인해 수면 중 반복적인 저호흡과 무호흡이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환이다. 소아 SDB 유병률은 대략 12 - 15%이며, 호발 연령은 주로 3 - 5세의 미취학 어린이이다. 어린이는 코골이와 잦은 각성부터 야뇨증, 과잉행동에 이르기까지 다양한 증상을 보인다. 어린이에서 SDB의 주원인은 편도 및 아데노이드 비대로 인한 상기도의 폐쇄이다. SDB를 치료하지 않으면 학습 장애, 인지 장애, 행동 문제, 심혈관 질환, 대사 증후군, 저성장 등과 같은 합병증을 초래할 수 있다. 소아치과 의사는 SDB의 위험이 있는 소아를 감별하는 특별한 위치에 있다. 소아치과 의사는 SDB와 관련 있는 임상 양상을 인지하고, 소아 수면설문지, 측 모두부계측 방사선사진, 휴대용 간이수면검사 등을 이용하여 SDB를 선별하여 전문가에게 의뢰할 수 있어야 한다. 소아치과에서는 치료를 위해 상악궁 확장, 하악 전방 유도장치, 설소대 절제술 등을 시행할 수 있다. 소아치과 의사는 장기간의 구호흡과 저위설, 설소대단축증 등이 비정상적인 안면골격 성장 및 수면 문제를 일으킬 수 있음을 인지하고, 이러한 문제점들을 예방할 수 있도록 조기에 개입할 수 있어야 할 것이다.

• 문화기술의 융합
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• 제8권5호
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• pp.497-502
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• 2022

최근 젊은 세대를 중심으로 정보의 유통이나 공유 수단으로 텍스트보다는 비주얼 기반의 정보 전달을 선호하는 경향이 뚜렷하며, 인터넷상의 유투브나 1인 방송 등을 통한 정보의 유통이 일상화되고 있다. 즉, 젊은 세대들은 대부분의 원하는 정보를 이러한 유통 과정을 거쳐 습득하게 되며 활용하는 상황이다. 또한, 많은 젊은 세대들은 자신을 개성있게 꾸미고 장식하는 데에 매우 과감하고 적극적이다. 얼굴 화장이나 헤어 스타일링 및 패션 연출에 있어 남녀구분 없이 적극적인 표현과 시도를 통해 개인의 개성을 거리낌이 없이 연출하는 경향이 있다. 특히, 얼굴 메이크업은 여자들은 물론이고 최근 남자들 사이에서도 관심의 대상이 되고 있으며, 자신의 개성을 표출할 수 있는 중요한 수단으로 인식되는 상황이다. 본 연구에서는 이러한 시대적 흐름에 발맞추어 자신의 독특한 개성을 나타내기 위한 얼굴메이크업을 연출하기 위해 자신의 얼굴 모양, 헤어 컬러 및 스타일, 피부 톤, 패션 스타일과 의상 컬러 등과 잘 어울리는 얼굴 메이크업을 구현하도록 인터넷상의 유명한 전문 메이크업 아티스트 들의 유투브나 1인 방송 영상 중 관련영상을 효율적으로 검색하여 추천하고, 사용자의 평소 검색 패턴과 외모 특징들을 학습시켜 축적된 정보를 바탕으로 최적의 솔루션을 제공할 수 있도록 인공지능 기법을 도입하며, 추천된 영상을 통해 자세한 메이크업 과정을 실제 단계별로 수행하면서 메이크업 스킬을 습득하도록 하는 지능형 스마트 거울 앱을 설계하고 구현하고자 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권7호
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• pp.701-705
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• 2005

목 적 : 부모에게서 받은 유전정보는 자손의 유전표현에 필수적인 역할을 한다. 만일 어머니나 아버지로부터 받는 유전자가 서로 전좌가 일어날 경우 자손에게 부여되는 유전정보는 충분하지 않거나 필요이상으로 많이 받게 되어 자손에게 임상적 문제점을 일으킬 수가 있다. 임상적으로 정상인 부모로부터 태어나 정신발달이상과 행동발달지연을 보인 한 가족의 세포 유전학적인 연구와 임상 소견들을 관찰하여 원인규명과 앞으로의 예후를 평가할 목적으로 이 연구를 실시하였다. 방 법 : 대상 환아는 충남대학교병원 소아과에 입원한 11세의 여아와 가족의 총 5명으로 하였다. 환자의 병력청취와 이학적 검사, 가족력조사를 시행하였으며 원인을 밝히기 위하여 염색체 분석, FISH, 대사질환 분석, 정신 사회학적 검사인 소아정신과 상담과 치료받은 기록 및 사회성숙도 검사, 심리평가, EEG를 실시하였고, 성장발달검사를 위해 혈액검사와 방사선학적 검사, 내분비 검사를 시행하였다. 결 과 : 염색체 검사는 환아의 아버지와 언니는 정상이었고 환아의 어머니는 임상적으로 정상이었지만, 46, XX. t(15,18)(p11.2;p11.3)을 보였고, 남동생은 복부비만, 과식, 난폭한 행동, 괴성, 주의력 산만, 학습장애, 언어 발달 지연 등의 임상 소견을 보이면서 46, XY der(15) t(15;18)(p11.2;p11.3)이며 환아는 46, XX. der(18) t(15;18)(p11.2;p11.3)로 대사이상 검사상 미토콘드리아 기능 저하를 의심할 수 있는 소견과 내분비 검사상 성장호르몬 결핍소견을 보였고, 운동 및 신경정신과적 발달 검사상 행동발달 지연, 언어발달 지연, 사회성 발달지연 및 중등도의 정신 지체를 보였다. 결 론 : 정상인 아버지와 임상적으로 정상이면서 균형전좌(balanced translocation)인 46, XX. t(15,18)(p11.2;p11.3)를 갖는 어머니로부터 태어난 자녀들이 염색체 15번 장완과 18번 장완의 비균형 전좌(unbalanced translocation)로 인해 이형성(dysmorphogenesis)을 유발하고, 뇌의 전반적인 기능저하, 얼굴 모양의 기형, 성장지연, 면역력의 저하 등 다양한 임상소견을 보임을 알 수 있었다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제36권3호
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• pp.169-176
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• 2011

