• 대한약침학회지
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• 제26권4호
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• pp.285-297
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• 2023

Objectives: The aim of this systematic review and meta-analysis is to assess and compare the effectiveness of manual therapy in alleviating infant crying, a common symptom of nocturnal crying (NC) and infantile colic (IC). Methods: Total effective rate, crying time and adverse events were used as outcome indicators. To assess the quality, the risk of bias was determined for each study by two authors, using the Cochrane Collaboration's risk of bias tool. RevMan 5.0 was used for data analysis. A total of 98 articles were identified from 6 electronic databases. Results: Among them, twenty-seven studies which included 13 NC and 14 IC were included. Meta-analysis showed favorable effects tuina therapy on total effective rate (TER) of NC (RR: 1.20 [95% CI 1.05 to 1.37], p = 0.007), chiropractic therapy on crying time change of IC (SMD: -0.83 [95% CI -1.61 to -0.06], p = 0.04) and massage on total crying time of IC (SMD: -0.86 [95% CI -1.09 to -0.63], p < 0.00001). This systematic review compares different manual therapies for the treatment of NC and IC. While tuina, chiropractic, and massage show results in alleviating symptoms, the overall evidence remains limited due to the low quality and heterogeneity of the included studies. Conclusion: Therefore, further high-quality research with unified control groups is needed to establish manual therapy as a recommended treatment option for NC and IC. Protocol registration number is CRD42022348143 01/08/2022.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제21권1호
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• pp.31-35
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• 2024

Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is a rare X-linked neurodevelopmental disorder with abnormal thyroid function caused by mutation in the solute carrier family 16 member 2 (SLC16A2) gene. Clinical manifestations of AHDS are global or axial hypotonia, a variety of movement disorders, severe intellectual disability, quadriplegia or spastic diplegia, growth failure, and seizures. A 10-year-old boy visited our hospital with the chief complaint of newly onset generalized tonic seizures with vocalization of weekly to daily frequency. He showed early infantile hypotonia, severe intellectual disability, and frequent respiratory infections. He could not walk independently and was non-verbal. Electroencephalogram revealed generalized slow spike and waves with multifocal spikes and slow background rhythms. His tonic seizures were controlled with more than two anti-seizure medications (ASMs). At 11 years of age, he was evaluated for thyroid function as part of regular screening for ASM maintenance and was found to have abnormal thyroid function. We performed whole exome sequencing for severe global developmental delay, drug-resistant epilepsy, and abnormal thyroid function. The hemizygous c.940C>T (p.Arg314Ter) variant in the SLC16A2 gene (NM_006517.5) was identified and confirmed based on Sanger sequencing. Herein, we describe a case of an AHDS patient with late-onset drug-resistant epilepsy combined with congenital hypotonia, global developmental delay, and abnormal thyroid function results. To the best of our knowledge, this is the oldest adolescent among AHDS cases reported in Korea. In this report, clinical characteristics of a mid-adolescence patient with AHDS were presented.

• 한방안이비인후피부과학회지
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• 제37권3호
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• pp.1-16
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• 2024

Objectives : The purpose of this study is to investigate the effectiveness and safety of herbal medicine treatment for acute pharyngitis. Methods : 2 databases(Wangfang Med Online, CNKI) were used to search Randomized Controlled Trials(RCTs) that used herbal medicine treatment for acute pharyngitis, which were published from January 2007 until April 2024. Results : 9 RCTs were selected in this study, and all studies compared herbal medicine alone treatment with western medicine alone treatment. The most frequently used medicine was Toxin-removing medicinal(淸熱解毒藥). Platycodonis Radix(桔梗) was the most frequently used herb. Meta-analysis of nine studies showed that the Total Effective Rate(TER) of treatment group was statistically higher than that of control group(RR:1.12, 95% CI:1.06 to 1.19, p<0.00001, I²=22%). Meta-analysis of 3 studies showed that the total symptom score of treatment group statistically improved than that of control group(MD: -1.00, 95% CI: -1.30 to -0.71, p<0.00001, I²=0%). Mild adverse events such as anorexia were identified in 4 RCTs, but no serious adverse events were reported. Conclusion : Using herbal medicine alone can be more effective and safe in improving acute pharyngitis than using western medicine. But further well-designed studies are needed because heterogeneity between studies existed and the quality of the reports needs to be improved.

