Kim, Tae-Gyeong;Choi, Yoon-Ha;Lee, Ye-Na;Kang, Min-Ji;Seo, Go Hun;Lee, Beom Hee
Journal of Genetic Medicine
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제17권2호
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pp.92-96
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2020
Hypotonia, Ataxia, and Delayed Development Syndrome (HADDS) is an autosomal-dominant, extremely rare neurodevelopmental disorder caused by the heterozygous EBF3 gene mutation. EBF3 is located on chromosome 10q26.3 and acts as a transcription factor that regulates neurogenesis and differentiation. This syndrome is characterized by dysmorphism, cerebellar hypoplasia, urogenital anomaly, hypotonia, ataxia, intellectual deficit, and speech delay. The current report describes a 3-year-old Korean male carrying a de novo EBF3 mutation, c.589A>G (p.Asn197Asp), which was identified by whole exome sequencing. He manifested facial dysmorphism, hypotonia, strabismus, vermis hypoplasia, and urogenital anomalies, including vesicoureteral reflux, cryptorchidism, and areflexic bladder. This is the first report of a case of HADDS cause by an EBF3 mutation in the Korean population.
목적 : 방광요관역류의 진단에 있어서 자기공명 배뇨성 방광조영술의 유용성을 알아보고, 방광요관역류의 진단에 있어서 자기공명 배뇨성 방광조영술과 배뇨성 요도방광조영술의 민감도를 비교하고자 하였다. 대상 및 방법 : 방광요관역류가 의심되어 자기공명 배뇨성 방광조영술을 시행한 20명의 환아를 대상으로 하였다. 자기공명 배뇨성 방광조영술의 펄스 시권스는 생리식염수와 Gd-DTPA의 혼합액을 주입하기 전 후 및 배뇨직후의 관상면 spin-echo T1 강조영상 또는 gradient-echo 영상으로하였다. 자기공명 배뇨성 방광조영술의 소견은 최근 6개월이내에 시행한 배뇨성 요도방광조영술의 소견과 비교하였다. 결과: 방광요도역류는 23 신장요관단위에서 관찰되었으며, 16예에서는 두 가지 검사에서, 5예에서는 배뇨성 요도방광조영술에서만, 2예에서는 자기공명 배뇨성 방광조영술에서만 방광요관역류가 관찰되었다. 방광요관역류의 진단에있어서 배뇨성 요도방광조영술 및 자기공명 배뇨성 방광조영술의 민감도는 각각 91,3% (21/23)와 78.3% (18/23)였다. 신 피질 신티그래피로 진단된 17예의 신 손상중 15예에서 자기공명 배뇨성 방광조영술에서 신 손상의 소견이 관찰되었다. 결론: 자기공명 배뇨성 방광조영술은 방광요관역류의 진단에 있어서 배뇨성 요도방광조영술에 비해 민감도는 떨어지나, 방광요관역류와 신 손상 유무를 동시에 평가하기 위하여 이용되어질 수 있으며 , 따라서 반복적인 방사선 조사의 위험을 줄일 수 있다는 장점이 있다.
목적 : 요로감염 환아에서 VCUG는 VUR을 찾아내는데 필수적인 검사이다. 그러나 최근 요로감염 소아 환자에서 신장초음파와 DMSA 신스캔이 모두 정상인 경우 VCUG의 필요성에 대하여 논란이 있다. 이에 신장초음파와 DMSA 신스캔이 정상인 요로감염증 환아에서 VCUG의 필요성을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 2002년 2월에서2007년 7월까지 본원에서 방광천자요(57명), 도뇨관 채뇨(58명), 채뇨백뇨(동일균주 2회 양성: 2명) 등으로 진단된 1세 미만의 요로감염 영아(117명)를 대상으로 하였다. 모든 환아들은 신장초음파, DMSA 신스캔, VCUG를 시행하였으며, 신장초음파, DMSA 신스캔의 이상 유무에 따른 VUR의 동반 여부를 비교 분석하였다. 결과 : 총 환아 중 남아가 96명(82%), 여아가 21명(18%)이었으며, VUR을 보인 환아는 28명(23.9%)이었다. 신장초음파에서 이상 소견이 있는 환아 38명(32.5%) 중 11명(11/38, 28.9%), 신장초음파가 정상인 환아 79명(67.5%) 중 17명(17/79, 21.5%)에서 VUR이 동반되었고, DMSA 신스캔 상 이상소견이 있는 환아 35명(29.9%) 중 18명(18/35, 51.4%), DMSA 신스캔이 정상인 환아 82명(70.1%) 중 10명(10/82, 12.2%)에서 VUR이 동반되었다. 신장초음파와 DMSA 신스캔 모두 정상소견을 보인 환아는 59명(50.4%)이었으며 이 중 VUR이 없는 환아는 52명(88.1%), VUR을 보인 환아는 7명(11.9%)이었다. 3명은 grade I-II, 2명은 grade III, 2명은 grade IV의 고도 역류 소견을 보였고, 그 중 1명은 양측성으로 우측은 grade IV, 좌측은 grade III의 VUR을 보였다. 결론 : 요로감염이 있는 영아에서 신장초음파와 DMSA 신스캔 소견이 정상일 경우 VUR이 동반되지 않을 경우(negative predictive value)는 88.1% 였으나, 같은 환자군에서 VUR이 동반된 경우는 11.9%이었으며 이 중 2명에서 고도 역류가 있었다. 그러므로 영아 요로감염증의 경우 신장초음파와 DMSA 신스캔이 정상 소견을 보여도 VCUG는 반드시 시행하여야 할 것으로 사료된다.
