• 대한의생명과학회지
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• 제4권1호
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• pp.11-25
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• 1998

HLA 유전자군은 인간의 유전자 중에서 가장 높은 유전적 다형성을 보이며, 분석방법에 따라 판정할 수 있는 대립유전자의 수에 많은 차이가 있다. 현재까지 혈청학적 방법을 이용하여 HLA항원형 구분을 하였으나, 최근 골수이식 등 여러 HLA활용분야에서 HLA유전자형 분석이 요구되고 있어, 많은 수의 HLA유전자형을 쉽고 정확하게 구분할 수 있는 HLA DNA typing 방법이 필요한 실정이다. 본 연구에서는 HLA-A, B, C, DRBI 유전자형 구분은 PCR-SSP 방법을, HLA-DQAl, DQBl, DPBl 유전자형 구분은 PCR-RFLP 방법을 사용한 HLA DNA typing 방법으로 한국인에서 HLA 유전자형을 구분하고자 하였다. 본 방법을 이용하여 HLA형이 규명된 B-임파아구 표준세포에서 DNA typing을 실시하였을 때, 11차 국제 조직적 합성학회에서 발표된 결과와 모두 일치하였다. 한국인에서 HLA-A, -B, -C 대 립 유전자는 17종, 23종, 16종이 확인되었으며, HLA-DQAl, -DQBl, -DPBl, -DRBl 대립유전자는 8종, 16종, 13종, 37종이 확인되었다. 한국인에서 빈도가 높은 HLA-class I 유전자는 HLA-A 유전자에서 $A^*$02가 27.0%였으며 HLA-B 유전자에서 는 $B^*$40이 17.6%를 나타내 었고 HLA-C 유전자에서는 Cw$^*$0101이 19.2%로 가장 높은 빈도를 나타내었다. 한국인에서 가장 빈도가 높은 HLA-class II 유전자는 DQAl 유전자에서 DQAl$^*$0301이 32.1%였고, DQBl 유전자에서는 DQBl$^*$0303이 12.9%를 나타내었으며, DPBl 유전자에서는 DPBl$^*$0501이 31.3%였고 DRBl 유전자에서는 DRBl$^*$1501이 9.2%를 나타내었다. 본 연구에서 실시한 HLA DNA typing 방법은 비교적 빠른 시간 내에 많은 종류의 HLA 대립 유전자형을 정확하게 구분할 수 있으므로 앞으로 tissue typing 실험실에서 유용하게 활용될 수 있을 것으로 생각된다. 또한 DNA typing방법을 이용하여 분석한 한국인의 HLA-class I, II 유전자군의 유전자형 빈도는 골수이식을 비롯한 각종 이식검사, 특수 질환 관련검사나 인류유전학연구 등 HLA 유전자의 임상적 활용을 위한 자료로 사용될 수 있을 것으로 기대된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제50권5호
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• pp.621-632
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• 2008

제주재래흑돼지와 Landrace의 상호교차교배를 통하여 생산된 F2 집단에 대해 총 4개의 유전자(ADCYAP1R1, FABP3, MC4R, MYL2)에서 5 좌위의 단일염기변이의 다형성을 조사하고, 성장형질들과 통계적 연관성을 분석하였다. 조사된 5종의 SNP 좌위에서 모두 다형성이 관찰되었으나, FABP3 g.-158T>C 염기치환에 대한 유전자형 중 T/T 동형접합자는 제주재래흑돼지에서는 발견되지 않았고, Landrace에서는 ADCYAP1R1의 intron 2 337 G/G 동형접합자가 발견되지 않았다. ADCYAP1R1 유전자형은 3주령체중, 20주령체중, FABP3 유전자의 g.-135delT에 대한 유전자형은 후기일당증체량에 고도의 유의차를 보였고(P<0.01), g.-158T>G 유전자형은 성장초기단계의 체중, 20주령체중, 후기일당증체량에 대해 고도의 유의차를 나타내었다(P<0.01). MC4R은 초기일당증체량의 차이에 의해 10주령체중의 유의차를 보였고(P<0.05), 후기일당증체량과도 고도의 유의차를 나타내었다(P<0.01). F2의 체장은 ADCYAP1R1, MC4R, MYL2 유전자형에 대한 통계적 유의차를 나타내었으나(P< 0.05), 이중 MC4R의 유전자형에 따른 체장의 차이가 가장 큰 폭으로 확인되었다. 본 연구의 결과들은 제주재래흑돼지와 관련된 다원교잡체계를 이용한 양돈산업에서 성장형질의 생산성 향상을 위한 제주재래흑돼지 종모돈의 선발이나, 제주재래흑돼지 품종 자체의 품종개량을 위한 분자육종체계 구축에서 유용한 기초자료가 될 것으로 사료된다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제12권2호
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• pp.183-193
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• 2009