• 한국방사선학회논문지
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• 제7권4호
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• pp.285-291
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• 2013

전림프계의 방사선치료시 선형가속기와 토모테라피를 이용하여 치료계획 수립 시 유용성을 확인하였다. 실험에 동의한 실험대상자 15명(남: 7명, 여: 8명)의 모의치료영상을 Somatom Sansation Open 16 channel으로 획득하여 이를 각각 의료용 선형가속기 치료계획 장치와 토모테라피 치료계획 장치로 전송하고 종양체적과 정상조직(전체 폐, 척수, 우측신장, 좌측신장)을 구분하여 종양조직에 750 cGy를 설정하여 종양조직의 선량 적합성, 정상조직의 선량흡수정도, 선량분포양상 그리고 선량체적곡선을 비교하여 평가하였으며 SPSS Ver. 18.0을 이용하여 대응표본검정을 실시하였다. 종양의 흡수선량 측정결과 토모테라피의 경우 $751.0{\pm}4.7cGy$, 선형가속기는 $746.9{\pm}14.1cGy$의 선량을 보였으며 이는 통계적으로 유의하지 않았다(p>0.05). 정상조직의 경우 전체 폐, 척수, 우측신장, 좌측신장에 입사되는 평균 방사선량은 토모테라피가 선형가속기보다 다소 낮은 방사선 흡수량을 보였다. 선량체적곡선에서 종양조직 및 정상조직 모두 적합한 양상을 보였다. 즉, 종양 및 정상조직의 선량흡수정도, 선량분포양상, 선량체적 곡선을 살펴본 결과 모두 적합한 치료효과비를 보인 것으로 판단되며 토모테라피 치료가 다소 높은 치료효율을 보였다. 토모테라피를 이용한 치료는 폐쇄형 치료공간과 긴 치료시간의 단점이 있기 때문에 오랜시간 자세재현이 불가능한 환자의 경우, 제한적으로 선형가속기 치료를 실시하여도 무방할 것으로 판단된다.

• 한국환경농학회지
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• 제37권4호
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• pp.302-311
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• 2018

총 6가지의 노출 시료 즉 내복(살포, 조제 각각), 호흡, 거즈, 손(세척액), 장갑(세척액)에 회수율 시험한 결과, 평균 72.8 ~ 110.1%의 회수율을 보였으며, 사과 과수원에서 회수율 분석 결과 평균 85.1 ~ 99.1%의 포장회수율을 나타냈다. Dithianon의 10개 시험 과수원에서 조제시 농작업자의 피부 노출 총량은 0.472 mg ~ 4.080 mg 수준이었으며, 호흡 노출량은 $2.646{\sim}110.317{\mu}g$ 수준이었다. 살포시 10개 과수원에서 농작업자의 피부 노출 총량은 35.613 mg ~ 229.720 mg 수준이었고, 호흡 노출량은 $9.4{\mu}g{\sim}984.8{\mu}g$ 수준 이었다. 그리고 살포시 dithianon의 호흡 노출량은 75 percentile 값이 0.151 mg으로 이는 피부 노출량(내복)의 11.2% 수준이었다. 사과 과수원에서 dithianon을 살포할 때에 농작업자의 위해성 평가는 TER 3.421(>1)으로 안전한 것으로 판단되었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.12-19
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• 2019

목적: 코발라민(Cobalamin)과 동반되지 않은 독립형 메틸말론산혈증(methylmalonic acidemia)은 프로피오네이트 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전된다. Methylmalonyl-CoA mutase (MCM)효소발현에 관련된 유전자인 MMUT에는 유전자 결함에는 두 가지 아형이 있다. $Mut^0$은 효소 활성도가 완전히 없는 것이고 Mut-형은 효소활성도가 저하되어 있지만 hydroxocobalamin (OHCbl) 보충으로 잔여효소의 활성도가 증가될 수 있는 형이다. 본 연구의 목적은 한국인 MMA 환아에서 코발라민의 반응성과 돌연변이를 조사하는 것이다. 방법: 최적의 치료를 위해 MCM 활성도와 비타민 $B_{12}$ 반응성을 측정하기 위하여 섬유 아세포의 체세포 보완 분석을 사용하여 10명의 MMA 환자를 평가했다. MMUT 유전자는 MMA 돌연변이의 염기서열을 확인하였다. 결과: $^{14}C-propionate$의 첨가는 OHCbl에 반응이 없는 모든 환자에서 낮게 나타났다. $^{14}C-methyltetrahydrofolate$와 $^{57}Co-cyanocobalamin$의 투여 후 모두 정상범위 내에 있었다. 아데노 실 코발라민의 합성은 낮지 만 메틸 코발라민의 합성은 적절하였다. 보완 분석 결과 모든 환자들은 $mut^0$ 유형이었다. DNA 염기서열분석결과에서 2개의 새로운 돌연변이, p.Gln267Ter 및 p.Ile697Phe를 포함하여 12개의 상이한 MMUT 돌연변이를 확인하였다. 신생아에서 증상이 나타나며 $mut^0$ 형인 MMA 환자 10례 모두에서 코발라민 반응을 보이지 않았다. 결론: 본 연구에서는 모든 한국 MMA 환자에서 코발라민 반응을 시험한 결과 음성이었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• 대한한방내과학회지
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• 제44권4호
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• pp.726-740
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• 2023

