• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권1호
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• pp.91-95
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• 2004

저자들은 신우요관이행부폐색에 의한 심한 수신증이 있는 한 환아에서 2M NaCl 경구투여만으로 증상이 호전되고 폐색성 요로 병증의 교정 이후 재발되지 않는 일과성 가성저알도스테론혈증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제16권1호
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• pp.54-57
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• 2012

요로감염환자에서 이차성 거짓저알도스테론증이 발생할 수 있다는 보고들이 흔하지 않게 보고되고 있다. 많은 경우들에서는 요로계통의 기형을 동반하였으나, 요로계기형이 없는 급성 신우신염 환자들에서도 거짓저알도스테론증의 발생이 보고되었다. 대부분의 경우들은 영아에서 발생하였다. 거짓저알도스테론증은 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 그리고 대사성 산증을 특징으로 심할 경우 치명적인 결과를 초래할 수 있다. 더군다나, 본 증례에서와 같이 전해질 불균형에 의한 증세가 식욕부진, 성장장애(failure to thrive) 등으로 미미할 경우 이차성 거짓저알도스테론증의 조기 진단이 어려울 수 있다. 세뇨관 기능이 아직 미숙하고, 요로감염의 발병율이 높은 영아에서는 요로감염으로 진단시 저나트륨혈증, 고칼륨혈증 등의 전해질 불균형의 동반 가능성을 염두에 두어야 할 것으로 사려된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제10권2호
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• pp.81-87
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• 2013

Pseudohypoaldosteronism (PHA), a rare syndrome of systemic or renal mineralocorticoid resistance, is clinically characterized by hyperkalemia, metabolic acidosis, and elevated plasma aldosterone levels with either renal salt wasting or hypertension. PHA is a heterogeneous disorder both clinically and genetically and can be divided into three subgroups; PHA type 1 (PHA1), type 2 (PHA2) and type 3 (PHA3). PHA1 and PHA2 are genetic disorders, and PHA3 is a secondary disease of transient mineralocorticoid resistance mostly associated with urinary tract infections and obstructive uropathies. PHA1 includes two different forms with different severity of the disease and phenotype: a systemic type of disease with autosomal recessive inheritance (caused by mutations of the amiloride-sensitive epithelial sodium channel, ENaC) and a renal form with autosomal dominant inheritance (caused by mutations of the mineralocorticoid receptor, MR). In the kidneys, the distal nephron takes charge of the fine regulation of water absorption and ion handling under the control of aldosterone. Two major intracellular actors necessary for the action of aldosterone are the MR and the ENaC. Impairment of the intracellular aldosterone signal transduction pathway results in resistance to the action of mineralocorticoids, which leads to PHA. Herein, ion handling the distal nephron and the clinico-genetic findings of PHA are reviewed with special emphasis on PHA type 1.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권5호
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• pp.489-492
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• 2007

신성 저요산혈증은 신장에서 요산의 배설이 증가하는 것으로 무증상이거나 이차적으로 혈뇨, 요로결석, 신부전 등을 일으킬 수 있다. 저자들은 가성저알도스테론혈증으로 진단된 환아의 추적검사에서 추가적으로 신성 저요산혈증을 진단하고 환아 및 가족의 유전자검사를 통해 hURAT1 유전자의 R90H, W258X 이형접합자 변이를 확인하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제18권2호
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• pp.111-115
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• 2014

요로기형 또는 급성신우신염이 있는 어린 영아에서 신세뇨관 기능 미성숙이나 일과성 가성저알도스테론혈증에 의해 고칼륨혈증이 흔하지 않게 발생할 수 있다. 고칼륨혈증은 증세가 뚜렷하지 않지만, 골격근이나 심장기능에 치명적인 영향을 줄 수 있어 즉각적인 처치를 필요로 한다. 고칼륨혈증 치료에 fludrocortisone을 적용하는 경우는 저알도 스테론혈증에 해당하였으나, 혈중 알도스테론농도 변화없이 세뇨관의 칼륨 배설 기능 미성숙에 의한 고칼륨혈증에 대한 사례는 문헌고찰상 없었다. 본 증례에서는 급성신우신염으로 입원한 후 지속적인 고칼륨혈증과 정상 혈중알도 스테론농도를 보인 25일 영아에서 fludrocortisone로 처치한 후 양호한 경과가 관찰되어 보고하는 바이다.