• Journal of Genetic Medicine
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• 제18권2호
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• pp.127-131
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• 2021

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 (SCAR20; OMIM #616354) is a recently described disorder that is characterized by ataxia, intellectual disability, cerebellar atrophy, macrocephaly, coarse face, and absent speech. It is caused by loss-of-function mutations in SNX14. To date, all cases with homozygous pathogenic variants have been identified in consanguineous families. This report describes the first Korean cases of SCAR20 family caused by homozygous variants in SNX14. Two siblings were referred to our clinic because of severe global developmental delay. They presented similar facial features, including a high forehead, long philtrum, thick lips, telecanthus, depressed nasal bridge, and broad base of the nose. Because the older sibling was unable to walk and newly developed ataxia, repeated brain magnetic resonance imaging (MRI) was performed at the age of 4 years, revealing progressive cerebellar atrophy compared with MRI performed at the age of 2 years. The younger sibling's MRI revealed a normal cerebellum at the age of 2 years. Whole-exome sequencing was performed, and homozygous variants, such as c.2746-2A>G, were identified in SNX14 from the older sibling. Sanger sequencing confirmed homozygous SNX14 variants in the two siblings as well as a heterozygous variant in both parents. This report extends our knowledge of the phenotypic and mutational spectrum of SCAR20. We also highlight the importance of deep phenotyping for the diagnosis of SCAR20 in individuals with developmental delay, ataxia, cerebellar atrophy, and distinct facial features.

• Journal of Veterinary Science
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• 제23권6호
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• pp.84.1-84.15
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• 2022

Background: Stroke is caused by disruption of blood supply and results in permanent disabilities as well as death. Chlorogenic acid is a phenolic compound found in various fruits and coffee and exerts antioxidant, anti-inflammatory, and anti-apoptotic effects. Objectives: The purpose of this study was to investigate whether chlorogenic acid regulates the PI3K-Akt-Bad signaling pathway in middle cerebral artery occlusion (MCAO)-induced damage. Methods: Chlorogenic acid (30 mg/kg) or vehicle was administered peritoneally to adult male rats 2 h after MCAO surgery, and animals were sacrificed 24 h after MCAO surgery. Neurobehavioral tests were performed, and brain tissues were isolated. The cerebral cortex was collected for Western blot and immunoprecipitation analyses. Results: MCAO damage caused severe neurobehavioral disorders and chlorogenic acid improved the neurological disorders. Chlorogenic acid alleviated the MCAO-induced histopathological changes and decreased the number of terminal deoxynucleotidyl transferase dUTP nick end labeling-positive cells. Furthermore, MCAO-induced damage reduced the expression of phospho-PDK1, phospho-Akt, and phospho-Bad, which was alleviated with administration of chlorogenic acid. The interaction between phospho-Bad and 14-3-3 levels was reduced in MCAO animals, which was attenuated by chlorogenic acid treatment. In addition, chlorogenic acid alleviated the increase of cytochrome c and caspase-3 expression caused by MCAO damage. Conclusions: The results of the present study showed that chlorogenic acid activates phospho-Akt and phospho-Bad and promotes the interaction between phospho-Bad and 14-3-3 during MCAO damage. In conclusion, chlorogenic acid exerts neuroprotective effects by activating the Akt-Bad signaling pathway and maintaining the interaction between phospho-Bad and 14-3-3 in ischemic stroke model.

• 재활치료과학
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• 제11권2호
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• pp.63-76
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• 2022

목적 : 본 연구의 목적은 장애 중증도 수준뿐만 아니라 장애 유형 또한 함께 고려하여 장애인의 고용현황을 분석함으로써 기존의 장애 중증도 수준에 기반한 의학적 손상을 기준으로 하여 직업적 능력을 고려하는 것에 한계가 있음을 지적하는 데에 있다. 연구방법 : 장애인고용공단(2019)에서 조사한 장애인 고용패널조사 2차 웨이브 4차 조사 자료를 사용하였다. 독립변수는 장애인의 장애 중증도와 장애 유형, 종속변수는 고용여부로 하여 장애 중증도에 따른 장애 유형의 고용가능성 오즈비를 로지스틱 회귀분석으로 산출하였다. 결과 : 장애정도가 심한 군은 고용가능성은 관련 변수들을 보정했을 때, 신체외부장애 유형에 비해 신체내부장애의 고용가능성이 0.413(95% CI: 0.271-0.629)배로 유의하게 낮았고(p<.001), 장애정도가 심하지 않은 군에서는 신체외부장애에 비해 신체내부장애가 0.475(95% CI: 0.327-0.690)배로 고용가능성이 낮았다(p<.001). 결론 : 장애 중증도 수준이 같다 하더라도 장애 유형에 따라 고용가능성이 달라질 수 있음을 확인하였다. 장애 유형과 중증도를 모두 고려하여 고용가능성의 편차를 줄일 수 있는 판정 기준의 마련이 필요하다.

