• 대한소아신경학회지
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• 제25권3호
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• pp.204-207
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• 2017

Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria 증후군(HHH 증후군)은 경한 학습장애에서 심각한 뇌증에 이르기까지 다양한 신경학적 증상을 보일 수 있는 신경대사질환이다. HHH 증후군은 임상 증상이나 대사 검사 결과가 뚜렷하지 않아 진단이 늦어지는 경우가 흔한데, 이러한 경우 유전자 검사로 확진하는 것이 중요하다. 저자들은 강직성 하반신 마비를 가진 소아와 무증상의 여동생에서 HHH 증후군을 진단하고 유전자 검사를 통해 SLC25A15 유전자의 c.535C>T (p.R179^*)와 c.116C>A (p.T39K) 변이를 확인하였다. p.R179^*는 일본과 중동의 HHH 환자들에서 흔히 발견되는 변이로 한국인에서도 발견됨을 확인하였고, p.T39K는 HHH 증후군을 유발하는 새로운 변이임을 최초로 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제21권1호
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• pp.31-35
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• 2024

Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is a rare X-linked neurodevelopmental disorder with abnormal thyroid function caused by mutation in the solute carrier family 16 member 2 (SLC16A2) gene. Clinical manifestations of AHDS are global or axial hypotonia, a variety of movement disorders, severe intellectual disability, quadriplegia or spastic diplegia, growth failure, and seizures. A 10-year-old boy visited our hospital with the chief complaint of newly onset generalized tonic seizures with vocalization of weekly to daily frequency. He showed early infantile hypotonia, severe intellectual disability, and frequent respiratory infections. He could not walk independently and was non-verbal. Electroencephalogram revealed generalized slow spike and waves with multifocal spikes and slow background rhythms. His tonic seizures were controlled with more than two anti-seizure medications (ASMs). At 11 years of age, he was evaluated for thyroid function as part of regular screening for ASM maintenance and was found to have abnormal thyroid function. We performed whole exome sequencing for severe global developmental delay, drug-resistant epilepsy, and abnormal thyroid function. The hemizygous c.940C>T (p.Arg314Ter) variant in the SLC16A2 gene (NM_006517.5) was identified and confirmed based on Sanger sequencing. Herein, we describe a case of an AHDS patient with late-onset drug-resistant epilepsy combined with congenital hypotonia, global developmental delay, and abnormal thyroid function results. To the best of our knowledge, this is the oldest adolescent among AHDS cases reported in Korea. In this report, clinical characteristics of a mid-adolescence patient with AHDS were presented.

• 한국전문물리치료학회지
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• 제23권1호
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• pp.55-64
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• 2016

Background: The International Classification of Functioning, Disability, and Health-core set (ICF-core set) for children and youth (CY) with cerebral palsy (CP) provides a useful conceptual framework and a guide for health care planning and measuring the changes brought by interventions across a multitude of dimensions from body functions to personal activities, social participation, and environmental factors for them. Objects: This single case study was reported to illustrate the use of a goal directed approach in applying the ICF-core set for CY with CP from a physical therapist perspective. Methods: An eleven year old boy with spastic CP, Gross Motor Function Classification System (GMFCS) level V, and his mother participated in an evaluation of his functioning state. The intervention goal was set through an interview using the ICF-core set, Canadian Occupational Performance Measure (COPM) and Goal Attainment Scale (GAS). Physical therapy was carried out on an outpatient basis using a goal directed approach for 30 min, 1 time/week during 12 weeks and the boy's gross motor function was assessed using the Gross Motor Function Measure (GMFM)-66 version (item set 2) before and after the intervention. Results: As measured by the boy's mother, the COPM score showed a meaningful clinical change (performance=mean 3.5, satisfaction=mean 2.5) and the T-score of GAS changed 34.4 after the goal directed approach. The GMFM-66 (item set 2) score changed from 31.8 to 38.7 and evaluation using the ICF-core set displayed improvement in 6 items of activity level between before and after the intervention. Conclusion: The ICF-core set for CY with CP is useful for understanding the overall functioning of CY with this condition and provides an opportunity to share and integrate information and opinions from different disciplines. We consider it as a useful tool in the universal language for the therapy and education of CY with CP.

