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Bisphenol A가 송사리, Oryzias latipes의 수정란 부화와 어미의 산란에 미치는 영향 (Effects of Bisphenol A on the Hatching of fertilized Eggs and Spawning of Adult Fish in Songsari, Oryzias latipes)

  • 나오수;오성립;이영돈;백혜자;김형배
    • 한국수산과학회지
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    • 제33권5호
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    • pp.378-382
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    • 2000

  • 내분비장애물질로 알려진 BPA가 송사리 수정란의 부화와 어미의 산란량에 미치는 영향을 번식생물학적으로 조사하였다. 송사리 수정란의 부화 소요시간은 대조구 I과 II에서 $1{\~}12$일, $BPA 50{\mu}g/l$ 처리구에서 $26{\~}35$일, $BPA 100{\mu}g/l$ 처리구에서 $26{\~}27$일 이었으나, $200{\mu}g/l$ 처리구에서는 부화하지 않았다. 부화율은 대조구 I과 II에서 각각 $89.8,\;84.3{\%}$인데 비해, BPA 50과 $100{\mu}g/l$ 처리구에서 각각 $23.3, 22.2{\%}$로 현저하게 낮았다. 송사리 어미가 산란한 알의 수는 대조구 I과 II 그리고 BPA $50{\mu}g/g body weight$ 처리구에서 각각 52.5, 4.70, 48.0개인데 비해, BPA 100과, $200{\mu}g/g body weight$ 처리구에서 각각 21.5, 18.5개로 상대적으로 산란량이 적었다. 산란한 모든 알 중에서 비정상란의 비율은 대조구 I과 II에서 각각 $11.8,\;16.2{\%}$ 이었고, BPA 50, 100 그리고 $200{\mu}g/g body weight$ 처리구에서 각각 38.8,\;46.8,\;74.1{\%}$의 비율을 보여 BPA 처리 농도가 높을수록 비정상란이 많았다. 그리고 정상란의 부화율은 대조구에서 평균 $78{\%}$ 이상인데 비해, BPA 처리구에서 평균 $50{\%}$ 이하로 대조구에 비해 상대적으로 낮았다. 이들 결과들에서 BPA 처리구는 대조구에 비해 송사리의 수정란 부화와 송사리 어미의 산란량과 난질 그리고 수정에 저해를 주는 것으로 보인다.

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유전자패널 시퀀싱으로 진단된 성인형 very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) 결핍증 증례 (A Case of Late-onset Episodic Myopathic Form with Intermittent Rhabdomyolysis of Very-long-chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (VLCAD) Deficiency Diagnosed by Multigene Panel Sequencing)

  • 손영배;안선현;장자현;이새미
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제19권1호
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    • pp.20-25
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    • 2019

  • Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성대사질환으로 미토콘드리아에서 장쇄지방산의 산화 장애이다. VLCAD 결핍증의 임상증상은 중증도 및 발현 시기에 따라 심각한 심장 이상을 동반하는 신생아기 발현형, 소아기 발현형, 지발형의 세 가지로 분류할 수 있다. 저자들은 혈장 아실카르니틴 분석과 유전자패널 염기서열분석 방법으로 확진된 성인기 발현형 VLCAD 결핍증 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 34세 여자가 반복되는 근육통증과 간헐적 횡문근융해증의 병력을 주소로 내원하였다. 환자는 12세에 처음으로 운동 후 횡문근융해증으로 급성 신부전이 발생하여 혈액 투석을 받고 회복하였다. 이후 환자는 장시간의 운동이나 금식 후에 반복적으로 근육통증과 횡문근융해증이 발생하였다. 내원 시 신체 검진과 신경학적 검진은 정상이었다. 내원시 혈장 AST/ALT, Creatinine kinase (CK)는 약간 상승해있었으나, 이전 의무기록에 의하면 횡문근융해증이 있을 당시 AST/ALT, CK는 매우 상승하였다. 환자의 병력을 토대로 지방산대사장애 의심하에 감별진단을 위하여, 유전자 패널 염기서열 분석과 혈장 아실카르니틴 분석을 시행하였다. 혈장 아실카르니틴 분석결과 C14:1 ($1.453{\mu}mol/L$; 참고치, 0.044-0.285)와 C14:2 ($0.323{\mu}mol/L$; 0.032-0.301)가 증가였고, C14 ($0.841{\mu}mol/L$; 0.065-0.920)는 높은 정상이었다. 유전자패널 염기서열분석에서는 ACADVL 유전자에서 두 개의 병원성변이가 이형접합으로 발견되었으며, 이는 Sanger 염기서열 분석으로 확진되었다: c.[1202G>A(;)1349G>A] (p.[(Ser401Asn)(;)(Arg 450His)]). 환자는 생화학적, 유전학적 검사결과를 바탕으로 지발형 VLCAD 결핍증으로 확진되어 저지방식이와 급성 대사장애를 예방하기 위한 영양 교육을 받았다. 경증의 지발형 지방산 대사장애는 임상증상과 생화학적 검사 이상이 간헐적으로 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 유전자패널 염기서열 분석은 지방산대사 장애와 같이 임상증상과 원인 유전자 이상이 다양한 대사 이상질환에서 유용한 진단법이 될 수 있다.

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