• 대한정형외과학회지
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• 제55권1호
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• pp.46-53
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• 2020

목적: 전위가 있는 견갑골 체부 골절에서 외측 후방 금속판을 이용한 내고정술 시행 후 방사선적 및 기능적 치료 결과를 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년 3월부터 2017년 5월까지 견갑골 골절로 수술을 받은 40명의 환자 중 견갑골 체부 골절에 대해 외측 후방 금속판 고정을 사용한 13예의 환자를 후향적으로 연구하였다. 수술 전과 수술 후 골편 전위, 각 형성 및 관절와-극간각을 측정하였고, 마지막 추시 시 관절운동 범위와 시각통증점수(visual analogue scale, VAS), disabilities of the arm, shoulder, and hand(DASH) 및 Constant 점수를 평가하였다. 결과: 평균 추시 기간은 17.7개월(범위, 6-45개월)이었고, 견갑와-극간각은 수술 전 평균 23.3°±3.96° (범위, 17.8°-28.1°)에서 수술 후 평균 31.1°±4.75° (범위, 22.5°-40.1°)로 측정되었다. 수술 후 신경 및 혈관 손상, 불유합, 골절 전위, 내고정물 파손, 감염은 일어나지 않았다. 마지막 추시 시 관절운동 범위는 전방 거상 평균 150.5°±19.3°, 외전 평균 146.6°±23.4°, 외회전 평균 66.6°±19.1°, 내회전 평균 61.6°±18.9°로 측정되었으며 VAS는 1.7±1.3점, DASH 점수는 6.2±2.4점, Constant 점수는 86±7.9점으로 측정되었다. 결론: 심한 골절의 전위, 각 형성 및 관절와-극간각의 감소가 뚜렷한 견갑골 체부 골절에서 외측 후방 금속판 고정은 적절한 수술 술기를 통해 골절의 정복 및 안정된 고정이 가능하고 방사선 사진상 만족스러운 골유합 및 방사선 지표의 호전과 양호한 기능적 결과를 얻을 수 있다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제8권1호
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• pp.10-14
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• 2012

자폐증 및 정신 지체가 있는 환자의 입술 깨물기 증상을 mouthguard를 사용하여 성공적으로 조절하였다. 치과적으로 접근 가능한 구강 내 자해 증상의 치료는 가철성 혹은 고정성 장치를 이용하거나 관련 치아의 발치, 악교정 수술 등을 시도할 수 있으며 각 환자에 맞는 적절한 치료법을 선택하는 것이 중요하다. 자해 행동이 일시적으로 개선되었다 해도 재발의 가능성이 높으므로 장기적인 관리와 소아정신과와의 협진 하에 정신심리학적 환경 개선 및 약물 치료가 병행되어야 할 것이다.

• Journal of Hospice and Palliative Care
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• 제20권3호
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• pp.159-166
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• 2017

항레트로바이러스제 치료의 확립, 조기치료로 HIV 감염인들의 바이러스의 조절과 면역저하의 개선이 이루어지고 있다. 다수의 환자들이 더 이상 에이즈 관련 합병증으로 사망하지 않고, 심혈관질환, 대사성질환, 간질환, 신장질환, 신경계질환과 같은 만성합병질환을 갖고 고령화되고 있다. 그러나 지금도 여전히 사회적 차별과 낙인이 존재하는 가운데 후기 발현자로 후천면역결핍증 상태로 방문하여 사망하거나 중증의 신경계합병증으로 장애를 갖는 환자들이 있다. 환자의 다양한 증상들에 대해 이른 시기부터의 완화의료적 접근이 필요하다. 원위 대칭성 감각 다발신경병증 등의 환자의 만성 통증은 저평가되어 왔고 이에 대한 적극적인 통증 중재가 필요하다. 이전 호스피스 기준은 현재 시점에서 새롭게 제시한다. 감염인의 약제 지속 등의 의학적 필요, 심리적 상태, 사회적 여건에 대한 이해가 필요하다. 표준주의 감염관리 원칙을 준수한다면 만성질환으로서의 보편적 호스피스 진료의 제공이 가능하겠다. 생의 말기 빠르고 적극적인 호스피스팀의 개입을 통해 환자들이 존엄하게 삶을 마무리하실 수 있도록 임상경험이 늘어나고, 제도가 마련되길 바란다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권4호
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• pp.512-518
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• 2002