• 생명과학회지
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• 제24권2호
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• pp.181-185
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• 2014

본 연구에서는 eNOS 유전자에 대한 한국인 특이적 SNP를 확인하고자 하였다. eNOS (endothelial nitric oxide synthase)는 내피세포에서 발현되는 산화질소(nitric oxide, NO)를 합성하는 유전자로 관동맥 연축 및 혈압에 영향을 미친다. 이 유전자는 발현이 항상 일정한 constitutivegene으로 7번 염색체에 위치한다. 최근 연구 보고에 따르면 exon 7에 해당하는 894번째 염기 변이[G894T (Glu298Asp)]의 다형성이 심근경색 및 관상동맥 경련의 발병원에 기여하는 유전적 요소일 가능성으로 제시되었다. SNP가 모든 환자에게서 직접적으로 질환의 원인은 아닐지라도 일부 환자에게서는 상당한 연관성이 있다고 보여지고, 인종 간에도 차이가 있기 때문에 인종별로 이를 정확히 분석하는 것이 유전자 진단에 핵심이 될 것으로 생각된다. eNOS 유전자에서 다형성 부분에 해당하는 sense primer와 antisense primer를 고안, 제작하였으며, ARMS 기법에 기초한 방법으로 allele 특이적인 산물이 생성될 수 있게 하였다. eNOS의 G894T는 wild type (W/W)이 95명, heterozygote type (W/S)이 9명 확인되었다. SNP homozygote type (S/S)은 나타나지 않았다. 환자에서는 W/W 19명, W/S 1명으로 역시 S/S은 나타나지 않았다. 본 연구를 통해 eNOS에 대한 한국인 특이적 다형성의 확인과 진단이 보다 신속 정확하게 이루어질 수 있는 기반이 마련될 것으로 기대된다.

• 재활치료과학
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• 제7권3호
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• pp.23-33
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• 2018

목적 : 본 연구는 국외 학술지를 대상으로 한 체계적 문헌고찰 연구를 통해 경직을 가지고 있는 뇌졸중 환자를 대상으로 진동자극의 효과를 제시하는 데에 목적이 있다. 연구방법 : 전자 데이터베이스인 NDSL과 RISS를 사용하여 2009년 4월부터 2017년 10월까지의 논문을 검색하였다. 주요 검색 용어로 'Vibration therapy', 'Focal vibration ', 'Somatosensory', 'Upper limb'와 'Spasticity after stroke를 사용하였다. 선정기준과 배제기준을 통해 최종적으로 6개의 논문이 선정하였다. 결과 : 국소 진동자극의 효과를 알아보기 위한 중재방법으로는 진동자극만을 적용한 중재부터 과제기반 진동자극 중재부터 다양하였다. 중재효과를 알아보기 위해 경직, 상지기능, 일상생활동작 평가도구가 사용되었다. 국소 진동자극은 뇌졸중 환자의 경직 감소와 상지기능에 긍정적인 영향이 있는 것으로 나타났으며, 대뇌피질의 활성화에도 유의미한 효과가 있는 것으로 나타났다. 결론 : 본 연구를 통해 치료사들은 국소 진동자극 적용에 필요한 정보 및 근거를 찾을 수 있을 것이다. 하지만 다양한 국소 진동자극의 적용 방법으로 인해 효율적인 진동수, 진폭의 크기 및 진동을 적용할 위치를 확인하는 데에는 어려움이 있었다. 향후 국내연구에서는 국소 진동자극의 효과를 극대화 할 수 있는 체계적인 중재 프로토콜에 대한 연구가 필요하다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제14권5호
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• pp.262-271
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• 2014

본 연구에서는 뇌성마비아동의 대동작기능이 재활 낮병동 프로그램을 통한 효과를 알아보고자 실시하였다. 연구대상자는 경직성 뇌성마비아동 57명으로 최근 6개월 사이에 보톨리눔 독소나 수술적 병력이 없는 아동을 대상으로 하였다. 대동작기능 측정(GMFM)와 대동작기능 분류체계(GMFCS)를 기능적 변화와 기능적 수순에 대한 평가를 실시하였으며, 낮병동 프로그램은 8주로 이루어졌다. 연구결과는 다음과 같다. 첫째, 낮병동 프로그램 적용을 통한 치료 전 후 대동작기능의 유의한 차이를 보였다(p<.001). 둘째, 연령별 운동발달은 1-2세, 3-4세 뇌성마비아동이 5-6세 뇌성마비아동보다 사후검정 결과 더 높은 것으로 나타났다. 마지막으로, 대동작기능 분류체계(GMFCS) 수준l에 따른 대동작기능 측정(GMFM)의 유의한 차이를 보였는데(p<.05), 특히 경도와 중등도 뇌성마비아동이 중증도 뇌성마비아동보다 유의한 차이를 보였다. 낮병동 프로그램은 뇌성마비아동의 대동작기능의 운동발달에 효과적이며, 경도, 중등도와 4세 이하의 뇌성마비아동에게 조기 중재가 필요할 것으로 생각된다.

