• Journal of Nutrition and Health
• /
• 제36권7호
• /
• pp.720-728
• /
• 2003

This study was conducted to evaluate changes in plasma concentration and urinary excretion of carnitine, as well as plasma lipid level and fatty acid composition, caused by short term supplementation of carnitine in humans. Ten healthy male subjects (21.2 $\pm$ 0.5 years old) received oral carnitine supplementation (4 g/day) as tablets for two weeks. Fasting blood and random urine samples were collected from each subject both prior to and at the end of carnitine supplemention program. Following the 2 weeks of carnitine supplementation, plasma total carnitine (TCNE) concentration increased 20% (85.1 $\pm$ 7.4 vs 67.3 $\pm$ 9.1 $\mu$ mol/1, p> 0.05), while urinary excretion of total carnitine increased ten times compared to the value measured prior to the supplementation (3051 $\pm$ 692 vs 278 $\pm$ 90.1 $\mu$ mol/g creatinine, p < 0.01). Non-esterified carnitine (NEC) comprised from 71 to 88% of TCNE in plasma, and from 32 to 40% of TCNE excreted in the urine. Two weeks of carnitine supplementation in healthy adults significantly elevated plasma level of acid soluble acylcarnitine (ASAC) which is esterified mostly with short chain fatty acids (21.6 $\pm$ 1.6 $\mu$ mol/l) compared to the value measured prior to the supplementation (6.4 $\pm$ 0.8 $\mu$ mol/l) (p < 0.05). Carnitine supplementation significantly increased plasma HDL-cholesterol level (p < 0.05), and decreased the atherogenic index (p < 0.05), but failed to cause any significant change in plasma levels of total cholesterol, triglyceride, and free fatty acids. Plasma triglyceride and phospholipid fatty acid compositions were not significaly affected as well by the oral supplementation of carnitine in subjects with normal range of blood lipid levels.

• Neonatal Medicine
• /
• 제17권2호
• /
• pp.250-253
• /
• 2010

Citrullinemia는 요소 회로 이상으로 argininosuccinate synthetase의 결핍으로 기인한다. 저자들은 citrullinemia type I 환자와 그의 가족에서 새롭게 발견된 돌연변이를 경험하여 이를 보고하고자 한다. 환아는 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사에서 citrulline이 고도의 증가 소견과 혈청 암모니아는 $982{\mu}mol/L$까지 증가 소견을 보였다. 혈청 아미노산 분석결과 citrulline 1,581 nmol/mL로 현저한 증가 소견을 보였으며 또한 소변 유기산 분석 검사결과 orotic acid가 3,566 mmol/mol Cr로 매우 증가된 소견을 보였다. Citrullinemia 확진을 위하여 환아와 가족에 대하여 ASS1 gene 검사를 시행하였다. 환아는 c.689G>C (p.G230A)와 c.892G>A (p.E298k)의 변이가 발견되어 ASS1 gene의 돌연변이에 의한 citrullinemia type I 으로 진단되었으며, 두 가지 돌연변이는 아직 국내에 보고된 적 없는 새로운 것으로 확인되었다. 국내에서 새롭게 발견된 citrullinemia type I 유전자를 보고하며 citrullinemia를 보인 경우 확진 및 유전상담을 위하여 가족 유전자 검사를 시행하는 것이 필요하다고 생각한다.

