• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제32권3호
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• pp.341-349
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• 2019

Objective: Internal organs indirectly affect economic performance and well-being of animals. Study of internal organs during later layer period will allow full utilization of layer hens. Hence, we conducted a genome-wide association study (GWAS) to identify potential quantitative trait loci or genes that potentially contribute to internal organ weight. Methods: A total of 1,512 chickens originating from White Leghorn and Dongxiang Blue-Shelled chickens were genotyped using high-density Affymetrix 600 K single nucleotide polymorphism (SNP) array. We conducted a GWAS, linkage disequilibrium analysis, and heritability estimated based on SNP information by using GEMMA, Haploview and GCTA software. Results: Our results displayed that internal organ weights show moderate to high (0.283 to 0.640) heritability. Variance partitioned across chromosomes and chromosome lengths had a linear relationship for liver weight and gizzard weight ($R^2=0.493$, 0.753). A total of 23 highly significant SNPs that associated with all internal organ weights were mainly located on Gallus gallus autosome (GGA) 1 and GGA4. Six SNPs on GGA2 affected heart weight. After the final analysis, five top SNPs were in or near genes 5-Hydroxytryptamine receptor 2A, general transcription factor IIF polypeptide 2, WD repeat and FYVE domain containing 2, non-SMC condensin I complex subunit G, and sonic hedgehog, which were considered as candidate genes having a pervasive role in internal organ weights. Conclusion: Our findings provide an understanding of the underlying genetic architecture of internal organs and are beneficial in the selection of chickens.

• 한국동물학회지
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• 제19권3호
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• pp.101-112
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• 1976

등줄쥐(Striped field mouse, Apodemus agrarius coreae Thoma)의 염색체수는 2n=48이다. 핵형은 상염색체가 형태적으로 명백히 3군으로 나누어 지는데, 1쌍의 가장 큰 제 1번차단부가 염색체군, 4쌍의 작은 중부 내지 차중부 염색체군과 18쌍의 아크로 센트릭 염색체군이다. 제 1번 염색체군을 제외한 다른 염색체군들에서의 상동염색체 구별은 크기가 점차적인 차이를 보이기 때문에 쉽지 않다. X염색체는 제 3번 염색체와 크기의 것이며 Y염색체는 작은 아크로센트릭 염색체와 차이를 나타내어서 새로운 형임이 밝혀졌다. 본 종의 집단내 또는 집단간 염색체 多形現象은 없었다. 갈밭쥐(Manchurian red vole, Microtus fortis pelliceus Thomas)의 염색체수는 2n=52이다. 핵형은 상염색체가 역시 3군으로 나누어 지는데, 5쌍의 중부내지 차중부 염색체군, 2쌍의 차단부 염색체군과 18쌍의 아크로센트릭 염색군이다. 아크로센트릭 염색체군에서의 상동염색체 구별은 점차적인 차이를 보이기 때문에 역시 어렵다. X염색체는 가장 큰 중부 염색체임으로 쉽게 구별이 되나 Y는 작은 아크로센트릭 염색체중 하나가 아닌가 생각된다. 또한 본 종은 아크로센트릭 염색체군중에 서로 다른 크기의 2차 응축현상을 보이는 상동염색체들이 2쌍 있음이 밝혀졌다. 본 연구를 통해서 본 종의 핵형은 쏘련산 M. fortis 아종의 핵형과 같지 않음이 밝혀졌는데, 쏘련산 M. fortis의 핵형은 상염색체가 5쌍의 중부 염색체군, 1쌍의 차중부염색체군과 19쌍의 아크로센트릭 염색체군으로 되어있으며, X는 비교적 큰 아크로센트릭이고, Y는 보다 작은 아크로센트릭 염색체이다. 본 종의 한국내에서의 염색체 다형현상 및 성염색체의 대형화현상은 없었다. 비단털쥐(Korean giant hamster, Cricetulus trition nestor Thomas)의 염색체수는 2n=28이며, 염색체의 크기는 위의 2종 보다 커서 $7.5\\mu - 1.5\\mu$이다. 핵형은 상염색체가 아주 뚜렷한 2군으로 나뉘어 지는데, 11쌍의 큰 아크로센트릭 염색체군과 2쌍의 아주 작은 중부 염색체군이다. X염색체는 비교적 큰 차단부 염색체로서 쉽게 구별이 된다. 본 실험에서 숫컷을 재료로 상요하지 못했기 때문에 Y염색체는 판정할 수가 없었다. 또한 본 종의 핵형은 쏘련산 Tscherskia triton 의 핵형과 동일하다. 따라서 Cricetulus 속과 Tscherskia속과의 분류에 있어서 동일함이 핵형으로도 증명된 셈이다. 본 종의 염색체수는 다른 햄스터류보다 많으나, 아주 작은 2쌍의 중부 염색체군이 있음이 특이하며, 한국산 햄스터로서의 세포유전학적 실험동물로서 이용가치가 있다고 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제24권11호
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• pp.1168-1173
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• 2014

