• 원예과학기술지
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• 제28권4호
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• pp.618-626
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• 2010

장미속 종간교잡 후대에서 발견되는 경모유전(matroclinal inheritance) 현상은 세포질 유전, 단위결과, 그리고 비대합적 배우자생식(asynaptic heterogamy)의 결과로 설명될 수 있다. 비대합적 배우자생식은 $Caninae$ 아절($Rosa$ $hybrida$ L. sect. $Caninae$ DC.)의 종간교잡에서 독특하게 관찰되며, 5배체의 경우, 화분세포를 통해서는 2가염색체(2x=14)를 이루는 상동게놈 중 한 게놈(x=7)만이, 난세포에서는 이러한 게놈(x=7)과 더불어 1가 염색체를 이루는 나머지 게놈들(3x=21)이 동시에 유전되어 후대에서 종자친의 배수성(5x=35)이 회복된다. 본 연구에서는 절화장미 품종간 정역교배시 대립유전자의 후대유전 빈도를 관찰함으로써, 4배체 품종교배에서 관찰되는 경모유전의 요인을 분석하고자 하였다. 절화장미 6품종을 이용한 6개 정역교배조합 당 8개의 후대개체를 총 30개의 EST-SSR 마커로 검정해 본 결과, 뚜렷한 세포질 유전의 경우는 발견되지 않았다. 또한, 단위결과의 경우도 'Redtem' ${\times}$ 'Red Sandra' 조합의 후대개체 하나에서만 발견되어, $Caninae$ 아절의 종간교잡에서와 비교하여 상당히 낮은 빈도였다. 비대합적 배우자생식의 예도 $Caninae$ 아절의 경우처럼 뚜렷하게 나타나지는 않았다. 하지만, 6개 공시품종 중, 4개의 품종에서 화분친 보다 종자친으로 교배시 품종 특이적 마커의 후대유전빈도가 상대적으로 높게 나타나 품종에 따라 대립유전자의 모계유전적 성향이 존재함을 증명하였다. 특히 'Yellow King'의 경우, 11개의 대립유전자 중 10개가 종자친일 경우에 후대집단에서 높은 빈도로 나타나 공시품종 중 가장 강한 모계유전성을 보였다.

• 한국동물학회지
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• 제33권1호
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• pp.6-11
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• 1990

본 연구는 김포 노랑 초파리 자연집단의 제 2 염색체에 보유되어 있는 유해유전자를 분석하여 집단의 유전적 구조의 일단을 밝히고자 하였다. 실험에 사용된 수컷 초파리는 1974년가 1981-1987년 까지 매년 9월말경에 채집하여 사용하였다. 유해유전자의 빈도는 1987년 41.48%로 가장 높았으며 8년간에 대한 유의성검정을 실시한 결과 매우 높은 유의성을 나타냈다. Lethal gene의 동좌율은 1981년에 1.30%로 가장 낮았고 1974년에 5.03%로 가장 높았으며 동좌율을 이용한 유효생식집단 크기는 평균 약 3,300쌍으로 산정되었다. Lethal gene의 동형접합에 의한 제거율은 0.0004에서 0.0019의 범위였으며, 이것은 제 2 염색체의 돌연변이율보다 매우 작은 값이다. 김포자연집단의 lethal gene의 일정한 빈도는 p-type mutator factor (P element)의 침입에 의한 증가와 동형 및 이형접합 상태에서의 제거에 의해서 유지된다고 생각한다.

• 원예과학기술지
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• 제28권6호
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• pp.996-1002
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• 2010

