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청소년의 방사선 인식도 분석: 일본 후쿠시마 원전사고 1주년 계기 (Analysis of Adolescent Awareness of Radiation: Marking the First Anniversary of the Fukushima Nuclear Accident)

  • 박방주
    • Journal of Radiation Protection and Research
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    • 제37권2호
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    • pp.75-83
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    • 2012
  • 2011년 3월 11일 일본 후쿠시마(福島) 원전 사고 1주년을 계기로 청소년의 방사선 인식도를 알아 본 뒤 이를 일반 성인을 대상으로 동일 설문을 이용해 거의 비슷한 시기에 조사한 결과와 비교하고자 하였다. 연구 방법론적 설계는 양적 조사를 하고, 빈도 분석을 하였다. 조사 대상은 미래 세대인 15세 중학교 3학년 학생으로 한정하였으며, 조사 도구인 설문지를 직접 배포하여 유효 응답지인 2,217부를 기준으로 분석하였다. 설문은 40문항으로 구성하였으며, 하위 영역별 크론바하 알파(Cronbach's ${\alpha}$) 계수는 '방사선의 자아 인식' 0.494, '방사선의 위험' 0.843, '방사선의 편익' 0.748, '방사선의 안전관리' 0.692, '방사선의 정보원' 0.819, '후쿠시마 사고의 영향 정도' 0.675로 대부분 높은 것으로 나타났다. 설문 분석 결과 응답자의 방사선 개념에 대한 지식은 100점 만점으로 환산시 67.4점(성인 69.5점)으로 높지 않았다. 후쿠시마 사고의 영향은 성인보다 덜 받은 것으로 조사됐는데, 다음 문항에서 '그렇다' 또는 '매우 그렇다'고 응답한 비율에서 잘 드러난다. '후쿠시마 사고의 영향으로 원전을 하지 말아야 한다는 쪽으로 생각을 바꿨다'는 문항에는 전체의 27.0%(성인은 38.9%)가, '후쿠시마 원전 사고로 인한 피해는 측정이 불가능할 만큼 막대하다'는 문항에는 전체의 65.7%(성인은 86.6%)가, '후쿠시마 원전 사고는 원자력 발전소 안전에 대한 경각심을 높이는 데 기여하였다'는 문항에는 전체의 65.0%(성인 86.3%)가 그 같이 응답해 청소년의 후쿠시마 사고의 영향 정도가 상대적으로 낮은 것을 알 수 있다. 또 상당수의 문항에서 청소년들은 성인에 비해 '보통이다'라고 응답하는 비율이 높았는데, 이는 아직 청소년 자신의 방사선에 대한 인식이 제대로 정립되지 않았기 때문으로 해석된다. 본 연구는 후쿠시마 원전 사고 이후 국내에서 청소년을 대상으로 방사선 인식도를 처음 조사했고, 일반 성인 조사 결과와도 비교한 것으로, 향후 정부의 방사선 정책 수립에 크게 기여할 것으로 기대된다.

두개골 팬텀을 이용한 다검출기 CT 3차원 영상에서의 거리측정을 통한 정량적 영상특성 평가 (Quantitative Evaluation of the Accuracy of 3D Imaging with Multi-Detector Computed Tomography Using Human Skull Phantom)