목 적: 로타바이러스, 노로바이러스, 아스트로바이러스, 장 아데노바이러스는 소아에서 급성 위장관염을 일으키는 주요 원인 바이러스이다. 일부 소아에서는 급성 위장관염 경과 중에 무열성 경련을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 급성 위장관염 및 급성 위장관염에 병발하는 양성 무열성 경련(BIS-MG) 소아 환자의 대변에서 검출한 바이러스와 바이러스 유전자형을 분석하고자 하였다. 방 법: 2004년 8월에서 2005년 7월까지 분당서울대병원 소아청소년과에 급성 위장관염으로 입원한 311명 소아 환자를 대상으로 하였다. 모든 대상 환자의 대변에서 로타바이러스, 노로바이러스, 아스트로바이러스, 아데노바이러스에 대한 검사를 실시하여 장염 원인 바이러스를 검출하였고, 217명의 소아에서 분자유전학적 검사에 의하여 각 바이러스의 유전자형을 분석하였다. 결 과: 급성 위장관염 소아 환아 217명(남아 121명, 여아 96명, 평균 연령 20.6${\pm}$15.4개월) 중에서 로타바이러스가 109명(50.2%), 노로바이러스가 28명(12.9%), 아데노바이러스가 13명(6.0%), 아스트로바이러스가 2명 (0.9%)에서 검출되었다. 로타바이러스의 유전자형 분석결과 P[8]G3가 36명, P[4]G2 21명, P[6]G4 10명, P[4]G4 9명, P[8]G9과 P[8]G1 6명, P[4]G3 4명, P[4]G93명, P[6]G2 2명이었다. 노로바이러스의 유전자형은 GII-4가 27명, GII-6 1명이었다. 16명의 소아가 급성 위장관염에 병발하는 양성 무열성 경련으로 진단되었으며, 로타바이러스가 13명, 노로바이러스가 2명에서 검출되었고, 나머지 1명은 아무런 바이러스도 발견되지 않았다. BIS-MG군에서 검출된 로타바이러스 유전자형은 P[8]G3 6명, P[4]G2 2명, P[4]G9 1명이었으며, 노로바이러스 유전자형은 2명 모두 GII-4였다. 결 론: 급성 위장관염에 병발하는 양성 무열성 경련을 보인 소아 환자의 대변에서 시행한 바이러스 분석결과 로타바이러스와 노로바이러스가 중요한 원인 바이러스였으며, 향후 이에 대한 지속적인 연구가 필요할 것이다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제12권1호
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• pp.52-60
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• 2005

