• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제31권1호
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• pp.41-45
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• 2020

Objective: The objective of this study was to assess serum, hair, and urinary magnesium (Mg) levels in children with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), autism spectrum disorder (ASD), and both ASD and ADHD to reveal potential interactive effects. Methods: A total of 148 boys aged 4-9 years old were enrolled in this study, including 44 children with ADHD, 40 pediatric patients with ASD, 32 patients with both ADHD and ASD, as well as 32 healthy neurotypical children. Hair, serum, and urinary Mg levels were assessed using inductively-coupled plasma mass spectrometry (ICP-MS). Laboratory quality control was performed using certified reference materials of human hair, plasma, and urine. Results: No significant group difference in serum Mg levels was observed. Mg content in hair was found to be reduced in children with ADHD and ADHD+ASD compared to that in healthy controls by 11% and 15%, respectively. Urinary Mg levels in children with ADHD+ASD exceeded the control, ADHD, and ASD values by 51, 76, and 65%, respectively. Factorial analysis revealed significant contribution of ADHD to hair and urinary Mg levels. Multiple regression analysis demonstrated that hair and urinary Mg levels were considered as significant predictors of neurodevelopmental disorder complexity. Conclusion: We propose that impaired Mg status may provide a link between ADHD and ASD.

• Molecules and Cells
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• 제41권5호
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• pp.486-494
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• 2018

Recently, we have reported that animals with telomerase reverse transcriptase (TERT) overexpression exhibit reduced social interaction, decreased preference for novel social interaction and poor nest-building behaviors-symptoms that mirror those observed in human autism spectrum disorders (ASD). Overexpression of TERT also alters the excitatory/inhibitory (E/I) ratio in the medial prefrontal cortex. However, the effects of TERT overexpression on hippocampal-dependent learning and synaptic efficacy have not been investigated. In the present study, we employed electrophysiological approaches in combination with behavioral analysis to examine hippocampal function of TERT transgenic (TERT-tg) mice and FVB controls. We found that TERT overexpression results in enhanced hippocampal excitation with no changes in inhibition and significantly impairs long-term synaptic plasticity. Interestingly, the expression levels of phosphorylated CREB and phosphorylated $CaMKII{\alpha}$ were significantly decreased while the expression level of $CaMKII{\alpha}$ was slightly increased in the hippocampus of TERT-overexpressing mice. Our observations highlight the importance of TERT in normal synaptic function and behavior and provide additional information on a novel animal model of ASD associated with TERT overexpression.

• 전기전자학회논문지
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• 제22권4호
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• pp.1123-1130
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• 2018

이전 연구에서 자폐성 장애의 여러 특징적 증상을 갖는 아이들의 치료를 위해 사용될 수 있는 로봇을 설계 및 제작하여 현장실험이 진행 되었으며 기존 로봇은 터치에 의한 아이들과 상호작용을 통해 감정 표현 동작을 한다. 이러한 터치 상호작용에 감정 교육 및 치료를 위해 인공신경망을 이용한 동작 설계를 하였다. 하지만 이러한 물리적 접촉은 치료 활동의 초기에 사용되기 어려워 초기 치료 효과를 기대하기 어려웠다. 이에 본 논문에서는 동작 방식을 보완하여 음성 정보를 이용한 빠른 상호작용을 통해 치료 활동이 초기에 가능하고 유연한 대처와 다양한 상황에서 로봇이 사용될 수 있는 동작 설계를 기술한다. 이에 필요한 요소로서 음성 데이터 수집 방법 및 인공신경망을 이용한 음성 인식 구조가 설계되었으며 실험을 통하여 분류 결과를 분석하였다. 이렇게 설계된 인공신경망은 향후 다양한 음성 데이터를 수집하여 정확도를 향상시키고 현장실험을 통하여 동작의 효용성을 살펴볼 것이다.

