• Title/Summary/Keyword: coma

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새로운 유전자 돌연변이로 확진된 Ornithine Transcarbamylase (OTC) 결핍증 1례 (The Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency Identified by a Novel Mutation)

  • 송아리;이기욱;양아람;김진섭;박형두;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권3호
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    • pp.148-154
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    • 2016
  • 요소 회로 대사 이상은 요소 합성에 관련된 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환으로, ornithine과 carbamylphosphate로부터 citrulline을 생성하는 과정에 관여하는 효소인 OTC 결핍증이 가장 흔하다. OTC 결핍증은 ammonia, glutamate, glutamine, alanine 등의 축적되면서 고암모니아 혈증 및 고글루타민 혈증으로 인한 신경학적 증상이 나타나게 되며, 근긴장 저하, 호흡 부전, 경련, 기면, 혼수로 진행하여 사망에 이르게 된다. 저자들은 생후 4일 경부터 구토와 함께 의식의 저하를 보인 환자에서 직열 질량 분석법을 통해 OTC 결핍증을 진단하였고, 증상 발생 31시간 만인 생후 118시간 째에 지속적 정정맥 혈액여과(continuous venovenous hemofiltration, CVVH)을 적용하여 고암모니아 혈증을 치료하였다. 또한 직접염기서열분석법을 통해 780번과 781번 염기 사이에 CAGGCAGTGT가 삽입되는 변이(c.780_781insCAGGCAGTGT (p.Ile261Glnfs*35))를 발견하였다. 환자는 4일 간의 CVVH 이후 혈중 암모니아 농도와 의식이 호전되어 생후 53일 째 퇴원하였으나, 생후 12개월 경 좌측 대퇴골의 골절과 골수염이 발생하였고, 이후 패혈증 쇼크, 고혈당, 다발성 장기부전으로 사망하였다. 이에 저자들은 OTC 결핍증 환자에서 CVVH 치료 및 패혈증과 당뇨를 경험하였고, 유전자 검사에서 이전에 보고된 바 없는 새로운 변이를 확인하였기에 증례를 보고하는 바이다.

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노인 교통사고의 임상 특성 및 예후 예측인자 (Clinical Characteristics and Prognostic Factors of Geriatric Patients Involved in Traffic Accidents)

  • 김태수;이강현;김태훈;김오현;차용성;차경철;황성오
    • Journal of Trauma and Injury
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    • 제27권4호
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    • pp.101-107
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    • 2014
  • Purpose: Recently, the population of elderly people has been increasing rapidly all over the world. The social activities of the aging population have increased, which has also increased the number of elderly patients injured in traffic accidents. Thus, we analyzed the characteristics of elderly patients involved in traffic accidents. Methods: This study was conducted retrospectively from July 2008 to March 2009 among trauma patients involved in traffic accidents who visited Wonju Severance Christian Hospital. Patients under 18 years of age and pregnant patients were excluded. We divided the patients in two groups, a geriatrics group and an adult group on the basis of an age of 65. We compared the types of traffic accidents, the locations of the accidents, the behaviors of the patients at the times of the accidents, the use of seat-belts, and alcohol consumption between the two groups. We calculated the Revised Trauma Score (RTS), Injury Severity Score (ISS), and Trauma and Injury Severity Score (TRISS) for each group. Results: Total number of the included patients was 903, and the number of elderly patients was 181 (mean age: $71.7{\pm}4.9$ years old). There were no significant differences in the initial vital signs, GCS (Glasgow Coma Scale), and RTS between the two groups. There were differences in the types and the locations of the crashes, the behaviors of the patients at the times of the accidents, the use of seat belts, and alcohol consumption between the two groups (p<0.05). The average ISS of the geriatric group was higher than that of the adult group ($9.66{\pm}10.11$ vs. $6.59{\pm}8.99$, p=0.004). The mortality was higher in the geriatric group (n=17,9%) than in the adult group (n=23,2%) (p=0.004). Conclusion: The numbers of mortalities and surgical procedures were greater within the elderly group than the adult group. The average ISS was higher in the geriatric group than in the adult group. The severity of injuries due to traffic accidents was higher in the geriatric group than it was in the adult group.