• BMB Reports
• /
• 제34권5호
• /
• pp.434-439
• /
• 2001

The effects of regular endurance exercise, or acute-exercise and rest on the levels of lipids, carnitines and carnitine palmitoyltransferase-I (CPT-I) were investigated in male Sprague-Dawley rats. The rats were exercise trained on a treadmill for 60 min per day for 60 days (long-term trained, LT), or non-trained for 59 days (NT) and exercised for 60 min on the 60th day. In NT rats, the levels of serum nonesterified carnitine (NEC), acidsoluble acylcarnitine (ASAC), and total carnitine (TONE) increased significantly during the post-exercise recovery period (PERP). In LT rats, ASAC, and TCNE, which increased right after the 60 min running session decreased to the levels of pre-exercise during the PERP. The levels of skeletal muscle ASAC in NT rats, which increased significantly by the acute-exercise, decreased to the pre-exercise levels during the PERP. However, the ASAC level in LT rats reached its peak at 4 h after running for 60 min. Liver triglyceride (TG) and total lipids (TL), which increased by the acute-exercise, decreased to the pre-exercise levels during the PERP in both NT and LT rats. CPT-I activity in NT rats increased significantly after 1 h of a 60-min exercise and slowly decreased to pre-exercise levels during the PERP. However, the CPT-I activity in LT rats, which increased significantly by the 60 min exercise, decreased slowly and reached its pre-exercise level within 8 h of the PERP. Northern blot analysis showed that the changes of CPT-I activities during the PERP coincided with changes in CPT-I mRNA levels. This study shows that both regular endurance exercise, and acute-exercise and rest, can influence differently the levels of carnitines, lipids and CPT-I in rats. The results suggest that regular endurance exercise, rather than the acute-exercise, can change effectively the distributions of carnitines, lipids and CPT-I in rats during exercise and rest.

• Preventive Nutrition and Food Science
• /
• 제9권1호
• /
• pp.58-64
• /
• 2004

This study investigated the effects of carnitine and/or ${\gamma}$ -aminobutyric acid (GABA) supplementation on lipid profiles and some immune related nutrient in mice. Balb/c male mice were orally treated with either an AIN-76 diet (Con), a control diet plus carnitine (CS, 0.5 g/kg bw), a control diet plus GABA (GS, 0.5 g/kg bw) or a control diet plus carnitine plus GABA (CGS, 0.25 g/kg bw, respectively) for 6 weeks. There were no significant differences in feed consumption, energy intake, body weight gain or feed efficiency ratio among the groups during the experimental period. However, abdominal fat deposits were smaller in CS, GS and CGS groups compared with the Con group. Serum and liver triglycerides also were lower in CS, GS and CGS and serum total cholesterol was significantly lower in the CGS group compared with the Con group. Serum LDL cholesterol was lower in the CGS group and liver HDL cholesterol was significantly higher in the CS group compared with Con group. In serum, stearic acid and selecholeic acid were lower, but arachidic acid was higher in the CS group. Liver stearic acid was higher but oleic acid lower in CGS group compared with Con group. In carnitine supplemented groups, serum and liver nonesterified carnitine (NEC), acidsoluble acylcarnitine (ASAC), total carnitine (TCNE) concentrations were higher in only the CS group, not CGS group. Serum vitamin A and E concentrations were not different among the groups. These results may suggest that carnitine and/or GABA supplementation improves lipid profiles in mice, but did not affect the immune-related nutrients that we measured under the experimental conditions of this study.

