• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제21권1호
• /
• pp.36-40
• /
• 2024

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode (MELAS) syndrome is a maternally inherited mitochondrial disorder that usually affects the cerebral cortex and prevents high-energy demands from being met. Herein, we present the case of a male patient who rapidly developed multiple seizures, headaches, and altered mentality accompanied by severe metabolic acidosis and lactic acidosis. Initially, a brain imaging study confirmed stroke-like lesions (SLLs) only in the cerebellum. During follow-up, newly developed SLLs with lactic acidosis were observed in the basal ganglia (BG), cerebellum, and occipital lobe. The m.3243A>G variant had been found in the patient and MELAS was diagnosed, despite the BG and cerebellum being atypical locations for SLLs in MELAS. Since most cases of m.3243A>G variant MELAS show SLLs in the cerebral cortex, this case is unusual considering the location of the lesion. We emphasize that in the case of lactic acidosis accompanied by neurological symptoms, such as seizures, as in this case, MELAS should be included in the differential diagnosis, even if SLLs are observed in areas other than the cerebral cortex.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제48권11호
• /
• pp.1225-1231
• /
• 2005

목 적 : 뇌실 주위 백질연화증(periventricular leukomalacia)은 동맥혈의 허혈로 인하여 뇌실 주변에 백질 괴사가 초래되어 발생하는 질환으로 미숙아와 만삭아 모두에서 관찰될 수 있으며 간질 발생의 요인이 된다. 본 연구는 뇌실 주위 백질연화증이 관찰된 간질 환아에서 재태 연령에 따라 간질 발작의 임상적인 차이점이 있는지 알아보고자 시행되었다. 방 법 : 뇌 자기공명영상으로 뇌실 주변부에 T2 강조 영상으로 고신호강도의 병변이 관찰된 108례(미숙아군 79례, 만삭아군 29례) 중 2회 이상의 간질 발작을 보이고 6개월 이상 추적 관찰이 가능했던 37례를 연구 대상으로 하였으며, 이를 다시 재태 기간이 37주 미만의 미숙아군(27례)과 37주 이상의 만삭아군(10례)으로 나누어 두 군을 비교하였다. 각각의 증례별 병력 기록지를 조사하여 두 군간의 간질 발작의 초발 연령, 첫 간질 발작의 유형, 뇌파 소견 및 항경련제에 대한 치료 반응을 비교하는 후향적 연구를 하였다. 결 과 : 첫 간질 발작은 미숙아군의 경우 평균 $22.2{\pm}18.3$개월, 만삭아군의 경우에는 평균 $26.9{\pm}21.1$개월에서 시작되었으며 통계학적으로 유의한 차이는 없었다(P=0.505). 첫 간질 발작의 유형으로는 미숙아군의 경우 영아 연축이 11례(40.7%), 단순 또는 복잡 부분 발작이 7례(25.9%), 이차성 전범화의 부분 발작이 6례(22.2%), 그리고 전신성 발작이 3례의 순으로 많았다. 만삭아군에서는 단순 또는 복잡 부분 발작이 7례(70.0%), 전신성 발작이 2례(20.0%) 그리고 지발형 영아 연축이 1례(10.0%)의 순으로 많았다. 뇌파 소견으로 미숙아군에서 고부정 뇌파가 11례(40.7%), 국소성 간질파가 6례(22.2%), 다초점성 간질파가 4례(14.8%)의 순으로 많았고, 만삭아군에서는 국소성 간질파가 5례(50.0%)였으며 3례(30.0%)에서 간질파가 관찰되지 않았다. 항경련제에 대한 반응은 추적 관찰 기간 동안 간질 발작의 재발을 보이지 않았던 경우가 미숙아군은 27례 중 16례(59.3%), 만삭아군의 경우 10례 중 6례(60.0%)였으며 난치성 간질은 미숙아군에서 6례(22.2%)가 있었으나 만삭아군에서는 1례도 관찰되지 않았다. 결 론 : 뇌실 주위 백질연화증을 가진 간질 환아에서 영아 연축과 같은 중증 간질은 미숙아군에서 주로 발생하는 경향이 있었으며 난치성 간질은 미숙아군에서만 관찰되어 만삭아군과 임상적으로 간질 발작의 유형이나 치료에 대한 반응 등에서 차이가 있는 것으로 생각된다. 향후 뇌실 주위 백질연화증의 정도나 발생 기전에 대해 두 군간의 차이점이 있는지에 대한 연구가 두 군간의 간질 발작의 임상적 차이를 이해하는데 도움이 될 것으로 생각된다.

