• 한국잠사곤충학회지
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• 제27권1호
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• pp.31-36
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• 1985

한성반문 및 한성란색 계통잠에 있어서 전좌염색체로 인한 생리적 결함이 전견중, 견층중 및 견층비율에 미치는 영향을 이들에 관한 성차를 지표로 하여 검토한 결과, 한성 및 비한성 계통견의 전견중의 성차 평균치는 각각 127%, 129%, 견층중의 성차는 각각 107%, 110%, 견층비율의 성차는 공히 85%였다. 이상의 결과에서 한성반문 및 한성 난색계통잠은 전견중, 견층중, 견층비율 등의 실용형질에 관한 한 전좌된 염색체편에 기인하는 생리적 결함은 극히 미소한 것으로 생각된다.

• International Journal of Industrial Entomology and Biomaterials
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• 제7권1호
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• pp.5-10
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• 2003

The nuclear polyhedrosis virus (NPV) resistance of silkworm is controlled by a pair of dominant genes on autosome and micro-effect modificator genes on sex chromosome Z and has the phenomenon of patroclinal inheritance. Based on its hereditary characteristics, methods of preparing near isogenic lines and their $F_2$ populations for screening molecular markers were designed.

• 한국동물학회지
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• 제39권1호
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• pp.75-88
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• 1996

OTF9-63 (OTF9)와 P19S1O1A1 (P19) 배종양 세포들의 체세포에 존재하는 불화성 X 염색체의 재활성과 유발 능력을 조사하였다. 배종야 세포와 체세포들의 융합에 의해 얻어진 HATr 클론들의 형태, 염색체 복제 양상을 비롯하여 X 염색체에 존재하나 그 위치는 상당히 먼 유전자들인 Hprt와 Pgk-1의 발현 양상을 분석한 결과, OTF9 세포는 불활성 X 염색체를 재활성화 시킬 수 있는데 반해 P19 세포는 불가능한 것으로 나타났다. 또한, 모든 유합세포는 장기간 배양되었을 때 성염색체의 수가 감소하였으며, 결국 1:2의 성염색체:상염색체의 비율을 나타내었다. 배종양 세포-체세포 융합세포의 이용은 초기 배발생 과정에서 시작되어 난자형성 과정의 감수분열 전까지의 유지되는 X 념색체의 재활성화 기작을 연구하기 위한 실험 방법을 제공한다.

• 한국동물학회지
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• 제33권2호
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• pp.222-230
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• 1990

한국산 청서(Sciunis vulgaris corea)와 다람쥐(Tamias sibiricus asiaticu)의 핵형을 일반 Giemsa- stain과 C-banding stain방법으로 분석하였다. 청서의 염색체 수는 2n=40이였으며 이 중 6쌍은 중부, 8쌍은 차중부, 3쌍은 차단부 그리고 2쌍은 단부 염색체이었고 X 염색체는 차중부,Y염색체는 acro또는 차단부 염색체로서 NF(arm number)=72(성염색체 제외)를 나타내었다. 다람쥐의 염색체 수는 2n=38이었으며 이 중 3쌍은 중부, 4쌍은 차중부, 5쌍은 차단부, 그리고 6쌍은 단부 염색체이었고 X염색체는 차중부, Y염색체는 중부염색체로서 NF=60을 나타내었다. C-banding분석결과, 청서의 염색체에서는 각 경우 대부분 동원체 (centromere)부위와 말단부(telomere)에 주로 구조적이질염색질이 분포하였고 다람쥐에서는 몇몇 염색체상(제2,3,9번)을 제외하고는 주로 동원체 부위에 구조적이직염색질이 분포하였다. 이러한 결과들로 보아 핵형상의 분화에 non-Robensonian 재배열과 구조적 이질염색질의 분포가 중요한 작용을 한 것으로 생각된다.

• Journal of Life Science
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• 제10권1호
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• pp.48-50
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• 2000

The cytogenetic pattern of autosome and sex chromiosome after Giemas staining were examined in the hybrids between two sibling species, Drosophila melanogaster and D. simulans. The analysis of karyotype in the hybrid female between D. melanogaster females and D. simulans males could be easily distinguished the characteriation of eight chromosomes from bothe species, especially with regard to X chromosomes. The lagging duplication of Y chromosome was investigated in the interspecific hybrid males from the cross between female of Drosophila melanogaster(OR) and males of D. simulasn (K18). On the other hand, the X chromatids of D. simulans were loosely separated in the early stage of anaphase.

