• 제목/요약/키워드: Shoulder and Hip

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상염색체 열성 지대형 근이영양증 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형접합성 대립유전자의 분리 (Identification of Compound Heterozygous Alleles in a Patient with Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

  • 최희지;이수빈;권혜미;최병옥;정기화
    • 생명과학회지
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    • 제31권10호
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    • pp.913-921
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    • 2021
  • 고관절과 어깨의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 지대형 근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)은 우성 및 열성 유전을 모두 보여주며, TTN을 비롯한 많은 유전자가 발병과 관련된 것으로 알려져 있다. 본 연구는 40대 중반의 늦은 발병을 나타낸 상염색체 열성 LGMD 및 심방 조동의 증상을 가진 한 남성 환자의 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 전장 엑솜 서열분석을 수행하여 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형 접합성 변이의 대립유전자를 동정하였다. 한 대립유전자는 [c.24124G>T (p.V8042F)]의 단일 변이를 보였지만, 다른 대립유전자는 [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]의 세 변이로 구성된 단상형이었다. 대립유전자 중 p.V8042F는 어머니로부터 유전된 반면, 다른 단상형 대립유전자는 아버지로부터 유전된 것으로 추정되었다. 본 연구에서 분리된 TTN 변이들은 공공 인간 유전체 데이터베이스(1,000 Genomes, gnomAD 및 KRGDB)에서 보고되지 않았거나 매우 낮은 빈도로 보고되었다. 대부분의 변이들은 고도로 보존된 면역글로불린 또는 피브로넥틴 도메인에 위치했으며, 일부 in silico 분석에 의해 병원성인 것으로 예측되었다. TTN 거대 단백질은 근육 조립, Z-라인에서 힘 전달, I-밴드에서 안정 장력 유지에 중요한 역할을 한다. 결론적으로, 우리는 이러한 이형접합성 복합 돌연변이의 이중 대립유전자가 LGMD 표현형의 유전적 원인으로서 작용할 수 있을 것으로 제시한다.

농가부업(農家副業)의 소득향상(所得向上)을 위한 양육생산(羊肉生産) 및 모피가공(毛皮加工)에 관(關)한 연구(硏究) (Studies on the Meat Production and Woolskin Processing of Sheep and Korean Native Goats for Increasing Farm Income as a Family Subsidiary Work)

  • 권순기;김종우;한성욱;이규승
    • 농업과학연구
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    • 제5권2호
