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입상활성탄에 의한 합성폐수의 용존유기물질의 새로운 흡착등온 모델 및 운동학적 흡착 연구 (Study of new adsorption isotherm model and kinetics of dissolved organic carbon in synthetic wastewater by granular activated carbon)

  • 김성현;신성훈;김진혁;우달식;이호선
    • 한국산학기술학회논문지
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    • 제15권4호
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    • pp.2029-2035
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    • 2014
  • 본 논문은 입상활성탄에 의해서 합성폐수에서의 용존유기탄소의 흡착평형과 회분식 실험을 통해 흡착성질을 파악하고자 하였다. 흡착평형의 새로운 모델식을 제안하였고 이 식을 바탕으로 회분식 실험데이터를 모사하였다. 합성폐수의 유기성분은 Beef extract, Peptone, Humic acid, Tannic acid, Sodium lignin sulfonate, Sodium lauryle sulfate, Arabic gum powder, Arabic acid (polysaccharide), $(NH_4)_2SO_4$, $K_2HPO_4$, $NH_4HCO_3$, $MgSO_4{\cdot}7H_2O$ 등으로 구성되었다. 농도가 낮은 영역 (0~2.5 mg/L)에서는 선형적인 흡착평형을 보여주었고, 농도가 높은 영역 (2.5~6mgl/L)에서는 우호적인 흡착평형을 보여주었다. 사용되어진 생물학적 처리방법에서 나오는 유출수의 합성폐수는 알려진 양으로 준비되어졌다. 흡착평형 모델링은 Freundlich, Langmuir, Sips 및 하이브리드 식을 이용하여 모사하였다. 특히, 선형과 Sips를 이용한 하이브리드 흡착평형식은 낮은 농도와 높은 농도 역에서 매우 좋은 흡착평형식이었다. 용수 및 폐수처리에 활성탄 흡착에 있어서, 선형식과 Sips식을 합친 새로운 하이브리드 식은 새로운 흡착평형식이 될 수 있었다. 하이브리드 흡착평형식 (선형+Sips)을 이용하여 LDFA 운동학적식을 통하여 다양한 흡착제 양에 따른 회분식 반응조에서의 실험데이터를 잘 모사할 수 있었다.

스테비올 및 그 유도체의 세포연접 관련 클라우딘 8 발현 조절을 통한 세포이동 저해효과 (Inhibitory Effect of Steviol and Its Derivatives on Cell Migration via Regulation of Tight Junction-related Protein Claudin 8)

  • 최선경;조남준;조욱민;심중현;김기광;황형서
    • 대한화장품학회지
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    • 제42권4호
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    • pp.403-412
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    • 2016
  • 밀착연접(tight junction, TJ)은 인접하는 표피 세포 사이를 서로 연결 및 접합하여 전해질과 수분의 이동을 조절할 뿐만 아니라 세포 내 신호를 전달하고 세포분열을 조절하는 등 다양한 기능을 갖고 있는 것으로 알려졌다. 또한 최근 연구에 따르면 TJ 관련 단백질들의 비정상적 발현은 암 발생 및 진행과 밀접한 관련이 있는 것으로 보고되었으며, TJ 구성 단백질의 발현 조절은 피부 장벽 강화 및 보습 조절과 연관된 것으로 알려졌다. 본 연구에서는 세포 장벽 조절을 통해 피부 보습 조절에 관여하는 새로운 화장품 소재를 발굴하기 위해 여러가지 소재들에 대한 스크리닝을 수행하였다. 이 중 인공 감미료 소재로 널리 사용되는 스테비올 및 당 유도체(스테비오사이드)의 미백 및 주름 개선 등의 효능에 대한 기존 보고에 따라, 이들에 의한 TJ 조절 메커니즘을 확인하기 위해 다양한 세포 활성 기능 시험을 수행하였다. MTS (3-(4,5-dimethylthiazol-2-yl)-5-(3-carboxymethoxyphenyl)-2-(4-sulfophenyl)-2H-tetrazolium, inner salt)를 이용한 실험을 통하여 스테비올은 human keratinocyte cell line인 HaCaT 세포에 $250{\mu}M$ 까지 독성을 나타내지 않음을 확인하였다. Quantitative real-time PCR을 이용한 TJ 관련 단백질들의 mRNA 발현 변화를 통하여 스테비올에 의한 TJ 조절 기능을 확인하였다. 그 결과, 스테비올은 TJ 관련 단백질 중 특이적으로 claudin 8을 대조군 대비 30% 수준까지 감소시키는 것을 관찰하였다. 또한, 세포이동에 의한 영향을 관찰한 결과 스테비올 처리에 의해 세포이동이 현저히 저해되는 것을 확인하였다. 마지막으로 세포 장벽의 투과성 변화를 관찰하기 위해 표피세포 피부저항(transepithelial electric resistance, TEER) 분석 결과 스테비올에 의한 세포투과성(cell permeability) 또한 증가되는 것을 관찰하였다. 이에 반해, 스테비올 유도체(스테비오사이드, 리바우디오사이드)에서는 $1000{\mu}M$까지 세포 독성이 거의 나타나지 않을 뿐만 아니라 claudin 8 발현 억제 및 세포이동 저해현상도 관찰되지 않았다. 스테비올은 HaCaT 세포의 세포 독성, claudin 8 발현 억제, 그리고 세포 이동의 저해효과를 보이는 반면 스테비올 당 유도체인 스테비오사이드, 리바우디오사이드는 세포 독성 및 세포이동에 영향이 없는 것으로 나타난 본 연구 결과들은 스테비올 당 유도체가 향후 화장품 원료로써 스테비올보다 적합한 소재임을 시사한다.