• 한국동물학회지
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• 제7권1호
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• pp.29-32
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• 1964

A study on chromosome of leucocytes in blood cultures derived from 6 normal Korean was performed . Exact chromosome counts were carried out on 205 cells in male, 211 in female , of which 86.05% revealed a chormosome mordal number of 46. On the basis of relative chromosome lengths and position of centromeres, the Karyotype that the human chromosomes were classified into 7 groups with 22 airs of autosome and one pair of sex chromosome was determined accoridng to the method of denver report. The chromosome number on metaphase was observed in short term cultures of leucocytes from the peripheral blood of 2 patients with chronic granulocytic leukemia and 1 patient with acute granulocitic leukemia . and the chromosome morpholoogy was also investigated in one acute leukemic patient. In all leukemic cases the leucocytes showed the constant value of 46 in the stem -line of chormosome number. But the frequency of cells with 46 chromosomes appeared in the 3 cases was 67.30% in average with a slightly higher range in hypo-andhyper-diploid chromosome numbers than in normal human, The idiogram analysis did not show any abnormality of chromosome in acute leukemic cells.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제22권2호
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• pp.109-122
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• 1995

A technique is described for producing high resolution G- and R-banded chromosomes in human peripheral lymphocyte cultures. Cultured lymphocyte cells were exposed to ethidium bromide ($10{\mu}g/ml$) and colcemid ($0.02{\mu}g/ml$) each for 2.5h and 0.5h prior to harvest for high resolution G-banded chromosomes. High resolution R-band patterns were obtained by BrdU substitution which was revealed by the fluorochrome-photolysis-Giemsa staining technique. These methods are easy to perform and highly reliable. The data on relative length of chromosomes at the four mitotic stages are presented in units of percentage of haploid autosome length. The characteristic patterns of GTG-bands (G-bands after trypsin and Giemsa) and RBG bands (R-bands after BrdU and Giemsa) were analyzed.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제31권4호
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• pp.253-260
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• 2004

Objectives: Klinefelter syndrome is the most common genetic cause of male infertility and presents with 47, XXY mainly or 46, XX/47, XXY mosaicism. It is characterized by hypogonadism and azoospermia due to testicular failure, however, sporadic cases of natural pregnancies have been reported. With the development of testicular sperm extraction (TESE) and intracytoplasmic sperm injection (ICSI), sperm can be retrieved successfully and ART is applied in these patients for pregnancy. It has been suggested that the risk of chromosome aneuploidy for both sex chromosome and autosome is increased in the sperms from 47, XXY germ cells. Considering the risk for chromosomal aneuploidy in the offspring, preimplantation genetic diagnosis (PGD) could be applied as a safe and more effective treatment option in Klinefelter syndrome. The aim of this study is to assess the outcome of PGD cycles by using FISH for sex chromosome and autosome in patients with Klinefelter syndrome. Materials and Methods: From Jan. 2001 to Dec. 2003, PGD was attempted in 8 cases of Klinefelter syndrome but TESE was failed to retrieve sperm in the 3 cases, therefore PGD was performed in 8 cycles of 5 cases (four 47, XXY and one 46, XY/47, XXY mosaicism). In one case, ejaculated sperm was used and in 4 cases, TESE sperm was used for ICSI. After fertilization, blastomere biopsy was performed in $6{\sim}7$ cell stage embryo and the chromosome aneuploidy was diagnosed by using FISH with CEP probes for chromosome X, Y and 17 or 18. Results: A total of 127 oocytes were retrieved and ICSI was performed in 113 mature oocytes. The fertilization rate was $65.3{\pm}6.0%$ (mean$\pm$SEM) and 76 embryos were obtained. Blastomere biopsy was performed in 61 developing embryos and FISH analysis was successful in 95.1% of the biopsied blastomeres (58/61). The rate of balanced embryos for chromosome X, Y and 17 or 18 was $39.7{\pm}6.9%$. The rate of aneuploidy for sex chromosome (X and Y) was $45.9{\pm}5.3%$ and $43.2{\pm}5.8%$ for chromosome 17 or 18, respectively. Embryo transfer was performed in all 8 cycles and mean number of transferred embryos was $2.5{\pm}0.5$. In 2 cases, clinical pregnancies were obtained and normal 46, XX and 46, XY karyotypes were confirmed by amniocentesis, respectively. Healthy male and female babies were delivered uneventfully at term. Conclusion: The patients with Klinefelter syndrome can benefit from ART with TESE and ICSI. Considering the risk of aneuploidy for both sex chromosome and autosome in the sperms and embryos of Klinefelter syndrome, PGD could be offered as safe and more effective treatment option.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.95-99
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• 2009