목적 : 소아기의 요로감염은 신손상을 유발하여 신반흔, 고혈압, 말기신부전증 등을 일으키며 요로감염에 흔히 동반되는 방광요관역류는 이와같은 신손상과 밀접한 관련이 있다. 본 조사는 한국소아에서의 요로감염과 방광요관역류와의 관계를 밝히고 또한 신반흔 발생과의 관련을 규명하고자 시행되었다. 방법 : 대상 환아는 1990년 1월부터 1996년 6월까지 경북대학교병원 소아과에 입원하여 요로감염으로 진단된 291례로 하였고, 신 초음파 검사, 경정맥 신우 조영술, 배뇨성 방광요로 조영술, DMSA 주사 등을 시행하여 방광요관역류 및 신반흔을 확인하였다. 역류의정도는 국제 소아 역류 조사팀에 의한 분류법을 사용하였다. 결과 :대상환아는 남아 177례, 여아 114례로서 총 291례였으며, 1세이하에서는 남아 대 여아비가 134:42로 남아가 훨씬 많았고, 5세이상에서는 11:35로 여아에서 그 빈도가 높았다. 방광요관역류는 64례(22%)에서 관찰되었으며 1등급 4.0%, 2등급 3.0%, 3등급 2.7%, 4등급 5.8% 및 5등급 6.2%였으며 남녀의 차이는 없었다. 원인 균주로는 E.coli가 167례로서 가장 많았으며 방광요관역류의 유무에 따른 차이는 없었다. 합병증으로서는 신결석이 4례에서 관찰되었고 5등급 방광요관역 류 환아 4례에서는 내원당시 말기신부전증의 증세를 보였다. 방광요관역류의 경 중에 따른 신반흔의 빈도는 역류가 없었던 경우 1.2%, 1등급 6.7%, 2등급 27.3%, 3등급 29.4%, 4등급 57.1% 및 5등급 100%로서 총 582개의 신장중49개(8.4%)에서 반흔이 관찰되었으며 역류가 심할수록 이의 빈도가 증가하였다. 연령에 따른 신반흔의 차이는 없었다. 결론 : 본 연구를 요약하면 역류의 정도가 심할수록 신반흔의 빈도가 높으며 그러므로 소아에서의 요로감염과 방광요관역류의 조기발견 및 적절한 치료는 신손상을 예방하는데 있어서 필수적이라 하겠다.
