• 대한한방내과학회지
• /
• 제36권4호
• /
• pp.547-561
• /
• 2015

Objectives In this study, we divided Korean asthma patients into excess syndrome or deficiency syndrome groups according to clinical phenotype. Genetic analysis was conducted to investigate the association of exonic SNPs in the CD46 gene polymorphism with the clinical phenotype based on the differentiation syndrome of the bronchial asthma patients.Methods There were 95 healthy patients (control group) and 53 asthma patients. (The deficiency syndrome group included 24 and the excess syndrome group 29). We searched the exonic areas of the CD46 gene in the NCBI website SNPs with <0.01 minor allele frequency (MAF) and <0.01 heterozygosity. We finally selected two SNPs: rs138843816, Ser13Phe and rs7144, 3’-UTR. Hardy-Weinberg equilibrium was calculated using SNPStats.Results There were significant differences in the codominant 1 model and the dominant model between the healthy group and the asthma group. There were significant differences between deficiency syndrome group and the excess syndrome group in the genotype frequencies and in the codominant 1 model, the dominant model, and the log-additive model. The allele frequency of rs7144C showed a significant difference between the deficiency syndrome group and the excess syndrome group. Two-SNP haplotype analysis showed a significant difference in frequency in the deficiency syndrome group and in the excess syndrome group. There were significant differences between the healthy group and the excess syndrome group in the codominant 1 model, the dominant model, and the log-additive model. The frequency of the rs7144 C allele exhibited a significant difference in the demonstration. SNP haplotype analysis between the healthy group and the excess syndrome group showed a significant difference in the frequency of the CT haplotype and the CC haplotype.Conclusions The results indicate that two CD46 SNPs (rs138843816, Ser13Phe and rs7144, 3′–UTR) might be associated with the symptomatic excess syndrome in Korean asthma patients.

• 한국산림과학회지
• /
• 제78권4호
• /
• pp.345-359
• /
• 1989

경북북부(慶北北部)와 남부지방(南部地方)소나무는 외부형태적(外部形態的)으로 차이(差異)가 있으므로 소나무 16개집단(個集團)과 곰솔 5개집단(個集團)의 동위효소(同位酵素) IDH, ME, PGI, ADH, GOT 및 LAP에 의한 종자(種子)의 megagametophyte tissue로 집단간(集團間)의 변이(變異)를 조사(調査)하였다.1. 6개(個)의 동위효소(同位酵素)에서 소나무는 13개(個)의 유전자좌중(遺傳子座中) 변이(變異)가 있는 8개(個) 유전자좌(遺傳子座)에서 24개(個)의 대립유전자(對立遺傳子) 변이(變異)가 있었고, 곰솔은 13개(個) 유전자좌중(遺傳子座中) 변이(變異)가 있는 6개(個) 유전자좌(遺傳子座)에서 18개(個)의 대립유전자(對立遺傳子)가 변이(變異)를 나타냈다. 2. 소나무의 유전자형(遺傳子型) 빈도(頻度)는 동위효소(同位酵素)에 따라 다소 차이(差異)는 있으나 대체로 Hardy-Weinberg의 평형법칙(平衡法則)을 따르고 있으며, 평형법칙(平衡法則)을 따르지 않는 일부집단(一部集團)은 fixation index 값이 높고 동형접합체(同型接合體)의 발생빈도(發生頻度)가 기대치(期待値)보다 높게 나타났다. 3. 소나무에서 상주(尙州), 영주(榮州) 및 봉화집단(奉化集團)을 제외(除外)하고 genetic distance에 의한 집단간(集團間)의 차이(差異)가 없었으나, 경북(慶北)의 북부지방(北部地方)과 태백산맥(太白山脈)의 소나무가 같은 group에 속하고 내륙지방(內l陸地方)인 성주(星州), 의성(義城) 및 금능(金陵)같은 group에 속하며, 경주(慶州)와 백암(白巖)은 각각(各各) 다른 group으로 구분(區分)되었다. 4. 외부형태적(外部形態的)으로 차이(差異)가 있는 경북(慶北) 북부지방(北部地方)과 남부지방(南都地方)의 소나무는 동위효소(同位酵素)에 의한 변이(變異)로서는 뚜렷한 차이점(差異點)을 찾아 볼 수가 없었다. 5. 소나무에서 한 개체당(個體當) 이형접합체(異型接合體)의 유전자좌(遺傳子座) 빈도(頻度)는 ME-A 및 ADH-B locus에서, 곰솔에서는 ADH-B, LAP-B 및 PGI-B에서 가장 높게 나타났으며, 그외(外) locus에서는 동형접합체(同型接合體)의 빈도(頻度)가 높게 나타났다.

• 한국산림과학회지
• /
• 제100권4호
• /
• pp.577-584
• /
• 2011

구상나무 3개 집단과 분비나무 5개 집단에 존재하는 유전변이량과 집단간 유전분화를 추정하기 위해서 5개 nSSR 표지를 분석하였다. 유전자좌당 대립유전자가 과다하게 관찰된 1개 유전자좌를 제외한 나머지 유전자좌를 대상으로 통계분석을 실시한 결과, 평균 이형접합체 빈도 기대값($H_e$)이 구상나무는 0.292, 분비나무는 0.220으로 계산되어 구상나무의 유전변이량이 더 큰 것으로 나타났다. 집단내 고정지수(F)는 구상나무가 평균 0.065, 분비나무가 평균 0.095로 양의 값을 나타내어 두 수종 공히 집단 내 동형접합체가 H-W 평형상태에서의 기대 개체수 보다 많은 것으로 나타났다. 집단 간 유전분화를 분석한 결과, 분비나무 집단들에 비해서($F_{ST}=0.039$) 구상나무 집단간 유전분화($F_{ST}=0.063$)가 더 심화된 것으로 나타났다. 두 수종간의 유전분화($F_{PT}$)는 0.049로 나타나 유전변이의 대부분이 두 수종 간에 공유되고 있음이 확인되었다. 집단간 유전적 유연관계를 분석한 결과, 구상나무의 2개 집단(덕유산, 한라산)이 분비나무 집단들과 분리되어 나타났으나 지리산집단은 분비나무 집단들과 그룹을 형성하고 있는 것으로 나타났다. 결론적으로 분석된 대부분의 집단들이 빙하기 이후의 기온 상승으로 산 정상부에 국소적으로 남겨지게 됨에 따라 집단 크기가 점진적으로 감소되어 초래된 유전적 부동과 근친교배의 결과 동형접합체가 증가되었으며, 두 수종의 종분화 과정이 비교적 최근에 일어났으나 아직 충분히 분화되지 못한 상태인 것으로 추정할 수 있었다.