• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.25-28
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• 2016

Phelan-McDermid syndrome is a rare genetic disorder caused by the terminal or interstitial deletion of the chromosome 22q13.3. Patients with this syndrome usually have global developmental delay, hypotonia, and speech delays. Several putative genes such as the SHANK3, RAB, RABL2B, and IB2 are responsible for the neurological features. This study describes the clinical features and outcomes of Korean patients with Phelan-McDermid syndrome. Two patients showing global developmental delay, hypotonia, and speech delay were diagnosed with Phelan-McDermid syndrome via chromosome analysis, fluorescent in situ hybridization, and multiplex ligation-dependent probe amplification analysis. Brain magnetic resonance imaging of Patients 1 and 2 showed delayed myelination and severe communicating hydrocephalus, respectively. Electroencephalography in patient 2 showed high amplitude spike discharges from the left frontotemporoparietal area, but neither patient developed seizures. Kidney ultrasonography of both the patients revealed multicystic kidney disease and pelviectasis, respectively. Patient 2 experienced recurrent respiratory infections, and chest computed tomography findings demonstrated laryngotracheomalacia and bronchial narrowing. He subsequently died because of heart failure after a ventriculoperitoneal shunt operation at 5 months of age. Patient 1, who is currently 20 months old, has been undergoing rehabilitation therapy. However, global developmental delay was noted, as determines using the Korean Infant and Child Development test, the Denver developmental test, and the Bayley developmental test. This report describes the clinical features, outcomes, and molecular genetic characteristics of two Korean patients with Phelan-McDermid syndrome.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제31권2호
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• pp.71-77
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• 2020

Background and Objectives OperaVOXTM (Oxford Wave Research Ltd.) is a portable voice analysis software package designed for use with iOS devices. As a relatively cheap, portable and easily accessible form of acoustic analysis, OperaVOXTM may be more clinically useful than laboratory-based software in many situations. The aim of this study was to evaluate the agreement between OperaVOXTM and Multi-Dimensional Voice Program (MDVP; Computerized Speech Lab) to assess voice quality before and after laryngeal microsurgery in patient with vocal polyp. Materials and Method Twenty patients who had undergone laryngeal microsurgery for vocal polyp were enrolled in this study. Preoperative and postoperative voices were assessed by acoustic analysis using MDVP and OperaVOXTM. A five-seconds recording of vowel /a/ was used to measure fundamental frequency (F0), jitter, shimmer and noise-to-harmonic ratio (NHR). Results Several acoustic parameters of MDVP and OperaVOXTM related to short-term variability showed significant improvement. While pre-operative value of F0, jitter, shimmer, NHR was 155.75 Hz (male: 125.37 Hz, female: 183.37 Hz), 2.20%, 6.28%, 0.16, post-operative values of these parameter was 164.34 Hz (male: 129.42 Hz, female: 199.26 Hz), 2.15%, 5.18%, 0.14 Hz in MDVP. While pre-operative value of F0, jitter, shimmer, NHR was 168.26 Hz (male: 135.16 Hz, female: 201.37 Hz), 2.27%, 6.95%, 0.26, post-operative values of these parameters was 162.72 Hz (male: 128.267 Hz, female: 197.18 Hz), 1.71%, 5.36%, 0.20 in OperaVOXTM. There was high intersoftware agreement for F0, jitter, shimmer with intraclass correlation coefficient. Conclusion Our results showed that the short-term variability of acoustic parameters in both MDVP and OperaVOXTM were useful for the objective assessment of voice quality in patients who received laryngeal microsurgery. OperaVOXTM is comparable to MDVP and has high intersoftware reliability with MDVP in measuring the F0, jitter, and shimmer

• 대한장애인치과학회지
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• 제13권2호
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• pp.80-85
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• 2017

저자는 불량한 구강 위생과 다수 치아에 광범위한 치아 우식증을 보이나 치과 검진과 치료에 협조가 되지 않는 엔젤만 증후군 환자를 전신마취 하에 안전하고 효과적으로 치료한 증례를 보고하는 바이다. 환아는 간질 조절을 위해 항경련제(Clobazam)를 복약 중이었고 운동 장애, 발육 지연, 언어 장애, 불수의적 폐구 운동을 보였다. GABA 수용체 이상이 동반되는 AS의 특성 상 진정 약물의 효과가 떨어질 수 있으며, 발작 가능성이 있기 때문에 전신마취를 행동조절 요법으로 선택하였고, 모든 생징후를 안전하게 감시하며 성공적으로 치과 치과치료를 시행하였다. 전신마취 이후에는 정기검진, 비약물적 행동조절 요법을 통해 간단한 수복 치료를 추가로 시행할 수 있었고, 환자의 구강 건강 증진에 기여할 수 있었다.