목 적: 저자들은 뇌성마비의 임상양상과 원인인자를 관찰함으로써 본질환의 원활한 진단과 치료에 도움이 되고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 운동발달 지연이나 자세이상으로 성분도병원 소아과를 방문하여 뇌성마비로 진단 받고 부설 소아물리치료실에서 추적 관찰한 103명의 환아를 대상으로 후향적인 연구를 통하여 뇌성마비 환아의 생리적 분류와 고위험요인 및 뇌단층 또는 뇌자기공명영상의 결과 등을 분석하였다. 결 과 : 1) 총 103명의 환아들 중 남아가 64명, 여아가 39명이었다. 2) 뇌성마비 환아들 중 미숙아 출생이 59명, 만삭아 출생이 44명이었다. 3) 대상 환아 103명의 생리적 국소학적 분류에서는 경직성 반신마비가 55례(53.4%)로 가장 많았다. 4) 대상 환아의 위험인자로 산전인자는 전치태반 1례(0.9%), 태반조기박리 1례(0.9%), 거대세포 바이러스 감염 1례(0.9%)였다. 주산기 인자는 미숙아 출생이 59례(52.2%), 신생아 가사 12례(10.6%), 난산 2례(1.7%), 다태임신 5례(5.5%), 둔위분만 1례(0.9%)였다. 산후인자는 두부 외상 3례(2.7%), 뇌막염 2례(1.8%)였으며, 총 103명의 환아들 중 원인을 모르는 경우도 26례(23%)였다. 5) 대상 환아의 뇌단층촬영 및 뇌자기공명영상 소견은 미숙아군 59례 중 55례에서 관찰한 결과 37례(62.7%)에서 뇌실주위연화증이 가장 많았고 정상소견도 6례(10.2%)였다. 만삭아군은 44례 중 33례에서 관찰한 결과 뇌위축이 15례(41.7%)로 가장 많았고, 정상소견을 보인 경우도 6례(13.6%)였다. 6) 대상 환아 103명 중 29례(28.2%)에서 경련을 동반하였다. 결 론: 최근의 뇌성마비 원인인자와 임상양상 등 그 특징을 이해함으로써 뇌성마비의 진단과 치료에 도움이 될 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제62권12호
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• pp.444-449
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• 2019

Background: Sixty percent of infants with severe neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy die, while most survivors have permanent disabilities. Treatment for neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy is limited to therapeutic hypothermia, but it does not offer complete protection. Here, we investigated whether hypoxia-inducible factor (HIF) promotes cell survival and suggested neuroprotective strategies. Purpose: HIF-1α deficient mice have increased brain injury after neonatal hypoxia-ischemia (HI), and the role of HIF-2α in HI is not well characterized. Copper-zinc superoxide dismutase (SOD)1 overexpression is not beneficial in neonatal HI. The expression of HIF-1α and HIF-2α was measured in SOD1 overexpressing mice and compared to wild-type littermates to see if alteration in expression explains this lack of benefit. Methods: On postnatal day 9, C57Bl/6 mice were subjected to HI, and protein expression was measured by western blotting in the ipsilateral cortex of wild-type and SOD1 overexpressing mice to quantify HIF-1α and HIF-2α. Spectrin expression was also measured to characterize the mechanism of cell death. Results: HIF-1α protein expression did not significantly change after HI injury in the SOD1 overexpressing or wild-type mouse cortex. However, HIF-2α protein expression increased 30 minutes after HI injury in the wild-type and SOD1 overexpressing mouse cortex and decreased to baseline value at 24 hours after HI injury. Spectrin 145/150 expression did not significantly change after HI injury in the SOD1 overexpressing or wild-type mouse cortex. However, spectrin 120 expression increased in both wild-type and SOD1 overexpressing mouse at 4 hours after HI, which decreased by 24 hours, indicating a greater role of apoptotic cell death. Conclusion: HIF-1α and HIF-2α may promote cell survival in neonatal HI in a cell-specific and regional fashion. Our findings suggest that early HIF-2α upregulation precedes apoptotic cell death and limits necrotic cell death. However, the influence of SOD was not clarified; it remains an intriguing factor in neonatal HI.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권15호
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• pp.6171-6176
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• 2014