  • 김동욱;정해조;김새롬;유영일;김기덕;김희중
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제14권2호
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    • pp.131-140
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    • 2003
  • 3차원 영상의 해부학 구조에 대한 정확한 거리 측정은 중요한 역할을 하고 있으므로, 인체 두개골 팬텀을 사용하여 다검출기 CT에서의 슬라이스 두께별 획득 변수에 따른 3차원 영상의 정량적 특성에 관하여 거리 측정방법에 의한 정확도 평가를 실시하였다. 두개골 팬텀의 외부에 임상적으로 중요한 의미를 갖는 21 개의 위치를 표시하고 각 점간의 거리를 실측하였다. 실측한 데이터는 3차원 재구성 영상의 계측값과 비교평가 하기 위한 기준으로 삼았다. 다검출기 CT를 사용하여 200 mA, 120 kVp의 X-선 튜브 조건과 갠트리 회전 당 스캔(scan) 시간 1초로 단면영상을 획득하였다. 축형 모드와 나선형 모드(pitch 3:1, 6:1)에서 각각 1.25 mm, 2.50 mm, 3.75 mm, 5.00 mm의 슬라이스 두께로 획득하였고, 나선형 모드에서 획득된 단면영상을 다시 1.25 mm로 획득하였다. 영상분석 소프트웨어를 이용하여 3차원 영상 재구성 및 거리측정을 하고 통계분석을 실시하였다. 1.25 mm, 2.50 mm, 3.75 mm, 5.00 mm의 계측값의 정확도는 각각 48%, 33%, 23%, 14%로 나타났으며 1.25 mm로 재구성한 3차원 영상의 정확도는 각각 53%, 41%, 43%, 36%로 나타났다. 그러나, 1.25 mm로 재구성한 3차원영상들 간의 거리측정의 정확도 사이에서 통계적으로 유의할 만한 수준(P-value<0.05)의 차이는 보이지 않았다. 다검출기 CT의 영상획득 변수에 따른 3차원 재구성 영상에서의 각 점간의 거리측정 결과는 피치나 스캔 모드에서 보다 슬라이스 두께와 재구성 슬라이스 두께에 따른 영향이 더욱 크다는 것을 나타내었다.

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서비스업생산지수와 서비스업도소매지수와의 상호연관성에 관한 연구 (Study on Interrelation between the Service Industrial Production Index and the Service Industrial Wholesale and Retail Index)

  • 김주일
    • 서비스연구
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    • 제6권1호
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    • pp.83-95
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    • 2016
  • 본 논문은 한국은행 경제통계시스템에서 제공한 서비스업생산지수와 서비스업도소매지수를 가지고 상호간의 연관성을 분석하였다. 분석을 위한 통계분석 기간은 2000년 1월부터 2015년 9월까지 15년 9개월간의 월별자료 189개를 사용하였고, 분석도구로는 E-Views 6을 이용하여 VAR 모형을 통한 그랜저 인과관계분석(Granger Causality test)과 충격반응분석(Impulse Response Function) 및 분산분해(Variance Decomposition)를 실시하였다. 주요 분석결과는 다음과 같다. 첫째, 그랜저 인과관계 분석결과(Granger Causality test) 상승률과 변동성에 있어서 서비스업생산지수와 서비스업도소매지수 상호간에 예측력이 있음을 알 수 있었다. 둘째, 충격반응함수(Impulse Response Function)분석결과 서비스업생산지수와 서비스업도도소매지수에 사이에 충격이 존재하여 일정시차까지 영향을 미치다가 사라짐을 알 수 있었다. 이는 다른 산업뿐만 아니라 서비스업산업에 있어서도 생산량은 어느 정도 도소매업체의 판매량을 예측할 수 있다는 것으로 해석할 수 있다. 마지막으로 분산분해(Variance Decomposition) 분석결과 서비스업도소매지수는 일정시차동안 73.65%~65.59%의 서비스업생산지수에 의하여 영향을 받는 것으로 나타났다. 하지만 서비스업생산지수는 일정시차동안 0.97%~1.92%의 서비스업도소매지수에 영향을 받는 것으로 나타나 영향력이 미미함을 알 수 있었다. 본 연구는 다양한 지수를 대상으로한 상호간의 가격발견을 통한 상호연관성을 분석한 기존의 연구방법을 확장하여 서비스업생산지수와 서비스업도소매지수와의 가격발견 기능을 파악하는데 기여하였다고 사료된다. 이와 같은 연구결과는 물가지수를 관리하고 있는 정부에게 물가정책을 수립하는데 의미를 부여하고, 각종 지수를 관리하고 있는 한국은행 및 통계청에게 의미 있는 시사점을 제공할 것으로 판단된다. 본 연구에 대한 한계점으로는 물가지수를 이용한 선행연구가 많지 않아서 좀 더 체계적인 분석이 부족하다는 점과 구조변화 시점을 구분하여 분석하지 못했다는 점이다. 따라서 다양한 물가지수를 활용한 후속연구와 구조변화를 전후를 대상으로 한 추가연구가 필요하다고 사료된다.

