요소 회로 대사 이상은 요소 합성에 관련된 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환으로, ornithine과 carbamylphosphate로부터 citrulline을 생성하는 과정에 관여하는 효소인 OTC 결핍증이 가장 흔하다. OTC 결핍증은 ammonia, glutamate, glutamine, alanine 등의 축적되면서 고암모니아 혈증 및 고글루타민 혈증으로 인한 신경학적 증상이 나타나게 되며, 근긴장 저하, 호흡 부전, 경련, 기면, 혼수로 진행하여 사망에 이르게 된다. 저자들은 생후 4일 경부터 구토와 함께 의식의 저하를 보인 환자에서 직열 질량 분석법을 통해 OTC 결핍증을 진단하였고, 증상 발생 31시간 만인 생후 118시간 째에 지속적 정정맥 혈액여과(continuous venovenous hemofiltration, CVVH)을 적용하여 고암모니아 혈증을 치료하였다. 또한 직접염기서열분석법을 통해 780번과 781번 염기 사이에 CAGGCAGTGT가 삽입되는 변이(c.780_781insCAGGCAGTGT (p.Ile261Glnfs*35))를 발견하였다. 환자는 4일 간의 CVVH 이후 혈중 암모니아 농도와 의식이 호전되어 생후 53일 째 퇴원하였으나, 생후 12개월 경 좌측 대퇴골의 골절과 골수염이 발생하였고, 이후 패혈증 쇼크, 고혈당, 다발성 장기부전으로 사망하였다. 이에 저자들은 OTC 결핍증 환자에서 CVVH 치료 및 패혈증과 당뇨를 경험하였고, 유전자 검사에서 이전에 보고된 바 없는 새로운 변이를 확인하였기에 증례를 보고하는 바이다.
시트룰린혈증 2형은 SLC25A13 유전자 결함으로 인한 시트린 결핍에 의한 상염색체 열성 유전질환이다. 시트룰린혈증 2형은 임상적으로 '시트린 결핍증에 의한 신생아 간내 담즙정체(NICCD)'와 '성인기 발병형 시트룰린혈증 2형'의 두 가지 형태로 나타난다. NICCD는 영아기 간내 담즙정체, 지방간, 간기능 장애, 저단백혈증과, 혈액 응고장애, 저혈당증, 성장부진 등의 증상이 나타나며 임상증상과 생화학적 검사 결과를 바탕으로 질환을 의심하에 SLC25A13 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다. 또한 최근에는 무증상 상태에서 신생아 대사이상 선별검사를 통해 진단되기도 한다. 저자들은 신생아 대사이상 선별검사는 정상이었으나 지속되는 황달로 입원한 3개월 남아에서 SLC25A13 유전자 검사로 확진된 NICCD 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 환아는 지속적 황달과 경도의 고암모니아 혈증과 간효소 수치의 상승, 직접 빌리루빈의 상승을 보이고, 혈장 아미노산 분석 결과 시트룰린과 메티오닌, 트레오닌 상승을 보였다. 시트룰린 혈증 2형 의심 하에 시행한 SLC25A13 유전자 염기서열 분석 결과, c.[852_855delTATG](p.Met285Profs*2)과 c. [1180+1G>A] 이형접합 변이가 발견되었다. 신생아 대사이상 선별검사 결과가 정상이었다고 하더라고 간내 담즙정체가 있는 영아는 NICCD를 감별진단 중 하나로 고려하여 암모니아 및 혈장 아미노산 분석을 포함하여 검사를 시행하는 것이 감별진단에 도움이 될 것으로 사료된다.
한국산 재래종 호박 완숙과의 총세포벽 물질, 펙틴, 총단백질, 단백질을 구성하고 있는 아미노산 및 유리아미노산의 함량을 비교 조사하였다. 과육의 단백질 함량은 ‘제주 2’가 $2,830\;{\mu}g/g$으로 가장 높았고 '상주'는 $1,319\;{\mu}g/g$으로 가장 낮았다. 세포벽물질은 ‘강화’가 2,961 mg%로 가장 높았고, '남해'는 1,582 mg%로 가장 낮았다. 또한 세포벽 물질 내 펙틴의 함량은 ‘강화'(2,198 mg%), '제주 2'(2,178 mg%) 및 ’제주 1'(1,461 mg%)의 순서로 높았다. 또한 세포벽 물질 내 펙틴은 수용성과 불용성 펙틴이 주류를 이루고 있음을 알 수 있었다. 아미노산 함량조성은 품종에 따라 다소 차이는 있지만 glutamic acid, aspartic acid, lysine, leucine 및 valine이 주를 이루어 전체 아미노산 함량의 50% 이상을 차지하였고, 특이하게도 '제주 2'는 aspartic acid와 threonine이 검출되지 않았다. 한편 완숙과 호박의 과육 내 유리 아미노산은 8종의 필수아미노산(histidine, isoleucine, leucine, lysine, phenylalanine, methionine, threonine 및 valine)을 비롯해 총 34종류의 유리아미노산이 검출되었고 aspartic acid와 asparagine의 함량이 전체 유리아미노산 중 50% 이상으로 가장 높았다. 또한 이뇨작용과 관련된 ornithine, citrulline, arginine이 모든 품종에서 검출되었으며 ornithine과 citrulline은 품종간에 큰 차이가 없었으나 arginine은 ‘남해’가 4.3 mg%이었으며, ‘태안’이 29.34 mg%로 품종간에 7배의 큰 차이를 보였다.