• Biomolecules & Therapeutics
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• 제30권4호
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• pp.320-327
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• 2022

Neurodevelopmental disorders are complex conditions that pose difficulty in the modulation of proper motor, sensory and cognitive function due to dysregulated neuronal development. Previous studies have reported that an imbalance in the excitation/inhibition (E/I) in the brain regulated by glutamatergic and/or GABAergic neurotransmission can cause neurodevelopmental and neuropsychiatric behavioral deficits such as autism spectrum disorder (ASD). NMDA acts as an agonist at the NMDA receptor and imitates the action of the glutamate on that receptor. NMDA however, unlike glutamate, only binds to and regulates the NMDA receptor subtypes and not the other glutamate receptors. This study seeks to determine whether NMDA administration in mice i.e., over-activation of the NMDA system would result in long-lasting behavioral deficits in the adolescent mice. Both gender mice were treated with NMDA or saline at early postnatal developmental period with significant synaptogenesis and synaptic maturation. On postnatal day 28, various behavioral experiments were conducted to assess and identify behavioral characteristics. NMDA-treated mice show social deficits, and repetitive behavior in both gender mice at adolescent periods. However, only the male mice but not female mice showed increased locomotor activity. This study implies that neonatal exposure to NMDA may illicit behavioral features similar to ASD. This study also confirms the validity of the E/I imbalance theory of ASD and that NMDA injection can be used as a pharmacologic model for ASD. Future studies may explore the mechanism behind the gender difference in locomotor activity as well as the human relevance and therapeutic significance of the present findings.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제34권1호
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• pp.30-36
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• 2023

Objectives: This study examined the changes in anxiety and depressive symptoms in the parents of Korean adults with autism spectrum disorder (ASD) after participating in the Korean version of the Program for the Education and Enrichment of Relational Skills for Young Adults (PEERS^® -YA-K). Methods: Forty-six parents were enrolled (mean age 54.7 years; 22 fathers and 24 mothers), of whom 27 participated in the PEERS^® - YA-K as social coaches. Participants completed self-report scales, including the Test of Young Adult Social Skills Knowledge (TYASSK), Beck Depression Inventory (BDI), Beck Anxiety Inventory (BAI), and Symptom Check-List-90-R (SCL-90-R). The scales were administered three times: before and after the 16-week program and 4 months after the program ended. Differences between participant variables at pretreatment, post-treatment, and follow-up were analyzed using paired-sample t-tests. Results: Participants showed a significant improvement in their social skills knowledge (TYASSK) (p<0.01). There was a significant improvement in the BAI and BDI scores of parents with severe depressive and anxiety symptoms at the baseline (p<0.05). Paternal paranoia and maternal hostility results also significantly improved on the SCL-90-R. Conclusion: This study suggests that PEERS^® -YA-K can reduce parental anxiety and depressive symptoms. To the best of our knowledge, this is the first to compare the degree of depression and anxiety after PEERS^® -YA-K in parents of adults with ASD.

• Human Ecology Research
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• 제61권1호
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• pp.123-139
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• 2023

The study examined the mediating effect of internalized shame on the relationship between affiliate stigma and interpersonal anxiety among adolescents with siblings who had autism spectrum disorder (ASD) and the moderated mediating effect of mother-adolescent communication openness. The participants consisted of 139 adolescents (boys 48.9%, high-school students 79.8%) who had siblings with ASD. Interpersonal anxiety, affiliate stigma, internalized shame, and mother-adolescent communication openness were measured using the Social Anxiety Scale for Adolescents (La Greca & Lopez, 1998), the Affiliate Stigma Scale (Mak & Cheung, 2008), the Internalized Shame Scale (Cook, 1988), and the Parent-Adolescent Communication Scale (Barnes & Olson, 1982), respectively. The data were analyzed using descriptive statistics and Pearson's correlation coefficients. Process Macro Models 4 and 7 were used to examine the mediating effect and the moderated mediating effect. The results indicated that internalized shame mediated the effect of affiliate stigma on interpersonal anxiety among adolescents who had siblings with ASD. However, there was no significant moderated mediating effect of mother-adolescent communication openness on the relationship between affiliate stigma, internalized shame and interpersonal anxiety. These findings suggest that it is necessary to improve social awareness of individuals with ASD and their family members to prevent adolescents who have siblings with ASD from having affiliate stigma and to help them reduce interpersonal anxiety. The results also highlight the importance of counseling programs for adolescents with siblings with ASD as a way of preventing or alleviating their interpersonal anxiety by reducing internalized shame, even where they experience affiliate stigma.