통신서비스 업종 개별주식 현물과 선물 간 선도-지연 효과: 한국통신과 SK텔레콤을 중심으로 (Study on Lead-Lag Relationship between Individual Spot and Futures of Communication Service Industries: Focused on KT and SK Telecom)

  • 김주일
    • 서비스연구
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    • 제5권1호
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    • pp.91-103
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    • 2015
  • 본 논문은 한국거래소(KRX)에서 제공한 KT(한국통신)와 SK텔레콤의 현물수익률 및 KT와 SK텔레콤 선물수익률 간의 선도-지연효과를 분석하였다. 분석을 위한 통계분석 기간은 2012년 1월 1일부터 2014년 12월 31일까지이며, 자료는 일별 종가자료 608개를 사용하였고, 분석도구로는 E-Views 6을 이용하여 VAR 모형을 통한 그랜저 인과관계분석(Granger Causality test)과 충격반응분석(Impulse Response Function) 및 분산분해(Variance Decomposition)를 실시하였다. 주요 분석결과는 다음과 같다. 첫째, 그랜저 인과관계분석결과 KT선물수익률과 SK텔레콤 선물수익률은 KT현물수익률과 SK텔레콤 현물수익률에 대하여 강한 예측력이 있다는 것으로 추론할 수 있다. 그러나 KT현물수익률과 SK텔레콤 현물수익률은 KT선물수익률과 SK텔레콤 선물수익률에 대한 예측력이 존재하지 않고 있다는 것을 알 수 있었다. 둘째, 충격반응분석결과 KT선물수익률과 SK텔레콤 선물수익률은 KT현물수익률과 SK텔레콤 현물수익률에 즉각적으로 영향을 미치다 일정시차가 지난 후에 사라지는 것으로 나타났다. 마지막으로 분산분해 분석결과 KT현물수익률과 SK텔레콤 현물수익률의 변화 중에 많은 변화가 KT선물수익률과 SK텔레콤 선물수익률의 변화에 의하여 설명되어짐을 추론할 수 있다. 이러한 분석결과는 개별 주식 현물과 선물을 운용하고 있는 개인투자자 뿐만 아니라 집합투자업자 및 연기금들이 투자정책을 수립하는데 있어서 여러 가지 의미있는 시사점을 제공해 줄 것으로 판단된다. 또한 선물과 옵션시장을 담당하는 한국거래소와 국내외 투자자들이 자산배분정책과 포트폴리오 정책을 수립하는데도 있어서도 유익한 시사점을 제공할 것으로 판단된다.

Rett 증후군 34례의 MECP2 유전자 변이에 관한 연구 (Mutational Analysis of MECP2 Gene in 34 Rett Syndrome)