• 시큐리티연구
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• 제10호
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• pp.293-322
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• 2005

본 연구는 형사책임과 관련성이 있다고 생각되는 일치추론이론과 외부귀인이론 등을 통해 도의적 책임판단에 관한 범죄심리학적 이론을 연구하여 미국에서 배심원이 유무죄의 평결을 도출해 내는 판단과정에 관한 이론적 관점들을 접근하고자 한다. 정신장애(insanity)는 형사책임능력에 관한 법적인 개념이며 임상적인 혹은 정신의학적인 개념이 아니다. 따라서 법체계가 다르면 정신장애의 정의도 달라지게 마련이다. 우리나 라 법과 미국의 법은 서로 매우 다른 체계를 가지고 있어서 미국법의 개념들이 한국법의 개념들과 불일치하는 경우가 매우 많은데, 형사책임능력에 관한 법이론적 개념들이 그 대표적인 예라고 할 수 있다. 우리나라의 형법은 심신상실(형사책임무능력)과 심신미약(한정책임능력)을 구분함으로 미국이나 영국에서 이용되는 정신장애의 개념이 직접 적용되지 않는다. 그럼에도 불구하고 최근에 들어 한국에서도 미국의 법에서 사용되는 정신장애의 개념에 대한 관심이 높아지고 있고, 형사책임의 법적판단에 임상적인 자료 및 전문가 의견이 큰 비중으로 고려되고 있으므로 법학과 심리과학(학문적 글로벌 개념)과 사이에 상호간 진지한 논의와 협력이 요구된다. 한국에서의 정신장애에 대한 정의와 구체적 기준들은 한국 형법의 전반적인 이론적 맥락에서 구축되어야 함은 분명한 것으로 사료된다. 그러나 그러한 조작정의가 객관적 진실을 전혀 도외시한 것이어서는 안된다고 사료되며, 따라서 이 문제에 관하여 실증적인 경험학문을 지향하는 심리학이나 정신의학 등의 행동과학과의 적극적인 협력이 절실히 요구된다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제10권1호
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• pp.43-49
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• 1999

연구 목적：소아를 다루는 임상의들에게 관찰되는 가장 흔한 발달상의 문제 중 하나는 언어 지연이다. 언어 발달은 주변 환경의 자극에 영향을 받게 되는데, 환경과의 상호 작용에는 아동 자신의 기질 또한 중요한 요소로 작용한다. 기질 연구의 가설에 의하면 아동의 고유한 행동 양식은 상당 부분 타고난 것이며, 이것이 향후 발달에 큰 영향을 미친다고 알려져 있는데, 아동의 기질과 언어 지연과의 관계에 대한 연구는 활발치 않아, 본 연구는 한국에서 의사 소통 장애를 가진 아동에서 어떤 기질 특성이 있는지를 밝히고자 했다. 방 법：환자군은 DSM-IV 진단 기준에 의해 의사 소통 장애라고 진단되고, 전반적 발달 장애, 정신 지체, 언어 운동 장애 혹은 감각 장애를 갖지 않은 세 살에서 일곱 살 사이의 아동 20명을 대상으로 하고 정상대조군은 상기 장애를 갖지 않는 50명을 대상으로 하여 어머니에게 한국판 '부모 기질 설문(Parental Temperamental Questionnaire)'을 완성하도록 하여 기질을 측정하였다. 기질의 9가지 범주 및 요인 A점수를 비교하기 위하여 비모수적 통계법을 사용하였으며, 아동들의 기질 진단을 비교하기 위하여 Chi-square통계법을 사용하였다. 결 과：의사 소통 장애를 가진 아동들에서 정상 아동들에 비해 기분의 범주는 통계적으로 유의하게 낮았고, 반응의 강도의 범주는 통계적으로 유의하게 높았다. 기질 진단 면에서는 두 집단은 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았지만 의사 소통 장애를 가진 아동들이 양육 곤란형에 가까운 집단에 더 많이 포함되었다. 결 론：이와 같은 결과는 의사 소통 장애를 가진 아동들에 특징적인 기질 양상이 있음을 시사한다. 기질양상의 조기 발견은 부모들에게 의사 소통 장애 아동들의 발달학적 특성을 이해하고 이들에게 적절한 양육을 제공하는데 도움을 줄 것이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제12권1호
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• pp.11-15
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• 2016

