We report the meiotic chromosome numbers of four Carex taxa from Korean populations. Three are the first reports made on taxa from Korean populations: Carex appendiculata (Trautv. & C. A. Mey.) $K{\ddot{u}}k$. ($n=27_{II}$), C. fernaldiana H. $L{\acute{e}}v$. & Vaniot ($n=33_{II}$), and C. metallica H.$L{\acute{e}}v$. ($n=15_{II}$). Reports on the other species expand the range of variation in the chromosome number within a taxon, C. miyabei Franch. (n = $43_{II}$, $44_{II}$, $45_{II}$). Carex L. (Cyperaceae) consists of more than 2,000 species worldwide and is the most species-rich genus in Korea. The species diversity in the genus has been hypothesized to be associated with the chromosome variation, but chromosome information pertaining to Korean Carex taxa is not well known. This report updates the chromosome number inventory on Korean Carex to 24 out of 180 taxa.
The chromosome constitutions in two cases of uterine carcinoma were studied in vitro with particular interest to the non-random distribution. The results obtained are as follows: 1. The chromosome numbers of one case were found within a normal diploid range with mode at 46, while those of the other were whithin hypotriploid range with mode at 60. 2. The data from the latter case indicated possible existence of non-random distribution of chromosome.
One of the frequent occurrences in rearrangements is chromosome inversion. Pericentric inversion is considered to be the variant of normal karyotype. We investigated the karyotypes of 1195 cases being referred to prenatal diagnosis using standard GTG banding for karyotype preparation. The chromosomal analysis revealed a total of 15 (1.26%) inversions. The characteristics of inversion type [(inv(4), inv(8), inv(9), inv(11)) were investigated on the basis of chromosomal analyses of fetuses and their parents. The results from chromosomal examination of the parents, whose fetuses were diagnosed as inversion, show that either parent might be the carrier. Inversion in human chromosome is commonly seen in normal humans and the frequency estimated to be 1 to 2% in general population and the exact amount of this phenomenon is still unclear. These results indicate that inv(8), inv(9), and inv(11) are phenotypically normal. However these may often cause clinical problems in offspring of the carrier, such as fetal wastage repeated spontaneous abortions and infertility with unknown mechanisms related to sex. We describe an inversion of human chromosome and its clinical correlation with human genetic disease.
This case study is on the course of therapy with a client named E with Chromosome 15q Duplications Syndrome during the therapist's level 1 training, which offers a certification of Nordoff-Robbins Music Therapist(NRMT), at the Nordoff-Robbins Music therapy Center at New York University. This study gives an overview of the clinical process with E as well as the Nordoff-Robbins approach. Yet it is also focused on the therapist's personal and clinical experience and growth throughout the course of therapy. It shows how the therapist experienced various challenging situations and obstacles in the clinical process. There were consistent and diverse trials and mistakes. Throughout the process, therapist could learn more deeply about E's physical, psychological and emotional needsand have new perspectives on how to be a music therapist. The therapist applied 'Qualities of Clinical-Musical Interaction', one of the concepts in Nordoff-Robbins Music therapy, to organize the work with E.
X chromosome inactivation (XCI) is a process that enables mammalian females to ensure the dosage compensation for X-linked genes. Investigating the mechanism of XCI might provide deeper understandings of chromosomal silencing, epigenetic regulation of gene expressions, and even the course of evolution. Studies on mammalian XCI conducted with mice have revealed many fundamental findings on XCI. However, difference of murine and human XCI necessitates the further investigation in human XCI. Recent success in reprogramming of differentiated cells into pluripotent stem cells showed the reversibility of XCI in vitro, X chromosome reactivation (XCR), which provides another tool to study the change in X chromosome status. This review summarizes the current knowledge of XCI during early embryonic development and describes recent achievements in studies of XCI in reprogramming process.
Eleocharis R. Br. (Cyperaceae) is characterized by unbranched culms, one terminal spikelet, bisexual flowers, and bristly perianths, occurring mainly in circumboreal marshes and wetlands. There are about 250 species worldwide, and 15 taxa in Korea have been recognized. Chromosomes in Cyperaceae are known to be holocentric, missing constricted centromeres during cell division. For the first time, we report the chromosome counts of Eleocharis from Korean populations of E. attenuata f. laeviseta (Nakai) H. Hara (2n = 20); E. parvula (Roem. & Schult.) Link ex Bluff, Nees & Schauer (2n = 10); E. ussuriensis Zinserl. (2n = 16); and E. valleculosa var. setosa Ohwi (2n = 16). The populations exhibit variations in their chromosome sizes from ca.1.7 ㎛ to ca. 6 ㎛, categorized as gradient and bimodal karyotypes. The karyotypes observed are congruent with previous phylogenetic groups proposed. To clarify the traditional and phylogenetic classification of Korean Eleocharis, further taxonomic and chromosomal investigations with additional taxon sampling efforts are required.
