Purpose: Most cases of primary hyperparathyroidism are due to parathyroid adenoma or parathyroid hyperplasia. Parathyroid carcinoma is a very rare cause of hyperparathyroidism. Although the diagnosis of parathyroid carcinoma is usually established by pathologic criteria especially of vascular or capsular invasion, some clinical and biochemical features differentiate it from benign forms of hyperparathyroidism. We under-took a retrospective study in 6 patients with parathyroid carcinoma, with the aim of conveying experience from management for this rare cause of hyperparathyroidism. Methods: Clinical symptoms, biochemical laboratory, radiologic, and intraoperative findings, local recurrence and distant metastasis were analyzed in 6 patients diagnosed pathologically as a parathyroid carcinoma after operation from 1992 to 2001. Results: Mean age was 50.2 years (33.0-60.0 years) and male to female ratio was 1:1. Neck mass was found in 5 patients, multiple bone pain in 3 patients and renal stone in 1 patient. One case has suffered from chronic renal failure for 19 years. Although preoperative laboratory evaluations showed the aspects of hyperparathyroidism in all cases, mean serum calcium level was 11.2mg/dl(10.5-12.1mg/dl), slightly elevated. Laboratory values after surgery were within the normal range in 5 cases. However, in one case with chronic renal failure, serum PTH levels, serially checked, were above the normal range. Any of imaging methods failed to suggest a parathyroid carcinoma preoperatively. Parathyroid adenoma was suspected in 3 cases, thyroid cancer in the other cases before surgery. The extent of resection was radical resection of parathyroid lesion with more than unilateral thyroid lobectomy and central compartment neck node dissection and in 2 cases, the resection of recurrent laryngeal nerve or strap muscles was added. During follow-up period, any local or systemic recurrence were not evident in all the cases. Conclusion: Although parathyroid carcinoma is a rare disease and its preoperative diagnosis, in our experience, could not easily be made, the understanding of characteristic clinical and biochemical feature could help diagnosis at first surgery. Radical resection without remaining residual tumor is most important for the management of the parathyroid cancer.
Background and Objectives : Parathyroid adenoma is a rare disease in Korea, but the incidence of parathyroid adenoma has gradually increased due to generalized measurement of serum calcium and imaging study according to wide spread public health screening program. In previous researches, the analysis of clinical aspects were insufficient due to a few cases. The purpose of this study was to assess the clinical analysis of surgically treated parathyroid adenoma with hyperparathyroidism. Methods : We reviewed the medical records of nineteen cases of parathyroid adenoma with hyperparathyroidism. Initial symptom to visit hospital, hypercalcemia associated medical symptom, surgical outcome and complication were investigated. Serum total calcium, parathyroid hormone, phosphate, alkaline phosphatase were checked before and after surgery. Imaging study was performed with combination of radionuclide parathyroid scan, ultrasonography and neck CT scan. Results : The initial symptoms were no symptom(6/19), pelvic pain(5/19), muscular weakness (3/19), bone pain(3/19) and palpable neck mass(2/19) in order of frequency. Serum total calcium, parathyroid hormone decreased and phosphate increased after surgery than before surgery statistically significantly. Sensitivities of parathyroid scan, neck ultrasonography and neck CT as preoperative localization test were 88.2%, 72.7%, 73.3% each. The most common postoperative complication was transient hypocalcemia(9/19). Conclusion : Similar to previous study, parathyroid adenomas have numerous clinical features and surgical treatment via unilateral approach with preoperatively localized single parathyroid adenoma was successful. In our study, parathyroid adenoma was predominantly detected by elevated serum calcium level with no clinical symptom so we need to evaluate parathyroid adenoma, if serum calcium elevated.
Purpose: In children with acute leukemia, bone marrow genetic abnormalities (GA) have prognostic significance, and may be the basis for minimal residual disease monitoring. Since April 2007, we have used a multiplex reverse transcriptase-polymerase chain reaction tool (HemaVision) to detect of GA. Methods: In this study, we reviewed the results of HemaVision screening in 270 children with acute leukemia, newly diagnosed at The Catholic University of Korea from April 2007 to December 2011, and compared the results with those of fluorescence in situ hybridization (FISH), and G-band karyotyping. Results: Among the 270 children (153 males, 117 females), 187 acute lymphoblastic leukemia and 74 acute myeloid leukemia patients were identified. Overall, GA was detected in 230 patients (85.2%). HemaVision, FISH, and G-band karyotyping identified GA in 125 (46.3%), 126 (46.7%), and 215 patients (79.6%), respectively. TEL-AML1 (20.9%, 39/187) and AML1-ETO (27%, 20/74) were the most common GA in ALL and AML, respectively. Overall sensitivity of HemaVision was 98.4%, with false-negative results in 2 instances: 1 each for TEL-AML1 and MLL-AF4. An aggregate of diseases-specific FISH showed 100% sensitivity in detection of GA covered by HemaVision for actual probes utilized. G-band karyotype revealed GA other than those covered by HemaVison screening in 133 patients (49.3%). Except for hyperdiplody and hypodiploidy, recurrent GA as defined by the World Health Organizationthat were not screened by HemaVision, were absent in the karyotype. Conclusion: HemaVision, supported by an aggregate of FISH tests for important translocations, may allow for accurate diagnosis of GA in Korean children with acute leukemia.