저자는 엔젤만 증후군 중 그 발생 기전이 2% 이하인 편친 이염색체성 엔젤만 증후군 증례를 안전하고 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. 환자는 근육간대경련발작(myoclonic seizure)의 병력으로, 조절을 위해 항경련제(Valproate)를 복용중이었고, 전반적인 발육 장애와 지적 장애, 언어 장애를 나타내고 있었다. 구내 소견으로는 치간 이개, 하악골 전돌, 거대설과 연하 장애가 관찰되었으며, 잦은 불수의적 운동 때문에 구강 위생 상태는 매우 불량 하였다. 치료 범위가 광범위하고, 환자의 협조도를 얻을 수 없었으며, GABA 수용체의 기능장애로 인해 진정 약물을 이용한 행동 조절은 효과적이지 않을 것으로 판단하여 전신마취 하에서 치과치료를 시행하였고, 성공적으로 치과치료가 가능했다. 엔젤만 증후군 환자들도 정기적인 치과 방문을 통한 구강 위생 교육, 전문가 치면 세마, 불소 도포가 이루어진다면 적절한 구강 건강을 유지할 수 있으며, 주기적인 치과 방문을 통해 환자가 치과 진료에 적응 한 뒤에는 간단한 치료도 가능하다.

• 정보처리학회논문지:소프트웨어 및 데이터공학
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• 제9권4호
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• pp.137-144
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• 2020

섬망은 의식 장애, 주의력 장애 및 언어력 장애와 같은 일시적인 인지 장애가 있는 환자, 특히 노인에서 나타나는 가장 흔한 정신 장애 중 하나이다. 섬망은 환자와 가족에게 고통을 주고, 통증과 같은 증상의 관리를 방해할 수 있으며 노인 사망률 증가와 관련이 있다. 본 논문의 목적은 장기 요양 시설에서 섬망 환자를 구별하는데 사용될 수 있는 유용한 임상적 지식을 생성하는데 있다. 이러한 목적을 위해, 러프 하한 근사 영역을 갖는 로컬 커버링 규칙 기법을 활용하여 섬망과 관련된 임상적 분류 지식을 추출하였다. 제안된 방법의 임상적 적용 가능성은 전향적 코호트 연구로부터 수집된 데이터를 활용하여 확인하였다. 연구 결과, 섬망 기간이 12일 이상 지속될 수 있는 6가지 유용한 임상적 증거를 발견하였고, 체질량 지수, 동반질환 지수, 입원경로, 영양결핍, 감염, 수면박탈, 욕창, 기저귀 사용과 같은 8가지 인자들이 섬망 결과를 구별하는 데 중요한 요인이라는 것을 확인하였다. 제안된 방법의 분류 성능은 통계적 5-겹 교차검정 방법을 사용하여 3가지 벤치마킹 모델, 즉 ANN, RBF 커널 함수를 활용한 SVM, 랜덤 포레스트와 비교하여 검증하였다. 제안된 방법은 3가지 모델 중 가장 높은 성능을 제공한 SVM 모델과 비교했을 때 정확도와 AUC 기준에서 평균 0.6%와 2.7% 개선된 성능을 보였다.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제28권2호
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• pp.100-105
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• 2017