목적: 이 연구의 목적은 불면증에 대한 한방 족욕요법의 연구 동향을 검토하는 것이다. 방법: 관련 연구의 수집을 위해 CNKI에서 검색을 수행하여, 2023년 8월 29일까지 발표된 연구를 검토하였다. 불면증 환자를 대상으로 한방 족욕요법과 수면제를 비교한 무작위 대조군 임상시험 만을 분석에 포함하였다. 포함된 연구들의 방법론적 질은 Cochrane risk-of-bias assessment tool을 사용하여 평가하였다. 메타분석의 결과는 위험비(risk ratios, RRs)와 평균차(mean differences, MDs) 및 그 95% 신뢰구간(confidence intervals, CIs)으로 제시되었다. 결과: 총 11편의 무작위 대조군 임상시험이 포함되었다. 분석 결과, 한방 족욕요법은 벤조디아제핀계 약물과 비교하여 유의하게 더 높은 총유효율(RR, 1.25; 95% CI, 1.15 to 1.36; I²=25%)과 개선된 피츠버그 수면의 질 지수(Pittsburgh Sleep Quality Index, PSQI) 총 점수(MD, -3.10; 95% CI, -4.24 to -1.95; I²=73%)를 보였다. 또한, 벤조디아제핀계 약물에 한방 족욕요법을 병용한 경우, 벤조디아제핀계 약물을 단독으로 사용한 것과 비교하여 유의하게 더 높은 총유효율(RR, 1.15; 95% CI, 1.04 to 1.27; I²=0%)과 개선된 PSQI 총 점수(MD, -2.23; 95% CI, -4.09 to -0.38; I²=80%)을 보였다. 네트워크 분석을 통해 한방 족욕요법에 포함된 약재를 분석하고 시각화한 결과, 4개의 클러스터가 발견되었으며, 핵심 약재는 야교등과 산조인이었다. 포함된 연구들의 방법론적 질은 전반적으로 낮았다. 결론: 이 연구는 불면증 개선에 있어서 단독요법 또는 병행치료로서의 한방 족욕요법이 효과적이라는 제한된 수준의 근거를 보여준다. 이 연구의 발견은 향후 한국에서 시행할 한방 족욕요법 연구의 기초자료로 활용될 수 있을 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.26-36
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• 2024

Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.

• 생명과학회지
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• 제20권4호
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• pp.528-534
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• 2010

본 연구에서는 흑마늘 열수 추출물(ABG)의 암세포 전이억제 효능을 검정하였다. AGS AGS 인체위암세포의 이동성과 침윤성을 억제하였으며, 이는 TER의 증가와 연관성이 있었다. 또한 ABG에 의한 AGS 위암세포의 침윤성 억제는 TIMPs 발현 증가에 의한 MMPs의 발현 및 활성 저하에 의한 것임을 알 수 있었다. 아울러 AGS 위암세포에서 과발현을 나타내는 TJ 단백질인 claudins의 발현 저하 등이 ABG의 항전이 효과에 연관되어 있음을 알 수 있었다. 이상의 결과는 흑마늘 열수 추출물이 단순한 암세포의 증식억제를 통한 암예방 및 항암활성 뿐만 아니라 암세포의 전이 또한 효과적으로 억제할 수 있음을 보여주며, 이와 연관된 보다 구체적인 분자세포생물학적 접근 및 in vivo 연구의 필요성이 요구됨을 의미한다.