유전성대사이상질환의 진단의 체계적 접근 (Systematic Approach for the Diagnosis of IEM)

  • 이홍진
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제14권2호
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    • pp.123-134
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    • 2014
  • 유전성대사장애질환의 진단과 치료는 최근들어 비약적인 발전을 하고 있으며, 치료가 불가능하여 대증적인 치료만이 가능하였던 많은 병들이 치료가 가능하 여지고 있다. 이러한 사실은 비가역적인 후유증이 생기기전의 조기진단의 중요성을 더 크게 한다. 유전성 대사장애질환은 현재 밝혀진 것만 하더라도 수백 가지의 질병에 이르며, 가까운 미래에 그 수는 수천에 이를 것으로 전망되고 있다. 이와 같은 질병의 다양성과 그 증상 및 임상적발현의 다양성은 임상의들이 정확한 진단에 이르는데 크나큰 장애요인이 되고 있다. 신생아기와 영아기 초기의 임상적인 발현은 비특이적이지만 나이가 들어가면서 다양한 특징적인 증상을 나타내게 된다. 같은 질병일지라도 잔류효소농도(residual enzyme activity)가 거의 없는 경우에는 신생아기 또는 영아기 등 이른시기에 증상이 나타나지만 잔류효소농도가 어느 정도 남아 있는 경우에는 늦게 소아기 또는 성인기에 증상을 나타내며, 유기산이나 지방산대사이상의 경우에는 이화작용이 증가되는 스트레스상태에서 갑작스런 악화를 보일 수도 있다. 본 논문에서는 이러한 다양한 증상과 검사소견들을 정리하여 보고, 그러한 증상을 일으키는 주된 질병들을 정리하여 감별진단과 검사를 체계적으로 접근할 수 있도록 하였다.

자해로 인한 구강내 손상의 치과적 조절 : 증례 보고 (THE DENIAL MANAGEMENT OF SELF-INFLICTED ORAL MUTILATION)

  • 이상익;김영재;이상훈;김종철;한세현;장기택
    • 대한소아치과학회지
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    • 제32권2호
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    • pp.244-250
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    • 2005
  • 자해 행위(self-injurious behavior)란 자살 의도 없이 자신의 신체 일부를 무의식적 혹은 고의로 손상시키는 것으로 정의한다. 이는 머리 및 몸 때리기, 피부 절단 혹은 손가락 깨물기 등의 형태로 나타나며, 눈, 성기 및 구강 내 자해 행위(self-inflicted oral mutilation)를 포함한다. 자해 행위는 일반적으로 정신지체, 혼수상태, 정신과적 문제, 약물의 독성 혹은 성격장애를 지닌 환자에게서 일어날 수 있다. 소아환자에서 자해 행위는 보통 입술, 협점막 및 혀 깨물기 등이 보고되고 있으며, 이러한 구강 내 자해 행위를 방지하기 위해 치과적 조절 방법들이 소개되고 있다. 본 증례에서는 구강 내 자해 소견을 보인 두 명의 소아환자들에 대해, 각각 변형된 activator 형태의 가철성 장치, 후방으로 연장된 tongue-rake 장치 및 mouthguard 등을 사용하여 양호한 치유과정을 보였기에 보고하는 바이다.

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火傷의 外治法에 對한 文獻的 考察 (外用藥을 중심으로) (A Literature Study on the External Treatment of a Burn)