• 한국식품영양과학회지
• /
• 제44권7호
• /
• pp.953-960
• /
• 2015

본 연구는 식이로 비만이 유도되는 C57BL/6J mice에 복분자씨유와 지방의 종류를 달리한 식이를 급여하여 체중 및 체내 지질패턴에 미치는 효과를 평가하고자 수행되었다. 이를 위해 실험동물의 체중증가량 및 식이섭취효율을 평가하고, 지방 조직의 무게 및 혈중과 간 중 지질성분을 분석하였다. 또한 ${\beta}$-oxidation과 관련된 카르니틴 함량 변화와 superoxide dismutase(SOD) 항산화효소 활성도를 측정하였다. 실험 결과 실험동물의 체중이 고지방복분자씨유첨가식이군(RCO군)에서 유의하게 감소하였고, 식이섭취효율이 고지방옥수수유첨가식이군(CO군)과 RCO군에서 유의적으로 낮았다. 복부 지방과 등 지방은 CO군과 RCO군에서 유의적으로 낮았고, 혈중 HDL-C와 HDL-C/TC(%)는 RCO군에서 유의적으로 높았다. 간 중 acid-soluble acylcarnitine 및 total carnitine의 카르니틴 수준은 CO군과 RCO군에서, SOD 항산화효소 활성은 RCO군에서 고지방돈지첨가식이군과 고지방우지첨가식이군에 비해 유의적으로 높았다. 본 연구 결과 복분자씨유는 비만이 유도된 성인 쥐의 체중 및 체지방량과 HDL-C 및 HDL-C/TC(%)의 개선에 긍정적인 영향을 미치는 것으로 분석되었으며, 이는 복분자씨유를 비만인들에게 적용했을 때 매우 효과적인 유지 급원으로써의 사용 가능성이 있음을 시사하는 결과로 사료된다. 이에 대해 추후 복분자씨유의 기능성과 상업성에 대한 후속 연구가 필요할 것으로 여겨지며, 본 연구는 현재 식품가공 과정중 폐기처분되고 있는 복분자씨가 식품산업의 새로운 소재로써의 가능성이 있음을 확인한 의미 있는 실험이라 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제17권2호
• /
• pp.69-76
• /
• 2017

Citrin 결핍증은 요소회로 이상 질환 중 하나로, 7q21.3에 위치한 SLC25A13 유전자에 돌연변이로 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. 세 가지 표현형 중에 신생아 간내 담즙 정체형, 제 2형 시트룰린혈증은 잘 알려졌지만, 성장부진과 이상지질혈증형은 최근에 밝혀지고 있는 표현형으로 아직 우리나라에 보고된 적이 없다. 성장부진과 이상지질혈증형에서는 경미할 수는 있으나 식욕감소, 피곤함, 성장부진, 저혈당, 시트룰린 상승, 이상지질혈증, 젖산염/피루브산염 상승과 같은 이상이 관찰될 수 있다. 또한 저혈당으로 내원하였을 때 일반적인 검사로는 원인 규명이 어려울 수 있다. 저자들은 생후 30개월에 반복적인 저혈당으로 내원하여 소변 유기산 분석, 호르몬 검사와 같은 대사 이상 검사에서 명확한 특정 진단명이 의심되지 않아, 생후 31개월에 targeted exome sequencing을 통해 복합이형접합 SLC25A13 유전자 돌연변이[c.852_855del (p.Met285Profs*2), c.1177+1G>A]를 발견하여 성장부진과 이상지질혈증으로 발현한 citrin 결핍증을 우리나라에서 최초로 진단하여 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제16권2호
• /
• pp.57-61
• /
• 2016

IVA는 상염색체 열성의 유전방식을 보이는 leucine 대사 장애 질환이자 대표적인 유기산 혈증이다. IVD 유전자의 돌연변이에 의한 isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소의 결핍이 질환 발생의 원인이다. Isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소가 결핍되면 isovaleryl-CoA의 대사물질이 비정상적으로 체내에 축적되어 대사성 산증 및 고암모니아혈증 등의 급성 대사성 위기와 발달지연, 성장지연, 및 경련성질환 등의 만성 합병증을 초래할 수 있기 때문에, 급성 대사성 위기 및 만성합병증의 발생을 예방하기 위해 조기 진단에 따른 적절한 치료의 도입이 중요하다. 현재 IVA은 국내에서 시행되는 탠덤 매스 스크리닝법을 이용한 신생아 대사질환 선별검사 항목에 포함되어 있으며, C5의 상승으로 의심할 수 있다. 그러나 SBCAD 결핍증 혹은 pivalic acid 유래물이 포함된 항생제를 투여한 경우에도 C5의 상승이 동반될 수 있기 때문에, 감별진단 및 확진을 위한 추가적인 생화학적, 유전학적 검사가 필수적이다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제16권1호
• /
• pp.47-51
• /
• 2016