산전에서 성염색체와 13번, 18번, 21번 염색체를 제외한상염색체의 모자이시즘은 발생빈도가 낮고 증례보고가 적어서 예후 예측이 어렵다. 저자들은 삼염색체성 5번, 16번, 20번의 산전진단 4례를 보고하고자 한다. 모자�� 삼염색체성 20번 2례 중 증례 1은 양수 염색체 검사에서 36.6%의 모자이시즘을 보였으나 재검한 양수 검사에서는 보다 높은 빈도 (62.1%)를 보였다. 증례2에서는 양수 염색체 검사에서 모자이시즘 삼염색체성 20번이 5.25% 였으나, 재검 양수천자결과는 정상 핵형을 보였다. 증례 3은 30개의 양수세포에서 삼염색체성 16번의 모자이시즘이 13.6% 관찰되었다. 임신 종결 후, 총60개의 태아 혈액 세포에서 모자이시즘 없는 정상 핵형이 관찰되었으나 태아의 피부 섬유아세포에서 얻은 40개의 중기상 세포에서는 22.5%의 삼염색체성 16번 모자이시즘을 보였다. 부검결과 심실중격결손(ventricular septal defect)이 관찰되었다. 증례 4는 76개의 중기상 세포에서 10.5%의 삼염색체성 5번 모자이시즘을 보였으나 태아의 초음파검사에서는 정상소견을 보였다. Level III 모자이시즘은진성 모자이시즘으로 간주되지만 발생빈도가 낮은 상염색체의 삼염색체성 모자이시즘은 태아의 예후를 예견하기 어려우므로 산전 진단시 여러 조직의 재검 및 태아 초음파 소견과 함께 다양한 임상적 접근 방법으로 그 해석에 신중을 기해야 할 것으로 사료된다.

• 한국가금학회지
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• 제20권4호
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• pp.177-188
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• 1993

닭에서 적절한 성감별 방법을 개발하고 닭의 성분화 기작의 기초자료를 얻기 위하여 배아의 섬유아세포의 염색체를 분석하고, W 염색체 특이적인 반복염기서열과 50∼60％의 유사성을 보이는 random primer로 PCR 증폭을 실시하여 성을 판별하는 방법이 이용되었으며, 닭에서 성분화에 관련된 유전자를 분리하기 위해 W 염색체 특이적인 반복염기서열을 클로닝하였고, PCR을 이용하여 ZFY와 SRY 염기서열을 증폭하였다. 닭의 배아섬유세포의 염색체 분석 결과 Z 염색체와 W 염색체를 구분함으로써 배아의 성을 직접적으로 판별하는 것이 가능하였으며 , 암닭의 DNA를 Xho Ⅰ와 Eco RI로 절단하여 생성되는 band를 이용하여 성을 판별하는 것이 가능하였다. Xho Ⅰ와 Eco RI family를 클로닝하고, colony hybridization을 통해 Xho Ⅰ과 염기서열이 유사한 80∼100개의 clone을 동정하여, 이들 두 그룹간 DNA homology는 매우 유사하였다. 150개의 random primer 중 W 염색체 특이적인 반복 염기서열과 유사성을 보이는 primer 7개를 screening하였으며, 이 중 3개의 primer는 닭에서 자성과 웅성간의 차이를 나타내었다. 닭에서 성분화에 관련된 유전자를 동정하기 위하여 포유류의 ZFY와 SRY유전자의 PCR증폭을 실시하였다. ZFY를 증폭한 결과, 자성과 웅성간의 차이를 발견할 수 없었으며, 이는 닭에서 ZFY는 상염색체 또는 Z 염색체에 존재함을 시사한다. SRY의 증폭에서는 성간의 차이가 확인되었으나, 이 유전자가 Z 염색체에 존재하는지 W 염색체에 존재하는지 혹은 상염색체 존재하는지 여부는 연구가 필요하리라 사료된다.