• 감성과학
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• 제13권4호
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• pp.777-788
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• 2010

발달장애아동은 사회적 의사소통의 기술을 개발하기 위하여 이른 시기의 진단과 의학적 치료가 매우 중요하다. 하지만 발달장애아동들은 공공 복지기관과 전문 의료시스템의 부족으로 인하여 의학적 치료에 큰 어려움을 가지고 있다. 특히 적은 수의 아동만을 대상으로 해야 되는 일대일 면접치료방법의 특이성으로 인하여 발달장애 아동은 장소, 시간, 비용의 문제에 직면하고 있다. 이러한 문제점을 해결하기 위하여 다양한 상호작용의 기술과 보조기술, 서비스가 개발되고 있으며, 본 논문은 이러한 상호작용 디자인의 가능성을 탐색하고 더 나아가 치료시스템의 구체적 디자인개발을 목표로 한다. 본 연구는 학제간 협업, 빠른 프로보타입 개발, 전문가와 사용자 평가중심의 프로세스, 가상현실 기술, 시나리오 중심의 디자인을 주요 개발 방법론으로 적용하여, 상호작용치료시스템(ITS)의 구체적 사례를 개발하였다. 또한 상호작용치료시스템(ITS)을 치료기관과 협력하여 실제 임상실험에 적용함으로서 이러한 상호작용 다자인의 효용성과 타당성, 활용방안 등을 검증하였다.

• Molecules and Cells
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• 제40권2호
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• pp.151-161
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• 2017

Proper synaptic function in neural circuits requires precise pairings between correct pre- and post-synaptic partners. Errors in this process may underlie development of neuropsychiatric disorders, such as autism spectrum disorder (ASD). Development of ASD can be influenced by genetic factors, including copy number variations (CNVs). In this study, we focused on a CNV occurring at the 16p11.2 locus in the human genome and investigated potential defects in synaptic connectivity caused by reduced activities of genes located in this region at Drosophila larval neuromuscular junctions, a well-established model synapse with stereotypic synaptic structures. A mutation of rolled, a Drosophila homolog of human mitogen-activated protein kinase 3 (MAPK3) at the 16p11.2 locus, caused ectopic innervation of axonal branches and their abnormal defasciculation. The specificity of these phenotypes was confirmed by expression of wild-type rolled in the mutant background. Albeit to a lesser extent, we also observed ectopic innervation patterns in mutants defective in Cdk2, Gq, and Gp93, all of which were expected to interact with Rolled MAPK3. A further genetic analysis in double heterozygous combinations revealed a synergistic interaction between rolled and Gp93. In addition, results from RT-qPCR analyses indicated consistently reduced rolled mRNA levels in Cdk2, Gq, and Gp93 mutants. Taken together, these data suggest a central role of MAPK3 in regulating the precise targeting of presynaptic axons to proper postsynaptic targets, a critical step that may be altered significantly in ASD.

• 정신신체의학
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• 제24권2호
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• pp.165-173
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• 2016