프로피온산혈증은 상염색체 열성유전에 의해 발생하는 질환으로, 혈중에 암모니아, 독성 물질 등이 축적되어 경한 증상에서부터 사망에까지 이르는 질환이다. 유병률은 50,000-100,000명당 1명이다. PCCA 또는 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며, 이것을 규명하는 것이 가장 확실한 진단 방법이다. 두 유형에 따른 임상경과 차이는 뚜렷하게 밝혀져 있지 않다. 발병 시기에 따라 신생아기형과 후기형으로 나눌 수 있다. 증상 발현의 원인은 이화작용을 강화시키는 감염, 스트레스, 변비, 단백질의 과도한 섭취 등이며, 운동실조, 이상행동, 식욕부진, 주기적 구토, 성장장애, 신경발달이상 등의 광범위한 임상 경과를 보인다. 정확한 진단과 조속한 초기 치료가 환자의 생존율 및 신경 발달 장애 여부에 중요한 요소이다. 본 증례는 고암모니아혈증 및 대사산증이 심하지 않았으나 조기에 대사성 질환을 염두에 두고 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이를 분석하여 프로피온산혈증을 진단하고 적극적인 금식 및 수액 치료와 진단을 통해 신체 발달 및 운동 및 치명적인 신경학적 장애 없이 성장한 고무적인 사례로 이를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제15권1호
• /
• pp.40-43
• /
• 2015

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is an autosomal recessive mitochondrial disorder of fatty acid oxidation associated with mutations in the ACADS gene. While patients diagnosed clinically have a variable clinical presentation, patients diagnosed by newborn screening are largely asymptomatic. We describe here the case of a 1-year-old male patient who was detected by newborn screening and diagnosed as SCAD deficiency. Spectrometric screening for inborn errors of metabolism at 72hrs after birth showed elevated butyrylcarnitine (C4) level of 1.69 mol/L (normal, <0.83 mol/L), C4/C2 ration of 0.26 (normal, <0.09), C5DC+C60H level of 39 mol/L (normal, <0.28 mol/L), and C5DC/C8 ration of 7.36 (normal, <4.45). The follow-up testing at 18 days of age were performed: liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS), urine organic acids, and quantitative acylcarnitine profile. C4 carnitine was elevated as 0.91; urine organic acid analysis showed elevated ethylmalonic acid as 62.87 nmol/molCr (normal, <6.5), methylsuccinate 6.81 nmol/molCr (normal, not detected). Sequence analysis of ACADS revealed a homozygous missense mutation, c.164C>T (p.Pro55Leu). He is growing well and no episodes of seizures or growth retardation had occurred.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제15권1호
• /
• pp.35-39
• /
• 2015

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 MCAD의 부족으로 인하여 적절한 지방산 산화가 이루어지지 못하는 대사질환으로 지방산 산화와 관련된 대사 질환 중 가장 흔한 형태이다. 다양한 임상증상으로 저혈당, 발달지연, 발작, 돌연사 등이 나타날 수 있다. 저자들은 신생아 선별검사상 C6, C8, C10:1 acylcarnitine, C8/C2 ratio 혹은 C8/C10 ratio의 증가를 보이는 무증상의 신생아에서 유전자 분석검사를 통해 MCAD 결핍증을 진단하였다. 생후 10개월 경, 고열을 동반한 전신 강직성간대경련 발생하였으나 혈액검사 상 저혈당은 관찰되지 않았고 발열 호전된 후 추가적인 경련은 없었다. 이후 생후 25개월까지 추적관찰 하였을 때 경련을 포함한 증상 없었고, 정상적인 성장과 발달을 보였다. 무증상의 신생아에서 신생아 선별검사를 통해 우연히 MCAD 결핍증으로 진단된 후 1회의 열성경련 발생하였으나 대사성 위기없이 정상적인 성장 및 발달을 보이고 있는 환아가 있어 이에 증례를 보고하는 바이다.