HGD (homogentisate1,2-dioxygenase)유전자는 소의 1번 염색체에 존재하며, tyrosine과 phenylalanine의 이화 작용을 돕는 효소 중 하나로 알려져 있다. 또한 소에서 도체중과 등심단면적에 영향을 주는 유전자로 보고된 바 있다. 본 연구는 한우 집단을 대상으로 HGD유전자내 변이지역을 탐색하고, 경제형질과의 연관성을 분석하기 위하여 실시하였다. 총 14개의 Exon지역을 바탕으로 변이지역을 탐색한 결과, 10개의 SNPs를 확인하였고, 이 중 genotype의 Frequency (MAF>0.1)를 고려하여 6개의 SNPs (G34256T, G34257C, T34284C, T42333G, T42348C, T42468C)를 발굴하여 경제형질과의 연관성을 분석하였다. 그 결과 G34256T에서 근내지방도와 유의적인 연관성이 확인되었고, G34257C에서 등심단면적과 근내지방도에서 유의적인 연관성이 확인되었다. 따라서 본 연구 결과에서 확인된 HGD 유전자의 SNP유전자형은 한우선발 및 개량을 위한 분자육종의 기초 자료로 이용할 수 있을 것으로 사료된다.

• 보험의학회지
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• 제2권1호
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• pp.218-232
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• 1985

Congenital hereditary disease is in devided into Infantile type and Adult type, Adult type is hidden for many years and keeps normal renal function till middle age. Cyst is stimultaneously made in both sides and becomes lowered in renal function in 30's to 40's. Infantile type is generally born with the big kidneys, renal failure, undergrowth of intrahepatic bile duct. Both infantile and childhood type have ureteral dilatation and portal hypertension In infantile type, it is mostly developed into renal failure, but generally faces death as a result of hepatic disease. The reason of death is that an abnormal condition of recessive autosome affects the liver and kidneys. While the incidence of infantile type is rare as $0.017{\sim}0.07%$ and it is autosomal recessive heredity, Adult type can rarely exist in infantile period. Though it exists in middle period, 50% of patients can live for 2-4 years after the first symptom incidence and 25% can less than 2 years. It is hard to cure completely in medicine and surgery. Three difficulties in familial incidence are comparative decrease of the donor who have no affection on renal transplantation. For another consideration it is to show the family history for several generations. We, the Med. Dept. of Dae Han Kyouk Life Insurance Co. Ltd., used the ultrasonic apparatus in diagnosing the one case of adult type bilateral polycystic kidney and then doubted the family history. As a result of inspecting the family we experienced bilateral polycystic kidney from 3 persons out of 4 who can be inspected. The results are as follows: 1) We could confirm the polycystic kidney from 3 persons out of 4(75%). 2) Then when they came for check up, chief complaint was the pain in all 3 cases(100%). 3) Accompanying disease was hypertension in 2 cases(67%). 4) In early disease incidence, we couldn't observe the specific change in pathological opinion. 5) All 3 cases are not accompanied with cystic lesion in liver, spleen, pancreas.

• 대한임상검사과학회지
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• 제51권2호
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• pp.221-234
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• 2019

