• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권1호
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• pp.48-53
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• 2013

Tyrosinemia I (fumarylacetoacetate hydrolase deficiency) is an autosomal recessive inborn error of tyrosine metabolism that produces liver failure in infancy or a more chronic course of liver disease with cirrhosis, often complicated by hepatocellular carcinoma in childhood or early adolescence. We studied a 37-year-old woman with tyrosinemia I whose severe liver disease in infancy and rickets during childhood were resolved with dietary therapy. From 14 years of age, she resumed unrestricted diet with the continued presence of the biochemical features of tyrosinemia, yet maintained normal liver function. In adult years, she accumulated only a small amount of succinylacetone. Despite this evolution to a mild biochemical and clinical phenotype, she eventually developed hepatocellular carcinoma. Her fumarylacetoacetate hydrolase genotype consists of a splice mutation, IVS6-1G>T, and a novel missense mutation, p.Q279R. Studies of resected liver revealed the absence of hydrolytic activity and immunological expression of fumarylacetoacetate hydrolase in tumour. In the non-tumoral areas, however, 53% of normal hydrolytic activity and immunologically present fumarylacetoacetate hydrolase were found. This case demonstrates the high risk of liver cancer in tyrosinemia I even in a seemingly favorable biological environment. In this study of tyrosinemia I, Case 2 with negative succinylacetone accumulation and the recovery of acute liver failure was compared with Case 1. Diet restriction and NTBC treatment are crucial to prevent hepatocellular carcinoma until liver transplant can take place and cure the condition. Further studies are needed to examine cases where liver cancer did not result despite clinical symptoms/signs of tyrosinemia type I.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제11권1호
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• pp.100-109
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• 2000

연구목적：본 연구는 발달 장애 아동들에 행해진 주간 발달 증진 프로그램의 효과 및 치료 결과에 대하여 고찰하고자 하였다. 방 법：발달 장애 아동들의 애착 형성을 향상시키고 부모-아동의 상호작용 증진을 통한 발달 촉진을 목적으로 국립서울정신병원 주간 치료실에서 1996년 이후 1년 단위로 3년간 시행된 치료 프로그램에 참석한 2세에서 7세의 발달 장애 아동(전반적 발달 장애-31명, 기타 발달 장애-18명) 49명을 대상으로 하였다. 정신과 전문의 2인 이상에 의하여 진단되었고 추적 진료 동안의 언어 치료사, 작업 치료사, 사회 사업가의 평가와 관찰, 간호사 관찰 및 보호자로부터의 정보를 통하여 진단적 신뢰도를 높였다. 이들에서 프로그램 참여 기간 동안의 교육 진단 검사(PEP), 아동기 자폐증 평정척도(CARS), 그리고 사회 성숙도 검사(SMS)상의 변화를 추적 조사하였고, 프로그램 참여시의 진단, 신체 연령 및 발달 연령, 동반 질환 등에 따라 분류하여 치료 효과를 비교하였다. 결 과：프로그램에 참여한 아동들은 PEP 종합 점수와 SMS 사회지수에서 통계적으로 유의한 진전을 보였다. 치료 시작시 발달 연령, 동반 질환, 그리고 CARS점수의 중증도에 따른 각 집단에서 치료 효과상의 유의한 차이는 없었다. 결 론：발달 장애 아동들을 위한 주간 치료실에서의 발달 증진 프로그램의 결과는 참여한 아동 모두에게 효과적이었다. 향후 동반 질환의 특성과 발달 연령에 맞는 특수 치료 프로그램 개발이 이루어져야 할 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권1호
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• pp.30-34
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• 2018

C형 Niemann-Pick 병은 NPC1 및 NPC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 열성으로 유전된다. 신생아 간염 및 간비비대로 발현하며 안구의 수직운동 마비, 조화운동불능, 근육긴장이상, 경련 등의 신경학적 증상이 서서히 발현 하는 것을 특징으로 한다. 저자들은 복부 팽만 및 심한 비장비대로 입원한 3세 남아에서 간 조직 검사 및 유전자 검사, 섬유모세포의 Filipin 염색으로 확진 된 C형 Niemann-Pick 병 1례를 보고하는 바이다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제17권1호
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• pp.19-26
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• 2006

