Purpose: Xeroderma pigmentosum (XP) is rare autosomal recessive genetic disorder of DNA repair in which the ability to repair damage caused by ultraviolet light is deficient. We reported the first molecularly confirmed Korean patient of XP by targeted exome sequencing. The prevalence of XP included all subtype and carrier frequency of XP-A the using public data were estimated for the first time in South Korea. Materials and Methods: We described a 4-year-old Korean girl with clinical diagnosis of XP. We performed targeted exome sequencing in the patient for genetic confirmation considering disease genetic heterogeneity and for differential diagnosis. We verified a carrier frequency of c.390-1G>C in XPA gene known as mutational hot spot using Korean Reference Genome Data Base. We estimated the period prevalence of all subtypes of XP based on claims data of the Health Insurance Review and Assessment Service in South Korea. Results: We identified homozygous splicing mutation of XPA (c.390-1G>C) in the patient. The carrier frequency of risk for XPA (c.390-1G>C) was relatively high 1.608 e-03 (allele count 2/1244). The prevalence of XP in South Korea was 0.3 per million people. Conclusion: We expect that c.390-1G>C is hot spot for the mutation of XPA and possible founder variant in South Korea. However, the prevalence in South Korea was extremely low compared with Western countries and Japan.
The notion that dental amalgam is a potential source of mercury exposure remains a controversial issue. However, there are few epidemiological analyses that have addressed whether this occurs in children. We aimed in our current study to identify the relationship between dental amalgam filling surfaces and the blood mercury levels in a cohort of 711 South Korean children aged between 8-9 years. Oral examinations were conducted to detect the number of amalgam filling surfaces on the teeth of these individuals. Blood samples were also taken from these children to assess the levels of mercury accumulation in the body. The amalgam filling surfaces were classified into four groups based on their number: 0 (n = 368), 1-5 (n = 219), 6-10 (n = 89), and 11+ (n = 35). The blood mercury levels in the children with more than 10 amalgam surfaces was 0.47 ${\mu}g$/L higher on average than those with no amalgam surfaces after adjusting for the frequency of fish or seafood consumption, age, and gender (P < 0.05). We found from our data that a higher number of dental amalgam fillings correlated with a higher blood mercury level in Korean children. Further studies are needed to investigate whether these elevated mercury levels exert neurotoxic or nephrotoxic effects.
Background: Inhaled indacaterol (Onbrez Breezhaler), a long-acting ${\beta}_2$-agonist, is approved in over 100 countries, including South Korea, as a once-daily bronchodilator for maintenance and treatment of chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Here, we present an interim analysis of a post-marketing surveillance study conducted to evaluate the real-world safety and effectiveness of indacaterol in the Korean population. Methods: This was an open-label, observational, prospective study in which COPD patients, who were newly prescribed with indacaterol (150 or $300{\mu}g$), were evaluated for 12 or 24 weeks. Safety was assessed based on the incidence rates of adverse events (AEs) and serious adverse events (SAEs). Effectiveness was evaluated based on physician's assessment by considering changes in symptoms and lung function, if the values of forced expiratory volume in 1 second were available. Results: Safety data were analyzed in 1,016 patients of the 1,043 enrolled COPD patients receiving indacaterol, and 784 patients were included for the effectiveness analysis. AEs were reported in 228 (22.44%) patients, while 98 (9.65%) patients reported SAEs. The COPD condition improved in 348 patients (44.4%), while the condition was maintained in 396 patients (50.5%), and only 40 patients (5.1%) exhibited worsening of ailment as compared with baseline. During the treatment period, 90 patients were hospitalized while nine patients died. All deaths were assessed to be not related to the study drug by the investigator. Conclusion: In real-life clinical practice in South Korea, indacaterol was well tolerated in COPD patients, and can be regarded as an effective option for their maintenance treatment.
This report describes asymptomatic Haemoproteus infection in wild Eurasian eagle owls (Bubo bubo) diagnosed by blood smear and DNA analysis. This is the first description of natural Haemoproteus infection in wild Eurasian eagle owl in South Korea and suggests that the wild resident bird population can be a source for Haemoproteus infection of domestic poultry.
Avian haemosporidia, including malarial parasites, are geologically and biologically widespread. The protozoal pathogen has been a subject of intensive research in the past, which has resulted in major medical progress. Haemosporidia infection in avian species in South Korea has been studied in wild birds and layer flocks, but not in pet birds. At the Veterinary Teaching Hospital of Chungbuk National University, 75 birds that presented for health check-up were tested to evaluate the infection rate of Haemoproteus, Plasmodium and Leucocytozoon in birds without clinical symptoms. Haemoproteus spp. and Leucocytozoon spp. were simultaneously detected in a Major Mitchell's cockatoo (Lophochroa leadbeateri) by polymerase chain reaction, representing 1.33% of the tested birds. Phylogenetic analysis suggested that the infective Haemoproteus and Leucocytozoon strains were similar to those detected in foreign countries rather than those detected in the wild birds of Korea. Although the infection rate may not be indicative of a substantial infection in healthy pet parrots, the import of infected birds can pose a threat by allowing foreign pathogens to infect the local wild flocks or livestock. This is the first surveillance study of avian haemosporidia in pet parrots in South Korea.