목적 : 요로감염은 소아 발열의 흔한 원인이며 합병증으로 초래되는 신 반흔은 고혈압이나 만성신부전으로 진행할 수 있다. 본 연구에서는 요로감염에 의한 발열지속기간이 신 반흔이나 방광요관역류 등 위험요소에 영향을 미치는지 알고자 하였다. 방법 : 2002년 3월부터 2007년 3월까지 소아 청소년과에 입원한 15세 미만 초진환자 중 1) 발열을 주소로 하고 2) 입원 전 발열 기간 및 항생제 사용의 정확한 병력을 알 수 있으며 3) 요로감염으로 처음 진단된 환아 143명을 대상으로 항생제 사용 전, 후 발열 지속기간에 따라 초기 신 결손 및 6개월 후 신 반흔 여부, CRP, 말초 혈액 백혈구, 방광요관역류 유무 등에 차이가 있는지 알아보았다. 결과 : 1) 항생제 사용 후 발열 지속기간이 길수록(P=0.014) 초기 신 결손은 증가하였다. 그러나 항생제 사용 전 발열기간은 상관이 없었다. 2) 항생제 사용 전(P=0.006)과 후(P=0.015)의 발열 지속기간이 길수록 신 반흔 발생은 증가하였다. 3) 항생제 사용 후 발열 지속기간이 길수록 CRP도 높았다(r=0.287, P=0.003). 4) 말초 혈액 백혈구 수 및 방광요관역류 및 등급은 항생제 사용 전, 후 발열 지속기간에 따라 차이를 보이지 않았다. 결론 : 소아 요로 감염에서 항생제 사용 전과 후의 발열 기간이 길어질수록 신 반흔의 위험이 증가한다. 그러므로 지속적인 열을 동반한 요로 감염 환아는 보다 적극적인 치료와 관찰이 요구된다.
목적 : 소아에서는 임상증상만으로 요로감염의 정확한 진단이 어려우므로 DMSA renal scan은 급성 신우신염의 조기 진단과 감별에 중요한 방법이다. 급성 신우신염 환자에서 환자 연령에 따른 DMSA renal scan의 양성률, 신장초음파의 이상여부, 방광요관역류 동반율을 비교해 보고자 하였다. 또 DMSA renal scan과 신장초음파 결과 및 DMSA renal scan과 방광요관역류와의 상관관계를 알아보았다. 방법 : 2001년 3월부터 2002년 9월까지 급성신우신염으로 진단된 67명의 환아를 대상으로 나이에 따라 2세 이하의 소아 57명을 그룹 I으로, 2세 이상의 소아 10명을 그룹 II로 나누었다. 이 환아를 대상으로 DMSA renal scan, VCUG, 신장초음파의 결과를 이용한 후향적 연구를 실시하였다. 결과 : 급성 신우신염 환아에서 DMSA renal scan의 양성률은 나이에 따라서 차이가 없었다. DMSA renal scan과 방광요관역류 등급정도와는 통계학적 의미가 있었으나, 나이에 따른 방광 요관역류와는 통계학적 의미는 없었다. DMSA renal scan과 신장초음파 이상여부와는 의미가 없었다. 나이에 따른 신장초음파 이상여부와도 통계학적 의미는 없었다. 결론 : 현재로서는 DMSA renal scan은 급성 신우신염이 의심되거나, 세균뇨가 있는 환자에게서 감별 진단시 힘들이지 않고, 비교적 경제적 부담이 적은 중요한 검사 방법이다.
To revise the clinical guideline for childhood urinary tract infections (UTIs) of the Korean Society of Pediatric Nephrology (2007), the recently updated guidelines and new data were reviewed. The major revisions are as follows. In diagnosis, the criterion for a positive culture of the catheterized or suprapubic aspirated urine is reduced to 50,000 colony forming uits (CFUs)/mL from 100,000 CFU/mL. Diagnosis is more confirmatory if the urinalysis is abnormal. In treating febrile UTI and pyelonephritis, oral antibiotics is considered to be as effective as parenteral antibiotics. In urologic imaging studies, the traditional aggressive approach to find primary vesicoureteral reflux (VUR) and renal scar is shifted to the targeted restrictive approach. A voiding cystourethrography is not routinely recommended and is indicated only in atypical or complex clinical conditions, abnormal ultrasonography and recurrent UTIs. $^{99m}Tc$-DMSA renal scan is valuable in diagnosing pyelonephritis in children with negative culture or normal RBUS. Although it is not routinely recommended, normal scan can safely avoid VCUG. In prevention, a more natural approach is preferred. Antimicrobial prophylaxis is not supported any more even in children with VUR. Topical steroid (2-4 weeks) to non-retractile physiologic phimosis or labial adhesion is a reasonable first-line treatment. Urogenital hygiene is important and must be adequately performed. Breast milk, probiotics and cranberries are dietary factors to prevent UTIs. Voiding dysfunction and constipation should be properly treated and prevented by initiating toilet training at an appropriate age (18-24 months). The follow-up urine test on subsequent unexplained febrile illness is strongly recommended. Changes of this revision is not exclusive and appropriate variation still may be accepted.
