한우 성장단계 특이발현 유전자 탐색에 관한 연구(장 등, 2002)에서 선정된 후보유전자 중, EPV 20, TCTP 및 aldolase A를 비롯하여 24개월령 cDNA probe에 대하여 강한 signal을 나타낸 ADRP 유전자의 발현양상을 분석하기 위하여 성장단계별 한우 등심조직 시료를 사용하여 semiquantitative RT-PCR 및 northern blot 분석을 실시하였다. EPV 20 유전자는 한우 등심조직에서 성장단계에 따른 발현량 차이가 거의 없는 결과를 근거로, 근육조직에서 항상 발현되는 유전자로 판단하였다. 또한 발달단계에 따라 발현량 차이가 있는 것으로 보고된 aldolase A 유전자 역시 뚜렷한 발현량 차이는 없었으며, aldolase A의 muscle specific promoter와 근육분화 관련 transcription factor에 관한 연구를 통하여 근육분화 및 근육수축에 있어 aldolase A의 역할 및 조절작용을 밝힐 수 있을 것으로 사료된다. 성장관련 단백질로 알려져 있는 TCTP의 발현양상을 분석한 결과, 한우 등심조직에서 성장함에 따라 발현량이 약간 증가하는 양상을 나타내었다. 이와 같은 발현양상 분석결과로 TCTP 유전자는 성장과 관련된 기능이 있지만 동물의 성장에 있어 직접적으로 관여하지는 않을 것으로 판단된다. 지방세포 분화의 초기단계에서 발현량이 급증하고 lipid droplet 형성에 관여하며 지방축적과도 관련이 있는 것으로 보고된 ADRP 유전자의 transcript의 크기는 약 1.82 kb 이었고, 24개월령 한우 등심조직에서 발현량이 급격히 증가하였으며, 30개월령 조직에서는 감소하는 양상을 나타내었다. 이와 같은 결과로부터 ADRP 유전자를 한우 성장단계 특이발현 유전자로 선정하였으며, ADRP 유전자의 발현양상은 근육내 지방축적과 관련이 있을 것으로 추정하였다. 이후에는 발현조절 기작의 해명 및 근육내 지방축적과의 관련성 분석을 위하여 ADRP 유전자의 전체적인 구조 및 전사조절 인자 분석을 비롯하여 다른 지방대사 및 지방축적 관련 유전자와의 상호작용 및 다형성 탐색분석에 관한 연구가 필요 할 것으로 판단하였다.
Yoon, Ja Kyoung;Ahn, Kyung Jin;Kwon, Bo Sang;Kim, Gi Beom;Bae, Eun Jung;Noh, Chung Il;Ko, Jung Min
Clinical and Experimental Pediatrics
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제58권7호
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pp.256-262
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2015
Purpose: Kabuki syndrome is a multiple congenital malformation syndrome, with characteristic facial features, mental retardation, and skeletal and congenital heart anomalies. However, the cardiac anomalies are not well described in the Korean population. We analyzed the cardiac anomalies and clinical features of Kabuki syndrome in a single tertiary center. Methods: A retrospective analysis was conducted for a total of 13 patients with Kabuki syndrome. Results: The median age at diagnosis of was 5.9 years (range, 9 days to 11 years and 8 months). All patients showed the characteristic facial dysmorphisms and congenital anomalies in multiple organs, and the diagnosis was delayed by 5.9 years (range, 9 days to 11 years and 5 months) after the first visit. Noncardiac anomalies were found in 84% of patients, and congenital heart diseases were found in 9 patients (69%). All 9 patients exhibited left-side heart anomalies, including hypoplastic left heart syndrome in 3, coarctation of the aorta in 4, aortic valve stenosis in 1, and mitral valve stenosis in 1. None had right-side heart disease or isolated septal defects. Genetic testing in 10 patients revealed 9 novel MLL2 mutations. All 11 patients who were available for follow-up exhibited developmental delays during the median 4 years (range, 9 days to 11 years 11 months) of follow-up. The leading cause of death was hypoplastic left heart syndrome. Conclusion: Pediatric cardiologist should recognize Kabuki syndrome and the high prevalence of left heart anomalies with Kabuki syndrome. Genetic testing can be helpful for early diagnosis and counseling.