The present study was to investigate the nutritional status and factors related to malnutrition in end-stage renal disease (ESRD) patients requiring hemodialysis (HD) in South Korea. Subjects were ESRD outpatients from general hospitals or HD centers in Seoul referred to the dialysis clinic for maintenance HD care. A total of 110 patients (46 men and 64 women; mean ages $58.6{\pm}1.0y$) were eligible for this study. The family history of chronic renal failure (CRF) was considered positive if a patient reported having either a first-degree or second-degree relative with CRF. Malnutrition was defined as a triceps skinfold thickness or mid-ann muscle circumference below the fifth percentile for age and sex and forty-seven of the 110 patients were malnourished. Almost all (94%) patients had anemia (hemoglobin: <13 g/dL for men and <12 g/dL for women). Energy intake was below the recommended intake levels of energy [30-35 kcal/kg ideal body weight (IBW)] and protein (1.2 g/kg IBW) in 60% of patients. The duration of HD was longer in malnourished HD patients (P=0.0095). Malnutrition was more prevalent in women (P=0.0014), those who never smoked (P=0.0007), nondiabetic patients (P=0.0113), and patients with bone diseases (P=0.0427), adequate HD (spKt/$V{\geq}1.2$) (P=0.0178), and those with a family history of CRF (P=0.0255). Multiple logistic regression was used to examine the relationship between malnutrition and potential risk factors. After adjusting for age, sex, and other putative risk factors for malnutrition, the OR for malnutrition was greater in HD patients with a family history of CRF (OR, 3.290; 95% CI, $1.003{sim}10.793$). Active nutrition monitoring is needed to improve the nutritional status of HD patients. A family history of CRF may be an independent risk factor for malnutrition in Korean HD patients. A follow-up study is needed to investigate whether there is a causal relationship between a family history of CRF and malnutrition in Korean ESRD patients.
Kim, Sam Yeol;Yoon, Seung Hwan;Kim, Dokeun;Oh, Chang Hyun;Oh, Seyang
Journal of Korean Neurosurgical Society
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제60권6호
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pp.691-700
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2017
Objective : The authors prospectively analyzed the effect of one-level or two-level anterior cervical discectomy and fusion (ACDF), comparing stand-alone cages and cage-with-plate fixation constructs with respect to clinical outcomes and radiologic changes. Methods : A total of 84 patients who underwent one-level (n=52) or two-level ACDF (n=32) for cervical disc disease and who completed 2 years of follow-up were included in this study. The patients were divided by cervical level and grouped into ACDF-Cage-only and ACDF-Cage-with-plate groups. The following parameters were assessed using radiographs : subsidence, C2-C7 lordosis angle, fusion segment angle, adjacent disc space narrowing, and fusion status. Clinical outcomes were assessed using the neck disability index (NDI) and visual analog scale scores for arm pain. Results : In the comparison of one-level ACDF-cage-only and ACDF-cage-with-plate groups, the NDI score was better in the cage-only group at the 3-, 12-, and 24-month follow-ups : however, no significant difference in clinical outcomes was observed. In the comparison of two-level ACDF-cage-only and ACDF-cage-with-plate groups, no difference in any clinical outcome was observed between the two groups. At the 24-month follow-up, subsidence was observed in 45.8% of patients in the one-level cage-only group and 32.1% of patients in the one-level cage-with-plate fixation group. There was no statistically significant difference in the incidence rate between the two groups (p=0.312). Subsidence in the two-level cage-only group (66.6%) was significantly more frequent than in the two-level cage-with-plate fixation group (30%; p=0.049). The fusion rate for patients in the one-level cage-only group was not significantly different from that in the one-level cage-with-plate fixation group (cage-only, 87.5%; cage-with-plate fixation, 92.9%; p=0.425) ; fusion rate in the two-level patients were also similar between groups (cage-only, 83.3%; cage-with-plate fixation, 95%; p=0.31). Conclusion : Our clinical results showed that for single-level cases, plate fixation had no additional benefit versus cage-only; for two-level ACDF cases, the fusion rate and clinical outcomes were similar, although the cage-with-plate fixation group had a lower incidence of cage subsidence than did the cage-only group. We conclude that physicians should be aware of this possible disadvantage associated with using cervical plates in one-level ACDF. However, in two-level ACDF, subsidence is more likely to occur without plate fixation, and thus the addition of plate fixation should be considered.