  • 박상조;황태규;손병희;김철민
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권10호
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    • pp.1263-1272
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    • 2002
  • 목 적 : 레트증후군이란 1966년 Andreas Rett에 의해 처음 기술되었으며 생후 6개월에서 18개월 정도까지 비교적 정상 발달을 한 후 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 특징적인 손동작(상동행동)을 보이는 X 염색체 우성유전으로 생각되는 질환이다. 1999년 미국에서 그 결함 유전자인 MECP2 유전자가 Xq28에서 밝혀졌으나 우리 나라에서는 이 질환에 대한 전반적 이해가 부족하며 유전자 연구는 거의 전무한 상태이다. 이에 저자들은 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서 MECP2 유전자의 결함이 어느 정도 나타나는지를 알고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 2월부터 2001년 3월까지 본원을 방문한 Rett 증후군 환아 34례의 말초혈액을 EDTA (Ethylenediaminetetraacetic acid) 처리하여 5 cc 채취하여 냉동 보관한 후 해빙하여 DNA 표본을 추출했다. DNA의 추출은 E.Z.N.A blood DNA kit을 사용하였다. MECP2 유전자 네 종류의 axon은 PCR을 이용해 증폭하였고 primer sequence는 1999년 Amir 등에 의해 디자인 된 것(AF030876)을 사용하였다. ABI 377 DNA sequencer와 ABI PRISM dye cycle sequencing reaction kit을 사용하여 DNA sequencing을 시행하였고 우리 나라에서 최초로 발견된 유전자 변이에 대해서는 RFLP 분석을 통해 확인하였다. 결 과 : 1) MECP2 유전자의 변이를 보인 환아는 23례로 67.6%에서 관찰되었다. 2) 9종의 missense mutation과 3종의 nonsense mutation을 합해 총 12종의 유전자 변이가 관찰되었다. 3) 이들 돌연 변이 중 L100V, G161E, 그리고 T311M은 전세계적으로 우리 나라에서 처음 발견된 변이이다. 4) 23례의 유전자 변이는 대부분(78.3%) MBD와 TRD라는 기능영역에서 발견되었다. 5) 본 연구에서 T158M, R270X, 그리고 R306C가 자주 나타나는 유전자 변이였다. 결 론 : 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서도 MECP2 유전자의 변이는 비교적 흔히 관찰되어 MECP2 유전자의 이상이 Rett 증후군을 유발하는 주 유전자 이상임을 확인하였고 Rett 증후군 환아의 확진을 위해 MECP2 유전자 검사가 필요할 것으로 사료된다.

구강 외 노출시간에 따른 흰쥐 치아 치주인대세포 활성도의 MTT 검색법을 이용한 평가 (EVALUATION OF PERIODONTAL LIGAMENT CELL VIABILITY IN RAT TEETH ACCORDING TO VARIOUS EXTRA-ORAL DRY STORAGE TIMES USING MTT ASSAY)

  • 전인수;김의성;김진;이승종
    • Restorative Dentistry and Endodontics
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    • 제31권5호
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    • pp.398-408
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    • 2006
  • 본 연구의 목적은 MTT 검색법을 이용하여 흰쥐 상악 대구치를 발거한 후 실온의 건조 상태에서의 시간 변화에 따른 쥐 치아 치근면의 치주인대 세포 활성도를 측정함과 동시에 냉동 절단법을 이용한 조직학적인 관찰 결과를 토대로 하여 MTT 검색법이 유용한지를 검증하고자 하였다. 생후 4주된 암컷 Sprague-Dawley계 흰쥐 80마리를 이용하여 ${\beta}$-APN 전처치 후 상악 제 1 & 2대구치를 모두 발거하였다. 이들 치아를 즉시 혹은 10, 20, 40, 60분 동안 실온에서 건조시킨 후 치아 자체를 MTT용액에 저장한 다음 흡광도 측정을 이용한 정량적 분석과 동시에 냉동 절단법을 이용하여 조직을 관찰하였다. MTT 검색에 의한 흡광도 값에 있어 즉시 처치군과 10분 건조군 사이에는 통계학적인 유의차가 없었다 (p > 0.05). 그러나, 즉시 처치군 및 10분 건조군은 20분과 40분 및 60분 건조군과 비교시 통계학적인 유의차를 보였다 (p <0.05). 또한, 20분 건조군도 40분 및 60분 건조군과의 군간 비교에서 각각 통계학적인 유의차를 보였다 (p<0.05). 그러나, 40분 건조군과 60분 건조군 사이에는 통계학적인 유의차를 보이지 않았다. 조직학적 관찰에서 시간경과에 따라 crystal의 모양과 분포 및 수에서 확연히 구별되는 특징적인 양상을 보여주었다. 즉시 및 10분 건조 군에서는 가시모양의 crystal이 전치주인대 부위 조직과 치수 내에 밀도 높게 골고루 폭넓게 퍼져 있었으나 20분 이상 건조 군에서부터는 치주인대와 치수 부위 조직 모두에서 crystal 결정체 수가 급격히 감소하는 양상을 보였다. 이번 실험의 결과를 종합적으로 분석해보면 MTT 흡광도 측정값과 냉동 절단법을 이용한 시편의 MTT 염색 관찰 소견 결과를 서로 비교했을 때 상당히 밀접한 상관 관계가 있음을 보였다.