Background: In order to design effective educational intervention for cancer survivors, it is necessary to identify most-trusted sources for health-related information and the amount of attention paid to each source. Objective: The objective of our study was to explore the sources of health information used by cancer survivors according to their access to the internet and levels of trust in and attention to those information sources. Materials and Methods: We analyzed sources of health information among cancer survivors using selected questions adapted from the 2012 Health Information National Trends Survey (HINTS). Results: Of 357 participants, 239 (67%) had internet access (online survivors) while 118 (33%) did not (offline survivors). Online survivors were younger (p<0.001), more educated (p<0.001), more non-Hispanic whites (p<0.001), had higher income (p<0.001), had more populated households (p<0.001) and better quality of life (p<0.001) compared to offline survivors. Prevalence of some disabilities was higher among offline survivors including serious difficulties with walking or climbing stairs (p<0.001), being blind or having severe visual impairment (p=0.001), problems with making decisions (p<0.001), doing errands alone (p=0.001) and dressing or bathing (p=0.001). After adjusting for socio-demographic status, cancer survivors who were non-Hispanic whites (OR= 3.49, p<0.01), younger (OR=4.10, p<0.01), more educated (OR= 2.29, p=0.02), with greater income (OR=4.43, p<0.01), and with very good to excellent quality of life (OR=2.60, p=0.01) had higher probability of having access to the internet, while those living in Midwest were less likely to have access (OR= 0.177, p<0.01). Doctors (95.5%) were the most and radio (27.8%) was the least trusted health related information source among all cancer survivors. Online survivors trusted internet much more compared to those without access (p<0.001) while offline cancer survivors trusted health-related information from religious groups and radio more than those with internet access (p<0.001 and p=0.008). Cancer survivors paid the most attention to health information on newsletters (63.8%) and internet (60.2%) and the least to radio (19.6%). More online survivors paid attention to internet than those without access (68.5% vs 39.1%, p<0.001) while more offline survivors paid attention to radio compared to those with access (26.8% vs 16.5%, p=0.03). Conclusions: Our findings emphasize the importance of improving the access and empowering the different sources of information. Considering that the internet and web technologies are continuing to develop, more attention should be paid to improve access to the internet, provide guidance and maintain the quality of accredited health information websites. Those without internet access should continue to receive health-related information via their most trusted sources.

• 재활복지
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• 제20권4호
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• pp.79-106
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• 2016

본 연구는 중증뇌병변장애인 자녀를 둔 어머니들에게 장애교육 현상이 어떻게 경험되고 있으며 그 경험의 의미와 본질을 분석하는 것을 목적으로 한다. 연구를 위해 7명의 중증뇌병변장애인 자녀를 둔 어머니들을 연구참여자로 선정하여 심층면담을 실시하였고, 구술 원자료를 Rennie(2000; 2006; 2007)의 해석학적 질적연구방법론을 적용하여 분석하였다. 분석 결과 53개의 의미단위와 16개의 하위범주 및 7개의 해석학적 범주를 구성하였다. 해석학적 범주는 '매일매일 통곡하는 마음', '자원의 사회적 동원', '앞만 보고 전진', '계란으로 부순 바위', '먼 곳 바라보기', '더불어 사는 교육', '장애교육의 주체화'이었다. 연구참여자들에게 장애자녀 교육은 체념단계, 추스림 단계, 비전세우기 단계와 도전단계, 작은 성취 단계를 통하여 최종적으로는 공동체에 희망걸기 단계로 나아가는 좌절과 희망세우기의 동시경험으로 나타났다. 연구참여자들이 보이는 반복적인 공통의 행위패턴을 분석한 결과 추수형, 현실전략형 및 불굴의 도전형의 세 가지 유형을 보이고 있었다. 이들의 교육경험의 핵심범주는 '중증장애 절망을 교육을 통해 희망으로 바꾸어가는 연단의 과정'이었다고 결론지었다. 이와 같은 연구결과를 바탕으로 중증뇌병변장애인 자녀를 둔 어머니들의 교육경험의 실태와 사회구조적 문제에 대한 논의를 하였고, 어머니들의 장애자녀 교육지원을 위한 구체적 제언을 하였다.