본 연구는 단위발생유래 생쥐 배아줄기세포(P-mES)지가 체외수정유래 생쥐 배아줄기세포 (mES)와 마찬가지로 기능성 심근세포로 체외 분화되는지를 조사하였다. 각 세포주 P-mES04와 MES03를 4일간 부유 배양하여 배아체 (EB)를 형성한 다음 4일간 DMSO를 추가적으로 처리한 뒤 젤라틴이 코팅된 배양접시에 부착시켰다(4-/4+). P-mES04와 mES03으로부터 수축성 심근세포 생성 여부를 30일간 관찰한 결과, 각각 13일(69.83%)과 22일 (61.3%)에 누적 형성율이 가장 높았다. 면역 세포화학염색 결과, 수축성을 나타내는 P-mES04 세포는 수축성 mES03 세포에서와 같이 근육 특이적인 anti-sarcomeric a-actinin 항체와 심근 특이적인 anti-cardiac troponin I 항체에 염색되는 것을 확인하였다. 또한 RT-PCR 결과, 수축성을 나타내는 P-mES04 세포는 심근특이적인 L-type calcium channel, a1C, cardiac myosin heavy chain a, cardiac muscle heavy polypeptide $7{\beta}$, GATA binding protein 4와 atrial natriuretic factor는 발현하나, 골격근 특이적인 L-type calcium channel, a1S는 발현하지 않아 웅성 성체의 심장세포와 유사한 양상을 보였다. 본 연구의 결과는 단위발생 유래 생쥐 배아 줄기세포를 배아줄기세포의 연구의 대체제로 이용할 수 있음을 보여준다.
Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
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제31권1호
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pp.60-69
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2005
Orthopedic rapid maxillary expansion(RME) has been a common treatment modality used to widen narrow maxillae in young children. However, since more skeletally matured adolescents or adults has closed midpalatal suture, the result of RME was undesirable because of dental tipping with little or no basal skeletal movement and resulted to many other complications. After such treatment, complications often occurred such as alveolar bending, compression of periodontal ligament, extrusion, buccal tipping, and severe relapse. Thus, surgically assisted rapid maxillary expansion(SA-RME) is required, especially for patients over 14 years old, to skeletally release maxillary expansion. We used two methods of maxillary expansion surgery. Surgically assisted rapid maxillary expansion(SA-RME) & surgically assisted posterior segmental expansion(SA-PSE) were used for narrow maxilla. The study was divided into two groups(SA-RME group and SA-PSE group). SA-RME group was consisted of 2 males and 4 females, and the ages of materials ranged from 15 years to 25 years with a mean of 20.2 years. SA-PSE group was consisted of 1 male and 5 females, and the ages ranged from 13 years to 23 years with a mean of 18.7 years. Dental study models were fabricated before starting the expansion and immediately after the expansion was completed. It was fabricated again 1 month later, 3 months later when the expansion device was removed, and 6 months later after the expansion was completed. A repeated measures analysis of variance(ANOVA) test was applied to assess changes between each groups over time. The amount of expansion and the amount of tipping movement each in both groups were compared by using paired t-test and it was also compared between each subjects within the group by using independent t-test. Both SA-RME and SA-PSE group showed stable results, but SA-PSE group showed statical significance in tipping movement of second premolar. We compared 6 patients who recieved SA-RME with 6 patients who received SA-PSE, and appraised the clinical usefulness.
In vertebrates, the face is mainly formed with neural crest derived neural crest cells by the inherent programs and the interactive environmental factors. Extracellular signaling-regulated kinase (Erk) is one of such programs to regulate the various cellular functions. And retinoic acid (RA) also plays an important role as a regulator in differentiation process at various stages of vertebrate embryogenesis. We wanted to know that the segregation as well as the patterning of maxillary and mandibular structure is greatly influenced by the maxillomandibular cleft (MMC) and the failure of this development may result in the maxillomandibular fusion (syngnathia) or other patterning related disorder. It has been well documented that the epithelium at this cleft region has significant expression of Fibroblast growth factor (Fgf) 8, and it is essential for the patterning of the first arch derived structures. By the morphological, skeletal, cell proliferation and apoptotic, and hybridization analysis, we checked the effects of Erk inhibition and/or RA activation onto MMC and could observe that Erk and RA signaling is individually and synergically involved in the facial patterning in terms of FGF signaling pathway via Barx-l. So RA and Erk signaling work together for the MMC patterning and the segregation of maxilla-mandible by controlling the Fgf-related signaling pathways. And the abnormality in MMC brought by aberrant Fgf signaling may result in the disturbances of maxillary-mandibular segregation.
