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ARC(Arthrogryposis, Renal Tubular Dysfunction, Cholestasis) 증후군의 발병양상에 관한 연구 (Clinical Characteristics of Arthrogryposis, Renal Tubular Dysfunction, Cholestasis(ARC) Syndrome in Korea)

  • 이순민;김지홍;이재승;한석주
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제9권2호
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    • pp.222-230
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    • 2005
  • 목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.

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감마카메라의 Sensitivity 보정 Factor에 관한 연구 - 전신 뼈 영상을 중심으로 - (The Correction Factor of Sensitivity in Gamma Camera - Based on Whole Body Bone Scan Image -)

  • 정은미;정우영;류재광;김동석
    • 핵의학기술
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    • 제12권3호
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    • pp.208-213
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    • 2008
  • 목적 : 전신 뼈 검사는 핵의학 에서 가장 많이 수행하는 대표적인 검사로서 서울아산병원 핵의학과에서는 다양한 감마 카메라(Philips BRIGHTVIEW, PRECEDENCE, Siemens - ECAM, ECAM signature, ECAM Plus, SYMBIA T2, GE - INFINIA)를 사용하여 검사를 시행하고 있다. 그러나 각각의 감마카메라는 같은 검사를 수행할지라도 여러 요인에 의해서로 다른 민감도를 가지며, 이는 전신 뼈 검사의 추적검사에 있어 진단의 일관성을 저해하는 요인이 되기도 한다. 따라서 전신 뼈 검사 시 주사 후 검사시간, 수분섭취량, 신진 대사 정도 등의 통제 불가능한 인자들은 제외하고 최소한의 통제 할 수 있는 감마카메라 그 자체의 민감도 보정을 목적으로, 본 연구에서는 각각의 감마카메라의 민감도를 측정하여 전신 뼈검사를 추적 검사(follow-up)로 시행하였을 경우 보정할 수 있는 합리적인 보정계수 산출에 대한 연구를 하였다. 실험재료 및 방법 : 각 감마카메라의 민감도 측정은 IAEA에서 권고하는 면 선원 민감도 측정 방법에 따라 BRIGHT-VIEW, PRECEDENCE, ECAM, ECAM signature, ECAM Plus, SYMBIA T2, INFINIA의 감마카메라 7대를 분석하였다. 민감도 측정을 위한 $^{99m}Tc$ 면 선원은 전신 뼈 검사에 일반적인 계수율인 4~7 Kcps를 기준으로 제작하였다. 모든 감마카메라는 저 에너지 고 분해능용 평행다중구멍 조준기 (Low Energy High Resolution multi parallel Collimator)를 장착하였고, 15%의 Window Width, 140-keV photopeak로 설정하였다. $^{99m}Tc$ 면 선원을 조준기에 최대한 밀착시킨 후 60초, 120초 동안 계수를 측정하여 보정계수를 산출하였다. $^{99m}Tc$ 면 선원으로 산출한 보정계수를 실제 환자 전신 뼈 검사에 적용시킬 수 있는지 확인하기 위하여 27명의 환자를 대상으로 전신 뼈 검사를 수행하고 보정계수를 적용 후 비교 분석하였다. 결과 : $^{99m}Tc$ 면 선원을 이용하여 실험한 결과, 각 감마카메라의 민감도는 ECAM plus가 가장 높았으며 ECAM signature, SYMBIA T2, ECAM, BRIGHTVIEW, INFINIA, PRECEDENCE 감마카메라 순으로 관찰되었다. 이를 기초로 하여 상대적으로 중간 정도의 민감도를 갖는 ECAM 감마카메라를 기준으로 보정계수를 산출했을 때 각각 1.07, 1.05, 1.03, 1.00, 0.90, 0.83, 0.72로 분석되었다. $^{99m}Tc$ 면 선원의 실험을 통해 산출한 보정계수와 전신 뼈 검사로 산출된 보정계수의 차이를 분석하였을 때 통계적으로 유의한 차이가 없었다(p<0.05). 결론 : 암환자의 골 전이 진단에 있어 전신 뼈 검사는 예민도가 높고 비침습적이며 비교적 쉽게 시행할 수 있는 장점이 있어 추적검사로 널리 이용되고 있다. 그러나 추적 검사로 전신 뼈 검사를 시행할 경우 연속적으로 동일한 감마카메라만을 사용하는 것은 여건상 불가능하며, 동일한 감마카메라를 사용한다 하더라도 시간의 경과에 따른 장비의 효율에 변화를 고려하지 않을 수 없다. 따라서 서로 다른 감마카메라를 대상으로 산출된 민감도 보정계수의 임상적 적용은 정기적으로 전신 뼈 검사를 받는 환자의 진단에 일관성을 더 해 줄 수 있을 것으로 기대된다.

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