• 대한약리학회지
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• 제12권2호
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• pp.33-41
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• 1976

Agkistrodon halys (Crotalidae) is the only species of poisonous snakes in Korea, and is divided into three subspecies; Agkistrodon bromhoffii brevicaudus, Agkistrodon calaginosus and Agkistrodon saxatilis. With the three venoms, the pharmacological actions on the cardiovascular system and intestine as well as some toxicological characteristics were studied. In addition, the precipitin test in an agar gel medium was employed for immunological comparison of the venoms and the sera of envenomed patients. The results obtained were as follows: Lyophilized venoms contained solids of $211{\sim}273mg/ml$, and LD50 to mice were 1.73 and 0.86 mg/kg in venoms of Agkistrodon bromhoffii brevicaudus obtained on July and October respectively, and 0.40 and 0.32 mg/kg in Agkistrodon calaginosus and the venoms of Agkistrodon saxatilis obtained on October was 2.29 mg/kg. Isoelectric focusing of lyophilized snake venoms showed 19 to 22 protein fractions and 2 to 3 isoamylase fractions. Acute irreversible hypotension was caused by the intravenous injection of large doses of venoms in rabbits and cats, but at the small doses, acute hypotension followed by slow recovery. Little changes of cardiac movements by the venom injection despite of marked hypotension were showed except bradycardia and arrhythmia prior the death. Also no changes on the isolated rabbit atria by the snake venoms were noted. The hypotensive effect of the snake venoms was prevented by the bilateral vagotomy or atropine pretreatment (1 mg/kg), but they did not affect when already the hypotension has undergone. In the isolated rabbit duodenum, small doses of venom increased the phasic movement, while large doses decreased after spastic contraction. With the injection of venoms in dog, strong contraction of gall-bladder was caused and it was not blocked by the pretreatment with phenoxybenzamine (10 mg/kg) or atropine (1.4 mg/kg). In the venoms of Agkistrodon bromhoffii brevicaudus and Agkistrodon calaginosus, at least 5 antigenic components were detected, and four of them were shared in common with each other. Polyvalent antivenin (Wyeth Lab. USA) had three common precipitating antibodies with the venom of Agkistrodon bromhoffii brevicaudus and Akistrodon calaginosus. In the serum of envenomed patients, no precipitating antibodies were seen to the venoms and little changes in serum protein, GOT and GPT were observed. In conclusion, the snake venoms obtained in Korea were highly toxic and caused chiefly the vascular collapse leading to death. This vascular collapse was resulted largely by cholinergic effects, and not cardiotoxin of venoms. In human, it is likely that precipitating antibodies to venom were not produced by an envenomed incidence to poisonous snakes.

• 한국식생활문화학회지
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• 제6권4호
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• pp.351-367
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• 1991

This research was attempted to investigate the correlation between food habits as well as preferences and health conditions of middle-aged people. 380 people living in Dae-gu, kimch$\breve{o}$n and k$\breve{u}$mr$\breve{u}$ng gun in the 40's or 50's were selected for this research as subjects from July 1 to August 15, 1990. The data analysis was made by way of frequency, percentage, ${\chi}^2-test$ and Pearson correlation using SAS package. The summarized results are as follows. 1. Among the total subjects of this research, 200 people (52.6%) were male and 180 people (47.4%) were female. The regional distribution was like this; 115 people (30.3%) lived in large city, 154 people (40.5%) in small and medium city and 111 people (29.2%) in rural region. 2. The survey on food life attitude on the subjects showed that they had a relatively good attitude, and there were little significant differences (p<.05) between men and women. But there were significant differences (p<.001) between rural region and city. 3. On the preferences for taste, food and cooked food the subjects showed the lowest preferences for processed milk-fat food and the highest for soybean and processed soybean food. 4. The research on health condition 1) 30.8% of the subjects were obesity. And this research showed that the percentage of obesity was higher among men (33.5%) than women (27.8%), and higher in cities (40.4, 34.4%) than rural region (16.2%), (p<.05, p<.01). 2) 90.8% of the subjects showed negative according to Diabetes inspection. 3) 2.0% of the subjects were hypertensive, and the percentage was higher among women than men, and higher in rural region than cities. 4) 12.6% of the subjects were anemia, and the percentage was higher among women (17.8%) than men (8.0%), and higher in rural region (23.4%) than cities (7.0, 9.1%). 5) DMFT index and DMF rate of dental caries was higher among women (DMFT index; 10.6 DMF rate; 88.9) than men (DMFT index; 7.3 DMF rate; 81.5), and higher in rural region (DMFT index; 11.8 DMF rate; 90.1) than cities (DMFT index; 7.4, 7.9 DMF rate; 79.1, 85.7). 6) According to the survey on self-diagnosed health status of subjects, the percentages of articular·neuralgia (48.9%) was the highest. And that of stomach digestion troubles (31.1%), headache (22.4%), anxiety excitement (12.9%), spastic constipation (12.4%), insomnia (9.7%), melancholia (7.9%) and etc (1.6%) followed. 7) People had allergied food which contained animal protein such as pork, chicken, mackerel, siakworm pupa, clam and so on. 8) In female cases, 46.7% of women became already menopausal and 13.3% of them was under menopause. 5. This research showed that there were significant correlation between food life attitude and health condition in obesity, anemia and dental caries but not in blood pressure. 6. And this research also showed that there were significant correlations between food preference and health condition in obesity, anemia and dental caries but not in blood pressure.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권4호
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• pp.512-518
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• 2002