임상적으로 비정복성 관절원판전위로 진단된 3명의 환자에서 이들은 모두 물리치료, 약물치료만이 행해진 환자로 내원 중에 갑작스런 교합변화 및 전치부 개교합을 나타내었다. 종래에 알려진 개교합의 발생은 류마티즘 관절염이나 양측과두의 심한 퇴행성 변화가 있는 경우에 상당한 과두지지의 상실로 후방지지를 잃게 되어 구치들이 과도하게 접촉하고 전치 개교합이 발생될 수 있는 것은 이미 잘 알려진 사실이나, 과두지지의 상실이 없는 비정복성 관절원판전위만으로 특정 환자에서는 개교합의 발생이 가능하며 이는 구치부 치아의 증출에 의한 전치부 개교합이라 볼 수 없으며, 하악의 후하방 회전의 결과로 볼 수 있다. 이들 3환자들의 전체적인 골격적 특징은(1)구치부 앵글씨 1급 교합관계와 천피개 교합,(2)높은 하악하연각,(3)높은 하악각 등으로 봐서 상하악의 골격적 형태가 II급과 III급에 관계없이 수직적 성장이 강한 안모형태에서 갑작스런 개교합이 발생될 수 있으리라 생각된다. 앞으로 개교합이 발생되는 관절원판전위 환자에서 하악의 후하방 회전의 원인을 밝히고, 이러한 골격적인 특징이 측두하악장애의 원인 인자가 될 수 있는 지 더 많은 연구가 필요하리라 생각된다.
본 연구는 비만중년여성을 대상으로 12주간 필라테스 매트 운동 프로그램을 통하여 신체구성과 지질대사에 미치는 영향을 비교 분석하여 심혈관질환 및 관상동맥질환 등 각종 만성질환에 관심을 두고 있는 비만중년여성의 건강유지 및 증진에 기초자료를 제공하고자 한다. 비만중년여성들을 대상으로 필라테스 매트 운동프로그램군과 통제군으로 구분하여 12주간 주당 3회 60분간 실시하였다. 측정변인으로는 신체구성과 지질대사의 변화를 분석하였으며 통계처리는 이원 반복측정 분산분석을 실시하였다. 분석결과 신체구성에서 운동군은 체중, 골격근량, 체지방량, 체지방율 및 신체질량지수에서 긍정적인 영향을 미쳤으며 통제군에서는 유의한 영향을 미치지 않았다. 지질대사에서 운동군은 총콜레스테롤, 중성지방, 고밀도 지단백 콜레스테롤, 저밀도 지단백 콜레스테롤, 유리지방산에서 긍정적인 영향을 미쳤으며 통제군에서는 유의한 영향을 미치지 않았다. 이와 같은 결과는 본 연구에서 실시한 12주간 필라테스 매트 운동 프로그램이 비만 중년여성들의 심혈관계 및 만성질환을 예방 할 수 있는 운동 프로그램이라고 생각된다.
BACKGROUND/OBJECTIVES: We aimed to investigate the association of waist circumference (WC) with body composition among individuals with a normal body mass index (BMI) to distinguish muscle and fat mass, as both affect health differently. SUBJECTS/METHODS: We analyzed dual-energy X-ray absorptiometry data (derived from the Korean National Health and Nutrition Survey, which includes information on fat and lean mass) of 7,493 adults with a normal BMI. Subjects were categorized into four groups of increasing WC. The fourth group was defined as being centrally obese. Each number of subjects are as follows: 1,870, 695, 231, and 39 among men and 3,054, 1,100, 406, and 98 among women. We conducted a sex-stratified linear regression analysis of body composition according to WC group after adjustments for covariates. RESULTS: We observed a positive association of body fat with increasing WC in both men and women (all P for trend: < 0.001). The adjusted mean values for percent body fat with 95% confidence intervals (CIs) according to the four WC groups in ascending order were 17.8 (17.5-18.3), 21.0 (20.6-21.5), 22.1 (21.5-22.8), and 25.1 (24.2-26.1) in men and 29.7 (29.4-30.0), 32.0 (31.6-32.3), 32.9 (32.4-33.4), and 34.7 (33.2-36.1) in women. However, there was an inverted J-shaped association between muscle mass and WC. The fourth group had a higher percent body fat and lower muscle mass than other groups. The adjusted mean values for appendicular skeletal muscle mass index (kg/m2) with 95% CIs according to the four WC groups in ascending order were 7.55 (7.51-7.59), 7.62 (7.56-7.68), 7.65 (7.56-7.74), and 7.22 (7.04-7.41) in men and 5.83 (5.80-5.85), 5.96 (5.92-6.00), 6.03 (5.96-6.10), and 5.88 (5.73-6.03). CONCLUSIONS: There was a positive association between body fat and WC among individuals with normal BMI; conversely there was an inverted J-shaped association between lean body mass and WC. Our findings support the WC measurement should be included in obesity evaluations for adults with a normal BMI.