'캠벨얼리' 아조변이체의 배수성을 flow cytometry(FCM)를 이용하여 검정하였다. 2배체 포도인 '캠벨얼리'와 4배체 포도인 '거봉'과는 달리 '캠벨얼리'에서 발생한 아조변이 3계통의 경우, 잎에서 2배체와 4배체 peak가 동시에 나타났다. 또한 '캠벨얼리' 포도의 과육과 과피의 배수성은 2배체 peak를 보인 반면, '캠벨얼리' 아조변이체는 과피의 배수성은 2배체로, 과육의 배수성은 4배체로 검정되었다. 정확한 염색체 숫자를 알아보기 위해 '캠벨얼리' 유래 아조변이체, '캠벨어리', '거봉' 포도의 근단 조직 염색체 숫자를 현미경 검경하였다. '캠벨얼리'와 '거봉'은 각각 38, 76개의 염색체로 나타난 반면 아조변이체는 2x=38, 4x=76개의 염색체가 혼재한 것으로 나타났다. '캠벨얼리' 아조변이체의 키메라 형태를 알아보기 위하여 신초정단 분열조직을 현미경 관찰하였다. 대조구로 이용된 2배체 '캠벨얼리'와 4배체 '거봉' 포도는 2개의 tunica 층이 corpus층을 덮고 있었으며, 반면에 아조변이체의 경우 첫번째 tunica 층이 독특하게 분할되어 있었다. '거봉' 포도의 정단분열 조직의 세포 크기는 대체로 '캠벨얼리' 포도보다 더 컸다. 아조변이체의 L-2, L-3 층을 이루고 있는 세포 크기는 4배체인 '거봉' 세포와 유사하였으며 가장 바깥쪽 L-1층을 이루고 있는 세포의 크기는 '캠벨얼리' 포도와 유사한 크기였다. 따라서 본 시험의 결과 '캠벨얼리' 포도 품종에서 발생한 아조변이체들은 2-4-4형 키메라의 가능성이 높은 것으로 판단되었다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제11권1호
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• pp.69-77
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• 1993

후두와에서 발생하는 수아세포종은 육안적 전 종양적출술후 전 중추신경계와 원발부위에 적절한 양의 방사선을 조사 함으로써 $50{\~}60{\%}$의 장기생존율을 보이는 종양이다. 일반적으로 후두와에 5,000 cGy 이상의 고선량을, 그리고 전중추신경계에는 $3,600{\~}4,000cGy$의 방사선 조사량을 사용하므로써 가장 좋은 결과를 보였으나 최근 장기무병 생존율이 높아짐에 따라 방사선치료로 인한 신경학적 합병증 및 성장, 지능장애의 문제들이 대두되어 많은 저자들이 예전보다 적은량의 방사선을 사용하여 그와 비슷한 결과를 얻을 수 있음을 주장하고 있다. 서울대학교병원 치료방사선과에서는 1981년부터 1990년도 까지의 50명의 환자들을 대상으로 후향적 분석을 실시하여 전중추신경계의 조사선량에 따른 치료성적을 분석해 보았다. 50명 환자중 분석 당시 NED 상태였던 21명에서의 관찰기간은 12개월에서 134개월이었고 그 중앙값은 71개월이었다. 한명을 제외한 모든환자에서 예방적 중추신경계조사가 실시되었으며 척추조사선량은 7명에서 3,600 cGy, 14명에서 3,000 cGy, 그리고 29명에서 2,400 cGy가 조사되었다. 2,400cGy 조사군을 다시 fraction size로 세분하여 보았을 때 네 치료군 사이에서 생존율의 차이는 없었으나 Neuraxis control에 있어서는 의미있는 항상을 보여주었다(p=0.003). 치료중 휴식기간과 fraction size를 동시에 고려하기 위하여 척추조사선량을 TDF 값으로 환산하였을 때 진단당시 neuraxis disease가 없었던 환자에서는 TDF 30이 통계학 적으로 의미있게 (p=0.004) neuraxis control을 좌우하는 값으로 보였다. 진단당시 neuraxis disease가 있었던 군에서는 neuraxis control을 하는데 기준이 될 수 있는 정확한 TDF 값을 발견할 수 없었다.단점의 분포를 보이고, 암 세포에서 드물게 이상을 나타내는 13, 15및 21번 염색체에서는 기대치 보다 감소된 절단점의 분포를 보였다. 따라서 방사선 치료 후 염색체 이상의 빈도는 증가되었으며 방사선 조사에 의해 나타나는 염색체의 절단점의 분포는 암 발생과 밀접한 연관이 된 유전자 및 염색체의 재조합이 자주 일어나는 부위와 밀접한 연관 관계가 있음을 보여 주었다.X>$r^2=0.996,\;x^2=7.6834$, p=0.11 였다. 이를 linear-quadratic model로 분석하면, 가장 적합한 선은 감마선인 경우에는 y= ($0.31{\pm}0.049)\;D+(0.0022{\pm}0.0002)\;D^2+(13.19{\pm}1.854$) 였으며, 중성자선인 경우에는 y=($0.99{\pm}0.528)\;D+(0.0093{\pm}0.0047)\;D^2+(13.31{\pm}7.309$) 였었다. 감마선에 대한 중성자선의 상대적 생물학적 효과비 (RBE)는 y=aD+$bD^2$+c를 다음과 같은 식으로 변형시켜 계산하였다. $$\frac{[-a{pm}\sqrt{a^2-4b\;(c-y}}]}{2{\times}6}$$ 미세핵 발생빈도가 세포당 0.05와 0.8사이에서의 중성자선의 상대적 생물학적 효과비는 $2.37{\pm}0.17$ 이었다. 이상의 결과를 종합하여 볼 때 선량에 따른 미세핵 발생빈도는 기존의 방사선 감수성 test의 결과와 대동소이하여, 앞으로 방사선 감수성을 측정하는 방법으로 이용할 수 있으며, 또한 실험방법이 비교적 간단하며 짧은 시간에 결과를 도출할 수 있어 생물학적 선량측정 도구로써 널리 이용될 수 있을 것으로 생각되어 진다. 성징을 나타내는 rudimental processes에 의해 가능하였다. 수컷은 성적 성숙이 후기 유생기로부터 7개월 후에 이루어지며, 이때의 크기는 체장 5.