충남 금산의 인삼 및 토양의 무기 원소 함량 비교 (Comparisons of Inorganic Compounds between the Ginsengs, Keumsan, Chungnam and their Soils)

  • 송석환;유선균;김일출
    • 한국자원식물학회지
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    • 제20권1호
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    • pp.12-21
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    • 2007
  • 토양에서 화강암 지역은 $Al_2O_3,\;Na_2O$, 천매암 지역은 $Fe_2O_3,\;MnO,\;MgO$, 혈암 지역은 $SiO_2,\;CaO$에서 높았다. 이 화강암 지역과 천매암 토양의 원소 특성은 이들 토양 중의 광물 차이를 반영한다. 상관관계에서 화강암, 천매암, 혈암 3지역 공히, 정의 관계가 $Al_2O_3-K_2O,\;Fe_2O_3-MgO$ 쌍에서, 부의 관계가 $SiO_2-CaO$ 쌍에서 나타났다. 인삼에서 동일 연생 인삼의 지역적 비교 시 2, 3년에 관계없이 혈암 지역이 높은 함량 원소가, 화강암 지역이 낮은 함량의 원소가 많았다. 즉 2년생은 천매암 지역의 Fe, Ca, 혈암 지역의 Al, Mn, Na, Ti에서, 3년생은 화강암 지역의 Mn, Na, 천매암 지역의 Ca, 혈암 지역의 Al, Fe, Ti에서 높은 값이 나타났다. 같은 지역 인삼의 연생 차이별 비교에서 3지역 공히 2년생에서 Al, Na, Ti가 높았다. 또한 화강암 지역은 2년생의 Al, Mn, Mg, Na, Ti, 3년생의 Fe, Ca에서, 천매암 지역은 2년생의 Al, Fe, Mg, Ca, Na, Ti, 3년생은 Mn, K에서 높았다. 지상부의 무기성분 함량에 대한 2, 3년의 지역 별 비교에서 혈암 지역이 높은 원소가 많았고 화강암 지역이 낮은 원소가 많았다. 2년생의 경우 화강암 지역은 Ca, 천매암 지역은 Fe, Ca, 혈암 지역은 Al, Mn, Na, Ti에서, 3년생의 화강암 지역은 Mn, 천매암 지역은 Ca, 혈암 지역은 Al, Fe에서 높았다. 상관관계에서 2, 3년생의 경우 공히 Al-Ti, Mn-Na쌍에서 정의 관계가 나타났다. 뿌리의 무기성분 함량에서 2년생은 화강암 지역에서 높은 원소가 많았고, 천매암 지역이 낮은 원소가 많았다. 3년생은 혈암 지역에서 높은 원소가 많았고, 천매암 지역이 낮은 원소가 많았다. 즉 2년생은 화강암의 Al, Mn, Na, 천매암 지역의 Fe, Ca, 혈암지역의 Ti에서, 3년생은 화강암 지역의 Ca, Na, 혈암 지역의 Al, Fe, Mn, Ti에서 높았다. 2년생은 화강암 지역의 Fe, 천매암 지역의 Al, Mn, Na, Ti, 혈암 지역의 Ca, 3년생은 화강암 지역의 Fe, 천매암 지역의 Al, Mn, Na, Ti, 혈암 지역의 Ca, K에서 낮았다. 지상부와 뿌리 부분 비교에서 지역에 관계없이 수 배 차이로 Fe, Mn, Ca는 지상부가, Ti는 하부가 높았다. 지역에 관계없이 Mn, Ca, Fe, Al, Na, Ti 순서로 지상/하부 비율이 내려갔다. 토양과 인삼의 무기성분 함량관계에서 지역에 관계없이 Ca는 수 십 배의 차이로, Mn는 수 배에서 수 십 배 차이로 인삼이 높았고, Na, Fe, Ti, Al은 수배의 차이로 토양이 높았다. 인삼과 토양의 비에서 대부분 지역이 2년생이 크고 3년생이 작았으며, 지역에 관계없이 공히 Al, Mn, Na는 2년생이 크고 3년생이 작았다. 이 결과는 인삼의 연령이 증가함에 따라 토양 중 원소를 흡수하여, 더욱더 토양의 특성을 반영하기 때문으로 생각된다.

