• Archives of Reconstructive Microsurgery
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• 제19권2호
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• pp.97-100
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• 2010

Purpose: Epidermolysis bullosa is a rare genetic disease, characterized by the presence of extremely fragile skin and formation of recurrent blister resulting from even a minor mechanical injury. Squamous cell carcinoma (SCC) is recognized as a complication of the chronic scarring associated with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). When a soft tissue defect happens in a patient with epidermolysis bullosa, it is difficult to cover it with a skin graft or a flap. We describe the successful use of a pedicled deep inferior epigastric perforator flap for the reconstruction of SCC associated with DEB in the groin. Methods: A 29-year-old man diagnosed with DEB at birth sustained an ulcer increasing in the right groin for the last 7 months. Under general anesthesia, the mass lesion and lymph nodes were removed and the resulting defect was covered with a pedicled deep inferior epigastric perforator flap. Results: The flap survived completely and his postoperative course was uneventful. Histopathological examination revealed a SCC in the right groin and malignant tumor cells in the removed lymph nodes as well. Additional positron emission tomogram showed a malignant lesion in the ileocecal area with regional lymph node metastasis. The patient was referred to an oncologist for chemotheraphy, but the patient refused to take it. During a 4-month follow-up period, there was no recurrence in the right groin. Conclusion: We suggest that perforator flaps can be considered as a reliable alternative for the reconstruction of soft tissue defects in a patient with DEB.

• 전자공학회논문지SC
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• 제47권3호
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• pp.48-55
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• 2010

신생아 난청은 신생아들에게 있어서 흔한 선천성 질환 중의 하나로 알려져 있다. 이를 방치할 경우 언어장애와 학습장애를 불러 오는 결과를 초래하게 되지만 조기에 발견하여 치료를 한다면 예방 할 수 있다. 신생아 청력장애를 조기에 선별하기 위해 사용되는 방법으로 청성뇌간반응검사(auditory brainstem response; ABR)가 유용하게 쓰이고 있다. 하지만 기존의 수동 ABR 시스템은 시간이 오래 걸리며 숙련된 검사자가 매번 파형을 분석해야 하는 번거로움이 있다는 단점이 있다. 이와 같은 이유로 최근 청력을 자동으로 판독하는 A-ABR(Automated-ABR)의 필요성이 인식되어 연구가 활발하지만, 국내에서는 아직 관련된 연구가 미미한 실정이다. 본 연구에서는 선행 연구를 통하여 구현된 A-ABR 시스템을 휴대용으로 개발하여 신생아를 포함한 정상 성인과 난청을 가진 성인을 대상으로 시스템에 대한 성능 평가를 수행하였다. 임상 진단 결과와 A-ABR의 결과를 비교한 결과 94.4%의 민감도, 92.2%의 특이도, 93.0%의 정확도를 보임으로서 우수한 진단 성능을 확인할 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.22-27
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• 2021

프로피온산혈증은 PCCA 및 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며 대사산물의 축적으로 신생아기부터 근긴장 저하, 구토, 케톤산증, 고암모니아혈증, 경련 등이 나타나 사망에 이를 수 있고, 비교적 후기에 신경학적 증상과 함께 발현하는 경과를 보이기도 한다. 저자들은 특별한 과거력 없이 지내던 중 확장성 심근병증이 확인된 16세 남아에서 유전자 검사로 프로피온산혈증이 진단된 1례를 보고하는 바이다.

• 대한두개안면성형외과학회지
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• 제25권1호
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• pp.11-16
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• 2024

Background: The pathogenesis of orofacial cleft (OFC) is multifactorial, involving both genetic and non-genetic factors, the latter of which play a key role in the development of these anomalies. This paper addresses the incidence of OFC in Indonesia, with a focus on identifying and examining the distribution of contributory factors, including parental medical history, pregnancy history, and environmental influences. Methods: The study was conducted through the collection of primary data. An interdisciplinary research team from Indonesia administered a standardized questionnaire to parents who had children with OFC and who had provided informed consent. The case group comprised 133 children born with cleft lip and/or palate, and the control was 133 noncleft children born full-term. The risk factors associated with OFC anomalies were analyzed using the chi-square test and logistic regression. All statistical analyses were performed using SPSS version 25. A p-value of 0.05 or less was considered to indicate statistical significance. Results: The study comprised 138 children, of whom 82 were boys (59.4%) and 56 were girls (40.6%). Among them, 45 patients (32.6%) presented with both cleft lip and cleft palate, 25 individuals (18.1%) had a cleft palate only, and 28 patients (20.3%) had a cleft lip only. OFC was found to be significantly associated with a maternal family history of congenital birth defects (p<0.05), complications during the first trimester (p<0.05), consumption of local fish (p<0.05), caffeine intake (p<0.05), prolonged medication use (p<0.05), immunization history (p<0.05), passive smoking (p<0.05), and X-ray exposure during pregnancy (p<0.05). Conclusion: The findings indicate close relationships between the incidence of OFC and maternal medical history, prenatal factors, and environmental influences.