목 적 : 류마티스열이나 사구체신염과 같은 합병증의 집단발생 및 GAS 감염의 역학조사를 위해서는 감염균의 혈청형분석이 필수적이다. T 단백은 GAS의 역학적 상황을 이용하는데 유용하여 선별검사로 가장 많이 이용한다. 혈청형 검사의 단점을 보완하기 위해 최근 분자생물학적 방법을 이용하기 시작하였다. 중합효소연쇄반응으로 emm 유전자를 증폭하여 자동염기서열 분석기를 이용한 emm형별 분석이 최근에 보고가 되고 있다. 그래서 저자들은 emm 유전자를 이용한 자동염기서열 분석과 T 혈청학적 분석을 통하여 마산의 어느 한 센터에서 얻은 GAS의 계절별 분포에 대해서 알고자 하였다. 방 법 : 2003년 6월부터 2004년 2월까지 경남 마산시에 위치한 창원파티마병원에서 급성 인두염이나 성홍열 또는 봉소염이 의심되는 환아에게 인후배양을 시행하였고, 그 중 GAS로 동정된 100개의 균주를 분리하여 미국 미네소타대학의 WHO Collaborating Center on Group A Streptococci에 보내 T 항원형을 혈청학적 동정을 하였고 emm 유전자 분석을 하였다. 이 결과들을 다시 계절별과 질병별로 분류하였다. 결 과 : T단백 혈청형은 총 19종이 분리되었다. 계절별로 분류하면 여름철에는 빈도순으로 T4(27.5%), T1(17.6%), T6(13.7%), T12(13.7%)이 흔히 분리되었고, 겨울철에는 T4(28.3%), T12(15.2%), T12/B3264(8.7%)의 순서로 흔히 발생하였다. T4, T12는 계절별로 변화가 거의 없었다. 질환별로 분리하면 급성 인두염은 89례를 차지하였는데 T 혈청형을 빈도순으로 나열하면 계절별 분포에서와 마찬가지로 T4(26.7%), T12(14.0%), T1(12.8%), T6(11.6%) 순으로 전체 균주의 빈도순과 동일한 양상을 보였다. emm 유전자형은 총 15종류가 분류되었다. emm 1, emm 6, emm 9, emm 44는 겨울철에 많이 감소하거나 없어졌고, emm 3, emm 12, emm 89는 겨울철에 새로 생기거나 빈도가 비교적 많이 증가한 유전자형이었다. 급성 인두염에서 emm 유전자형을 빈도순으로 나열하면 계절별 분포에서와 마찬가지로 emm 4(26.7%), emm 22(18.6%), emm 1(12.8%), emm 6(11.6%)의 순서로 분리되었다. 결 론 : 2003년과 2004년에 걸쳐 조사한 T단백 혈청형과 emm 유전자형의 계절별 분포는 각각 19종과 15종으로 다양하게 분리되었다. 이 중 EM 내성과 관련이 있는 T 혈청형으로는 T12, T28, T4, T1, NT 등으로 알려져 있는데 이들의 비율이 전체의 56.7%를 차지하였다. 따라서 항생제 선택에 있어서 EM 내성률이 높다는 사실을 고려해야 한다. T 혈청형과 emm 유전자형의 분석이 GAS 질병의 역학과 병인을 연구하는데 도움이 되므로 앞으로 매년 감시를 해야하고, 특히 침습성 연쇄구균 감염으로부터 얻은 GAS을 T 혈청형 분석과 emm 유전자형 분석을 통해서 감시해야 하겠다.

• 생명과학회지
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• 제25권1호
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• pp.21-28
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• 2015

한우와 제주흑우실용화축군(JBC-DC) 집단에서 ADD1 유전자의 유전적 다형성을 조사하였다. ADD1 유전자형은 intron 7 영역에서 84-bp 절편의 유무에 따라 결정하고, 두 집단에서 ADD1 유전자형과 경제형질의 상관관계를 시험하였다. 한우 거세우집단에서는 ADD1 D/- 도체들이 WW 개체들보다 유의적으로 더 두꺼운 등지방두께를 보여주었다(p<0.05). 하지만, JBC-DC 집단에서는 이형접합인 WD에서 가장 두꺼운 등지방두께를 나타냄을 볼 수 있었고(p<0.05), 이는 W와 D 대립인자의 상승효과에 의해 등지방 축적이 증가하는 것으로 추정된다. 반면 육질등급지수나 근내지방도으로 측정된 근육조직에서 근내지방의 축적과 ADD1 유전자형과은 상관없는 것으로 조사되었다. 이상의 결과들로부터, ADD1 유전자는 근육조직의 근내지방보다는 피하조직에서 등지방에 영향을 주는 것으로 보인다. 또한 DD 유전자형에서 W/-인 동물들에 비해 더 높은 수준의 육색을 나타내었다(p<0.05). 흥미로운 것은 JBC-DC 집단에서만 도체중과 유전자형 사이에 고도의 유의적인 차이를 나타내었는데, D/-인 동물들이 WW인 동물들에 비해 38 kg 이상 더 무거웠다(p<0.001). 연구결과는 ADD1 유전자형에 따라 빠른 성장률과 거세우의 생산성에 차이들을 나타내는 것을 보여주고 있다. 이러한 발견들은 ADD1 유전자형이 유전적 분자 마커로써 한우와 제주흑우-유래 축군의 개량을 위한 교배육종에서 효과적인 역할을 수행할 수 있음을 보여주는 결과이다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제35권10호
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• pp.1371-1377
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• 2006