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    • pp.93-114
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    • 1978
  • 본(本) 시험(試驗)은 농가(農家)에서 부업(副業)으로 면양(緬羊)과 산양(山羊)을 사육(飼育)하여 농가수입(農家收入)을 향상(向上)시킬 수 있는 방안(方案)으로 모색(摸索)하고 아울러 면(緬) 산양(山羊)의 산육성(産育性), 산모성(産毛性), 모피이용성(毛皮利用性), 생리적(生理的) 특성(特性) 및 각(各) 경제형질간(經濟形質間)의 상호관계(相互關係)를 구명(究明)하기 위하여 1977년(年) 5월(月) 5일(日)부터 1977년(年) 11월(月) 26일(日)까지 충남대학교(忠南大學校) 농과대학(農科大學) 부속동물사육장(附屬動物飼育場)과 대전근교(大田近郊)의 농가(農家)를 선정(選定)하여 양(羊)의 발육성적(發育成績), 도체성적(屠體成績), 내장중량(內臟重量), 혈액(血液) 및 혈장성분(血漿成分), 채식성(採食性), 경제성(經濟性)을 분석(分析)하고 아울러 각(各) 경제형질간(經濟形質間)의 상관(相關)을 산출(算出)하여 비교검토(比較檢討)하였다. 본(本) 시험(試驗)에서 얻어진 결과(結果)를 요약(要約)하면 다음과 같다. 1. 산육성(産肉性) 및 육질(肉質) 1) 면양(緬羊)고 산양(山羊)의 발육성적(發育成績)은 196일간(日間)을 사육(飼育)한 결과(結果), 시험개시시(試驗開始時) 평균(平均) 체중(體重) 20kg와 8kg의 2배(倍)로 각각(各各) 증가(增加)되었다. 2) 면양(緬羊)은 사사구(舍飼區)와 방목구간(放牧區間)의 증체량(增體量)에 유의적(有意的) 차이(差異)가 없었다. 3) 산양(山羊)의 사육(飼育)은 전염성(傳染性) 질병(疾病)의 오염(汚染)이 없는 공주군(公州郡) 야산지대(野山地帶)에서 발육성적(發育成績)이 양호(良好)하였다. 4) 면양(緬羊)의 18개월령(個月齡) 체척측정치(體尺測定値)에서 체고(體高)에 대(對)한 비율(比率)은 십자부고(十字部高) 103%, 체장(體長) 104%, 흉심(胸心) 44%, 흉폭(胸幅) 31%, 요각폭(腰角幅) 23%, 흉위(胸圍) 135%, 전관위(前管圍) 15%였다. 재래산양(在來山羊)은 8개월령(個月齡)에서 십자부고(十字部高) 106%, 체장(體長) 109%, 흉심(胸深) 46%, 흉위(胸圍) 122%로서 면양(緬羊)보다 십자부고(十字部高), 체장(體長)과 흉심(胸心)의 비율(比率)이 높았으나 흉위(胸圍)의 비율(比率)은 낮았다. 5) 도체성적(屠體成績)에서 면양(緬羊)은 도체율(屠體率)은 $47.52{\pm}2.27%$, 골격비율(骨格比率) $9.75{\pm}1.49%$, 두골비율(頭骨比率) $2.68{\pm}0.42%$, 피모비율(皮毛比率) $20.95{\pm}2.14%$였으며, 재래산양(在來山羊)에서는 도체율(屠體率) $45.58{\pm}5.63%$, 정육율(精肉率) $27.62{\pm}3.81%$, 내장비율(內臟比率) $34.86{\pm}4.16%$, 골격(骨格), 두골(頭骨), 피모비율(皮毛比率)이 각각(各各) $11.66{\pm}1.86%$, $3.63{\pm}1.61%$, $9.26{\pm}2.41%$이었다. 6) 한국재래산양(韓國在來山羊)을 방목사사(放牧舍飼)할 경우 생산(生産)되는 도육(屠肉)의 수분(水分), 조단백(粗蛋白), 조지방(粗脂肪), 조회분(粗灰分) 함량(含量)은 근사(近似)한 차이(差異)를 나타내었다. 