$^{99m}Tc$-HMPAO의 광학이성체 d-, l-Form의 합성과 뇌섭취율 비교 (Synthesis of d- and l-Form of $^{99m}Tc$-HMPAO, and Comparison of Brain Uptake)

  • 강찬순;장영수;정재민;이동수;정준기;이강춘;이명철
    • 대한핵의학회지
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    • 제35권1호
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    • pp.69-74
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    • 2001
  • 목적: $^{99m}Tc$-HMPAO는 뇌혈류영상에 사용되는 방사성의약품으로, HMPAO (RR,SS)-4,8-diaza-3,6,6,9-tetramethylundecan-2,10-dione bisoxime)는 3개의 입체이성체(meso-, d-, l-HMPAO)가 존재한다. $^{99m}Tc$표지 meso-HMAPO와 d,l-HMPAO는 체내에서 뇌섭취에 차이를 나타낸다. 이 연구에서는 d,l-HMPAO 입체이성체 혼합물을 d-형과 l-형으로 분리하여 각각을 $^{99m}Tc$으로 표지하여 생체내분포를 비교하고자 하였다. 대상및 방법: 2,3-Butanedione monooxime과 2,2-dimethyl-1,3-propanediamine을 반응시켜 imine 형태의 중간화합물(수율: 54%)을 얻었다. 이를 환원시켜 d,l-과 meso-HMAPO 혼합물을 얻었다(수율 : 31%). 이것을 4번 분별결정하여 miso-HMPAO를 분리하였다(수율: 11%). d,l-라세미 혼합불은 (+)-타르타르 산과 (-)-타르타르 산을 이용하여 d-형과 l-형을 분리하였다(수율 25%, 5%). 합성한 각 입체이성체 HMPAO를 환원제로 $SnCI_2{\cdot}2H_2O$를 이용하여 $^{99m}Tc$으로 표지한 후, 마우스에 투여하여 1 시간 후 생체내분포를 확인하였다. 결과: 우리는 각 입체이성체 HMAPO를 합성하고 핵자기공명분광기와 선광도측정기를 이용하여 구조를 확인하였다. $^{99m}Tc$ 표피후 지용성 $^{99m}Tc$HMPAO의 방사화학적 순도는 80% 이상이었다. 각 입체이성체(d,l-, d-, l- HMPAO)의 뇌섭취율은 1.34, 1.12, 1.67% ID/g으로, l-형이 d-형보다 1.5 배 더 높았다. 결론: 우리는 각 입체이성체 HMPAO를 성공적으로 합성하였다. l-HMPAO를 분리하여 사용할 경우 보다 나은 영상을 기대할 수 있을 것으로 생각한다.