• 한국식품영양과학회지
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• 제33권2호
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• pp.331-338
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• 2004

임신초기 모체의 엽산영양은 태아의 신경관 손상을 예방하는 측면에서는 물론이고 엽산 필요량이 증가하는 임신후기를 대비한다는 점에서도 중요하다. 그러므로 본 연구에서는 임신초기에 있는 151명의 임신부들을 대상으로, 이들이 식사를 통해 얼마의 엽산을 섭취하는지를 조사하고, 혈청과 적혈구의 엽산 농도와 혈장 호모시스테인 농도를 분석하여 엽산영양상태를 평가하고, 이들의 엽산영양상태에 영향을 미치는 인자들이 무엇인지 분석하고자 하였다. 본 연구대상자의 조사당시 임신기간은 9.1$\pm$2.3주이었으며, 초산부가 46%이었고 나머지는 경산부이었다. 에너지 및 엽산 섭취량은 각각 1559$\pm$589 ㎉/day 및 230.8$\pm$145.2 $\mu$g/day로 각 권장량의 72.5%및 46.2%로 낮았다 혈청과 적혈구의 엽산 농도는 각각 5.5$\pm$1.9 ng/mL 및 266.6$\pm$75.0 ng/mL으로, 연구 대상자의 7.8%가 혈청 엽산 수준이 3 ng/mL미만인 결핍상태에 해당하였고 60.3%는 경계역(3∼5.9 ng/mL)에 속하였으며, 적혈구 엽산 농도가 l57 ng/mL미만인 결핍상태에는 4.3%가 해 당하였다. 그러나 혈청 호모시스테인 농도는 정상범위이었다. 따라서 본 연구대상자의 엽산영양상태는 비교적 양호하다고 판정되었다. 혈청 엽산 농도에 영향을 끼칠 수 있는 유의한 인자는 건강상태점 수(+), 혈장 호모시스테인 농도(-), 연령 (-), 임신기간(-) 및 엽산 섭취량(+) 순으로 그 영향력이 높았고, 적혈구 엽산 농도의 영향인자는 교육수준(-), 혈장 호모시스테인 농도(-), 지난번 출산 영아의 출생시 신장(+),연령(-)및 에너지 섭취량(+)이었고, 혈장 호모시스테인 농도의 영향인자는 지난번 출산 영아의 출생시 신장(-), 경제수준(+),혈청 엽산 농도(-)와 임신전 체중(+)이었다. 이러한 결과는, 혈장이나 적혈구의 엽산 농도나 혈장 호모시스테인 농도를 분석하지 않고도, 임신초기에 있는 모체의 엽산영양상태를 개략적으로 판정하는데 있어 주관적으로 평가한 불량한 건강상태, 높은 교육수준 또는 경제수준, 지난번 출산에서 작은 체위의 영아를 출산한 경력, 고연령 또는 엽산이나 에너지섭취량 부족을 위험 인자로 활용할 수 있음을 시사한다. 아울러 임신기간이 진행되었을수록 엽산영양상태가 저하되었을 가능성이 있음도 나타내준다. 앞으로 임신초기 임신부의 엽산영양상태를 어떤 위험인자를 몇 가지나 가졌느냐에 따라 평가하는 연구결과가 나와야 이들 위험 인자의 실용성 을 확인할 수 있을 것이다. 그러나 우선 이들 위험 인자를 많이 지닌 임신부라면 임신초기부터 엽산 섭취량을 늘리거나 엽산보충제 섭취를 일찍 시작하는 등의 방법으로 엽산영양상태를 양호하게 유지하도록 하는 것이 바람직할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권9호
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• pp.964-970
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• 2008