목 적 : 본 연구는 학령기 아동들의 컴퓨터 게임 이용실태를 조사하고 컴퓨터게임 중독과 관련된 정신병리를 알아보고자 하였다. 방 법 : 서울시 강동구 소재 1개 초등학교 4, 5, 6학년 533명을 대상으로 하여 컴퓨터게임 이용실태에 대한 설문지를 이용하여 일반적인 이용실태를 조사하였고, 인터넷게임중독 척도를 이용해 컴퓨터게임 중독 위험군을 선정하였다. 또한 대상 아동들의 부모에게 아동 청소년행동평가척도(Korean-Child behavior checklist)를 작성하게 하여 이 척도의 하위척도인 사회능력 및 문제행동증후군 척도 점수와 컴퓨터게임 중독과의 상관성을 분석하였다. 결 과 : 응답자의 10.2%는 초등학교에 들어오기 전부터, 67.2%는 초등학교 저학년때 부터 컴퓨터 게임을 시작했으며 주당 게임 하는 일수는 평균 3.66일이었고 하루에 게임 하는 시간은 평균 1.89시간이었다. 컴퓨터 게임을 하는 이유로는 "단순히 재미있어서"라고 응답한 경우가 40.8%로 가장 많았으며 평균 컴퓨터게임중독 점수는 39.95였다. 남학생은 여학생과 비교했을 때 컴퓨터 게임을 시작한 시기, 주당 게임 하는 일수, 하루에 게임 하는 시간, 게임을 하는 이유, 그리고 컴퓨터게임 중독 점수에 있어서 통계적으로 유의미한 차이를 보였다. 컴퓨터게임 중독 척도 점수가 아동 청소년행동평가척도의 하위척도들 중 학업수행, 신체증상, 주의집중문제, 내재화 문제와 통계적으로 유의한 상관관계가 있었으나 로짓회귀분석을 시행했을 때에는 주의집중 문제만이 통계적으로 유의하게 컴퓨터게임 중독 위험군 여부를 예측할 수 있는 변인이었다. 결 론 : 초등학교 고학년 아동들이 어릴 때부터 컴퓨터게임을 접하여 평소 많은 시간 게임을 하고 있다는 것을 알 수 있었으며 여러 관련 변인 중 주의집중력문제가 학령기 아동에서 컴퓨터게임 중독과 유의미한 관련성을 보이고 있었다.

• Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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• 제2권2호
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• pp.41-42
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• 2016

Today's mobile phones and tablet PCs offer a considerably wider range of functionalities than before. Mobile applications (apps) are increasingly used for managing various daily health tasks. Currently, more than 165,000 health-related apps are offered on all the stores of different platforms. Pf Jin and the Association for Research on MPS and Rare Diseases (AMARD) have helped Prader-Willi syndrome (PWS) families through medical information and family support since 2015. AMARD developed the first mobile application for Korean patients with PWS, which was released to a limited number of patients under the age of 3 and only provided to Android users. The first version of the PWS application focused on growth hormone therapy and the assessment of growth and development by parents in infant and early-childhood PWS patients. The 2016 version of the PWS application has been improved in many different ways. We have expanded the subjects of the application to late childhood and adolescent groups, changed the user interface accordingly, and made the application available for iOS users. We will show the specialized growth curves of older children with PWS. Therefore, patients with PWS over the age of 3 and their parents can assess the patients' growth. Additionally, we have upgraded the growth hormone therapy menu by improving the input system for the growth hormone therapy injection schedule and the daily growth profile (height and weight). We expect that the new version of the PWS application will help many PWS families cope with growth hormone therapy and evaluate the effects of growth hormones in better ways. Additionally, we are making a constant effort to provide more useful information about patients with PWS in many aspects.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권1호
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• pp.46-52
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• 1997