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아크 용융로에서 방사성 알루미늄 폐기물의 용융특성 (Melting Characteristics for Radioactive Aluminum Wastes in Electric Arc Furnace)

  • 민병연;송평섭;안준형;최왕규;정종헌;오원진;강용
    • 방사성폐기물학회지
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    • 제4권1호
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    • pp.33-40
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    • 2006
  • 한국원자력연구소 내의 연구용 원자로(TRIGA II, III) 해체 시 발생한 방사성 알루미늄 해체 폐기물의 감용 및 제염 특성을 평가하기 위해 아크로에서 알루미늄의 용융 특성 및 방사성 핵종의 분배 특성에 대한 연구를 수행하였다. 알루미늄 폐기물은 흑연전극(graphite electrode)을 이용한 전기아크로에서 4가지 종류의 플럭스$(A:NaCl-KCl-Na_3AlF_6,\;B:NaCl-NaF-KF,\;C:CaF_2,\;D:LiF-KCl-BaCl_2)$를 함께 첨가하여 용융시켰다. 또한 알루미늄의 용융 시 방사성 핵종의 분배 특성을 고찰하기 위해 알루미늄 시편에 방사성 모의 핵종인 코발트, 세슘, 스트론튬의 화합물을 오염시킨 후 혹연도가니에 넣어 알루미늄 용융실험을 수행하였다. 전기아크로에서 알루미늄의 용융실험을 수행한 결과 플럭스의 종류에 따라 다소 차이는 있으나 플럭스의 첨가에 의해 알루미늄 용융체의 유동성이 증가됨을 확인할 수 있었다. 아크 용융에 의해 생성된 슬래그의 발생량은 플럭스 A와 B를 첨가한 알루미늄 용융실험에 비해 플럭스 C와 D를 첨가한 실험에서 상대적으로 많은 양이 생성됨을 알 수 있었으며, 첨가된 플럭스의 양이 증가할수록 이에 비례하여 슬래그의 발생량이 증가함을 알 수 있었다. 슬래그(slag)의 XRD 분석을 통해 방사성 핵종이 주괴에서 슬래그 상으로 이동한 후 슬래그를 구성하고 있는 산화알루미늄과 결합하여 안정한 화합물로 슬래그 상에 포집됨을 알 수 있었다. 알루미늄 폐기물의 용융시 Co의 분배율은 플럭스를 첨가한 경우에 보다 높은 제염계수를 나타냈으며, 모든 플럭스에서 40% 이상의 제염 효과를 나타내었다. 반면에 휘발성 핵종인 Cs과 Sr은 주괴로부터 98% 이상이 제거되어 대부분이 슬래그상과 분진으로 이동되는 특성을 확인할 수 있었다.

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건조방법에 따른 잣나무(Pinus koraiensis) 잎 추출물의 주름개선 및 미백 효과 (Whitening and anti-wrinkle effect of Pinus koraiensis leaves extracts according to the drying technique)

  • 조재범;박혜진;이은호;이재은;임수빈;홍신협;조영제
    • Journal of Applied Biological Chemistry
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    • 제60권1호
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    • pp.73-78
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    • 2017
  • 본 연구는 잣나무(Pinus koraiensis) 잎을 열풍건조, 음지건조, 동결건조하여 물과 80 % ethanol을 추출용매로 사용하여 추출물이 미용식품의 소재로서의 기능성을 증명하고자 실시하였다. Total phenolic compounds는 WE에서는 17.93 mg/g로 음지건조가 가장 높았고, EE에서도 20.63 mg/g로 음지건조 추출물이 가장 높은 용출량을 나타내었다. DPPH, ABTS radical 전자공여능 측정 결과, WE는 열풍건조에서 90.45, 99 %, EE에서는 음지건조가 96.2, 99 %의 높은 활성을 나타내었다. PF 측정 결과, 음지건조 잣나무 잎 추출물에서 WE는 9.63 PF, EE에서는 10.48 PF의 결과를 나타내었고, TBARs 측정 결과, 동결건조 잣나무 잎의 WE에서 82.07 %와 음지건조 잣나무 잎의 EE에서는 89.39 %의 가장 높은 높은 활성을 나타내었다. 주름개선 효과를 측정 결과, elastase 저해 활성은 동결건조 잣나무 잎 EE에서 71.46 %, collagenase 저해 활성은 음지건조 잣나무 잎의 EE에서 97.48 %로 가장 높은 저해 활성을 나타내었다. Melanin 생합성을 억제할 수 있는 tyrosinase 저해 활성은 음지건조 잣나무 잎의 EE 저해 활성이 63.03 %로 가장 높았다. 이러한 결과로 폐자원으로 여겨지는 잣나무 잎을 음지건조 하였을 때 항산화능뿐만 아니라, 주름 및 미백 활성이 특히 높은 것으로 보아 향후 잣나무 잎이 기능성 미용 소재 산업에 활용가치를 기대할 수 있었다.