목 적: 저자들은 뇌성마비의 임상양상과 원인인자를 관찰함으로써 본질환의 원활한 진단과 치료에 도움이 되고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 운동발달 지연이나 자세이상으로 성분도병원 소아과를 방문하여 뇌성마비로 진단 받고 부설 소아물리치료실에서 추적 관찰한 103명의 환아를 대상으로 후향적인 연구를 통하여 뇌성마비 환아의 생리적 분류와 고위험요인 및 뇌단층 또는 뇌자기공명영상의 결과 등을 분석하였다. 결 과 : 1) 총 103명의 환아들 중 남아가 64명, 여아가 39명이었다. 2) 뇌성마비 환아들 중 미숙아 출생이 59명, 만삭아 출생이 44명이었다. 3) 대상 환아 103명의 생리적 국소학적 분류에서는 경직성 반신마비가 55례(53.4%)로 가장 많았다. 4) 대상 환아의 위험인자로 산전인자는 전치태반 1례(0.9%), 태반조기박리 1례(0.9%), 거대세포 바이러스 감염 1례(0.9%)였다. 주산기 인자는 미숙아 출생이 59례(52.2%), 신생아 가사 12례(10.6%), 난산 2례(1.7%), 다태임신 5례(5.5%), 둔위분만 1례(0.9%)였다. 산후인자는 두부 외상 3례(2.7%), 뇌막염 2례(1.8%)였으며, 총 103명의 환아들 중 원인을 모르는 경우도 26례(23%)였다. 5) 대상 환아의 뇌단층촬영 및 뇌자기공명영상 소견은 미숙아군 59례 중 55례에서 관찰한 결과 37례(62.7%)에서 뇌실주위연화증이 가장 많았고 정상소견도 6례(10.2%)였다. 만삭아군은 44례 중 33례에서 관찰한 결과 뇌위축이 15례(41.7%)로 가장 많았고, 정상소견을 보인 경우도 6례(13.6%)였다. 6) 대상 환아 103명 중 29례(28.2%)에서 경련을 동반하였다. 결 론: 최근의 뇌성마비 원인인자와 임상양상 등 그 특징을 이해함으로써 뇌성마비의 진단과 치료에 도움이 될 것으로 사료된다.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제14권2호
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• pp.46-57
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• 2016

목적 : 뇌성마비 아동의 자세조절을 향상시키기 위해 국내에서 사용되는 운동 중재의 방법과 효과를 알아보기 위해 체계적 고찰을 사용하여 근거를 제시하고자 하였다. 연구방법 : 누리미디어(DBpia), 학술연구정보서비스(RISS) 그리고 한국학술정보(KISS)의 데이터베이스를 사용하여 2006년 10월 이후로 게재된 국내학회지를 검색하였다. '뇌성마비', '자세조절', '균형'를 키워드로 검색하여 총 18개의 연구가 연구대상으로 선정되었다. 각 연구는 근거의 질적 수준과 방법론적 질적 수준으로 분석하였고 그 결과는 대상자, 중재, 대조군, 결과에 따라 Patient, Intervention, Comparison, Outcome(PICO)로 분석하였다. 결과 : 본 연구의 분석에 사용된 연구의 근거수준은 수준 I이 8개, 수준 III이 5개, 수준 IV가 2개, 수준 V가 3개이었고, 방법론적 질적 수준은 '우수'의 연구가 가장 많았다. 대상자는 경직형 양하지 마비, 실험설계는 무작위 대조군 실험 연구가 가장 많았다. 분석결과 국내에서 사용되는 자세조절 운동 중재는 뇌성마비 아동의 운동능력과 균형능력 향상에 긍정적인 영향을 보였다. 결론 : 국내에서 사용되는 운동 중재는 뇌성마비 아동의 자세조절 능력을 향상시켰다. 앞으로 뇌성마비 아동의 유형별 자세조절 향상을 위한 연구가 이루어져야 할 것이다.