목 적 : 메틸말로닌산뇨증과 프로피오닌산뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사 이상 질환으로, methylmalonyl-CoA mutase와 propionyl-CoA carboxylse의 결함에 의해 발생하며 최근 유전자형에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 저자들은 단일기관에서 경험한 이 질환군의 임상 양상과 유전자형에 대해 조사하고자 하였다. 방 법 : 1993년부터 2007년까지 서울아산병원 소아과에서 유기산뇨증으로 진단된 20례를 대상으로 질병의 종류, 진단시 연령과 임상 양상, 유전자형, 검사 소견, 치료와 예후 등을 후향적으로 분석하였다. 혈장 암모니아, 소변 유기산 분석과 혈장 아미노산을 조사하였고, 유전자분석은 메틸말로닌산뇨증에서는 MUT, MMAA, MMAB 와 MMACHC 유전자를, 프로피오닌산뇨증에서는 PCCA와 PCCB 유전자를 분석하였다. 결 과 : 유기산뇨증으로 진단된 환아는 모두 20명이었으며, 그 중 메틸말로닌산뇨증이 12명(남아 8명, 여아 4명), 프로피오닌산뇨증이 8명(남아 6명, 여아 2명)이었다. 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아가 5명이었으며, 6명은 신생아기에 급성 증상으로 발현하였고, 9명은 1개월 이후 발현한 지발형이었다. 신생아기 발현형에서는 6명 중 5명이 구토와 기면을 주증상으로 내원하였으며, 지발형에서는 구토와 기면 이외에도 발달 지연, 보행 장애, 혈소판 감소증 등 다양한 임상 양상을 보였다. 예후로는 메틸말로닌산뇨증 환아 중 2명(17%)이 2세경에 고암모니아혈증과 대사성 산증으로 사망하였으며, 7명(58%)이 정상발달을 보였다. 프로피오닌산뇨증 환아는 1명이 사망하였고, 4명(50%)이 정상 발달을 보이고 있다. 증상의 발현시기에 따라서는 신생아기 발현형에서 6명중에서 2명은 사망, 2명은 정상 발달, 2명은 발달지연을 보이고 있는 것에 비해, 증상 없이 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아 중에는 2명(40%)이 정상발달을 보이고 있고, 지발형에서는 7명(63%)이 정상 발달을 보이고 있다. 유전자형은 메틸말로닌산뇨증 전례에서 규명되었으며 10명은 MUT 유전자에서 11종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었는데 대부분 nonsense 돌연변이였다. 비타민 B12 반응형 환아 2명에서는 MMACHC 유전자에서 3종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었으며 프로피오닌산뇨증에서는 16개 대립유전자 중 14개에서 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이가 규명되었다. 결 론 : 유기산뇨증은 진단이 지연되면 매우 치명적이나, 조기에 의심하여 진단하고 적절히 치료하면 좋은 예후를 기대할 수 있는 질환이다. 유기산뇨증의 유전자형의 분석은 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라 유전상담, 산전 진단 및 표현형의 예측에도 도움이 된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권2호
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• pp.175-178
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• 2009

22q11.2미세중복 증후군은 학습장애, 선천적 기형에서부터 정상에 이르기까지 다양한 표현형을 나타내는 증후군으로써, 22q11.2 미세결실 증후군인 DiGeorge 증후군과 동일한 위치에서 발생하는 질환이며, 이러한 원인은 유전적 불안정성이 높은 low-copy repeats (LCR) 부위에서 일어나는 유전체의 결손이나 중복에 의해 형성되는 것으로 보고되고 있다. 최근 array CGH가 임상분야에 적용됨에 따라 22q11.2 미세중복 증후군의 진단이 증가되고 있다. 이론적으로 22q11.2 부위의 미세중복이나 미세결실의 빈도는 동일하게 발생해야 하지만, 현재까지 미세결실에 비해 미세중복의 증례보고는 상대적으로 드물며 이는 증상이 없는 경우가 많기 때문인 것으로 알려져 있다. 특히 이전 보고에서 산전에 발견된 미세중복의 증례는 단1례 만이 보고된 바 있다. 저자들은 산전에 진단된 22q11.2 미세중복 증후군 1례의 보고를 통해 유전상담의 중요성과 array CGH의 임상 적용에 관하여 논하고자 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권8호
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• pp.848-855
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• 2008

