• 대한의생명과학회지
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• 제1권1호
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• pp.9-18
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• 1995

최근까지 개인 식별 검사는 주로 단백질의 다형성을 보는 것이었으나, 분자생물학의 발달로 개인 식별 분야에도 DNA를 이용한 분석이 가능하게 되었다. 본 실험에서는 Thyroid Peroxidase(TPO)유전자의 다형성을 개인 식별 및 친자감별검사에 이용하기 위하여 그 기초조사로 한국인에서 TPO유전자의 대립유전자 발현빈도와 돌연변이율 등을 포함한 평가실험을 실시하였다 실험대상으로는 혈연관계가 없는 123명을 대상으로 말초혈액에서 DNA를 추출하고 PCR(중합효소연쇄반응)을 이용한 Amp-FLP방법을 이용하여 TPO 유전자를 증폭하였으며, polyacrylamide gel로 확인하였다. 그 결과 10개의 대립유전자와 29개의 유전형이 구분되었고, 이형접합성(Heterozygosity)은 70.7%였으며 돌연변이율은 0.075였고, 혈연 관계가 전혀 없는 두 사람이 동일한 유전자형 을 가질 가능성(Probability)은 14.6$\times10^{-2}$이었다. 또한 $x^2$=4.48, 0.05

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.175-182
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• 2005

목 적 : IL-1ra는 항염증반응을 가지고 있는 인자로서 IL-1 수용체와 결합하여, IL-l$\alpha$와 IL-1$\beta$의 결합을 경쟁적으로 억제시킴으로써, IL-1에 의해 매개되는 다양한 질환에서 중요한 내인성 조절인자로 작용한다. 이 유전자의 intron 2 부위에 86 bp 크기를 가지는 tandem repeat 에 의한 유전자 다형성이 존재하는데, 다양한 자가면역질환에서는 allele 2형의 빈도가 정상 인구군에 비해 유의하게 높다는 사실이 밝혀져 있다. 이에 저자들은 Henoch-$Sch{\ddot{o}}nlein$ Purpura 환자들을 대상으로 IL-1ra 유전자의 variable number tandem repeats(VNTR) 다형성을 검사하여 정상 대조군과 비교하였으며, 신장 침범 여부 및 중증의 경과에 $IL1RN^{*}2$가 어떤 영향을 미치는 지를 조사하였다. 방 법.: 1998년 1월부터 2002년 12월까지 부산 백병원 .소아과를 방문하여 Henoch-$IL1RN^{*}2$ purpura로 진단된 74명의 환자와 정상 대조군 43명을 대상으로 하였다. EDTA 처리된 전혈에서 상품화된 DNA 추출키트($QIAamp^{\circledR}$ DNA Blood Mini kit, Quiagen, USA)를 사용하여 DNA를 추출하였다. IL-1ra 유전자 다형성(polymorphysm)은 86 bp의 2, 3, 4, 5번의 반복횟수에 따라 각각 240 bp, 325 bp, 410 bp 또는 500 bp 크기의 밴드를 확인하여 결정하였다. 결 과 : HSP 환자군과 정상 대조군 모두에서 $IL1RN^{*}1$의 allele 빈도가 각각 $93.9\%,\;93.2\%$로 가장 높았으며, carriage rate도 각각 $98.6\%,\;97.9\%$로 가장 높았다. $IL1RN^{*}2$의 allele 빈도는 HSP 군에서 4.7$\%$로 대조군의 2.5$\%$에 비해 높았으나, 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.794). Carriage rate도 HSP군에서 8.1$\%$로 대조군의 6.8$\%$에 비해 높았으나, 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.915). $IL1RN^{*}2$의 allele 빈도는 신장 침범군에서 6.3$\%$로 비침범군의 2.9$\%$에 비해 높게 나타났으나 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.356). Carriage rate는 신장 침범군에서 10.0$\%$, 비침범군에서 5.9$\%$였으며, 양군 사이에는 유의한 차이가 관찰되지 않았다(P=0.523). 24시간 채집뇨에서 측정한 총단백량이 1,000 mg 이상이었던 경우가 13명이었는데, 이들의 allele형은 $IL1RN^{*}1$이 11명이었으며, $IL1RN^{*}2와\;IL1RN^{*}4$형이 각각 1명씩 있었다. 마지막 추적관찰 시점까지 단백뇨가 지속되었던 환자는 4명이었으며 이들은 모두 $IL1RN^{*}1$형 이었다. 결 론 : HSP 환자군과 정상 대조군 모두에서 $IL1RN^{*}1$의 allele 빈도와 carriage rate가 가장 높았다. $IL1RN^{*}2$ allele 빈도와 carriage rate는 HSP 환자군에서 대조군과 비교하여 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 또한 HSP 환자군에서도 $IL1RN^{*}2$ allele 빈도와 carriage rate는 신장 침범의 정도와도 유의한 관련성이 발견되지 않았다.