복합 생균제 첨가가 육계 생산성, 유해가스 발생량 및 맹장내 균총에 미치는 영향 (Effects of Dietary Probiotic on Performance, Noxious Gas Emission and Microflora Population on the Cecum in Broiler)

  • 고영두;신재형;김삼철;김영민;박기동;김재황
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제45권4호
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    • pp.559-568
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    • 2003
  • 본 연구는 유산균류 2종(Lactobacillus acidophilus, Lactobacillus bulgaricus)에 효모(Saccharomyces cerevisiae), 곰팡이 2종(Trichoderma, Rhizopus) 및 일반세균류 2종(Bacillus subitilis, Pseudomonas putida)이 혼합된 복합생균제를 육계사료에 0.1%, 0.3% 및 0.5% 수준으로 첨가하여 급여하였을 때 생산성, 영양소소화율, 유해가스 발생량 및 장내균총에 미치는 효과와 적정 첨가 수준을 구명하기 위하여 4처리, 3반복, 반복당 10씩 총 120수 공시하여 5주간의 사양시험과 5일간의 소화시험을 실시하였다. 3${\sim}$4주령의 증체량과 사료요구율은 생균제 0.1%와 0.3% 첨가구가 대조구와 생균제 0.5% 첨가구에 비하여 개선되었다(p<0.05). 5${\sim}$6주령의 증체량과 사료요구율은 생균제 0.3% 첨가구가 대조구에 비해 개선되었다(p<0.05). 사양시험 전기간(2${\sim}$6주)의 증체량과 사료요구율은 생균제 0.1%와 0.3% 첨가구가 대조구와 생균제 0.5% 첨가구에 비해 높았다(p<0.05). 건물소화율은 생균제 0.3% 첨가구가 대조구와 생균제 0.5% 첨가구에 비해 높았다(p<0.05). 6주령의 $NH_3$가스와 $H_2S$가스는 생균제를 첨가함으로써 대조구에 비하여 감소(p<0.05)하였으나, 4주령에는 대조구를 포함한 모든 처리구에서 유의차는 없었다. 맹장내 Lactobacillus sp.는 생균제 첨가구들이 대조구에 비해 증가되었으나, Coliforms은 생균제 첨가구들이 대조구에 비해 감소하였다. 이상의 결과를 종합하면, 증체량, 사료요구율, 영양소 소화율, NH3와 H2S 발생량 및 맹장내 균총은 복합생균제를 0.1${\sim}$0.3% 수준으로 첨가하여 급여하는 것이 가장 효과적인 것으로 사료된다.

감초추출물의 지방세포와 조골세포에 대한 분화효과 (Effects of Glycyrrhiza inflata Batal Extracts on Adipocyte and Osteoblast Differentiation)