• 한국자원식물학회지
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• 제4권1호
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• pp.5-12
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• 1991

A combination of acerocarininc-Wright C-banding technique was utilized to identify each chromosomes in durum wheat ,Triticum durum var. Hordeiforme (2n=4x=28 AABB), This technique elucidated qualitativr and quantitative traits of the indi-vidual chromosomes In coinplement. Most comspicuous bands were observed at thecentromere of B-genome chronmosomes. Each chromosomes of A-genome had some-what weak centromeric, proximal and terminal bands. Chromosomes 2A and 4A hasa small subterminal bands. 6A is smallest and metacentric chromosome and , has two faint interstitial band. Chromosomes 1B and 6B showed satellite and constriction lage band. Short arm of 3B has three heavily interstitial bands. Both arms of chromosome 4B has a lagc centromeric band and a very lage proximal band. 5B had heavilycentromeric band and the long arm showed prominent two interstitial bands. Chromo-somes 25 and 7B has a small terminal band of both arms.

• 대한영상의학회지
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• 제84권5호
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• pp.1181-1184
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• 2023

Swyer 증후군은 생식샘 발달에 영향을 미치는 희귀 유전질환으로 원발성 무월경의 드문 원인이다. 이 증후군은 46, XY 핵형을 가지나 표현형은 여성으로 나타나는 특징을 보인다. 이번 증례는 원발성 무월경을 주소로 내원한 16세 여성으로 컴퓨터단층촬영에서 자궁과 양측 난소가 관찰되지 않으며 양쪽 사타구니 부위에서 위축된 고환으로 보이는 석회화 결절이 관찰되었다. 염색체 연구에서 46, XY로 Swyer 증후군으로 확진되었다. 이에 저자들은 원발성 무월경의 드문 원인으로 Swyer 증후군을 보고하고자 한다.