목 적 : 서부 경남 지역에서 선천성 심장병 환자의 발생 빈도와 연도별 변화 양상을 조사하고자 한다. 방 법 : 1997년 1월부터 2005년 12월까지 경상대학교 병원에서 심장초음파를 시행하여 선천성 심장병으로 진단 받았던 총 1,185명 중 1997년부터 2004년 사이 출생한 849명(남:여=390:459)을 대상으로 출생 연도별로 발생 빈도를 조사하고, 각 아형으로 분류하여 진단 연령, 연도별 변화 양상을 조사하였다. 또한 2000년부터 2004년까지 서부 경남 지역의 출생자수를 기준으로 조사된 이 지역의 선천성 심장병의 발생 빈도에서 연도별 변화 양상이 있는지 조사하였다. 선천성 심장병의 병형은 비청색증형과 청색증으로 먼저 분류하고, 비청색증형은 다시 단락형과 판막 및 혈관 이상으로 재분류하였다. 결 과 : 1997년부터 2004년까지 8년간 출생한 해를 기준으로 선천성 심장병 환자수는 113명, 128명, 116명, 104명, 129명, 97명, 84명, 78명 이었다. 연도별로 성별과 병형별 발생 빈도의 차이는 없었다. 출생 연도를 기준으로 최초 심장병으로 진단 내려지는 환아들의 평균 연령은 1개월로 동일하게 차이가 없었으나, 청색증형 심장병 환아의 진단받는 연령은 최근 더욱 어려지는 경향을 보였다. 서부 경남 지역의 출생자 수를 알 수 있었던 2000년부터 2004년까지 출생한 대상자수는 총 492명이었다. 이들을 서부 경남 지역의 출생자수를 기준으로 조사된 선천성 심장병의 발생 빈도는 1,000명당 2000년 8.9명, 2001년 12.7명, 2002년 10.9명, 2003년 10.0명, 2004년 9.7명이었다. 결 론 : 1997년부터 2004년까지 8년간 서부 경남지역에서 출생하고 진단받은 선천성 심장병 환자의 발생자 수는 연간 평균 106명이었고, 2002년부터 100명 미만으로 점차 감소하는 경향을 보였다. 그러나 2000년부터 2004년까지 5년간 서부 경남 지역의 출생자수를 기준으로 조사된 선천성 심장병의 선천성 심장병 발생 빈도는 매년 0.89-1.27%로 유사하게 나타나 2002년부터 발생 빈도가 감소한 것은 아님을 알 수 있었다. 이러한 경향은 실제 선천성 심장병 발생 빈도의 변화는 없으나 최근에 뚜렷한 출산율 감소가 새롭게 진단받는 환자 수의 감소에 영향을 미쳤으리라 본다.

• Neonatal Medicine
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• 제16권2호
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• pp.213-220
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• 2009

목 적 : 의미 있는 난청은 정상 신생아에서 1,000명당 1-3명의 비율로 발생하는 흔한 질환으로 신생아 중환자실 집중치료를 받은 경우 1,000명당 2-4명의 비율로 발생하는 것으로 보고되고 있고, 난청의 발생률이 높은 신생아 집중치료를 받은 신생아들도 보험혜택의 제한과 추적관찰 실패율이 높은 실정이다. 이에 저자들은 지난 5년간 신생아 집중치료실에서 퇴원한 아기들의 난청 발병률 및 외래추적 관찰률을 확인하고, 신생아중환자실에서의 청각 선별검사의 의의에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 2003년 3월부터 2008년 3월까지 울산대학교 의과대학 서울아산병원 신생아 중환자실에서 집중치료를 받은 총 2,137명 중 2,000명을 대상으로 하였다. 신생아 중환자실 퇴원하기 전 신경과에 의뢰되어 뇌간유발 반응검사(AEP)로 1차 선별검사를 시행 후 비정상으로 나올 경우 신생아중환자실내 혹은 이비인후과 및 신생아 외래에서 추적관찰을 하였다. 결 과 : 2,123명 중 67명이 재검판정을 받아 재검률은 3.35%이었고 52명이 2차 청력검사를 시행 받았다. 세 번 이상의 청력검사를 받고 최종적으로 16명(0.8%)이 치료적 중재가 필요하거나 언어치료와 함께 외래 추적관찰이 필요한 비정상군으로 분류되었다. 비정상군의 평균 재태주령은 36주 6일, 평균 출생체중은 2,180 g, 1분 평균 아프가 점수는 각각 1분에 5점, 5분에 7점이었으며, 1차부터 3차까지의 평균 청력 검사 시행일은 각각 17일, 53일, 152일이었다. 전체 16명 중 남아는 6명이었으며 양측성 청력손실 4명, 편측성 청력손실 2명이었고, 여아는 양측성 청력손실 6명, 편측성 청력손실 4명으로 전체 남녀의 비율은 1:1.67 이었다. 경증, 중증도, 중증 난청 환아 수는 각각 3명, 1명, 2명이었고 최중증 난청 환아는 9명으로 이 중 5명은 양측성 4명은 편측성 청력손실이 있었다. 16명중 5명은 대한민국 보험공단에서 제시하는 고위험군에 포함되는 위험요소가 없었다. 결 론 : 본원 신생아중환자실에서 집중치료를 받은 환아의 0.8%에서 인공와우이식이나 언어치료가 필요한 청각이상을 나타내었다. 이는 정상 신생아에서 보고되는 청각이상에 비하여 약 10배 가량 높은 비율로 향후 의료진들의 신생아 난청의 심각성에 대한 의식변화와 제도적인 측면에서 더 많은 뒷받침으로 향상된 예후를 기대하여 본다.