Purpose: Although the American Academy of Pediatrics provides clinical guidelines for urinary tract infection (UTI) infants, guidelines are not appropriate for neonates and infants less than 2 months of age due to insufficient data. The aim of this study was to evaluate the characteristics of neonates and young infants less than 2 months old (group 1) with UTI compared to older infants from 2 to 12 months old (group 2). Methods: We reviewed UTI patients aged 0 to 12 months admitted to the pediatric department in the last 5 years. Clinical characteristics such as age, sex, fever duration, recurrence, progression to acute pyelonephritis (APN), malformations like hydronephrosis and vesicoureteral reflux (VUR), and laboratory results were compared between group 1 and group 2. Results: 615 patients were included in this study. Group 1 had 94 cases and group 2 had 521 cases. Escherichia coli was the most commonly isolated pathogen in urine cultures. Fever duration was shorter in group 1 (vs.) 2 ($1.91{\pm}1.43$ days vs. $3.42{\pm}2.40$ days, P<0.05). As compared to group 2, group 1 had a higher proportion of patients with antenatal hydronephrosis and hydronephrosis found after admission (10.6% vs. 3.6% and 75.5% vs. 55.9%, P<0.05). There were differences between two groups in white blood cell (WBC) count (Group 1: $13,694{\pm}5,315/{\mu}L$, Group 2: $15,271{\pm}6,130/{\mu}L$, P<0.05) and C-reactive protein (Group 1: $32.02{\pm}35.17mg/L$, Group 2: $46.51{\pm}46.63mg/L$, P<0.05). Conclusion: Compared to older infants, UTI in neonates and young infants shows milder clinical manifestations except higher rates of hydronephrosis but outcome is alike.
Purpose: The aim of this study was to evaluate the prevalence of increased aminotransferase levels and to identify associated factors in children admitted to hospital with urinary tract infections (UTIs). Methods: The study included children with a diagnosis of UTI who were admitted to the Konyang University Hospital from January 2007 to May 2011. The total number of patients was 249 and the mean age was $15.88{\pm}28.21$ months. UTI was defined as a positive urine culture (> $10^5$/colony forming unit [CFU]) with pyrexia. Patients were treated by intravenous antibiotics, such as ampicillin/sulbactam, aminoglycoside, cephalosporins or vancomycin. Patients with neonatal jaundice or other liver disease were excluded. We investigated the relationship of aminotransferase levels with the type of antibiotic, degree of vesicoureteral reflux (VUR), and causative organisms. Results: Children with increased aminotransferase levels were younger than those with normal levels (p=0.001), but white blood cell count, platelet count, causative organisms, type of antibiotics and presence of VUR were not associated with aminotransferase levels. Aminotransferase levels became normal within 1 month after discharge without special measures, except in 1 case. Conclusion: We found that many children with UTI have abnormal aminotransferase levels. In most cases, this change is mild and self-limiting. We conclude that increased aminotransferase level increase during UTI do not require unnecessary tests and excessive treatment.
Purpose: The American Academy of Pediatrics provides guidelines for managing febrile urinary tract infection (UTI) in infants and children 2-24 months old, but little guidance is offered regarding UTIs in those younger than 8 weeks of age. The definition of UTI is unclear and whether to proceed with micturating cystourethrography (MCUG) or $^{99m}$technetium-dimercaptosuccinic acid (DMSA) scintigraphy scan in this age group is controversial. Methods: We retrospectively analyzed 29 neonates and infants younger than 2 months of age who underwent late DMSA scans 9 months following the first episode of febrile or symptomatic UTI between July 2009 and June 2016. Results: In total, 192 children aged 0-24 months underwent ultrasound and DMSA scans (MCUG in 174/192). Neonates and infants younger than 2 months of age were significantly less likely to develop fever, and had a lower fever peak, shorter duration of fever before admission and after starting antibiotics, longer hospitalization period, lower C-reactive protein, and greater incidence of nonEscherichia coli infection. There was no difference in pyuria response at diagnosis. The prevalence rates of an ultrasound abnormality (28%), vesicoureteral reflux (28%), UTI recurrence (38%), and renal scarring (10%) in infants younger than 8 weeks of age were similar to those in children 2-24 months old. Conclusion: Neonates and infants younger than 2 months of age with UTI warrant special consideration because the fever response used for diagnosis in older children may be absent or blunted. Clinical guideline is needed for the diagnosis and management of UTI in this age group.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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