하악운동이상증(oromandibular dystonia, OMD)은 턱이나 구강조직의 반복적, 불수의적, 비정상적인 움직임으로 정의되며 저작기능과 교합에 문제를 초래하여 치과치료를 어렵게 하고 보철물의 유지곤란을 야기할 뿐 아니라 잦은 구강 연조직 손상이나 만성 안면통증의 원인이 되기도 하므로 치과의사의 관심이 필요한 질환이다. 본 연구는 단국대학교 치과대학 부속치과 병원 구강내과에 내원하여 OMD로 진단되어 치료를 받은 환자들의 병력기록부상의 관련 항목을 조사하여 OMD 환자들의 임상적 특징과 치료 유형을 분석하였다. 2007년 8월부터 2010년 4월까지 단국치대 부속병원 구강내과에 내원한 78명의 OMD 환자는 평균 72세의 고령이었으며 여자가 남자에 비해 3.6배 많았고, 평균 10개월 이상의 비교적 긴 병력기간을 보였다. 내원한 OMD 환자의 가장 흔한 주소는 턱의 통증이었으며 그 다음으로 빈도가 높은 주소는 턱과 구강조직의 조절 안 되는 반복적인 움직임과 구강조직의 통증이었다(p=0.000). OMD 유형은 페구형(jaw-closing dystonia)이 가장 많았고, 측방운동형(lateral jaw-deviation dystonia)과 복합형(combination dystonia)도 많이 발생하였다(p=0.001). 환자의 60% 이상은 OMD 발생과 관련하여 뚜렷한 원인을 인지하지 못했으나 약 19%의 환자들은 보철치료, 발치 등의 치과치료와 관련 있다고 보고하였다(p=0.000). 본원에 내원한 환자는 약물치료가 가장 먼저 시도되었고 진정제(clonazepam)가 거의 모든 환자(97%)에서 처방되었다. 이상의 결과로 볼 때, OMD는 뚜렷하게 노인, 특히 여성에게 많이 발생하는 질환으로서 턱과 구강조직의 통증을 유발하며 과반수 이상은 뚜렷한 원인을 모르지만 일부 환자들은 치과치료 후에 자신의 문제를 처음 인지하는 경향이 있다. 그러므로 치과의사는 환자를 치료할 때 OMD의 존재를 간과하지 않도록 관심과 주의를 기울일 필요가 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.99-106
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• 2018

뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.

• 대한치과교정학회지
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• 제30권5호
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• pp.657-668
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• 2000

본 연구는 골격성 III급 부정교합 환자에서 상악골 전방이동 수술 후 야기되는 코의 형태변화에 대해 연구하고 이를 예측할 수 있는 요소를 찾아 교정-악교정 수술 복합 치료계획의 수립과 결과의 예측에 이용하고자 시행되었다. 부산대학교병원 치과진료처 교정과에 내원하여 골격성 III급 부정교합으로 진단되어 술전 교정치료를 받고 Le Fort I 골절단술로 상악골의 전방 이동시키는 동시에 하악골을 후방 이동시킨 남녀 성인 환자 25명을 대상으로 하였다. 이들의 수술전, 후 측모두부규격방사선사진과 정모 및 측모 안면사진을 계측, 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 상악골 전방이동에 따른 비첨의 수직적 위치 변화는 상관성이 높았으며 ANt, SNt에서 A point의 전방이동에 의해 ${\beta}_0$는 각각 0.228, 0.257로 나타났다. 2. 상악골 전방이동에 따른 비첨의 수평적 위치변화는 상관성이 높았으며 ANt, SNt, Sn point에서 A point의 전방이류에 의해 ${\beta}_0$는 각각 0.484, 0.431, 0.806으로 나타났다. 3. 상악골의 전방이동에 따른 비익부의 확장정도는A point의 전방이동에 의해 0.002의 ${\beta}_0$를 나타내었으나, 임상적으로 유의한 변화는 없었다. 4. 수술 후 비첨의 수직적 및 전후방적 위치변화를 예측하는 지표로 사용된 ADV, DRI, Prominence of nose, Pre-Op CA 중 ADV 만이 설명변수로서 유의성이 있었다.