또한 방목(放牧) 및 사사(舍飼)한 면양도육(緬羊屠肉)을 분석(分析)한 결과(結果) 방목구(放牧區)는 사사구(舍飼區)에 비하여 수분(水分) 및 단백질함량(蛋白質含量)이 높고 지방함량(脂肪含量)은 감소(減少)하였다. 7) 각(各) 내장(內臟)의 중량(重量)은 면양(緬羊)과 재래산양(在來山羊)이 비교적(比較的) 유사(類似)한 변화(變化) 경향(傾向)을 보였는데 간장(肝臟), 심장(心臟), 신장(腎臟), 비장(脾臟)은 비교군간(比較群間)에 유의성(有意性)이 인정(認定)되지 않았으며, 제(第)1 제(第) 2위(胃) 및 대(大), 소장(小腸)은 방목구(放牧區)가 사사구(舍飼區)에 비(比)하여 유의(有意)하게 높은 값을 나타냈고 복강내(腹腔內)의 지방량(脂肪量)은 사사구(舍飼區)가 방목구(放牧區)보다 유의성(有意性)이 인정(認定)되는 높은 값을 나타냈다. 2. 산모성(産毛性) 및 모피(毛皮) 1) 7개월간(個月間) 사육(飼育)한 면양(緬羊)의 산모량(産毛量)은 $3.88{\pm}1.02kg$였으며 산모량(産毛量)은 $9.27{\pm}1.48%$, 모속량(毛束量)) $8.47{\pm}1.00cm$ 직선모장(直線毛長) $10.63{\pm}0.99cm$, 1일(日) 모성장(毛成長)은 $0.40{\pm}0.44cm$ Crimp수(數)는 $2.78{\pm}0.40$이였다. 2) 면양모피(緬羊毛皮)를 명(明)유제하여 부위별(部位別)로 항장력(抗長力) 및 인열강도(引裂强度)를 조사(調査)한 결과(結果) 둔부(臀部)가 항장력(抗張力) $1.35kg/mm^2$ 인열력(引裂力) $2.252kg/mm^2$로서 가장 강(强)하였으며 배부(背夫), 견부(肩部)의 순위(順位)로로 항장력(抗張力) 및 인열력(引裂力)을 나타내었다. 3. 초지(草地)의 이용(利用) 및 개량(改良) 1) 재래산양(在來山羊)의 방목(放牧) 및 계목시(繫牧時)의 채식량(採食量)은 오전(午前)에 비하여 오후(午後)가 많았으며 방목(放牧) 및 계목간(繫牧間)에는 큰 차이(差異)를 나타내지 않았다. 면양(緬羊)의 방목(放牧)과 계목시(繫牧時)의 채식량(採食量)은 방목(放牧)이 계목(繫牧)보다 우수하였으며 오전9午前)에 비(比)하여 오후(午後)가 다량(多量) 채식(採食)하였다. 2) 재래산양(在來山羊)과 면양(緬羊)을 이용(利用)하여 제경조성(蹄耕造成)한 목초지(牧草地)의 정착상태(定着狀態)를 조사(調査)한 결과 재래산양구(在來山羊區)는 6025% 면양구(緬羊區)는 77.35%로서 면양(緬羊)의 이용(利用)이 우수(優秀)하였고 재래산양(在來山羊)은 방목력(放牧力)의 부족(不足)으로 제경효과(蹄耕效果)가 적었다. 4. 각(各) 경제형질(經濟形質)의 상관(相關) 1) 면양(緬羊)의 산육성(産肉性)과 여러 형질(形質)사이의 상관(相關)은 생체중(生體重)과 일당증체량간(日當增體量間)에 높은 상관(相關)을 보여 주었고 기타(其他) 형질(形質)사이에서는 별로 상관(相關)이 없었으나 흉추(胸椎)길이와 생체중(生體重), 일단증체량(日當增體量), 정육율간(精肉率間)에서는 비교적(比較的) 높은 상관(相關)이 나타나고 있다. 재래산양(在來山羊)에 잇어서는 생체중(生體重)과 일당(日當) 증체량(增體量) 사이에 높은 상관(相關)이 있었으며 도체중(屠體重)과 정육량(精肉量) 사이에도 비교적(比較的) 높은 상관(相關)이 있었으나 내장중(內臟重)과 생체중(生體重), 일당(日當) 증체량(增體量) 사이에는 부(負)의 상관(相關)을 보여주고 있다. 2) 면양(緬羊)의 산모성(産毛性) 형질(形質) 상호간(相互間)의 상관(相關)에서는 산모량(産毛量)과 생체중(生體重), 일당(日當) 증체량(增體量), 산모율간(産毛率間)에 1% 수준(水準)에서 높은 상관(相關)을 나타내고 있어 성장(成長)이 빠른 개체에 산모량(産毛量)도 많다는 것을 추정할 수 있었다. 3) 산육성(産肉性) 형질(形質)과 체척측정치(體尺測定値) 사이의 상관(相關)은 면양(緬羊)에서는 생체중(生體重), 정육중(精肉重), 내장중(內臟重)과 흉위(胸圍), 체장(體長)사이에서 제일 높았고, 도체중(屠體重), 정육중(精肉重)과 비교적(比較的) 높은 부위(部位)는 흉폭(胸幅), 흉심(胸深)이었다. 