3차원 CT 영상을 이용한 두개악안면 분석을 위한 계측점의 제안 (A proposal of landmarks for craniofacial analysis using three-dimensional CT imaging)

  • 장혜숙;백형선
    • 대한치과교정학회지
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    • 제32권5호
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    • pp.313-325
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    • 2002
  • 3차원 CT에서는 환자의 움직임에 의한 오차와 상의 확대나 왜곡을 감소시킨 실측치를 얻을 수 있으며 두개안면부의 입체적인 영상을 구성할 수 있고 원하는 조직이나 구조물의 관찰이 용이하다 디지털 영상 기술이 빠르게 발전하고 있고 치료의 범위가 더욱 넓어지면서 두개악안면 구조의 3차원적인 분석법의 개발은 시급한 과제가 되었다. 이에 본 연구에서는 Vworks 프로그램$^{TM}$ (Cybermed Inc., Seoul, Korea)과 건조두개골을 이용하여 3차원 CT 영상의 오차와 확대율을 평가하고Vmorph-proto프로그램 $^{TM}$ (Cybermed Inc., Seoul, Korea)을 이용하여 정상인과 비대칭 환자의 3차원 CT영상에서 지정이 용이하고 반복재현성이 높은 계측점을 설정하고자 하여 다음과 같은 결론을 얻었다 ; 1. 건조두개골의 실측치와 Vworks 프로그램을 이용하여 구성한 3차원 CT영상에서 의 계측치를 비교한 결과 평균오차가 0.99mm, 확대율이 1.04%로 나타났다. 2. 3차원 CT영상에서 경조직 계측점으로 Supraorbitale, Lateral orbital margin, Infraorbitale, Natron, ANS, A point, Zygomaticomaxilla, Upper incisor, Lower incisor, B point, Pogonion, Menton, PNS, Condylar inner margin, Condylar outer margin, Porion, Condylion, Gonionl, Gonion2, Gonion3, Sigmoid notch, Basion 등이 임상적으로 유용하다고 판단되었다. 3. 3차원 CT영상에서 연조직 계측점으로 Endocanthion, Exocanthion, Soft tissue Nasion, Pronasale, Alare lateralis, Upper nostril point, Lower nostril point, Subnasale, Upper lip point, Cheilion, Stomion, Lower lip center, Soft tissue B, Pogonion, Menton, Preaurale 등이 임상적으로 유용하다고 판단되었다. Vworks 프로그램으로 3차원 CT영상을 구성하고 계측하는 것이 임상적으로 유용하다고 판단되었다. 또한 위에서 제안된 연조직 및 경조직 계측점들은 3차원 CT영상에서 반복 재현성이 높고 지정이 용이하며 해부학적 특징을 나타내주는 점들로 두개악안면 구조의 3차원적인 진단과 술전, 술후의 예측과 비교에 유용하게 사용될 것으로 사료되는 바이다.

2000년을 전후로 하여 중국 애니메이션에 나타난 유머요인 분석 (Analysis to the Essential Factors of Humor Emerging in Chinese Cartoon Around Year of 2000)