연구목적 자폐스펙트럼장애에 대한 인식이 높아지면서 진단을 위해 병원에 방문하는 영유아가 늘고 있고 조기 진단을 통한 조기 개입의 중요성이 부각되고 있다. 그러나, 자폐스펙트럼장애 환자가 처음 병원을 방문하게 되는 주 문제가 대부분 발달 지연이기 때문에 지적 장애와의 진단적 구별이 어렵다. 본 연구는 1) 자폐스펙트럼장애와 지적 장애 아동의 인구학적, 임상적 특성 및 산과적 합병증을 비교하고, 2) 초진 시 지적 장애로 진단을 받은 아동 중 재 방문 시 진단이 바뀐 아동과 진단이 유지된 아동의 특징을 비교하고자 한다. 방 법 2001년 5월부터 2014년 12월까지 국민건강보험 일산병원 발달지연클리닉에 내원한 아동 중 자폐스펙트럼 장애나 지적 장애로 진단된 816명의 아동을 대상으로 하였다. 부모 면담을 통해 인구학적, 산과적 합병증에 대해 조사하였다. 인지 평가를 위해 한국 베일리 영유아 발달검사와 한국 웩슬러 유아 지능검사를 시행했고 언어평가를 위해 영유아 언어 발달검사와 취학전 아동 수용언어 표현언어 발달척도I를 시행하였다. 1차 방문에서 자폐스펙트럼장애와 지적 장애로 진단된 아동의 특성을 비교하였고, 1차 방문 시 지적 장애로 진단된 아동 중 2차 방문 시 진단이 자폐스펙트럼장애로 바뀐 아동과 지적 장애로 유지된 아동의 특성을 분석 하였다. 결 과 1차 방문 시 자폐스펙트럼장애와 지적 장애로 진단 받은 아동을 비교한 결과 자폐스펙트럼장애에서 남아의 비율이 높고 산과적 합병증은 적었다. 또한, 자폐스펙트럼장애 아동이 지적 장애 아동에 비해 언어 평가상 전체 수행이 저조 하였고 특히 수용언어발달지수가 더욱 저조하였다. 1차 방문 시 지적 장애로 진단 받은 아동 중 2차 방문 시 진단이 자폐스펙트럼 장애로 바뀐 아동은 모두 남아였고, 지적 장애로 진단이 유지된 아동에 비해 발달 지연의 가족력(family history)이 많았다. 언어 평가 결과에서는 자폐스펙트럼 장애로 진단이 바뀐 아동에서 1차 내원 때 시행한 언어평가에서 수용언어지수가 더 낮은 점수를 보였다. 결 론 이러한 결과를 통해 성별, 언어평가 결과, 산과적 합병증 여부가 자폐스펙트럼장애의 조기 진단에 도움을 줄 수 있음을 알 수 있다.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제19권2호
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• pp.12-25
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• 2021

목적 : 감각통합기반의 가족중심코칭이 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder; ASD)아동의 작업수행도와 만족도에 미치는 효과를 알아보고자 하였다. 연구방법 : 2020년 4월 16일~ 2020년 8월 6일까지 기준에 부합하는 3-6세 ASD 아동 10명과 보호자 10명이 참여하였다. 캐나다 작업수행 평가(Canadian Occupational Performance Measure; COPM)로 아동의 작업 수행도와 만족도를 평가하였고, 목표성취척도(Goal Attainment Scaling; GAS)로 아동의 작업수행을 평가하였다. 실험군은 기존에 받고 있는 감각통합치료와 함께 주 1회 60분, 4주간 가정방문 및 영상통화로 시행되는 목표활동에 대한 개별화된 가족중심코칭을 받았다. 통제군은 기존에 받고있는 감각통합치료와 함께 목표활동에 대한 감각통합기반의 일반적인 상담으로 진행하였다. 중재 전과 후의 집단별 COPM의 수행도와 만족도, GAS 점수 변화를 비교하기 위해 Wilcoxon 부호 순위 검정을 사용하였고, 중재 전후 집단 간의 COPM의 수행도와 만족도, GAS의 점수의 차이를 비교하기 위해 Mann-Whitney U 검정을 사용하였다. 두 집단 간의 효과크기를 확인하기 위해 Cohen's d를 사용하였다. 결과 : 실험군과 통제군 모두 중재 전과 후에 COPM 수행도와 만족도, GAS의 점수에서 통계적으로 유의한 차이를 보였다(p<.05). 집단 간의 중재 전과 후의 COPM 수행도 점수는 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았지만, Cohen's d 값의 결과 COPM 수행도(d=.913)에서 큰 효과를 보였다. COPM 만족도와 GAS 점수는 모두 두 집단 간 통계적으로 유의한 차이를 보였고(p<.05), Cohen's d 값의 결과 COPM 만족도(d=2.768), GAS 점수(d=2.786) 모두 큰 효과를 보였다. 결론 : 감각통합기반의 가족중심코칭이 감각통합기반의 일반적인 상담보다 ASD 아동의 작업 수행도와 만족도에 긍정적인 영향을 미치는 것으로 볼 수 있다.