따라서 면양(緬羊)의 체척측정(體尺測定)에 중점(重點)을 두는 것이 유효(有效)할 것으로 생각된다. 재래산양(在來山羊)의 산육성(産肉性) 형질(形質)과 체척측정치(體尺測定値) 사이에는 체척부위(體尺部位)의 대부분이 산육성형질(産肉性形質)과 높은 상관(相關)을 나타내고 있으며 특히 흉위(胸圍)와 생체중(生體重), 도체중(屠體重), 정육중(精肉重), 골격비율(骨格比率)사이에서는 0.922~0.974의 높은 상관(相關)을 보여주고 있다. 한편 산육성(産肉性) 형질(形質)과 흉심(胸深), 전관위(前管威), 체장(體長)사이에도 각각(各各) 0.759~0.911, 0.759~0.909, 0.708~0.872의 비교적(比較的) 높은 상관(相關)을 나타내고 있다. 따라서 재래산양(在來山羊)에 대한 산육성(産肉性) 추정(推定)은 흉부(胸部)에 대한 c체척치(體尺値)가 상당히 큰 의의(意義)가 있을 것으로 본다. 5. 혈액상(血液像) 및 혈장성분(血漿成分) 1) 적혈구수(赤血球數)와 평균(平均) 혈색소농도(血色素濃度)는 재래산양(在來山羊)이 각각(各各) $12.93{\times}10^6/mm^3$와 36.26%에 대하여 유의성(有意性)이 인정(認定)되는 높은 값을 나타냈다. 2) 혈색소량(血色素量), 적혈구용적(赤血球容積), 평균(平均) 적혈구용적(赤血球容積) 및 평균혈색소량(平均血色素量)은 재래산양(在來山羊)이 각각(各各) 10.92g/100ml, 3.02ml/100ml, $23.40{\mu}^3$ 및 10.94pg로서 면양(緬羊)의 11.73g/100ml, 36.25ml/ml, $33.97{\mu}^3$ 및 8.43pg에 비하여 낮은 값을 나타냈는데 모두 유의성(有意性)이 인정(認定)되었다. 3) 백혈구(白血球)의 수(數)는 재래산양(在來山羊)이 $11.64{\times}10^3/mm^3$을 나타내어 면양(緬羊) $9.32{\times}10^3/mm^3$보다 유의(有意)하게 높은 값을 나타냈다. 4) 백혈구(白血球)의 감별(鑑別) 수(數)에 있어서 호염구(好鹽球)는 재래산양(在來山羊)이 임파구(淋巴球)는 면양(緬羊)이 유의(有意)학 높은 값을 나타냈으며 호염구(好鹽區), 호산구(好酸球) 및 단핵구(單核球)는 차이(差異)가 없었다. 5) 혈장중(血漿中)에 함유(含有)되어 있는 총단백질(總蛋白質)과 포도당(葡萄糖)의 양(量)은 재래산양(在來山羊)이 각각(各各) 62g/100ml와 53.6mg/100ml로서 면양(緬羊)의 5.6g/100ml와 45.7mg/100ml보다 유의(有意)하게 높은 값을 나타냈으며, 총지질(總脂質)의 양(量)은 재래산양(在來山羊)이 127.6mg/100ml로서 면양(緬羊)의 149.6mg/100ml보다 유의성(有意性)이 인정(認定)되는 낮은 값을 나타냈다. 6) 비단백질태질소화합물(非蛋白質態窒素化合物), Cholesterol, Ca, P, K, Na 및 Cl의 함량(含量)은 면양(緬羊)과 산양간(山羊間)에 차이(差異)가 없었다. 6. 경제성분석(經濟性分析) 1) 면양(緬羊)과 산양(山羊)을 196일간(日間) 사육(飼育)하였을 때 농가수익(農家收益)은 1두당(頭當) 4,000원 정도(程度)였으며 농가(農家)에서 부업(副業)으로 사육(飼育)할 수 있는 적정규모(適正規模)는 5~10두(頭)이다.

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