• 생명과학회지
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• 제29권1호
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• pp.1-8
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• 2019

한우(한국 재래 소)에서 반수체형 페이징을 위한 고밀도 시퀀싱을 이용한 비교 분석 논문은 많지가 않다. 이런 고밀도 시퀀싱 플랫폼 중에서, 일루미나에서 서비스 하는 Truseq Synthetic Long-Read Haplotyping 시퀀싱 플랫폼(TSLRH)과 10X Genomics에서 서비스하는 The Chromium Genome 시퀀싱 플랫폼을 특별히 비교 분석하는 논문은 없다. 우리는 한우 연구소의 한우 종모우(아이디: TN1505D2184 or 27214)의 정액에서 DNA를 추출하였으며, 이 DNA로부터 각각의 시퀀싱 플랫폼을 이용하여 시퀀싱 데이터를 생산하였다. 그 후, 우리는 각각의 시퀀싱 플랫폼에 맞는 분석 방법을 이용하여 단일염기서열변이들은 찾아냈다. 그 결과, TSLRH과 10XG의 전체 리드 수는 각각 355,208,304, 1,632,772,004, 맵핑 리드의 개수는 351,992,768(99.09%), 1,526,641,824(93.50%), Q30(%)은 89.04%, 88.60%, 평균 밀도는 13.04X, 74.3X, 가장 긴 페이즈 블락은 1,982,706bp, 1,480,081 bp, N50 페이즈 블락은 57,637 bp, 114,394 bp, 전체 단일염기서열변이는 4,534,989, 8,496,813, 전체 페이징 비율은 72.29%, 87.67%였다. 더욱이, 우리는 각각의 시퀀싱 플랫폼을 비교해서 각각의 시퀀싱 플랫폼의 고유한 단일염기서열변이와 두 시퀀싱 플랫폼에서 공통적으로 존재하는 단일염기서열변이를 각 염색체 별로 확인하였으며, 단일염기서열변이의 개수는 염색체 길이에 정비례한다는 결과를 확인하였다. 결론적으로, 본 연구에서 추천하는 바는 연구비가 충분하지 않을 시에는 TSLRH 보다 10XG을 사용하는 것을 추천한다. 왜냐하면 전체 리드 및 단일염기서열변이 개수, N50 페이즈 블락, 가장 긴 페이즈 블락, 페이즈 비율 그리고 평균 밀도 등이 TSLRH 보다 10XG가 더 높거나 좋기 때문이다.

• 식물분류학회지
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• 제35권1호
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• pp.7-23
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• 2005

한국산 제비꽃속 35분류군과 일본산 4집단, 군외군 1분류군 등 총 40집단에 대한 계통 유연관계를 알아보기 위하여 핵 rDNA의 internal transcribed spacer(ITS)지역에 대한 염기서열을 분석하였다. 정렬된 염기서열들은 bootstrap을 포함한 parsimony 방법과 neighbor-joining 방법을 통하여 계통수를 평가하였다. 그 결과 진정제비꽃절의 낚시제비꽃아절은 군내군의 가장 기부에 분계조를 형성하였으며, 장백제비꽃절은 노랑제비꽃절과 자매군을 형성하면서 진정제비꽃절의 낚시제비꽃아절과 콩제비꽃아절, 고깔제비꽃아절, 제비꽃아절 사이에서 단계통군을 형성하였다. 진정제비꽃절은 병계원적인 분계조를 형성하였고 4개 아절은 독립적인 분계조를 형성하였지만 계열 수준에서는 구별이 불가능하였다. 세포학적 연구에 기초한 제비꽃속의 분화에서 기본염색체 수 x=10을 갖는 낚시제비꽃아절은 x=6인 군외군에서 독립적으로 분화한 것으로 나타났으며 나머지 분류군들은 x=6인 노랑제비꽃과 장백제비꽃아절로부터 x=10 또는 12인 콩제비꽃과 고깔제비꽃아절을 거쳐 x=12인 제비꽃아절로 분화한 특징을 보였다. 형태적인 변이가 매우 심한 분류군으로 알려진 태백제비꽃(V. albida complex)은 Patellares아절 내에서 하나의 군으로 유집되어 Pinnatae계열로 처리하는 것이 타당할 것으로 생각되며, 뫼제비꽃과 남산제비꽃의 잡종인 우산제비꽃은 형태적 특징에 의한 분류와는 일치하지 않는 것으로 나타났다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제5권1호
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• pp.33-43
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• 2005