  • 유미경;정동환;심상희;박수연;김종한;최정화
    • 한방안이비인후피부과학회지
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    • 제16권3호
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    • pp.38-67
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    • 2003
  • The burn is acute skin injury caused by fire, hot water. steam. hot oil, sour and salty. It is occurred frequently in the daily life as well as oriental therapy like moxibustion therapy, physical therapy. Nevertheless, medical treatment of the burn is almost dependent on western cure. So we chose the oriental medicine textbooks and the oriental medicine journals that were dealing with the drugs, processing the drugs. peculiar treatment put first external cure. The results were as follows; 1. The burn is acute skin injury caused by fire, hot water, steam, hot oil, sour and salty. 2. The burn cause blisters, irritability and restlessness, nausea, dryness of mouth, constipation, in case of serious, coma, dyspnea and death. The early stage of the burn, blisters form by skin damage and they burst into skin ulceration from which pus issues, the latter term, the wound form scab and healed up. 3. In a light case, medical treatment of the burn was used external treatment by medicine for externalism use, in a serious case, it was used both as an internal remedy and medicine for outward application. Also in the early stage, it was careful of using the cold and cool medicine, as the process of healing, it was used alleviating pain, detoxicating, moistening the skin, growing muscle and skin, convergence, evacuating pus, regeneration of the tissue, strengthen the spleen and nourishing the stomach. 4. The external treatment medication is Herba Ephedrae Oil(麻油), Radix ET Rhizoma Rhei(大黃), Glauberitum(寒水石), Water(水), Pig OiI(猪油), Pig Fat(猪脂), Radix Angelicae Gigantis(當歸), Rhizoma Coptidis(黃連), Cortex Phellodindri(黃栢). The White of an Egg(鷄子淸), Raw Honey(生蜜), Honey(蜜), Wine(酒), Etc. It is mostly the cold and cool medications. 5. Soft extracted and powered dosage form in external treatment is much used. The soft extracted form(32times used) are mostly Chung Ryang paste(淸凉膏) and Fructus Papaveris paste(罌粟膏). The powered form(30times used) are mostly Bingsang Powder(氷霜散), Bosaenggugo Powder(保生救苦散), Sahwang Powder(四黃散). The others is much a various powder adding solvent. 6. If varicella stage, erosion after varicella stage, oozing stage and extreme pain stage, the powder adding solvent is much used. If little oozing stage. ulcering stage, scabing stage and a chronic stage, Soft extracted dosage form is much used. 7. The most many(26.65%) used method is that apply each medication power mixed water(水), wine(酒), honey(蜜) in a wounded part.

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가공 전 열처리가 Fresh-cut Muskmelon의 품질변화에 미치는 영향 (Influence of Preheating on Quality Changes of Fresh-cut Muskmelon)

  • 박연주;문광덕
    • 한국식품저장유통학회지
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    • 제11권2호
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    • pp.170-174
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    • 2004
  • Fresh-cut 멜론의 연화 억제를 위해 열처리를 행하였으며 그에 따른 저장 중 품질 특성과 texture를 조사하였다. 직접적인 열처리에 의한 과실의 품질 열하를 방지하기 위하여 전과(全果, whole fruit)를 저온(5$0^{\circ}C$)에서 열처리하고 저온(5$^{\circ}C$)에서 24시간 저장한 후, 멜론 cylinder를 가공하였다. 저장중의 포장 내 가스 조성의 변화를 통한 호흡특성, 색도 변화, pH, 가용성 고형분 함량 등의 품질 특성 및 texture를 측정하였다. 열처리한 멜론 cylinder의 호흡 특성은 저장 기간이 증가함에 따라 포장 내 산소 함량은 감소하고 이산화탄소 함량은 증가하였다. 특히 무처리구에 비하여 열처리한 멜론 cylinder의 포장내 산소 소비량 및 이산화탄소 발생량이 크게 나타났다. 전과상태에서 저온(5$0^{\circ}C$) 열처리는 멜론 cylinder의 경도 유지에 크게 영향을 주었으며 저장 6일의 경도에서 열처리 시간에 관계없이 무처리구에 비하여 경도가 크게 나타났다. 특히 5$0^{\circ}C$에서 20분 열처리한 구의 경도가 가장 큰 값을 나타냈다. 열처리 시간에 따른 색도의 차이는 미비하였으나 무처리구에 비하여 색도 변화 정도가 작게 나타났으며 특히 모든 열처리구의 L-value와 coma value가 대조구에 비해 높게 나타났다. 또한 5$0^{\circ}C$에서 20분 열처리 하여 가공한 멜론 cylinder의 pH와 가용성 고형분 함량이 저장 기간의 경과에도 유지되었으며 품질 변화가 가장 작게 나타났다.

자락요법(刺絡療法)의 문헌적(文獻的) 고찰(考察) (The Literature Study on Venesection therapy)