본 연구에서는 20대 초반의 남, 여를 대상으로 초음파 방식으로 측정된 골밀도와 신체조성 및 배근력의 관계에 대해 알아보았다. D대학에 재학 중인 61명의 학생에 대해 IRB 승인과 참여자 동의 후 설문조사, 초음파방식 골밀도 및 신체조성, 배근력을 측정하였다. 골밀도는 주로 사용하는 측 종골을 측정하여 T-값을 두 그룹($T-score{\geq}-1.0$; T-score<-1.0)으로 나누었다. 생체전기 저항법을 이용하여 신체조성을 측정하였고, 배근력은 2회 측정하여 평균값을 구하였다. 모든 통계분석은 SPSS ver. 22.0 을 사용하여 실시하였다. 신체활동 또는 체질량지수가 증가할수록 골밀도 및 신체조성의 근육량도 증가하였다. T-값이 높은 그룹이 낮은 그룹 보다 신체조성의 근육량 및 골격근량, 신체발달이 높았지만 통계학적인 유의성은 없었다(p>0.05). 배근력에서도 T-값이 높은 그룹이 낮은 그룹 보다 높았다(101.1 vs. 92.1, p=0.308). 남, 여그룹에서 골밀도 T-값과 신체조성의 골격근과 근육량은 보통 수준의 유의한 양의 상관성을 보였고(p<0.05), 배근력은 신체조성의 골격근과 근육량, 신체발달에서 골밀도 보다 높은 유의한 양의 상관성을 보였다(p<0.001). 여자그룹이 남자그룹 보다 골밀도 T-값과 신체조성의 골격근과 신체발달에서 높은 상관성을 보였다. 남자 그룹에서 배근력과 골밀도의 T-값과는 유의한 상관성을 보이지 않았지만(r=0.176, p=0.319), 여자 그룹에서는 보통 수준의 유의한 상관성을 보였다(r=0.591, p=0.001). 이상과 같이 초음파 방식으로 측정된 골밀도와 신체조성, 배근력은 상호 유의한 관련성을 보였다.
임신 기간 중 임산부는 체중 증가 및 근골격계 변화로 요통과 골반 통증을 유발한다. 필라테스는 유, 무산소성 복합운동으로 자세 교정 및 근 기능을 강화시키는 것으로 보고되고 있다. 따라서 이 연구는 필라테스 매트 운동이 임산부의 신체구성, 요부근력, 요통 및 임신 스트레스에 미치는 영향을 규명하는데 목적이 있다. 본 연구를 수행하기 위해 임신 중기(16~25주) 임산부 19명을 대상으로 필라테스 매트 운동 실험집단(n=11)과 비교집단(n=8)으로 구분하였으며, 실험집단은 하루 60분, 주 2회 12주간 필라테스 매트 운동을 실시하였다. 신체구성 중 체수분량, 체지방량, 체질량지수, 체지방률 및 기초대사량에는 집단 간 변화가 없는 것으로 나타난 반면 실험집단에서는 골격근량에서 유의한 증가가 나타났다. 또한 요부근력의 경우 엉덩이관절 신전근과 요추 신전 가동범위는 필라테스 매트 운동을 수행한 집단에서 유의하게 증가하였다. 요통 수준과 임신 스트레스 수준을 분석한 결과 집단 간 차이는 없는 것으로 나타났다. 따라서 필라테스 매트 운동은 임산부의 근육량을 증가시키고, 요부근력에는 긍정적인 영향을 나타내어 임산부에게 안전하게 적용할 수 있는 운동이라고 할 수 있다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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