목적 : 소아기의 요로감염은 신손상을 유발하여 신반흔, 고혈압, 말기신부전증 등을 일으키며 요로감염에 흔히 동반되는 방광요관역류는 이와같은 신손상과 밀접한 관련이 있다. 본 조사는 한국소아에서의 요로감염과 방광요관역류와의 관계를 밝히고 또한 신반흔 발생과의 관련을 규명하고자 시행되었다. 방법 : 대상 환아는 1990년 1월부터 1996년 6월까지 경북대학교병원 소아과에 입원하여 요로감염으로 진단된 291례로 하였고, 신 초음파 검사, 경정맥 신우 조영술, 배뇨성 방광요로 조영술, DMSA 주사 등을 시행하여 방광요관역류 및 신반흔을 확인하였다. 역류의정도는 국제 소아 역류 조사팀에 의한 분류법을 사용하였다. 결과 :대상환아는 남아 177례, 여아 114례로서 총 291례였으며, 1세이하에서는 남아 대 여아비가 134:42로 남아가 훨씬 많았고, 5세이상에서는 11:35로 여아에서 그 빈도가 높았다. 방광요관역류는 64례(22%)에서 관찰되었으며 1등급 4.0%, 2등급 3.0%, 3등급 2.7%, 4등급 5.8% 및 5등급 6.2%였으며 남녀의 차이는 없었다. 원인 균주로는 E.coli가 167례로서 가장 많았으며 방광요관역류의 유무에 따른 차이는 없었다. 합병증으로서는 신결석이 4례에서 관찰되었고 5등급 방광요관역 류 환아 4례에서는 내원당시 말기신부전증의 증세를 보였다. 방광요관역류의 경 중에 따른 신반흔의 빈도는 역류가 없었던 경우 1.2%, 1등급 6.7%, 2등급 27.3%, 3등급 29.4%, 4등급 57.1% 및 5등급 100%로서 총 582개의 신장중49개(8.4%)에서 반흔이 관찰되었으며 역류가 심할수록 이의 빈도가 증가하였다. 연령에 따른 신반흔의 차이는 없었다. 결론 : 본 연구를 요약하면 역류의 정도가 심할수록 신반흔의 빈도가 높으며 그러므로 소아에서의 요로감염과 방광요관역류의 조기발견 및 적절한 치료는 신손상을 예방하는데 있어서 필수적이라 하겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권3호
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• pp.284-291
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• 2005

목 적 : 최근에 개발된 자동화혈구계산기를 이용하여 신속 간편하고 정확하게 IRF과 다양한 RCI 측정이 가능해졌다. 저자들은 정상 소아의 연령군별 RCI와 IRF의 정상치를 구하고, 소아빈혈 중 가장 흔한 원인질환인 철결핍성빈혈과 급성감염성빈혈을 포함한 소아빈혈군에서 RCI와 IRF치를 조사하여 소아빈혈의 조기진단과 철결핍성빈혈과 급성감염성빈혈의 감별진단에 유용한지를 알아보고자 하였다. 방 법 : 소아빈혈환자군 61명(급성감염성빈혈 34명, 철결핍성 빈혈 28명)과 정상대조군 57명을 대상으로 자동화혈구계산기 ADVIA 120을 이용하여 IRF과 CHr, MCVr, CHCMr, RDWr, HDWr 및 CHDWr를 포함한 RCI를 측정 후 대조군과 빈혈군 및 철결핍성빈혈군과 급성감염성빈혈군간의 평균치를 비교 분석하였다. 결 과 : 1) 정상대조군의 각 연령군별 IRF 평균치는 신생아군에서 가장 높았다. 정상대조군의 각 연령군별 RCI의 평균값을 비교해보면 신생아군에서 CHr, MCVr 및 HDWr이 다른 연령군에 비해 높았으나 CHCMr과 RDWr은 연령군별 차이를 보이지 않았다. 2) 빈혈군의 IRF는 정상대조군에 비하여 의미 있게 높았고, CHr과 CHCMr은 빈혈군에서 대조군에 비해 낮게 측정되었다. 그러나 MCVr은 빈혈군과 대조군 사이에 차이를 보이지 않았다. 3) 철결핍성빈혈군의 IRF는 정상대조군에 비하여 의미 있게 높았고, RCI 중 CHr과 CHCMr은 철결핍성빈혈군에서 대조군에 비하여 낮게 측정되었으며, RDWr은 철결핍성빈혈군에서 높았고, MCVr과 HDWr은 두 군간에 차이를 보이지 않았다. 4) 급성감염성빈혈군과 대조군의 IRF와 RCI를 비교해 보면 IRF는 급성감염성빈혈군에서 의미 있게 높았고, RCI 중 CHDWr만 차이를 보였으며, CHr, MCVr, CHCMr, RDWr 및 HDWr은 두 군간에 의의 있는 차이를 보이지 않았다. 5) 철결핍성빈혈군과 급성감염성빈혈군 간에 평균연령, 혈색소치 및 망상적혈구수는 차이가 없었다. IRF은 철결핍성빈혈군에 비하여 급성감염성빈혈군에서 의의 있게 높았고, RCI 중 CHr과 CHCMr은 급성감염성빈혈군에 비하여 철결핍성빈혈군에서 의의 있게 낮았으나, MCVr, RDWr 및 HDWr은 두 군간에 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 빈혈의 감별진단에 IRF와 RCI가 매우 유용하리라 생각되며 특히 IRF는 급성감염에 의한 빈혈군에서 증가하는 것으로 보아 급성염증에 의한 골수반응이 있음을 생각할 수 있고, 또한 RCI 중 CHr은 빈혈의 감별진단에 아주 유용하고 특히 철결핍성빈혈군의 초기 진단에 유용하나 이에 대해 더욱 많은 연구가 필요하리라 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권3호
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• pp.298-305
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• 2005