  • 민부기;;;오민석
    • 혜화의학회지
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    • 제13권2호
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    • pp.277-287
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    • 2004
  • I have come to next conclusions in consequence of documentary study about medical books of many generations regarding venesection therapy. 1. Venesection therapy is much used for five sensory organ disease. Besides that internal disease, pain paralysis disease of muscle and joints, sugical disease, disease of woman and children, fever sunstroke CVA emergency case follow that in the order of frequency of use. 2. It is used for swollen tongue, eye pain, pharyngitis, swelling and pain in the throat, bleeding from the eye ear nose mouth or subcutaneous tissue, tonsillitis, aphthae and so on in the five sensory organ disease. Focus, sosang, jinjin yuye, taiyang, baihui are used for five sensory organ disease in the order of frequency of use. 3. It is used for malaria, headache, precordial pain, head-wind, abdominal colic, diseases characterized by acute diarrhea and vomiting, and so on in the Internal disease. Superficial venules and lymph vessesls, taiyang, quze are used for Internal disease in the order of frequency of use. 4. It is used for low back pain, hypochondriac pain, numbness, knee pain, tinea pedis, red swelling pain of hand and arm, flaccidity-syndrome, and so on in the pain paralysis disease of muscle and joints. Weizhong, superficial venules and lymph vessesls, Ashi point, zhigou are used for pain paralysis disease of muscle and joints in the order of frequency of use. 5. It is used for furuncle, tinea capitis, and so on in the sugical disease. Focus, weizhong are used for sugical disease in the order of frequency of use. 6. It is used for inflammatory disease with redness of skin, and so on in the disease of woman and children. Focus, weizhong, yanglingquan, yaoshu, sanyinjiao are used for disease of woman and children in the order of frequency of use. 7. It is used for fever, CVA, sunstroke, cadaverous coma, common cold, and so on in the fever sunstroke CVA emergency case. Sosang, weizhong, chize are used for fever sunstroke CVA emergency case in the order of frequency of use. 8. The urinary bladder channel of foot-taiyang is most used. Next there are the du channel, the stomach channel of foot-yangming, the lung channel of hand-taiyin, the gall baldder channel of foot-shaoyang, the triple-warmer channel of hand-shaoyang, the large intestine channel of hand-yangming, the spleen channel of foot-taiyin, the kidney channel of foot-shaoyin the pericardium channel of hand-jueyin the liver channel of foot-jueyin, the ren channel, the heart channel of hand-shaoyin, the small intestine channel of hand-taiyang in the order of frequency in use. 9. Superficial venules and lymph vessesls, focus, five shu points, extra-point, back point are used in the venesection therapy, those are characteristic of locating an acupuncture point.

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연X-선 투사 리소그라피를 위한 등배율 포물면 2-반사경 Holosymmetric System (Paraboloidal 2-mirror Holosymmetric System with Unit Maginification for Soft X-ray Projection Lithography)

  • 조영민;이상수
    • 한국광학회지
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    • 제6권3호
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    • pp.188-200
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    • 1995
  • 파장 13nm의 연 X-선을 사용하여 초고밀도 반도체 칩을 네작할 수 있는 고분해능의 투사 결상용 2-반사경계(배율=1)을 설계하였다. 등배율(1:1)의 광학계는 holosymmetric system으로 구성하였을 때 코마와 왜곡수차가 완전히 제거되는 이점을 갖는다. 2-반사경 holosymmetric system에서 추가적으로 구면수차를 제거하기 위해 두 반사경을 동일한 포물면으로 만들고 두 반사경 사이 거리를 조절하여 비점수차와 Petzval 합이 상쇄되게 함으로써 상면만곡 수차를 보정하였다. 이렇게 구한 aplanat flat-field 포물면 2-반사경 holosymmetric system은 크기가 작고 광축회전대칭의 간단한 구조를 가지면 중앙부 차폐가 아주 작다는 특징을 갖고 있다. 이 반사경계에 대해 잔류 수차, spot diagrams, 회절효과가 고려된 NTF의 분석 등을 통해 연 X-선 리소그라피용 투사 광학계로서의 성능이 조사된 결과, $0.25\mum$및. $0.18\mum$의 해상도가 얻어지는 상의 최대 크기가 각각 4.0mm, 2.5mm로 구해졌고 초점심도는 각각 $2.5.\mu$m, $2.4.\mum$로 얻어졌다. 그러므로 이 반사경계는 256Mega DRAM 및 1Giga DRAM의 반도체 칩 제작의 연구에 응용될 수 있다.