• 생물정신의학
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• 제18권2호
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• pp.101-108
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• 2011

Objectives The aim of this study is to explore the association among DRD4 polymorphism, temperament and alcohol drinking behavior of Koreans in their early adulthood. Method Participants were 172 healthy Korean adults (mean age $28.1{\pm}0.8$). Their temperament was assessed with the Temperament and Character Inventory (TCI) and their alcohol drinking behavior were evaluated with a self-reported questionnaire including the CAGE and the Korean version of Alcohol Use Disorder Identification Test (AUDIT-K). DRD4 exon III 48 base pair variable number of tandem repeats (VNTR) was genotyped by PCR. Results No significant association was found between DRD4 polymorphism and TCI temperament dimension (novelty seeking, harm avoidance, reward dependence, and persistence) as well as alcohol drinking behavior scales. However, novelty seeking was significantly associated with alcohol drinking behavior. The higher level of novelty seeking was associated with the higher severity index of drinking (B = -0.225, p < 0.001) and problematic alcohol use on the CAGE and AUDIT-K [Odds Ratio (OR) = 1.111, 95% Confidence Interval (CI) 1.021-1.209, p = 0.015, OR = 1.087, 95% CI 1.009-1.170, p = 0.028]. Conclusion In our study, while there is no significant association of DRD4 polymorphism with temperament and alcohol drinking behavior, novelty seeking affects problematic alcohol use. Results suggest that novelty seeking may play an important role in problematic alcohol use in young Korean adults.

• 생명과학회지
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• 제23권11호
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• pp.1325-1335
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• 2013

특수 목적견(구조견, 군견, 안내견 및 탐지견)은 집중력, 소유욕, 대담성 등을 기반으로 한 훈련시험을 통해 선별된다. 최근 특수견으로서의 특수한 능력 및 품성에 대해 유전적인 정보가 중요한 인자로 다뤄지고 있다. 본 연구에서는 특수견으로서의 개의 특수한 능력 및 품성과 관련된 유전자들의 분자적인 특징을 고찰하고자 하였다. 이전 연구에서 보고된 24개의 유전자(AR, BDNF, DAT, DBH, DGCR2, DRD4, MAOA, MAOB, SLC6A4, TH, TPH2, IFT88, KCNA3, TBR2, TRKB, ACE, GNB1, MSTN, PLCL1, SLC25A22, WFIKKN2, APOE, GRIN2B, PIK3CG)를 선택하여 품성, 후각, 운동 및 학습능력 관련 유전자, 네 가지 카테고리로 분류하였다. 본 연구에서는 생물학적인 기법을 이용하여 이 유전자들의 염색체상의 위치, 유전자들 간의 네트워크를 통한 상호관계를 조사하였으며, 어떤 생물학적 기능과 관련이 있는지 Gene Ontology 분석과 데이터베이스를 기반으로 in silico 발현 양상을 살펴보았다. 또한 이전 연구를 통하여 품성 관련 유전자들의 다양한 유전적 다형성에 대한 보고를 조사하였다. 본 연구는 특수 견으로서 주요하게 고려되는 개의 고유한 능력 및 품성 관련된 유전자에 대해 분자적 특징을 제시하고 있다. 이 후보 유전자들은 개의 특수한 표현형과의 관계를 밝힐 수 있는 연구의 기초자료로서 이용될 수 있을 뿐만 아니라 핵심적인 유전인자로 응용되어 신속하고 정확한 특수견 선발에 기여할 수 있을 것으로 전망된다.