• Childhood Kidney Diseases
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• 제16권2호
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• pp.121-125
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• 2012

Gitelman 증후군은 저칼륨혈증, 대사성 알칼리혈증, 고레닌혈증, 고알도스테론혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증, 고마그네슘뇨증과 정상 혈압을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전성 세뇨관 질환이며 SLC12A3 유전자 돌연변이로 인해 원위 곱슬 세뇨관의 NCCT의 결함을 유발하여 초래된다. 환아는 Rolandic 간질 및 마제신으로 진단받고 본원 외래에서 주기적으로 진료받던 환아로 혈액검사에서 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리혈증이 지속되었지만 정상 마그네슘혈증이 관찰되어 유전자검사를 통해 SLC12A3 유전자 돌연변이를 확인하였고 Gitelman 증후군으로 진단한 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• BMB Reports
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• 제46권1호
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• pp.9-16
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• 2013

In mammalian cells, aberrant transcripts harboring a premature termination codon (PTC) can be generated by abnormal or inefficient biogenesis of mRNAs or by somatic mutation. Truncated polypeptides synthesized from these aberrant transcripts could be toxic to normal cellular functions. However, mammalian cells have evolved sophisticated mechanisms for monitoring the quality of mRNAs. The faulty transcripts harboring PTC are subject to nonsense-mediated mRNA decay (NMD), nonsense-mediated translational repression (NMTR), nonsense-associated alternative splicing (NAS), or nonsense-mediated transcriptional gene silencing (NMTGS). In this review, we briefly outline the molecular characteristics of each pathway and suggest mRNA quality control mechanisms as a means to regulate normal gene expression.

• The Journal of Korean Physical Therapy
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• 제13권3호
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• pp.637-642
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• 2001

Hershel found out Infrared for the first time, in the Industrial Revolution the Infrared and FlR had been begun to use making products. FIR with low temperature can deeply penetrate on the human body composed things without troublesome. since FIR has effectively operated on the human body at low temperature (35-40$^{\circ}$C). When FIR penetrated on the human body, it would inhibit the abnormal genes and cells expression, and then information of DNA and RNA would be reexpressed for arranging DNA and RNA abnormal state. As FIR's receptors in the body, it colud be presumed that N-glycosyl linkage of purine and deoxyribose, RNA splicing process. and Heat shock protein. To radiate optimized FIR, in this study, we made the FIR radiation compound and instrument for unharming biological things. According to the results, the FIR radiation to E. coli., it did not induce genetic mutations and change the survival rate of E.coli.

• 생명과학회지
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• 제14권6호
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• pp.1028-1039
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• 2004

6500만년동안, Alu 서열은 RNA-중합효소 III에 의한 전사체를 통해 증폭해왔고, 영장류 게놈 내에 약 140만 복사의 수에 도달되었다. 그들은 가동성 인자 중에서 가장 큰 집단이며, 인간 게놈의 $10\%$를 구성한다. Alu 서열이 유전적으로 기능이 없다고 생각되었지만, 최근 많은 연구자들이 새로운 기능 및 질병과의 관련성을 증명해왔다 이들 Alu 서열은 삽입돌연변이, Alu-매개 재조합, 유전자 발현에 대해 유전자 전환 그리고 스플라이싱 사이트를 유발하고, 유전자 구조, 단백질 서열, 스플라이싱 모티프와 발현 양상에 영향을 준다. 우리는 Alu의 구조와 기원, 그들 패밀리의 컨센서스 서열, Alu의 진화와 분포 그리고 그들의 기능에 대하여 요약 정리하였다. 또한 영장류의 진화과정에 있어 질병과 관련하여 Alu 패밀리의 새로운 연구방향을 제시하였다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제4권2호
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• pp.213-217
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• 2001

목적: 당원병 Ia형(von Gierke disease)은 glucose 6-phosphatase (G6Pase)의 결함으로 인하여 출생 시부터 복부팽만과 간종대가 나타나고 저혈당, 락트 산혈증(lactic acidemia), 고지방혈증(hyperlipidemia), 고뇨산혈증(hyperuricemia) 등을 초래하며 점차 성장발육부전이 진행되는 상염색체 열성 유전성 질환이다. 본 연구에서는 한국인 GSD Ia 환자 9명을 대상으로 G6Pase 유전자의 돌연변이형에 관한 분석을 처음으로 시행하고자 하였다. 방법: 임상적인 증상과 G6Pase 효소 측정결과를 통하여 GSD Ia로 진단된 9명 환자의 혈액에서 genomic DNA를 분리하여 G6Pase 유전자의 5개 exon 부분이 포함되도록 polymerase chain reaction(PCR) 한 후 PCR 산물을 direct sequencing 하였다. 결과: 9명의 GSD Ia 환자 중 7명 환자에서 g727t homozygote 돌연변이를 발견하였고, 한 환자는 heterozygote로서 g727t 돌연변이와 c611g 돌연변이가 발견되었다. 나머지 한 명에서는 g727t 돌연변이 하나만 발견할 수 있었다. 한 개의 allele에서 발견된 c611g 돌연변이는 exon 4의 178번 아미노산 proline이 alanine으로 변경되는 것으로 지금까지 보고된 바 없는 새로운 돌연변이이다. 결론: 현재까지는 GSD Ia병의 정확한 진단을 위해서 환자의 간 생검 조직에서 G6Pase 효소의 활성도를 측정하는 것이 필요하였으나 한국인 GSD Ia 환자의 경우 g727t 돌연변이가 대부분을 차지하고 있기 때문에 앞으로는 상당수의 환자에서 혈액 채취만으로도 G6Pase 유전자 분석을 통한 GSD 진단이 손쉽게 이루어질 수 있으리라고 생각된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제65권3호
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• pp.207-211
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• 2008