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고려인삼의 항암효과에 관한 연구 (A Study on the Antitumor Activity of Panax ginseng)

  • Hwang, Woo-lk
    • Journal of Ginseng Research
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    • 제17권1호
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    • pp.52-60
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    • 1993
  • Panax ginseng has been extensively used in the traditional oriental medicine as a restorative, tonic and Prophylactic agent. Recently, several reports regarding to anticancer effects of Panax ginseng has accumulated. These studies emphasized the fact that the anticancer activities might be due to a glycoside group called ginsenoside or pan.u saponin which has a water soluble characteristic. However, the authors and collaborates demonstrated that a highly lipid soluble component in extract of Panax ginseng roots contains a considerable cytotoxic activities against marine leukemic cells (L1210, P388) and human censer cells (HRT-18, HT-29, HCT48). This study was devised to observe the cytotoxic activities of Petroleum-ether extract of Panax giuseng roots (crude GBD and its Partially Purified fraction from silicic acid column chromatography (7 : 3 GX) against sarcoma-180 (5-180) and Walker carcinosar- coma 256 (Walker 256) in vivo, and murine leukemic Lymphocytes (L1210) and human rectal cancer cells (HRT-18) and human colon cancer cells (HT-29 and HCT48) in vitro. Each cell-line was cultured in medium containing serial concentration of the crude GX or 7 : 3 GX in vitro. A highly lipid soluble compound in the extract of Panax ginseng root was cytocidal to murine leukemic cells and human colon and rectal cancer cells in vitro. In the meantime, ginseng saponin derivatives did not have cytotoxic effects at its corresponding concentration. The growth rates of the cancer cells in medium containing ginseng extracts were inhibited gradually to a significant degree roughly in proportion to the increase of the extract concentration. The cytotoxic activity of 7 : 3 GX was about 3 times more potent than that of crude GX, one unit of cytotoxic activity against L1210 cells being equivalent to 2.54 Ug and 058 Ug for the crude GX and 7 : 3 GX, respectively. The Ri value of the active compound on silica- gel thin layer chromatography with petroleum-ether/ethyl ether/acetic acid mixture (90 : 10 : 1, v/v/v) as a developing so lvent was 053. While, the Panaxydol and Panaxynol as active compounds were purified from Petroleum-ether extract of Panax ginseng root by Drs. Ahn and Kim, and author found out that the one unit of cytotoxic activity of the Panaxydol and Panaxynol against L1210 cells being equivalent to 056 Ug and 0.3918 respectively. The survival times of mice inoculated with S-180 cells were extended about 1.5 to 2 times by the 7 : 3 GX treatment compared with their control group. The significantly decreased hemoglobin values of rats after inoculation with Walker 256 were recovered to normal range by oral administration of the crude Gt The synthetic levels of protein, DNA and RNA in human colon and rectal cancer cells were significantly diminished by treatment with the crude GX, which can explain a part of the origin of its anticancer activity.

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극자외선 영역에서 곡면 DOEs에 관한 연구 (Studies on Curved Diffractive Optical Elements in EUV)

  • 최성을;이용우;권명희;김용후
    • 한국광학회지
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    • 제16권4호
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    • pp.304-312
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    • 2005
  • 본 연구에서는 여러 형태의 회절광학요소의 field performance를 조사하였다. Zemax 프로그램을 이용하여 다섯 개의 회절광학요소, 즉 투과형 평면 DOE, 투과형 곡면 DOE, 반사형 포물면 DOE, 반사형 평면 DOE, 그리고 반사형 곡면 DOE를 설계하였다. 그리고 이들 회절광학요소에 극자외선 파장인 13 nm와 가시광선 파장인 632.8 nm를 적용시켰다. 이들 DOEs에 사입사 조명시의 회절 한계 하에서의 시야각의 크기 및 파장에 따른 특성, 그리고 주된 수차의 형태를 상호분석 비교하였다. 회절한계 하에서 투과 및 반사 형태 모두에서 곡면 DOEs의 시야각이 평면 DOEs의 시야각보다 훨씬 크다는 것을 알 수 있었다. 또한 사입사 경우에 평면 DOEs와 포물면경의 주된 수차는 코마이며, 곡면 DOEs의 주된 수차는 비점수차와 상면만곡의 혼합된 형태로 나타남을 알 수 있었다. 측정을 통하여 얻은 시야각의 크기와 수차의 종류가 이론적인 결과와 잘 일치함을 알 수 있었다. 또한 극자외선영역에서 평면형 DOEs에 비해 곡면형 DOEs의 field angle의 증가율이 가시광선에서보다 더 효과적임을 알 수 있었다.