골화석증은 파골세포의 기능 장애 및 증가된 골 밀도를 보이는 질환으로 그 중 유아기형 골화석증은 심각한 유형이다. 전신의 골경화와 범혈구감소증, 두개 신경 협착, 높은 감염위험성, 두부와 안모의 변형 등 다양한 증상을 유발한다. 대부분의 유아기 골화석증 환자는 발달 지연과 왜소증을 보이며, 조기에 사망에 이를 수 있다. 14개월의 여성 환아가 유전치부위에 초기 우식병소를 주소로 전남대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 환아는 4세에 재 내원 하였으며 interferon-gamma, erythropoietin 치료를 받고 있었다. 성장 지연, 골격 변형, 좁은 상악궁, 총생, 선천적 영구치 결손, 우식증을 보였다. 소아과 의사와 협진하여 예방적 항생제 투여와 진정요법 후 치과 치료를 진행하였다. 이후 감염이 발생한 다수 유구치를 발치 후 상악에 가철성 연성 의치를 이용하여 구강 재건(rehabilitation)을 시행하였다. 골화석증 환자의 경우, 저하된 면역기능으로 인해 감염에 매우 취약하며, 출혈이나 발치와 연관된 골수염이나 패혈증이 유발될 수 있으므로 소아과 의료진의 협조와 예방적 항생제의 사용에 관한 고려가 간단한 치과시술 시에도 필수적이다. 또한, 당분섭취 제한 및 구강위생관리를 위한 의료진의 적극적인 개입이 필요하다.
목적: 천골에 발생한 척색종의 치료결과 분석을 통해 생존율 및 종양의 국소조절과 연관된 예후인자에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 1990년 1월부터 2010년 2월까지 본원에서 치료받은 19예를 대상으로 하였다. 평균연령은 56세였으며 남자9예, 여자 10예였다. 15명의 환자에서 후방접근법을 이용한 절제술을 시행하였으며 4명의 환자는 방사선 치료만을 시행하였다. 종양의 위치가 S3 보다 근위부를 침범한 경우가 6예였으며 이중 4예에서 방사선 치료만을 시행하였다. 광범위 절제 6예, 변연부 절제 8예, 병소내 절제 1예였다. 평균 추시 기간은 63개월(25-144개월)이었다. 결과: 5년 무병 생존율 및 전체 생존율은 각각 34.7%, 79.7%였다. 재발은 9예, 원격전이는 7예에서 발생하였다. 생존율에 관계된 예후 인자는 종양의 제3천추 상방 침범유무(p=0.033), 종양의 크기(p=0.032)였다. 수술 후 합병증으로 배뇨 및 배변 장애가 발생한 경우가 9예였으며 이중 2예에서는 자가도뇨 시행이 필요하거나 중증의 요실금이 발생하였다. 결론: 종양의 절제 가능성 여부와 더불어 전반적인 환자상태와 수술 후 발생 가능한 합병증을 고려한 치료방법의 선택이 생존율과 함께 삶의 질을 높일 수 있는 방법으로 생각된다.
Background: As all HLA class II genes, the DQ genes show their polymorphic variation mainly in the second exon, which encodes the first extracellular domain of the molecule. PCR-SSOP (Polymerase chain reaction-Sequence specific oligonucleotide probe) techniques were frequently used for HLA-DQA1 and DQB1 typing but certain alleles, $DQA1^*0101/0104/0105$, $^*302/0303$, $*0501/0505$ and $DQB1^*0201/^*0202$ which differ from each other in segment other than exon 2, could not be unequivocally assigned. Methods: To overcome this problem, we applied additional PCR-SSP (PCR-Sequence specific primer) method to analyze DQA1 exons 1, 3 and 4 and DQB1 exon 3. And we investigated the distributions and haplotypes of HLA-DRB1, DQA1 and DQB1 alleles in 406 unrelated Korean healthy individuals. Results: Using this method the indistinguishable alleles of DQA1 and DQB1 in PCR-SSOP were typed definitively. We also found several important associations between DQA1 and DQB1 alleles in the Korean population; $DQA1^*0101-DQB1^*0501$, $DQA1^*0104-DQB1^*0502$ or $-^*0503$, $DQA1^*0105-DQB1^*0501$, $DQA1^*0302-DQB1^*0303$, $DQA1^*0303-DQB1^*0401$ or $-^*0402$, $DQA1^*0501-DQB1^*0201$, $DQA1^*0505-DQB1^*0301$, and $DQA1^*0201-DQB1^*0202$. The haplotypes of DRB1-DQA1-DQB1 associated with $DQA1^*01$, $^*03$, $^*05$, and $DQB1^*02$ subtypes were investigated. Several haplotypes associated with these alleles were observed in the Korean population. Conclusion: Our results can be helpful to find potential unrelated donors for bone marrow registries and study the HLA-associated disease and anthropology at high-resolution allelic level.
