• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.197-204
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• 2018

목적: 미토콘드리아 질환은 산화적 인산화의 결함으로 인한 세포에너지의 부족으로 발생하는 이질적인 질환이다. 이 질환은 소아에서 대사질환의 중요한 원인이며 임상증상으로는 경련이 대표적이다. 웨스트 증후군은 영아기에 특징적으로 보이는 뇌전증 증후군이다. 우리는 미토콘드리아 질환에서 웨스트 증후군 환자의 임상 양상을 비교분석하였다. 방법: 본 연구는 2006년부터 2016년까지의 의무기록을 통해 후향적 연구를 진행하였다. 미토콘드리아 질환으로 진단 된 환자 중 웨스트 증후군으로 확인 된 54명의 소아를 대상으로 하였다. 환자군을 경련 발생 연령 6개월을 기준으로 조기 발병 그룹과 후기 발병 그룹으로 나누었고 이들의 임상 양상을 비교분석하였다. 결과: 첫 임상증상으로 경련을 보이는 경우가 조기 발병 그룹에서 90.9%, 후기 발병 그룹에서는 65% 였으며(P=0.046), 발달 지연은 조기 발병 그룹에서는 9.1%, 후기 발병 그룹에서는 35% 였다(P=0.023). 또한 조기 발병 그룹에서 젖산 혈증은 45%, 초기 MRI 이상 소견은 67.6%, 마지막 MRI 이상 소견은 94.1%에서 나타났고 후기 발병 그룹에서 젖산 혈증은 75%, 초기 MRI 이상 소견은 40%, 마지막 MRI 이상 소견은 90%에서 나타났다. 케톤생성 식이요법은 미토콘드리아 질환을 가진 웨스트 증후군 환자 31명에서 시행하였고 22명의 환자에서 경련 횟수가 50% 이상 감소하는 효과가 있었다. 결론: 미토콘드리아 질환에서 웨스트 증후군 환자들을 경련 발생연령을 기준으로 비교분석 했을 때 경련 관련 요인에 대해서는 큰 차이를 보이지 않았다. 하지만 미토콘드리아 질환 관련 요인과 MRI에 대해서는 일부 의미 있는 차이가 있었다. 또한 케톤생성 식이요법은 미토콘드리아 질환을 가진 웨스트 증후군 환자에서도 효과가 있었다.

• 대한중풍순환신경학회지
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• 제7권1호
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• pp.11-16
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• 2006

Objectives : Transcranial Doppler (TCD) has been reported to be established as useful in detecting spasm after subarachnoid hemorrhage and to be probably useful in diagnosing stenosis or occlusion in intracranial arteries. In the detection of intracranial stenosis using TCD there have been reported some kinds of diagnostic criteria. This study was aimed to evaluate the accordance between TCD and magnetic resonance angiography (MRA) in detection of intracranial stenosis and to find out more accurate criteria for intracranial stenosis using TCD. Methods : Seventy-six stroke patients were evaluated by TCD and MRA. TCD criteria for middle cerebral artery (MCA) stenosis were used by 3 methods; ≥ 80cm/sec of mean velocity(Vm), ≥ 140 cm/sec of systolic velocity(Vs), and both. For stenosis of vertebral(VA) and basilar arteries(BA), the TCD criteria followed by 2 methods; ≥ 70 cm/sec of Vm and ≥ 100 cm/sec of Vs. The stenosis of intracranial artery in MRA followed by the interpretation of specialist in the department of radiology. The sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, diagnostic accuracy and kappa agreement were calculated in each criteria of TCD compared with the result of MRA. Results : The sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, diagnostic accuracy and kappa agreement using ≥ 80cm/sec of Vm for MCA stenosis were 55.6%, 81%, 34.5%, 91.0%, 77.1%, and 0.293, respectively. Using 140 cm/sec of Vs, those were 44.4%, 92.0%, 50.5%, 90.2%, 84.7%, 0.380, and using both criteria those were 44.4%, 95.0%, 61.5%, 90.5%, 87.3%, 0.445, respectively. Those using ≥ 70 cm/sec of Vm for VA and BA stenosis were 71.4%, 93.7%, 26.3%, 99.0%, 93.0%, 0.186 and using ≥ 100 cm/sec of Vs those were 71.4%, 97.3%, 45.5%, 99.1%, 96.5%, 0.539, respectively. Conclusion : These results suggested that for the diagnosis of MCA stenosis using TCD we should use the criteria of both ≥ 80cm/sec of Vm and 140 cm/sec of Vs, and for the VA and BA stenosis we adapt the criteria of ≥ 70 cm/sec of Vm.