암은 유전적, 대사질환적 그리고 감염성 질환 등에 의해 유발되는 생명을 위협하는 심각한 질환으로서, 세포의 성장이 정상적으로 통제되지 않으며, 공격적인 형태로 주변의 조직이나 장기로 침범하는 경향을 보이는 생명을 심각하게 위협하는 질병이다. 지난 수십 년 간, 인류의 건강을 위협하는 암을 정복하기 위한 지속적인 노력이 있었고, 암 신생 기전 및 항암제 연구가 항암제 내성에 대한 연구와 함께 다양한 연구주제로 다루어져 왔다. Hinokitiol (${\beta}$-thujaplicin)은 측백나무과 편백속에 속하는 나무에서 분비되는 terpenoid 물질로서, 항염증작용, 항균작용 및 몇몇 암세포 주에서 autophagy를 통한 항암효과가 있는 것으로 잘 알려져 있다. 본 연구에서는, hinokitiol이 세포 영양상태의 변화유무에 관계없이, transcription factor EB (TFEB)의 핵으로의 이동을 촉진한다는 것을 확인하였다. TFEB의 핵으로의 이동은 autophagy 및 lysosome관련 유전자의 발현을 촉진시키고, 세포질 내에 증가된 autosome과 lysosomal puncta의 관찰을 가능하게 하였다. Hinokitiol를 HCC827세포에 처리한 경우에서, 세포 내 autophagy의 증가와 더불어, mitochondria의 hyper-fragmentation과 mitochondria의 authophagic degradation (mitophagy)가 함께 증가되는 것이 관찰되었다. Hinokitiol은 자궁경부암 세포주인 HeLa세포와 비소세포 폐암 세포주인 HCC827에서 암세포 특이 독성을 나타내었다. 더욱이, TFEB 과발현을 통해 autophagy를 인위적으로 증가시킨 HeLa 세포에서 hinokitiol에 대한 세포독성은 더욱 강화된 것으로 나타났다. 이러한 결과들을 통해, hinokitiol은 TFEB의 핵으로의 이동을 촉발시키는 강력한 autophagy inducer임을 확인할 수 있었다. 본 연구에서 처음으로 확인된 hinokitiol에 의한 TFEB의 활성화 및 비소세포성 암세포에서 항암효과의 상승작용은 다양한 항암제 저항성 세포들에 대한 새로운 치료법 및 대체요법 개발과 관련된 의미 있는 결과로 향후, 분자수준의 작용기작에 대한 추가적인 연구가 수행되어야 할 것으로 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.44-52
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• 2011

목적: 자연 유산에 대한 세포유전학적 분석은 유산의 원인을 규명하여 부모에게 정확한 유전상담을 위한 귀중한 정보를 제공한다. 또한 그 분석결과를 통해 염색체 이상의 빈도와 유형을 알 수 있으며 그에 따른 재발 위험도를 산정할 수 있다. 하지만 아직까지 한국인에서는 자연유산에서 관찰되는 염색체 이상에 대해 몇몇의 보고들이 있으나 그 대상군의 수가 적다. 이에 저자들은 자연유산에 의한 수태산물 470예에서 관찰되는 염색체 이상의 발생 빈도와 종류에 대해 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2005년부터 2010년까지 국내 병원이나 개인 산부인과에서 서울의과학연구소에 염색체 분석이 의뢰된 자연유산에 의한 수태산물 470예를 대상으로 염색체 핵형 결과와 함께 유산시 임신 주수와 산모나이에 따른 염색체 이상의 종류와 발생빈도를 분석하였다. 결과: 총 470예의 자연 유산에 의한 수태산물의 염색체 핵형을 분석한 결과 염색체 이상 빈도는 54.3% (255/470)였다. 그 중 수적 이상이 89.3% (228/470)로 대부분을 차지하였는데, 수적 이상 중에는 상염색체의 삼염색체가 67.0%였고, 단일염색체 X가 12.5%, 다배수성은 8.2%, 삼염색체X가 0.8%, 상염색체의 단일염색체가 0.8%였다. 구조적 이상은 10.7% (27/470)으로 균형전좌가 3예, 불균형전좌는 24예이었다. 남녀 성비는 정상핵형과 비정상핵형 모두 0.58과 0.65으로 여아에서 높게 나타났다. 상염색체의 삼염색체는 1번, 3번, 19번 염색체를 제외하고 모두 관찰되었는데, 16번 삼염색체가 19.9%로 가장 많았으며, 22번 염색체가 13.5%, 21번 염색체가 12.3%, 15번 염색체가 9.9%, 13번과 18번 염색체가 각각5.3% 순으로 관찰되었다. 염색체 이상의 빈도는 임신 주수가 낮을수록, 산모나이가 많을수록 높았는데, 산모나이가 많을수록 삼염색체와 수적이상과 구조적 이상이 같이 있는 염색체 이상의 빈도가 높았다. 결론: 본 연구는 최근 6년간의 자연유산에 의한 수태산물 470예에 대해 세포유전학적 결과를 분석하였고, 이는 국내 자연유산 환자에게 적절한 산전유전상담을 위한 기초자료로서 유용할 것으로 생각된다.