  • 서초롱;변종선;안재진;이재환;홍정우;장상호;박계원
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제42권7호
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    • pp.1015-1021
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    • 2013
  • 창과감초(Glycyrrhiza inflata Batal)는 한약재의 조화를 돕고 해독, 항염증, 항궤양 등의 약리작용으로 한방에서 널리 이용되는 약용식물이다. 본 연구에서는 지방세포와 조골세포에서 감초의 생리활성을 확인하고자 감초에탄올추출물(GBE)을 이용하여 세포분화 촉진여부를 조사하였다. GBE의 세포독성여부를 통해 안전하다고 확인된 $1{\sim}30{\mu}g/mL$의 농도 내에서 실험이 진행되었고 지방세포 분화조건에서 다분화능 세포 C3H10T1/2과 지방전구세포 3T3-L1의 Oil Red O 염색을 통해 GBE의 지방세포분화 촉진효과를 확인할 수 있었다. 또한 지방세포의 핵심전사조절인자인 $PPAR{\gamma}$와 그의 표지유전자 aP2, AdipoQ, $C/EBP{\alpha}$의 발현량 증가를 통해 GBE의 지방세포분화 촉진효과를 재확인하였다. 이와 일관된 결과로서 조골세포 분화조건에서 다분화능 세포 C3H10T1/2과 조골전구세포 MC3T3-E1의 ALP 염색을 통해 GBE의 조골세포분화 촉진효과를 확인하였고 조골세포 표지유전자인 ALP, RUNX2, osterix, collagen의 발현량 증가를 통해 GBE의 조골세포분화 촉진효과를 재확인하였다. 이에 따라 본 연구에서는 GBE의 지방세포와 조골세포 분화효과를 매개하는 감초의 구성성분을 조사하기 위해 GA(glycyrrhizic acid)와 LA(licochalcone A)의 분화촉진 여부를 확인한 결과, GA는 영향을 주지 않으나 LA가 GBE의 세포분화효과를 매개한다고 사료된다. 따라서 본 연구에서는 제2형 당뇨와 그에 수반되는 골질환과 골다공증에 대한 치료 소재로서 GBE와 그의 생리활성을 매개할 수 있는 LA의 가능성을 보았으며 GBE에서 분리되는 다양한 화합물의 동정 및 생리활성 효과, LA와의 상승효과 등의 추후 연구가 기대된다.

I-123 표지 지방산의 체내 분포 및 대사(I) : [I-123]15-(p-iodophenyl)pentadecanoic acid(IPPA) (Biodistribution and Metabolism of I-123 Labelled Fatty Acid(I) : [I-123]15-(p-iodophenyl)pentadecanoic acid(IPPA))

  • 장영수;이동수;정재민;서용섭;정준기;이명철;고창순
    • 대한핵의학회지
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    • 제32권1호
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    • pp.50-60
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    • 1998
  • 국내에서 제조한 I-123-IPPA의 안정성 및 동물체내 분포와 대사, 그리고 SPECT 영상 분석 방법을 연구하였다. I-123-IPPA의 안정성을 보기 위하여 사람 및 랫트와 마우스 혈청과 반응시킨 후 1 시간 동안 관찰한 결과 I-123이 유리되지 않았다. 마우스에 I-123-IPPA 투여 후 장기를 적출 하여 본 체내 분포는 심장의 단위무게당 섭취는 5분에 14.5%ID/g 기관당 섭취는 1.9%ID/organ 이었다. 주사량 대비 심장 섭취율은 주사 60분에 처음의 1/4-1/6로 줄었다. 심근대 혈액 비와 심근 대 폐와 심근 대 간 섭취 비는 I-123-IPPA 투여 후 처음 5분까지 증가하다가 이후 계속 감소하였다. 랫트에 I-123-IPPA를 투여한 후 혈액과 소변 크로마토그라피에는 I-123-IPPA가 15-20분 후에 혈액이나 소변 중에 I-123-IPPA는 거의 남지 않고 여러 중간 물질이 되었다. 심근경색 실험견에 경색을 만들기 전과 후에 시행한 심근 동적 SPECT에서 정상 심근은 I-123-IPPA가 섭취되었다가 제거되는 모습으로, 경색 부위는 I-123-IPPA의 섭취 결손으로 보였다. 심근의 I-123-IPPA SPECT에 보이는 결손은 Tc-99m-MIBI SPECT와 F-18-FDG PET에 보이는 결손과 비슷하였다. 이상의 결과는 원자력병원 싸이클로트론 응용 연구실에서 제조한 I-123-IPPA가 심근 질환의 대사를 평가하는데 사용할 수 있음을 나타낸다.

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SLC25A13 유전자 돌연변이로 확진된 성인형 제 2형 시트룰린혈증 1례 (A Case of Adult-onset Type II Citrullinemia Confirmed by Mutation of SLC25A13)

  • 정민섭;양아람;김진섭;박형두;이헌주;진동규;조성윤
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.34-41
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    • 2016
  • 성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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