Lee, Kyoung Joo;Lee, Ki Hong;Yoon, Kyong-Ah;Sohn, Ji Yeon;Lee, Eunyoung;Lee, Hyewon;Eom, Hyeon-Seok;Kong, Sun-Young
Genomics & Informatics
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제15권3호
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pp.87-97
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2017
Multiple myeloma (MM) is a malignant disease caused by an abnormal proliferation of plasma cells, of which the prognostic factors include chromosomal abnormality, ${\beta}$-2 microglobulin, and albumin. Recently, the term chromothripsis has emerged, which is the massive but highly localized chromosomal rearrangement in response to a one-step catastrophic event. Many studies have shown an association of chromothripsis with the prognosis in several cancers; however, few studies have investigated it in MM. Here, we studied the association between chromothripsis-like patterns and treatment resistance or prognosis. First, we analyzed nine MM cell lines (U266, MM.1S, RPMI8226, KMS-11, KMS-12-BM, KMS-12-PE, KMS-28-BM, KMS-28-PE, and NCI-H929) and bone marrow samples of four patients who were diagnosed with MM by next-generation sequencing-based copy number variation analysis. The frequency of the chromothripsis-like pattern was observed in seven cell lines. We analyzed the treatment-induced chromothripsis-like patterns in KMS-12-BM and KMS-12-PE cells. As a result, breakpoints and chromothripsis-like patterns were increased after drug treatment in the relatively resistant KMS-12-BM. We further analyzed the patients' results according to the therapeutic response, which was divided into sensitive and resistant, as suggested by the International Myeloma Working Group. The chromothripsis-like pattern was more frequently observed in the resistant group. In the sensitive group, the frequency of the chromothripsis-like pattern decreased after treatment, whereas the resistant group showed increased chromothripsis-like patterns after the treatment. These results suggest that the chromothripsis-like pattern is associated with treatment response in MM.
It has been believed that the increased release of free oxygen radicals ($O_2^-,H_2O_2$, and $OH^-$) might be a factor in the pathogenesis of periodontal diseases. Antioxidant enzymes such as glutathione peroxidase(GSH-PX) and catalase can protect the tissue damage from the $H_2O_2$. In order to investigate the GSH-PX and catalase activity in the blood plasma and red blood cells(RBCs) of the patients with periodontitis, 19 patients who had good general health, attachment loss more than 6 mm and bone loss were selected as periodontitis group, 7 patients who had severely inflamed gingiva were selected as gingivitis group, and 15 volunteers with good general and periodontal health were selected as normal group. 17 of 26 patients were performed scaling and root planing to reduce the gingival inflammation for gingivitis and periodontitis groups, and were selected as posttreatment group. After blood plasma and RBCs were collected and separated 1 ml of peripheral blood from each subject, GSH-PX activity in blood plasma and RBCs was measured by the same method that Stefan et al. did, and catalase activity in RBCs was measured by the same method that Beers et al. did. The difference of GSH-PX and catalase activity between normal, gingivitis, and periodontitis groups was statistically analyzed by ANOVA with SPSS/PC+ program, and the difference between pretreatment and posttreatment groups was analyzed by Student t-test. The results were as follows : 1. GSH-PX activity in blood plasma was significantly lower in the gingivitis group($0.8683{\pm}0.0658$), periodontitis group($0.7130{\pm}0.1333$) than in the normal group($1.0241{\pm}0.0801$)(p<0.05), and GSH-PX activity in RBCs was significantly lower in the gingivitis groupt. $0.8156{\pm}0.1167$), periodontitis group($0.7533{\pm}0.1185$) than in the normal group($l.1963{\pm}0.2044$)(P<0.05), but there was no statistical significance in the difference of GSH-PX activity in RBCs between the gingivitis group and periodontitis group(p>0.05). 2. Catalase activity in RBCs was siginficantly lower in the periodontitis group($117.34{\pm}35.01$) than in the normal group($l52.38{\pm}32.09$)(p<0.05). 3. GSH-PX activity in blood plasma was significantly increased in the posttreatment groupe $1.0376{\pm}0.2820$) compared to the pretreatment group(0.7608 0.1600) (p<0.05), and GSH-PX activity in RBC was significantly increased in the posttreatment group($1.0421{\pm}0.2330$) compared to the pretreatment group($0.7728{\pm}0.1210$)(p<0.05). 4. There was no statistical significance in the difference of catalase activity in RBCs between the pretreatment group($112.04{\pm}43.65$) and posttreatment group($l33.41{\pm}39.16$)(p>0.05).The results, within the limits of the present experiment, suggest that the lowered activity of GSH-PX and catalase in blood plasma and RBCs may be related with periodontopathogenesis.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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