목 적 : 혈청 IGF-I, IGFBP-2, IGFBP-3 농도 및 IGF-I/IGFBP-3 molar ratio는 소아의 성장 발달, 당뇨병, 비만 및 악성종양의 진단, 예후 예측과 치료후 추적에 유용한 지표이지만 성별, 연령별, 인종별 변이가 있다. 저자들은 우리나라 어린이의 성별 및 연령군별 혈청 IGF-I, IGFBP-2, IGFBP-3 농도 및 IGF-I/IGFBP-3 molar ratio의 정상 표준치 확립을 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 총 92명(남자 42명, 여자 50명)의 건강한 어린이를 대상으로 하였고, 신생아군 9명(남자 3명, 여자 6명), 영아군 19명(남자 9명, 여자 10명), 유아군 24명(남자 13명, 여자 11명), 학령군 30명(남자 12명, 여자 18명), 청소년군 10명(남자 5명, 여자 5명)으로 분류 후, ELISA 방법을 이용하여 혈청 IGF-I, IGFBP-2 및 IGFBP-3 농도를 측정하였고, 각 군간의 IGF-I, IGFBP-2, IGFBP-3 및 IGF-I/IGFBP-3 molar ratio를 비교분석하였다. 결 과 : 1) 남자에서는 IGF-I과 IGFBP-3는 출생과 더불어 증가하여 각각 유아군(P<0.05), 학령군(P<0.05)에 최고값에 도달한 후 청소년군으로 갈수록 감소하였다. IGFBP-2와 IGF-I/IGFBP-3 molar ratio는 각각 학령군과 영아군에 최고값을 보이고 감소하였으나 출생시에 비해 통계적으로 유의한 증가를 보이지 않았다. 각 군간의 비교에서 IGFBP-2만이 유의한 차이를 보였다(P<0.05). 2) 여자에서는 IGF-I과 IGFBP-2, IGFBP-3는 출생과 더불어 증가하여 각각 청소년군, 학령군(P<0.05), 학령군(P<0.05)에 최고값에 도달하였으나 IGF-I은 출생시에 비해 통계적으로 유의한 증가를 보이지 않았다. IGF-I/IGFBP-3 molar ratio는 출생시에 최고값을 보였으나 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 각 군간의 비교에서 IGFBP-2 및 IGFBP-3가 유의한 차이를 보였다(P<0.05). 3) 동일연령군별 남녀 비교에서 IGF-I과 IGFBP-2, IGFBP-3 및 IGF-I/IGFBP-3 molar ratio 어느 것도 남녀 간에 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 4) 상관관계 조사시 IGF-I의 농도가 높을수록 IGFBP-3의 농도 역시 의미있게 증가하였고(r=0.504, P=0.000), IGF-I/IGFBP-3 molar ratio와 비만도와의 상관 관계를 조사해 본 결과 통계적으로 의미있는 음의 상관 관계를 보이지 않았다(r=0.051, P=0.629). 또한 비만도와 IGF-I, IGFBP-2 및 IGFBP-3 사이에 통계적으로 유의한 상관 관계는 없었다. 결 론 : IGF-I과 IGFBP-3는 사춘기 진행에 따라 증가하며, 본 연구에서 IGFBP-3가 학령군에서 최고 수준을 보이는 것은 사춘기가 일찍 오는 요즘 어린이들의 성장 추세를 반영하는 것으로 추정되어진다. IGFBP-2는 신생아군에서 가장 높고 영아군에서 감소하는 데 이것은 IGFBP-2가 출생 전 발달 과정에 중요한 물질임을 뒷받침해주는 소견이다. 향후 더 많은 정상아를 대상으로한 연구를 통하여 보다 정확한 우리나라 어린이의 성별 연령군별 정상 표준치 확립이 필요하겠다.