감 품종별(도근조생, 고종시, 갑주백목, 차랑, 월하시, 상주둥시)로 감꽃을 개화기에 채취하여 동결건조 분말화한 감꽃분말에 함유된 유효성분을 분석, 비교하였다. 조지방 함량은 도근조생이 57.26%로 가장 높은 값을 보였으며, 유리당 조성은 fructose가 $95{\sim}310 mg%$, glucose는 $75{\sim}281mg%$, sucrose가 $7{\sim}28mg%$의 함유량을 나타내었고, 유기산 중 malic acid가 갑주백목(6월4일)에 225 mg%로 가장 많았고, tartaric acid도 189 mg%로 가장 많았다. 유리아미노산 중 hydroxy-L-proline은 월하시에 25.33 mg%, L-citrulline 은 상주둥시(5월28일)가 58.83 mg%, L-threonine은 상주둥시(5월28일)가 11.88 mg%로 가장 많았다. 페놀산으로 caffeic acid는 갑주백목(6월4일)이 $1,946{\mu}g/100g$, p-hydioxybenzoic acid는 상주둥시(5월29일)가 $417.8{\mu}g/100 g$, protocatechuic acid는 갑주백목(6월1일)이 $181.1{\mu}g/100g$으로 가장 많았다. 따라서 감꽃에도 감이나 감잎에 못지 않게 유용한 식품성분들과 기능성 성분들이 다량 함유되어 있어 새로운 식품 및 기능성 신소재로서의 가치가 매우 높다고 할 수 있다.
배합사료를 공급한 양식 넙치와 생사료를 공급한 양식넙치의 핵산 관련 물질 및 유리아미노산 측정을 통한 품질의 차이를 비교하였다. 넙치 등근육의 핵산관련물질은 모든 실험사료구에서 공통적으로 AMP 함량이 가장 높았고 그 다음으로 IMP의 함량이 높았다. 공급한 사료에 따라서 HxR의 성분에는 유의적인 차이(p<0.05)를 보였으나, 핵산 관련물질 조성의 분포양상은 비슷한 경향을 나타내었다. 또한, 넙치 지느러미살의 핵산 관련 물질 조성 중 공급한 사료의 종류에 상관없이 IMP 함량이 공통적으로 가장 높게 나타났으나 함량에는 유의적인 차이를 보이지 않았다. 한편, 어육의 초기 변화 정도를 측정하는 K value는 넙치 등근육에서 MP, CEP 및 FEP의 공급구가 각각 9.63%, 9.83% 및 5.84%를 나타내었고, 넙치 지느러미 살에서는 각각 15.71%, 11.22% 및 17.60%를 나타내었다. 넙치를 사육하는 동안 공급하는 사료의 종류에 따라 등 근육 및 지느러미살의 특정 유리아미노산 함량에는 유의적인 차이가 있으나, 전반전인 유리아미노산의 조성에는 큰 차이가 없었다. 유리아미노산 중에서 taurine 함량이 모든 실험사료구에서 공통적으로 가장 높았고, CEP 및 FEP 공급구는 asparagine과 citrulline의 함량이 MP 공급구보다 높았다. 이처럼, 넙치를 사육하는 동안 공급하는 사료의 종류에 따라 등근육 및 지느러미살의 특정 유리아미노산의 함량에 차이가 나는 것으로 볼 때, 맛과 풍미에 큰 영향을 미치는 유리아미노산 조성의 규명은 기호도를 예측할 수 있는 효과적인 방법이라 생각된다.
본 연구에서는 늙은 호박의 효소처리 조건에 따른 추출특성을 조사하였다. 그 결과, pectinase에 의한 영향에서는 효소제 처리를 한 모든 구가 대조구보다 품질 특성이 우수하였으며, 특히 0.15%(w/w) pectinase 처리구의 품질특성이 가장 높게 분석되었다. 혼합 효소제 처리에서는 pectinase와 cellulase의 단독 처리구에 비해 pectinase와 cellulase의 혼합 효소제의 추출율이 높게 나타났다. 최적 효소제 처리조건 설정을 위한 늙은 호박의 추출조건(I~IV)에서 추출물의 수율은 pectinase와 cellulase를 혼합 처리한 구(III)에서 86.94%로 가장 높게 나타났으며, 가용성 고형분 및 pH는 모든 처리구에서 비슷한 경향을 보였다. 환원당과 전당 함량은 각각 2.81, 4.60%로 나타난 효소제 혼합 처리구(III)가 높았으며 total carotene은 pectinase 처리구가 5.36mg%로 높은 함량을 나타내었다. 모든 처리구에 대한 아질산염소거능 결과는 pH 6.0을 제죄한 pH 1.2, 3.0, 4.0에서 소거능이 있는 것으로 나타났고 유리 아미노산 분석에서는 총 함량이 176.85, 171.89 mg%인 II, III 처리구가 무처리구에 비해 높은 함량으로 분석되었으며 citrulline은 I, IV 처리구에서는 분석되지 않았으나 II, III 처리구에서는 1.61, 1.4l mg%로 분석되었다. 이상의 결과로 늙은 호박의 추출조건으로는 무처리구보다는 효소제를 처리한 구에서 높은 수율 및 품질의 우수성이 인증되었으며 그 중 III 처리구인 pectinase와 cellulase(0.15 : 0.05, %)를 혼합하여 추출함으로써 추출율 및 품질특성이 우수한 추출물을 얻을 수 있을 것으로 생각된다.