본 연구에서는 60대 이상 한국 여성 노인을 대상으로 하여 체내 나트륨 대사에 밀접하게 관여하는 ADD1 Gly460Trp, AGT Met235Thr, ACE Ins/Del 유전자형의 분포를 살피고 각각의 유전자 다형성 혹은 유전자형의 조합과 수축기 및 이완기 혈압과의 관계, 그리고 식이 나트륨 섭취 수준이 유전자-혈압과의 관계에 미치는 영향에 대해 파악하고자 수행 되었으며 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 본 연구에서 분석된 유전자형들의 분포는 1) ADD1 유전자-Gly/Gly:Gly/Trp:Trp/Trp=16.5:49.5:34.0, 2) AGT 유전자-Met/Met:Met/Thr:Thr/Thr=4.6:31.2:64.2, 3) ACE 유전자-Ins/Ins:Ins/Del:Del/Del=34:49.5:16.5이었다. AAD1 Gly460Trp, AGT Met235Thr, ACE Ins/Del 각각의 유전자형은 본 연구대상자들의 수축기 및 이완기 혈압을 유의하게 변화시키지 않았으나, ACE Del/Del형과 ADD1 Trp/Trp형을 동시에 보유하고 있는 경우 다른 유전자형을 가진 대상자들에 비해 수축기 혈압이 유의적으로 높았으며(p=0.01), ACE Del/Del형과 AGT Met allele을 동시 에 보유하고 있는 경우 다른 그룹들에 비해 높은 이완기 혈압을 가지고 있는 것으로 나타났다(p<0.001).식이 나트륨 섭취량의 상대적인 수준에 따라 전체 대상자를 두 그룹으로 나누었을 때, 나트륨 섭취량이 낮은 그룹에서만 ADD1 Gly460Trp유전자형에 따른 평균 수축기 혈압의 차이가 관찰되었고(p=0.03), 나트륨 섭취량이 높은 그룹에서는 ADD1유전자형별 평균 수축기 및 이완기 혈압에 유의적인 차이가 없었다. 이상의 결과는 한국 여성 노인에 있어 혈압의 증가에 ADD1, AGT 및 ACE유전자 다형성이 복합적으로 관여함을 제시한다. 또한, 이들 유전자 다형성에 대한 혈압의 표현형이 식이 나트륨 섭취 수준에 따라 변화함을 규명하였다. 이러한 결과로 볼 때, 앞으로 유전자-질병간의 연관성을 밝히기 위한 연구들에서 단일 유전자보다는 다양한 유전자들에 대한 분석이 복합적으로 이루어져야 하며, 식이 요인 등 주요 환경 요인에 대한 분석이 반드시 함께 수행되어야 할 것으로 생각된다.

• 한국수정란이식학회지
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• 제30권3호
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• pp.183-188
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• 2015

본 연구는 제주마 집단의 모색유전자 분포 특성 및 세대별 모색 유전자 변화 양상을 분석하기 위해 제주특별자치도에서 관리하는 제주마, 1,462두에 대한 모색 관련 유전자인 MC1R, ASIP, ECA3-inversion, STX17을 분석하였다. 흑모색과 관련된 MC1R 유전자의 $E^+/E^+$와 $E^+/E^e$ 유전자형 빈도는 각각 0.122와 0.447로 조사되었고, 적색(chestnut) 유전자형인 $E^e/E^e$ 유전자형 빈도는 0.429로 확인되었다. ASIP 유전자의 $A^A/A^A$, $A^A/A^a$ 및 $A^a/A^a$ 유전자형 빈도는 각각 0.46, 0.448, 0.091로 확인되어 $A^a/A^a$ 유전자형 빈도가 낮았다. 토비아노(Tobiano) 형태를 발현하는 To/To와 +/To 유전자형은 각각 0.001과 0.119로 토비아노 형태의 모색은 12%를 점유하고 있었다. 회색 모색과 관련된 STX17의 G/G와 G/g 유전자형의 빈도는 각각 0.002와 0.680로 나타나 제주마 집단에 회색마는 68.2%를 점유하였다. 세대별 모색 변화는 MC1R, ASIP 유전자에서는 큰 변화를 확인할 수 없었다. ECA3-inversion에서는 토비아노를 발현하는 To allele은 세대변화에 따라 유의적으로 감소하였고(p<0.05), 회색 모색과 관련된 STX17 G allele은 세대변화에 따라 유의적으로 증가하였다(p<0.05). 본 연구결과, 제주마 집단의 모색 다양성을 유지하기 위해서는 종마 선정 단계에 모색 유전자의 검토가 필요한 것으로 사료되었다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제50권3호
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• pp.301-308
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• 2008