  • 동붕;오진희
    • 만화애니메이션 연구
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    • 통권36호
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    • pp.189-215
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    • 2014
  • 1963년 <피리 부는 목동(牧童短笛)>이 발표된 이래 1980년대까지 중국에서는 우수한 애니메이션들이 대거 제작되었다. 이 시기를 대표하는 수묵 애니메이션은 중국의 전통회화 기법을 적용하여 완성도 높은 표현과 중국 고유의 독창적 내용으로 국제적 명성을 얻었다. 수십 년이 지난 현재 중국에서는 정부의 지원 아래 매해 수십 편씩 애니메이션이 제작되고 있다. 그런데 비약적으로 급증하고 있는 애니메이션 작품 수에 비하여 작품의 성취와 국제적 영향력 면에서는 이전 시기를 넘어서지 못하고 있는 것으로 평가된다. 최근 중국에서 제작된 애니메이션 대부분은 흥행에 성공한 외국의 사례를 외형적으로 답습하는 경우가 많다. 이 작품들은 중국 내 흥행 면에서는 어느 정도 성과를 내고 있으나 국제적 공감을 얻고 있지는 못하며, 또한 중국 고유의 특성을 드러내지 못한 것으로 보인다. 애니메이션의 제작에서 미적, 산업적 성취를 위해서는 성공사례의 외형적 모방보다는 성공요인에 대한 면밀한 검토가 선행되어야 할 것이다. 본 논문에서는 애니메이션의 성취를 위한 요소 중 중요한 하나로 유머를 제기한다. 논의에 앞서 먼저 앙리 베르그송의 희극성 개념을 통해 유머요인의 일반적 정의를 서술하고, 이를 토대로 애니메이션의 유머요인을 정리하였다. 이렇게 도출된 분류체계를 중국 애니메이션에 대입하여 유머요인 분석의 틀로 사용하였다. 앙리 베르그송에 의하면 유머는 상황, 언어, 성격의 요인으로 구분된다. 본 연구에서는 이에 기반 하면서도 애니메이션 매체의 특수성을 고려하여 시각, 상황, 청각적 요인으로 분류하였다. 이는 언어표현이 중시되는 이전 매체에 비하여 다양한 청각적 요소에 의해 이루어지며 무엇보다 시각적 요소가 강조되는 애니메이션의 매체특성에 따른 것이다. 이 연구에서는 중국 애니메이션이 2000년을 전후하여 표현방식에 차이가 나는 것에 주목하고 대표작으로 <대뇨천궁>과 <세 명의 승려>, <시양양과 후이타이랑의 비마국 대모험>과 <곰출몰의 보물 빼앗기>를 선정하여 분석하였다. 2000년대를 전후로 한 중국 애니메이션의 유머요인 특성비교는 이후 중국 애니메이션의 표현에 대한 발전적 논의로 이어질 수 있을 것이다.

댐 홍수터와 수변구역을 연계한 통합형 수변생태벨트 적지 선정방안 연구 - 금강 수계 대청호 사례 연구 - (Study on the Selecting of Suitable Sites for Integrated Riparian Eco-belts Connecting Dam Floodplains and Riparian Zone - Case Study of Daecheong Reservoir in Geum-river Basin -)

  • 반권수;조명현;강전경;김이형
    • 한국습지학회지
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    • 제23권4호
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    • pp.327-341
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    • 2021
  • 수변생태벨트는 유역의 비점오염원을 저감시키고 생태적인 연결성과 건강성을 증진할 수 있는 효율적인 기법이다. 국내에서도 수변생태벨트 조성 및 관리를 위한 법적인 제도를 운영 중이나 비점오염물질 제어, 생물서식처 등 완충 기능에 유리한 하천, 호소 내의 홍수터는 제외되어 개선이 필요하다. 이에 따라 본 연구에서는 금강 수계 대청댐 유역을 대상으로 댐 호소의 소단위별로 댐 홍수터와 수변구역의 수질, 생태계 특성을 종합적으로 평가하는 통합형 수변생태벨트 적지 선정방안을 제시하고 분석하였다. 먼저 GIS로 대청댐 유역을 138개 소단위로 구분하고 홍수터와 인접한 수변구역을 분석하였다. 통합형 수변생태벨트 적지 선정에 영향을 미치는 생태계, 수질 영향 관련 16개의 평가인자를 선정하고 AHP분석으로 인자별 중요도에 대한 가중치를 설정하였다. 소단위에 제내·외지별, 인자별 가중치를 적용한 통합 평가를 실시하여 적지 우선 순위를 도출하였다. GIS 적지 분석을 통해 도출된 대상지들이 실제 조성에 적합한 지역인지 타당성을 판단하기 위해 5개 대상지에 대한 토지이용, 오염원, 생태적인 연계성 등에 대한 현장 검증을 시행한 결과 모든 대상지가 적정함을 확인할 수 있었다. 본 연구를 통해 제시된 수변생태벨트 적지 분석 기법은 향후 통합적인 수변관리 정책 설정시 유용한 도구로써 적용될 수 있을 것이다. 단, 대상 댐별 특성과 현안에 따라 다양한 평가인자와 항목별 가중치 적용이 필요할 수 있다. 그리고 통합형 수변생태벨트 지역에 대해 그린-블루네트워크(Green-Blue Network) 측면을 고려한 세부적인 보전·복원방안 마련과 생태계서비스 측면의 평가 및 관련 법, 제도 측면의 상호 연계, 개선방안 등에 대해서도 추가적인 연구가 이루어져야 할 것이다.