Intestinal failure (IF) is the critical reduction of the gut mass or its function below the minimum needed to absorb nutrients and fluids required for adequate growth in children. Severe IF requires parenteral nutrition (PN). Pediatric IF is most commonly due to congenital or neonatal intestinal diseases or malformations divided into 3 groups: 1) reduced intestinal length and consequently reduced absorptive surface, such as in short bowel syndrome (SBS) or extensive aganglionosis; 2) abnormal development of the intestinal mucosa such as congenital diseases of enterocyte development; 3) extensive motility dysfunction such as chronic intestinal pseudo-obstruction syndromes. The leading cause of IF in childhood is the SBS. In clinical practice the degree of IF may be indirectly measured by the level of PN required for normal or catch up growth. Other indicators such as serum citrulline have not proven to be highly reliable prognostic factors in children. The last decades have allowed the development of highly sophisticated nutrient solutions consisting of optimal combinations of macronutrients and micronutrients as well as guidelines, promoting PN as a safe and efficient feeding technique. However, IF that requires long-term PN may be associated with various complications including infections, growth failure, metabolic disorders, and bone disease. IF Associated Liver Disease may be a limiting factor. However, changes in the global management of IF pediatric patients, especially since the setup of intestinal rehabilitation centres did change the prognosis thus limiting "nutritional failure" which is considered as a major indication for intestinal transplantation (ITx) or combined liver-ITx.
To apply UV-C as a non-heating sterilization method to increase the microbiological safety of fresh seedless watermelon products, reductions in E. coli and quality changes by treatment dose (0, 2, 4, 8, 14, 20 kJ/m2) were investigated. The pH, sugar content, and hardness of watermelon inoculated with E. coli were not significantly different according to the UV-C treatment dose, but the polyphenol content was significantly decreased compared to the controls (425.4 GAE ㎍/g F.W.). When treated with 2 and 4 kJ/m2, the lycopene content was 31.6 and 30.9 ㎍/g F.W., respectively, which was increased compared to the controls (28.5 ㎍/g F.W.). The arginine and citrulline content was also significantly increased compared to the controls. The number of E. coli was significantly decreased compared to the controls following UV-C treatment. Considering the degree of E. coli reduction, lycopene content, arginine content, citrulline content, and UV-C irradiation time, subsequent experiments were conducted by selecting a UV-C treatment dose of 2 kJ/m2. The results of confirming the degree of reduction in the number of E. coli colonies by a single treatment and combined treatment with UV-C 2 kJ/m2 and 70% ethanol showed that the combined treatment was most effective as colonies were decreased by 2.3 log CFU/g compared to the controls. Therefore, it is judged that UV-C 2 kJ/m2 radiation and combined treatment with 70% ethanol could be applied as a non-heating sterilization method for fresh watermelon slices.
Nitric oxide (NO) is a newly described transmitter involved with cell to cell communication that is generated in biologic tissues by specific types of nitric oxide synthase (NOS), which metabolize L-arginine and molecular oxygen to citrulline and nitric oxide. In the skin. NO has been reported to play an important role in such diseases as psoriasis, atopic dermatitis, and contact dermatitis, as well as act as an important modulator in UVB-induced erythema. Ultraviolet B irradiation to the skin evokes an increase in NO production in the epidermis through two pathways; induction of inducible NOS, mediated by inflammatory cytokines, and elevation of constitutive neuronal NOS activity. In a cell culture system, it has been demonstrated that NO functions as a melanogen after being produced in keratinocytes in response to UVB-irradiation. NO-stimulated melanogenesis in melanocytes is mediated by the cGMP/PKG pathway. In this study, up-regulation of tyrosinase gene expression by NO-stimulation and the involvement of NO in UVB-induced pigmentation were examined. In NO-induced melanogenesis, protein synthesis and tyrosinase activity increased along with an up-regulation of tyrosinase gene expression. In an animal model, UVB-induced pigmentation in skin was suppressed by sequential daily treatments with a specific inhibitor of NOS. Thus, NO plays an important role in UVB-induced pigmentation, where its function as a melanogen is considered to be one of the mechanisms. Together with its role in the development of erythema, NO contributes to the total protective response of skin against UVB-irradiation.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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