To date, there is no report on the genetic diversity of ticks in these regions. A total of 370 representative ticks from the south and east regions of Kazakhstan (SERK) and Xinjiang Uygur Autonomous Region (XUAR) were selected for molecular comparison. A fragment of the mitochondrial cytochrome c oxidase subunit I (cox1) gene, ranging from 631 bp to 889 bp, was used to analyze genetic diversity among these ticks. Phylogenetic analyses indicated 7 tick species including Hyalomma asiaticum, Hyalomma detritum, Hyalomma anatolicum, Dermacentor marginatus, Rhipicephalus sanguineus, Rhipicephalus turanicus and Haemaphysalis erinacei from the SERK clustered together with conspecific ticks from the XUAR. The network diagram of haplotypes showed that i) Hy. asiaticum from Almaty and Kyzylorda Oblasts together with that from Yuli County of XUAR constituted haplogroup H-2, and the lineage from Chimkent City of South Kazakhstan was newly evolved; and ii) the R. turanicus ticks sampled in Israel, Almaty, South Kazakhstan, Usu City, Ulugqat and Baicheng Counties of XUAR were derivated from an old lineage in Alataw City of XUAR. These findings indicate that: i) Hy. asiaticum, R. turanicus and Ha. erinacei shared genetic similarities between the SERK and XUAR; and ii) Hy. marginatum and D. reticulatus show differences in their evolution.
Jeong, Suk Hyeon;Kim, Su-Young;Lee, Hyun;Ham, Jun Soo;Hwang, Keum Bit;Hwang, Subin;Shin, Sun Hye;Chung, Myung Jin;Lee, Seung Heon;Shin, Sung Jae;Koh, Won-Jung
Tuberculosis and Respiratory Diseases
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v.78
no.4
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pp.432-435
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2015
This is a report of the first South Korean case of a lung disease caused by Mycobacterium simiae. The patient was a previously healthy 52-year-old female. All serial isolates were identified as M. simiae by multi-locus sequencing analysis, based on hsp65, rpoB, 16S-23S rRNA internal transcribed spacer, and 16S rRNA fragments. A chest radiography revealed deterioration, and the follow-up sputum cultures were persistently positive, despite combination antibiotic treatment, including azithromycin, ethambutol, and rifampin. To the best of our knowledge, this is the first confirmed case of a lung disease caused by M. simiae in South Korea.
People in tropics have the ability to tolerate heat by residential permanence in the tropics. Previously, we have shown that African and Thai subjects who lived for whole their lives in only their respective countries sweat less under hot conditions than South Koreans who also lived whole their lives in Korea. The difference in sweating responses was attributed to the dissimilar central and peripheral sweating mechanisms operating in people from both groups. In the present study, acetylcholine (ACh), the primary transmitter for the sudomotor functions, was iontophoretically administered to South Koreans and Africans to determine the characteristic sudorific responses of their acclimatized biologic make-up to their respective environments. Using quantitative sudomotor axon reflex test (QSART), direct (DIR) and axon reflex (AXR) responses were evaluated. The findings revealed that the sweat onset-time among South Koreans was 0.91 min earlier than among Africans (P<0.01). The axon reflex sweat volume of nicotine receptor activity AXR(1) and sweat volume of muscarinic receptor activity DIR(2) among South Koreans were 79% and 53% greater (P<0.01), respectively. These results indicate that the reduced thermal sweating among Africans is at least in part attributed to the diminished sensitivity of sweat glands to ACh.
Kamimura, Akiko;Armenta, Bianca;Nourian, Maziar;Assasnik, Nushean;Nourian, Kimiya;Chernenko, Alla
Journal of Preventive Medicine and Public Health
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v.50
no.3
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pp.188-194
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2017
Objectives: Environmental pollution is a significant global issue. Both objective (scientifically measured) environmental pollution and perceived levels of pollution are important predictors of self-reported health. The purpose of this study was to compare the associations between perceived environmental pollution and health in China, Japan, and South Korea. Methods: Data were obtained from the East Asian Social Survey and the Cross-National Survey Data Sets: Health and Society in East Asia, 2010 (n=7938; China, n=3866; Japan, n=2496; South Korea, n=1576). Results: South Koreans perceived environmental pollution to be the most severe, while Japanese participants perceived environmental pollution to be the least severe. Although the Japanese did not perceive environmental pollution to be very severe, their self-rated physical health was significantly related to perceived environmental pollution, while the analogous relationships were not significant for the Chinese or Korean participants. Better mental health was related to lower levels of perceived air pollution in China, as well as lower levels of perceived all types of pollution in Japan and lower levels of perceived noise pollution in South Korea. Conclusions: Physical and mental health and individual socio-demographic characteristics were associated with levels of perceived environmental pollution, but with different patterns among these three countries.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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