목적 : X 염색체 연관 부신백질이영양증은 과산화소체의 지방산 대사 장애로 인하여 포화 장쇄 지방산이 신경계의 수초와 부신 피질에 축적되어 여러 가지 신경학적 증상과 부신 기능 저하를 나타내는 드문 유전 질환이다. 증상의 발현 시기와 임상 경과에 따라 소아 대뇌형, 성인부신척수신경병형 등 여러 가지 형태로 나누어 지며 예후도 달라진다. 대상 및 방법 : 1996년 1월부터 2003년 6월까지 광주기독병원 소아과와 전남대병원 소아과에서 부신백질이영양증으로 진단받은 6명과 타병원에서 진단받고 골수 이식을 위해 내원한 7명, 총 13명의 남아들을 최소 1년 이상 추적 관찰하여 임상 경과를 분석하였다. 결과 : 1. 첫 신경학적 증상은 행동 장애, 청력 저하, 보행 장애, 시력 저하 및 사시 순이었고, 10명에서 ALD 가족력이 있었다. 2. 신경학적 증상의 발현시기, 증상의 진행 정도에 따라 분류하였을 때, 소아 대뇌형이 10명, 청소년 대뇌형이 2명, 신경학적 증상과 MRI 병변은 없이 부신 기능의 저하만 있는 "Addison-only"가 1명이었다. 1) 소아 대뇌형의 경우 8명이 사망하였는데 첫 증상 발현 시기는 평균 7.02세, 자연 경과로 첫 증상으로부터 식물 인간 상태에 이르는 기간은 1.35년, 사망에 이르는 기간은 3.35년으로 빠르게 진행하였다. Lorenzo oil을 투여하였던 2명에서 증상은 진행하였고, 제대혈 이식을 시행했던 2례는 질환의 진행과 이식편 대 숙주반응에 의해 사망하였다. 2) 청소년 대뇌형의 첫 증상 발현시기는 11.5세로, 2명 모두 현재 19세, 26세로 생존해 있으나, 1례는 식물 인간 상태이다. 3) "Addison only" 1례는 Lorenzo oil과 steroid를 투여하면서 3년째 증상 없이 지내고 있다. 3. 뇌 MRI에서 양측 두정엽과 후두엽의 백질을 침범한 형태가 대부분(11명)이었고, 청소년대뇌형 1명에서만 내포, 대뇌각과 뇌교를 침범하였다. 4. 진단 당시 부신 기능 저하가 67%에서 있었으며, ACTH만 상승된 형태였다. 결론 : 소아기에 발현한 부신백질이영양증의 경우, 두정엽과 후두엽 백질을 침범한 소아 대뇌형이 대부분이었고, 첫 증상 이후 빠르게 진행하여 사망에 이르는 치명적인 경과를 보였다. 따라서 가족력이 있는 경우, 많은 구성원에서 장쇄지방산 검사를 시행하여 조기에 무증상 환자를 진단하고 적극적으로 대처하는 것이 중요하리라 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.145-149
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• 2008

46,XX 남성은 여성의 핵형을 가지나, 남성의 표현형을 나타내는 경우를 말한다. SRY 유전자는 Y 염색체(Yp 11.31)의 단완에 위치하며 인간에서 성을 결정하는 중요한 요인이다. 본 증례는 무정자증의 임상증상이 보이는 46,XX 남성의 정확한 원인분석을 위해 말초혈액분석에서 세포유전학적인 방법과 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 남성 표현형과 비교하여 성에 불일치 소견이 보여, 그 원인을 찾기 위해 QF-PCR, FISH와 Multiplex PCR 분석 등의 분자유전학적 방법을 적용하였다. 그 결과, 여성의 성 염색체 XX를 가지되 SRY 유전자가 존재하여 남성 표현형을 보이면서 무정자증이 된 경우이다. 따라서, 일반적인 세포유전학 방법을 기초로 QF-PCR, FISH와 Multiplex PCR 분석 등과 같은 분자유전학적 방법을 병행하면 환자의 정보를 빠르고 정확하게 제공하는데 효과적이고 유용하다.