저자들은 발열, 기침, 객담을 주소로 입원한 24세 남환의 임상증상, 이학적 검사, 혈청학적 및 면역학적, 유전자 검사상 X연관 무감마글로불린혈증으로 진단된 예를 관찰하였기에 문헌 고찰과 함께 보고 하는 바이다. 반복적인 감염을 보이는 젊은 성인 환자에서 유전자 이상(Btk gene mutation)에 의한 면역결핍질환(X-linked agammaglobulinemia)의 가능성을 꼭 의심해 보아야 한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.109-114
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• 2016

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 상염색체 열성 유전을 하는 매우 드문 유전질환으로, 요소 회로의 첫 번째 효소인 carbamoyl phosphate synthetase의 결핍에 의해 고암모니아혈증을 유발한다. CPS1 결핍은 신생아시기부터 성인까지 다양한 시기에 고암모니아혈증이 발현될 수 있으나 대부분 신생아 시기의 치명적인 고암모니아혈증으로 발현하여 예후가 불량하며 응급 투석 및 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 드문 유전 질환인 CPS1 결핍 신생아에서 새로운 CPS1 유전자의 돌연변이를 발견하였고 조직적인 팀 접근을 통해 심각한 고암모니아혈증에 대한 신속한 투석 및 집중 치료를 시행하여 심한 뇌 병변 및 사망을 예방하고 양호한 경과를 보였음을 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제13권1호
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• pp.20-25
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• 2016

Purpose: Xeroderma pigmentosum (XP) is rare autosomal recessive genetic disorder of DNA repair in which the ability to repair damage caused by ultraviolet light is deficient. We reported the first molecularly confirmed Korean patient of XP by targeted exome sequencing. The prevalence of XP included all subtype and carrier frequency of XP-A the using public data were estimated for the first time in South Korea. Materials and Methods: We described a 4-year-old Korean girl with clinical diagnosis of XP. We performed targeted exome sequencing in the patient for genetic confirmation considering disease genetic heterogeneity and for differential diagnosis. We verified a carrier frequency of c.390-1G>C in XPA gene known as mutational hot spot using Korean Reference Genome Data Base. We estimated the period prevalence of all subtypes of XP based on claims data of the Health Insurance Review and Assessment Service in South Korea. Results: We identified homozygous splicing mutation of XPA (c.390-1G>C) in the patient. The carrier frequency of risk for XPA (c.390-1G>C) was relatively high 1.608 e-03 (allele count 2/1244). The prevalence of XP in South Korea was 0.3 per million people. Conclusion: We expect that c.390-1G>C is hot spot for the mutation of XPA and possible founder variant in South Korea. However, the prevalence in South Korea was extremely low compared with Western countries and Japan.

• Neonatal Medicine
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• 제25권3호
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• pp.126-130
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• 2018

Parkes Weber syndrome is a rare congenital vascular anomaly, related to the RAS p21 protein activator 1 (RASA1) gene. It is characterized by capillary cutaneous malformations, bony and soft tissue hyperplasia, and multiple arteriovenous fistulas throughout the affected upper or lower extremity. These arteriovenous fistulas can be associated with life-threatening complications such as bleeding, thrombosis, and high output heart failure. In this report, we present a neonate who had a disproportionately hypertrophied left upper limb with port-wine stain, dystrophy of the left humerus, and hypertrophy of the left clavicle on X-ray, and arteriovenous malformation and massive dilatation of the left subclavian artery on magnetic resonance angiography. Exome sequencing analysis revealed a novel heterozygous splicing mutation (c.1776+2T>A) in the RASA1 gene. To the best of our knowledge, this report is the first case of RASA1-related Parkes Weber syndrome in Korea.

• 미생물학회지
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• 제27권2호
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• pp.77-84
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• 1989

Saccharomyces cerevisiae의 RNAI 유전자의 온도 감수성 돌연변이 균주는 성장허용 온도인 23"C에서는 정상적인 성"J--을하나, 성 장억제 온도인 36°C에서는 tRNA, rRNA 그러고 mRNA 의 선우울질을을 핵내에 축적함으후써 성장을 못한다. 본 실 험에서는 complementation 에 의하여 RNAI 유전자를 클로녕하였으며 concomitant loss 실험에 의하여 이 유천자의 클로닝 을 확인하였다. 유전자의 위치를 확인한 결과 3.5kb의 Bgl II 조각내에 RNAI 유전자가 존재함을 알 수 있였으며, 2.1kb에 해당하는 BamH I -Bgl II 조각에서는 RNAI 유전지에 의한 complementation 능력이 상실되는 것으후 보아 RNAI 유전자 는 3.5kb의 BglIl 조각내에 포함되는 BamH 1 자리 주위에 결쳐 있픔을 알 수 있었다.