• 대한소아치과학회지
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• 제39권2호
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• pp.206-225
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• 2012

General status of pediatric dentistry in Korea is to conduct vigorous academic activities and specialized medical care centering the Korean Association of Pediatric Dentistry (KAPD) that has about 1,000 pediatric dentists as members, pediatric dentistry departments of 11 Colleges of Dentistry, numbers of pediatric dentistry training institutions and private clinics specialized in children. From 1996, the accredited pediatric dentists were produced by the KAPD and from 2008, the state began to produce the accredited pediatric dentists. Since then, doctors with expertise in pediatric care had opened private clinics in addition to the university hospitals, it became the basis of a momentum to deepen the specialty of pediatric dentistry. The Dentistry community of Korea is going through rapid and profound changes recently, and the underlying reasons for such changes can be classified largely into a few categories: (1) Decreasing population and structural changes in population (2) Increase in numbers of dentists, (3) Changes in the pattern of dental diseases and (4) Changes in medical environment. In Korea, the children population in the age range of 0 ~ 14 years old had been decreased by 2 million in 2010 compared to that of 2000 due to reduction of birth rate. The current population of children in the age range of 0 ~ 4 years old in 2010 takes up 16.2% of the total population, but it is estimated that such percentage would decrease to 8.0% by 2050. Such percentage is largely behind the estimated mean global population of 19.6% by 2050. On the other hand, the number of dentists had been largely increased from 18,000 in 2000 to 25,000 in 2010. And it is estimated that the number will be increased to 41,000 by 2030. In addition, the specialized personnel of Pediatric dentistry had been shown as increased by 2.5 times during past 10 years. For the changes in the pattern of dental diseases, including dental caries, each df rate of 5 years old children and 12 years old children had been decreased by 21.9% and 16.7% respectively in 2010 compared to 2000. Each df Index also had been decreased by 2.5 teeth and 1.2 teeth respectively. The medical expenditure of Korea is less than that of OECD and more specifically, the expenditure from the National Health Plan is less than OECD but the expenditure covered by households is larger than OECD. These facts indicate that it is considered as requiring the coverage of the national health plan to be reinforced more in the future and as such reinforcement needs continuous promotion. In medical examination pattern of Pediatric dentistry, the preventive and corrective treatment were increased whereas the restorative treatment was decreased. It is considered that such change is caused from decrease of dental caries from activation of the prevention project at national level. For the restorative treatment, the restorations in use of dental amalgam, pre-existing gold crowning and endodontic treatment had been decreased in their proportion while the restorative treatment in use of composite resin had been increased. It is considered that such changes is caused by the change of demands from patients and family or guardians as they desired more aesthetic improvement along with socio-economic growth of Korean society. Due to such changes in dentistry, the pediatric dentistry in Korea also attempts to have changes in the patterns of medical examination as follows; It tends to implement early stage treatment through early diagnosis utilizing various diagnostic tools such as FOTI or QLF. The early stage dental caries so called white spot had been included in the subjects for dental care or management and in order to do so, the medical care guidelines essentially accompanied with remineralization treatment as well as minimally invasive treatment is being generalized gradually. Also, centering the Pediatric dentists, the importance of caries risk assessment is being recognized, in addition that the management of dental caries is being changed from surgical approach to internal medicinal approach. Recently, efforts began to emerge in order to increase the target patients to be managed by dentists and to expand the application scope of Pediatric dentistry along with through such changes. The interest and activities of Pediatric dentists which had been limited to the medical examination room so far, is now being expanded externally, as they put efforts for participating in the preventive policy making process of the community or the state, and to support the political theories. And also opinions are being collected into the direction that the future- oriented strategic political tasks shall be selected and researches as well as presentations on the theoretical rationale of such tasks at the association level.

• 대한소아치과학회지
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• 제44권1호
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• pp.11-19
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• 2017

본 연구는 유치 융합치의 특징과 영구치열에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 4 - 6세 어린이 중 융합치가 관찰되는 84명의 어린이를 조사하였으며, 융합치의 분포는 상악보다 하악에서, 2개의 융합치보다 1개가 발생한 경우가 높은 비율로 관찰되었으며 우식이환율은 하악보다 상악에서 높았다. 계승 영구치의 선천적 결손은 상악 유중절치와 유측절치 융합, 하악 유측절치와 유견치 융합, 하악 유중절치와 유측절치 융합 순이었으며, 과잉치 발생은 상악 유중절치와 유측절치 융합, 하악 유중절치와 유측절치 융합, 하악 유측절치와 유견치 융합 순으로 나타났다. 유치의 융합에 의한 계승 영구치의 맹출 지연은 하악에서는 나타나지 않았으나 상악의 경우 지연 발육되는 과잉치의 발생 가능성 및 이로 인한 영구 중절치의 맹출 지연 양상이 높은 빈도로 관찰되었다. 따라서 융합치로 인한 맹출 지연의 문제를 최소화하기 위해 주기적인 방사선 검사 및 조기 치료가 필요할 것으로 사료된다.