유전자패널 시퀀싱으로 진단된 성인형 very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) 결핍증 증례 (A Case of Late-onset Episodic Myopathic Form with Intermittent Rhabdomyolysis of Very-long-chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (VLCAD) Deficiency Diagnosed by Multigene Panel Sequencing)

  • 손영배;안선현;장자현;이새미
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제19권1호
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    • pp.20-25
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    • 2019
  • Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성대사질환으로 미토콘드리아에서 장쇄지방산의 산화 장애이다. VLCAD 결핍증의 임상증상은 중증도 및 발현 시기에 따라 심각한 심장 이상을 동반하는 신생아기 발현형, 소아기 발현형, 지발형의 세 가지로 분류할 수 있다. 저자들은 혈장 아실카르니틴 분석과 유전자패널 염기서열분석 방법으로 확진된 성인기 발현형 VLCAD 결핍증 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 34세 여자가 반복되는 근육통증과 간헐적 횡문근융해증의 병력을 주소로 내원하였다. 환자는 12세에 처음으로 운동 후 횡문근융해증으로 급성 신부전이 발생하여 혈액 투석을 받고 회복하였다. 이후 환자는 장시간의 운동이나 금식 후에 반복적으로 근육통증과 횡문근융해증이 발생하였다. 내원 시 신체 검진과 신경학적 검진은 정상이었다. 내원시 혈장 AST/ALT, Creatinine kinase (CK)는 약간 상승해있었으나, 이전 의무기록에 의하면 횡문근융해증이 있을 당시 AST/ALT, CK는 매우 상승하였다. 환자의 병력을 토대로 지방산대사장애 의심하에 감별진단을 위하여, 유전자 패널 염기서열 분석과 혈장 아실카르니틴 분석을 시행하였다. 혈장 아실카르니틴 분석결과 C14:1 ($1.453{\mu}mol/L$; 참고치, 0.044-0.285)와 C14:2 ($0.323{\mu}mol/L$; 0.032-0.301)가 증가였고, C14 ($0.841{\mu}mol/L$; 0.065-0.920)는 높은 정상이었다. 유전자패널 염기서열분석에서는 ACADVL 유전자에서 두 개의 병원성변이가 이형접합으로 발견되었으며, 이는 Sanger 염기서열 분석으로 확진되었다: c.[1202G>A(;)1349G>A] (p.[(Ser401Asn)(;)(Arg 450His)]). 환자는 생화학적, 유전학적 검사결과를 바탕으로 지발형 VLCAD 결핍증으로 확진되어 저지방식이와 급성 대사장애를 예방하기 위한 영양 교육을 받았다. 경증의 지발형 지방산 대사장애는 임상증상과 생화학적 검사 이상이 간헐적으로 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 유전자패널 염기서열 분석은 지방산대사 장애와 같이 임상증상과 원인 유전자 이상이 다양한 대사 이상질환에서 유용한 진단법이 될 수 있다.

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