• Animal cells and systems
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• 제5권3호
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• pp.237-241
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• 2001

Three STR loci (STRX1[AGAT]$_{n}$, HPRTB[AGAT]$_{n}$ and ARA[AGC]$_{n}$) on X chromosome and three other STR loci (DYS390[CTG(A)T]$_{n}$, DYS392[ATT]$_{n}$ and DYS39［GATA]$_{n}$) on Y chromosome were analyzed in 154 unrelated healthy Korean subjects. Four loci (STRX1, HPRTB, DYS390 and DYS393) were amplified by quadruplex polymerase chain reaction (PCR) using fluorescent labeled primers (FLP). ARA and DYS392 were amplified separately using single PCR, similarly by using FLP. They were then run in an automated DNA sequencer and were analyzed with Genescan software. We found 7 alleles (308-332 bp) in STRX1, 7 alleles (275-299 bp) in HPRTB, 16 alleles (252-315 bp) in ARA, 6 alleles (203-223 bp) in DYS390, 7 alleles (245-263bp) in DYS392 and 5 alleles (116-132 bp) in DYS393. The ＊13(34%), ＊13(5l%), ＊23 (l8%), ＊23(50%), ＊14(39%) and ＊13(40%) alleles were observed to be the highest frequencies of STRX1, HPRTB, ARA, DYS390, DYS392 and DYS393, respectively. The detection of STR loci on sex chromosomes by quadruplex PCR allows simple determination of sex and identification of an individual. individual.

• 분석과학
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• 제29권2호
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• pp.79-84
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• 2016

최근 손안에 들어올 정도로 크기가 작아 범죄현장 등에서 사용이 가능하며, 다른 일반적인 장비들에 비해 가격이 1/10이하로 저렴하여 누구나 사용할 수 있는 MiniPCR^TM mini8 Thermal Cycler (Amplyus, Cambridge, MA, USA)가 개발되었다. 본 연구에서는 DNA감식에 일반적으로 사용되고 네 가지 종류의 상염색체 STR 다중증폭 키트들과 한 종류의 Y 염색체 STR 증폭키트, 그리고 미토콘드리아 DNA HV1/HV2의 염기서열 분석법을 사용하여 MiniPCR^TM mini8 Thermal Cycler의 성능을 Applied Biosystems사의 GeneAmp^® PCR system 9700와 비교하였다. STR 다중증폭키트 키트들의 민감도와 증폭 불균형 정도를 비교한 결과 두 PCR 장비에서 큰 차이가 없었으며, 미토콘드리아 DNA HV1/HV2의 염기서열 분석 결과도 동등하였다. MiniPCR^TM mini8 Thermal Cycler는 DNA 감식 실험실은 물론이고, 가격이 저렴해 학교와 개인이 간편하게 사용할 수 있으며, 휴대가 간편해 차량이나 야외에서 활용 될 수 있을 것으로 기대된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제3권1호
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• pp.21-24
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• 1999

To study the X chromesome mosaicism in the cytogenetically pure 45,X Turner syndrome patients, we applied PCR technique using DNAs extracted from archived cytogenetic slides. We amplified the DNAs using nested primers targeted to a highly polymorphic short tandem repeat(STR) of the human androgen receptor gene(HUMARA) for the detection of X chromosome mosaicism. This assay is a very sensitive and useful method which can be applied to the DNAs extracted from archived cytogenetic slides to detect X mosaicism. We have tested 50 normal Korean females to determine whether the HUMARA locus is highly polymorphic among Koreans. 85% of Korean population showed heterozygosity in the HUMARA locus. We analysed the 24 DNAs extracted from archived slides of patients and abortuses with Turner syndrome in cytogenetic analysis. We observed the heterozygosities of 50% from pure 45,X patients, 83% from the patients with mosaic Turner syndrome and 8.3% from the abortuses of pure 45,X. Using the PCR technique of the HUMARA locus in the archived cytogenetic slides, we detected X chromosome mosaicism which could not be detected in cytogenetic analysis.

• 분석과학
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• 제24권1호
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• pp.51-59
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• 2011

유전자 감식은 다양한 범죄현장에서 발견되는 생체시료의 분석을 통해 신원을 식별하는 중요한 법과학적 수사과정으로 자리 잡았다. 최근에는 범인이 사용했던 펜, 뺑소니 차량에서의 핸들, 기어, 각종 버튼스위치 등에 남겨져 있는 touch evidence-type sample로 알려져 있는 low copy number (LCN) DNA에서의 A-STR분석을 위해 의뢰되는 감정물들이 증가하는 추세에 있다. 본 연구에서는 총기의 뭉개진 지문 등에 남겨져 있는 touch evidence-type의 LCN DNA를 추출하고 유전자형의 분석 성공률을 확인하고 자 하였다. 4종류의 총기(M16, K1A, COLT 45 권총, M29 리볼버)를 각각 격발한 후 총기별로 4곳의 부위에서 시료를 채취한 다음 LCN DNA의 추출을 위해 Microkit과 $Prepfiler^{TM}$ 등 2종류의 시약을 이용하여 DNA 검출량과 유전자형 분석 성공률을 비교 분석하였다. 분석결과 $Prepfiler^{TM}$가 Microkit에 비해 평균 1.7배 DNA검출량이 많았으며, 유전자형 분석 성공률에 있어서도 Microkit은 0%인데 비해 $Prepfiler^{TM}$에서는 평균 24.9%의 성공률을 보였으며, K1A의 손잡이 부위에서 50.6%의 성공률을 나타냈다.