감돌고기속 어류에는 2종이 알려져 있으며 이들은 모두 한국고유어종이다. 감돌고기 Pseudopugtungia nigra의 핵형분석 결과 diploid chromosome number는 50이었으며, 7쌍의 metacentric, 18쌍의 $_{submeta}$telocentric chromosome으로 구성되어져 잇었다. 가는 돌고기 P. tenuicorpus의 2N은 50이었으며 10쌍의 metacentric, 15쌍의 $_{submeta}$telocentric chromosome으로 구성되어져 있었다.
Son Mi-Na;Yoo Young-A;Cho Zeung-Keun;Choi Kun;Choi Jong-Wook;Kim Yeul-Hong;Kim Jun-Suk
Korean Journal of Head & Neck Oncology
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v.14
no.1
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pp.20-26
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1998
Objectives: Deletion in the short arm of chromosome 3 is common in many human cancers, including sporadic and hereditary renal carcinomas, small cell lung carcinomas, non-small cell lung carcinomas, and carcinomas of the ovary, breast, and cervix. A high frequency of chromosomal aberrations in head and neck cancers involving chromosome 3p has also been reported. These findings suggest that multiple tumor suppressor genes may be present on the short arm of chromosome 3. Materials and Methods: To investigate the possibility of chromosome 3p deletions in the Korean head and neck cancer patients, we applied a polymerase chain reaction(PCR)-based Restriction Fragment Length Polymorphism analysis to the DNA samples of matched normal mucosa and head and neck squamous cell carcinomas from 19 patients. Results: In the 19 normal samples heterozygosity at the polymorphic loci varied: 6 at the D3F15S2 locus(on telomeric 3p21), 2 at the D3S32 locus(on centromeric 3p21), and 4 at the THRB locus(on centromeric 3p24). In 12 matched carcinoma specimens, LOH(loss of heterozygosity) was observed at D3F15S2 in 1 of 6(17%), D3S32 in 1 of 2(50%), and at THRB in 2 of 4 cases(50%). Conclusion: The frequency of chromosome 3p deletion in the Korean head and neck carcinomas appear as other country did.
Lim, Han Hyuk;Jeong, Hee Jeong;Park, Kyung Duk;Kim, Sook Ja
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.48
no.7
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pp.701-705
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2005
Purpose : Parents' genetic information plays an important role in their children's genetic expression. Human chromosome has 23-paternal chromosomes and 23-maternal chromosomes. Parental chromosomal translocation can induce clinical problems in their children because of imbalance in genetic information. We intent to analyze the cytogenentic and clinical features about children with maternal balanced translocation between chromosome 15 and 18. Methods : We detected by one family's FISH study of chromosome 15. We have evaluated children born to clinically normal parents about peripheral bood analysis, endocrine, metabolic, radiologic study, electroencephalogram and social & intelligence scale. and We analysis their clinical manifestation by hospital records. Results : Patient's father and elder sister are normal clinically and genetically. Her mother's chromosome show balanced translocation, 46, XX, t(15;18)(p11.2;p11.3). One child has 46, XX, der(18) t(15;18)(p11.2;p11.3), mental retardation, growth retardation, speech & social developmental delay, recurrent infection and mild mitochondria dysfunction. Her young brother has 46, XY, der(15) t(15;18) (p11.2;p11.3), mental retardation, aggressive behavior, obesity and speech developmental delay. Conclusion : In this study we observed the children with developmental delay, dysmorphic facial features, mental retardation, growth retardation associated with growth hormone deficiency and aggressive behavior due to unbalanced translocation between chromosome 15 and 18.
The chromosome analyses of blood culture were made of 11 Korean native and 53 crossbred males between the Korean native cattles(K) and Charolais(C), which consisted of $K\times$K, $C\times$K, $C\times$CK, CK$\times$CCK and Charolais synthetic males(CK$\times$CCK or CCK$\times$CK). 1. The diploid(2n=60, XY) Charolais synthetic male has the 29 pairs of acrocentric autosomes, a single large submetacentric X and a small metacentric Y chromosome. 2. The numbers of G-band of karyotype in these males were a few differences in the 8 pairs of autosomes(chromosome 2, 4, 5, 6, 9, 11, 19 and 26) compared to those of purebred Korean native ones. G-banding qualities were not matched in chromosome 16, 19 and 29 with the Korean native males and also in chromosome 14, 20 and 22 with other domestic cattles. 3. The G-banding pattern between chromosome 4-6-7 and 24-25-27 was alomost similar together and the possibilityof misidentification was greater in the G-banded preparations. 4. 1/29 Robertsonian translocation and other abnormalities were not observed among 11 Korean native and 53 crossbred males. This result is considered in relation to limited data and further investigation based on larger samples may be necessary for definite conclusion.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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