Background and Objectives : Adductor type spasmodic dysphonia (ADSD) is neurogenic disorder and focal laryngeal dystonia, while muscle tension dysphonia (MTD) is caused by functional voice disorder. Both ADSD and MTD may be associated with excessive supraglottic contraction and compensation, resulting in a strained voice quality with spastic voice breaks. The aim of this study was to determine the utility of spectrogram analysis in the differentiation of ADSD from MTD. Materials and Methods : From 2015 through 2017, 17 patients of ADSD and 20 of MTD, underwent acoustic recording and phonatory function studies, were enrolled. Jitter (frequency perturbation), Shimmer (amplitude perturbation) were obtained using MDVP (Multi-dimensional Voice Program) and GRBAS scale was used for perceptual evaluation. The two speech therapist evaluated a wide band (11,250 Hz) spectrogram by blind test using 4 scales (0-3 point) for four spectral findings, abrupt voice breaks, irregular wide spaced vertical striations, well defined formants and high frequency spectral noise. Results : Jitter, Shimmer and GRBAS were not found different between two groups with no significant correlation (p>0.05). Abrupt voice breaks and irregular wide spaced vertical striations of ADSD were significantly higher than those of MTD with strong correlation (p<0.01). High frequency spectral noise of MTD were higher than those of ADSD with strong correlation (p<0.01). Well defined formants were not found different between two groups. Conclusion : The wide band spectrograms provided visual perceptual information can differentiate ADSD from MTD. Spectrogram analysis is a useful diagnostic tool for differentiating ADSD from MTD where perceptual analysis and clinical evaluation alone are insufficient.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제22권1호
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• pp.40-46
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• 2011

Background and Objectives : Vocal fold bowing is an organic voice disorder that is associated with an abnormal structure of the vocal folds whereas vocal fold polyp is a functional voice disorder caused by an abnormal use of the vocal folds. Both types of vocal folds share a common property in that they make one's voice breathy or strained. The purpose of this study is to compare voice from two types of vocal folds and to offer information of clinical importance. Materials and Method: Vocal fold bowing and vocal fold polyp groups consisted of 7 male subjects, respectively. All subjects recorded /a/ in the state of measuring MPT (maximum phonation time), repeating 3 times, by a voice recorder (48 kHz sampling rate; 24 bit quantization). They answered the questions of K-VHI. Time domain parameters (such as perturbation parameters including HNR, Jitter, etc.) were calculated for the whole duration of /a/ and those of the frequency domain were measured in initial 40 ms and stable 40 ms of /a/, respectively. Mann-Whitney V-test was used for the time domain parameters and K-VHI survey, and Wilcoxon signed rank test was applied to the frequency domain parameters (H1, H2, H1-H2). Results: For K-VHI survey and the time domain analysis, there was no significant difference between bowing and polyp group. For frequency domain analysis, H1 and H2 showed a significantly different result between two groups. Vocal fold bowing group has longer duration and lower intensity than that of vocal fold polyp group in the 'aspirated interval', which could be observable prior to ordinary vowel oscillation. Conclusion: Both groups seem to show breathy voice. This could be referred on the basis of the value of H1-H2. The K-VHI survey says that subjects with vocal fold bowing feel more uncomfortable than subjects with vocal fold polyp.

• 재활복지
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• 제22권4호
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• pp.43-58
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• 2018

영양 섭취와 일상생활 삶의 질에 영향을 미치는 삼킴장애는 신경장애 환자뿐만 아니라 정상 노년층에게서도 적지 않게 나타난다. 본 연구에서는 노인의 삼킴 문제를 조기 선별하여 진단 검사로 연결될 수 있도록 도움을 주기 위한 기초연구로서, 주관적 삼킴장애 평가도구인 삼킴곤란척도(Swallowing Disturbance Questionnaire, SDQ)를 한국인의 정서와 문화에 맞게 번안하여 신뢰도와 타당도를 검증하고, 뇌졸중 환자 105명을 대상으로 하여 그 유용성을 검증하였다. 연구 결과, 한국판 SDQ의 문항내적 일관성 신뢰도는 .601, 검사-재검사 신뢰도는 .97, 공인타당도는 .956이었고, 절단점 8점을 기준으로 민감도가 46.8%, 특이도가 81.6%인 것으로 나타났다. 객관적 삼킴장애 검사인 비디오투시조영검사와 한국판 SDQ 검사 상 관찰된 삼킴곤란 유무와의 비교 결과, 음성예측도(negative predictive value, NPV)는 81%, 양성예측도(positive predictive value, PPV)는 53%로 나타났다. 한국판 SDQ는 뇌졸중 환자들의 삼킴장애 유무를 변별하는데 유용한 검사도구로 활용될 수 있을 것으로 기대되며, 재활전문가에 의한 임상평가가 이루어지기 전에 대상자가 보이는 삼킴곤란을 미리 선별하여 진단검사를 의뢰하거나, 삼킴문제가 없는 뇌졸중 환자를 정확하게 선별하여 잉여적인 추가 검사 노출을 배제하는 차원에서 그 임상적 의의가 크다고 볼 수 있다.