비육 출하돈 집단에서 MYL2 intron 5 A345G와 ADCYAP1R1 intron 2 A337G에 대한 유전자형의 분포와 도체형질과의 연관관계를 분석하였다. 조사에 이용된 두 유전자 모두 3가지 유전자형이 모두 출현하였으며, 빈도는 각각 MYL2에서 AA 10.6%, AG 45.6%, GG 43.8%, ADCYAP1R1에서 AA 60.5%, AG 34.6%, GG 22.2%로 확인되었다. MYL2 유전자형 중 G 대립인자를 보유한 돼지(-G)의 도체중과 등지방두께는 AA 동형접합자형을 보유한 도체보다 2.4kg 이상 더 무겁고, 1.3mm 이상 등지방두께가 더 두꺼운 경향을 보이고(p<0.05), 근내지방도, 육색, 조직감, 수분삼출도, 근육분리도에서는 유의차를 보이지 않았다(p>0.05). ADCYAP1R1의 유전자형 중 GG 동형접합자형인 도체에서는 조직감이 다소 떨어지는 경향을 보였으며, AA 동형접합자의 수분삼출도가 다소 높은 수준을 나타내었으나(p<0.05), 도체중, 등지방두께, 근내지방, 육색, 근육분리도에는 유의차를 보이지 않았다(p>0.05). 돼지에서 MYL2 A345G와 ADCYAP1R1 A337G의 유전자형이 비육 출하돈의 도체형질에 어느 정도 영향을 주고 있으나, 유전자의 기능에 직접적인 영향을 줄 수 있는 염기변이의 탐색 등 다양한 연구가 수반되어야 할 것으로 사료된다.

• Journal of Dairy Science and Biotechnology
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• 제12권1호
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• pp.20-27
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• 1994

건강한 성인의 분변으로 부터 호기적인 평판배지에서의 생육이 가능한 비피더스균을 선별 분리하는 조건과 상기 분리주의 특성을 규명한 결과는 다음과 같다. 1.5%의 탈섬유소 말혈액을 첨가한 BLB Agar Medium에 인체 분변을 호기적으로 표면 배양하여 내산소성 비피더스균 변이주를 분리하였다. 상기 분리주는 BLB Agar Medium 평판배지에 호기적으로 배양 했을때 $1.1\;{\times}\;10^9$ cfu/ml 이상의 높은 균수를 유지하였다. 2. 상기의 내산소성 비피더스균 분리주를 BLB Agar Medium 에 호기적으로 배양했을때 0.5mm, 연유갈색, 원형, 융기상의 윤택한 집락을 형성하였으며 현미경 검경 결과 Y 자형 분지상과 V자형 만곡간균상, 팽윤상 등의 전형적인 비피더스균 형상으로 나타냈다. 3. 탄수화물 발표실험 결과 상기의 내산소성 비피더스균 분리주는 Bif. adolescentis 로 동정되었으며 F6PPK GKA효소 활성 함께 매우 높은 ${\alpha}$-Galactosidase, $\beta$ - Galactosidase, ${\alpha}$-Galactosidase, 효소 활성을 나타냈다. 한편 아무것도 첨가하지 않은 순수한 우유 중에서의 발효성 및 호기적인 생육능이 매우 양호하였다.

• 한국광학회지
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• 제11권6호
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• pp.400-404
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• 2000

능동 모드 잠김 8자형 레이저를 이용하여 10Gb/s RZ 신호로부터 클럭을 추출하고 이 클럭 성분의 품질을 평가하였다. 10ps의 펄스폭을 갖는 광원을 $2^{23}-1$ PRBS로 외부 변조하였으며 이를 클럭 추출회로에 인가함으로써 12ps의 펄스폭을 갖는 클럭을 얻었다. 이렇게 얻어진 펄스를 다시 같은 외부 변조기에 입력하여 BER을 측정한 결과 $10_{11}$의 BER에서 패널티가 거의 나타나지 않았다.