• 대한영상의학회지
• /
• 제81권6호
• /
• pp.1412-1423
• /
• 2020

목적 본 연구는 신생아 경련 환자에서 구조적 이상이나 대사로 인한 원인이 없으면서, 확산강조영상에서 미만성 대뇌 백질의 이상을 보이는 경우의 임상적 소견과 영상 소견의 특징을 기술하고자 한다. 대상과 방법 2008년 11월에서 2017년 2월 사이에 경련에 대한 평가를 위해 56명의 생후 1주 미만의 신생아가 뇌 자기공명영상을 시행하였다. 이중 33명을 제외한 23명중, 13명에서 확산강조영상에서 미만성 대뇌 백질 이상을 보였다. 내원 시 임상 소견, 자기공명영상 소견, 추적검사 결과에 대해 후향적으로 분석하였다. 결과 확산제한을 보인 13명의 환아는 모두 만기 분만 환아였다. 대변 바이러스 검사를 시행한 10명 중 6명은 로타바이러스, 한 명은 아스트로 바이러스가 검출되었다. 확산 제한은 대뇌 백질, 시상, 중뇌에 걸쳐 다양하게 분포하였다. 결론 신생아 경련 환자에서 구조적 이상이나 대사로 인한 원인이 없으면서, 확산강조영상에서 미만성 대뇌 백질의 이상을 보이는 경우, 로타바이러스가 검출되는 경우가 흔히 있었다. 따라서 이러한 임상적, 영상의학적 소견을 보일 때, 바이러스 감염과 관련된 뇌증의 가능성을 고려할 필요가 있을 것으로 판단된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제49권5호
• /
• pp.529-532
• /
• 2006

목 적 : 뇌성마비는 뇌의 여러 가지 원인에 의해 뇌에 발생한 비진행성 손상으로, 이러한 뇌성마비를 가진 환아의 간질 발생 빈도는 15-90%로 다양하게 나타난다. 이렇게 뇌성마비와 간질이 중복 되서 나타나는 경우에 심각한 중복 장애를 남길 수 있다. 따라서 뇌성마비아 중 간질의 발생아와 비발생아의 특징을 비교하여 장기적인 진료 및 예후의 지표를 삼고자 하였다. 방 법 : 1995년부터 2004년까지 9년간 경희의료원 소아과 외래에서 뇌성마비로 진단받고 추적관찰이 가능하였던 93명을 대상으로 조사하였으며, 이들의 뇌성마비를 분류하고, 간질의 형태와 발병 당시의 나이, 뇌영상소견과 뇌파 소견을 비교하였다. 결 과 : 뇌성마비에서의 간질의 유병률은 93명 중 43명으로 46.2%이었으며, 발작의 초 발 연령은 평균 21.5개월로 1세 미만에서 발생한 경우가 21례(48.8%)로 가장 많았고, 1세 미만에서는 영아 연축과 근간대성 발작의 빈도가 의미 있게 높았으며, 전체적으로는 강직성-간대성 발작이 44.2%로 가장 많이 나타났다. 뇌영상소견에서 가장 많이 동반된 이상은 뇌 피질 위축으로 간질 발생군과 비간질 발생군에서 각각 22례(23.6%)와 12례(12.1%)였으며, 뇌파 소견에서는 간질 발생아의 전례에서 이상 소견을 보였다. 결 론 : 뇌성마비아에서 간질이 동반된 경우 어린 나이에 발생하는 경우가 많았으며, 간질의 형태로는 전신성 간대성-강직성 발작이 가장 많았다. 또한 뇌 영상검사와 뇌파검사에서 뇌성마비아 중 간질 발생아와 비간질 발생아에서 의미 있는 빈도 차이를 보여 조기 진단에 도움을 줄 것으로 생각된다.

• 대한약침학회지
• /
• 제19권2호
• /
• pp.163-166
• /
• 2016

Objectives: Quercetin is a flavonoid and an important dietary constituent of fruits and vegetables. In recent years, several pharmacological activities of quercetin, such as its neuroprotective activity and, more specifically, its anti-convulsant effects in animal models of epilepsy, have been reported. This study evaluated the role of quercetin pretreatment on gene expression of ${\gamma}$-amino butyric acid type A ($GABA_A$) receptor beta subunits in kainic acid (KA)-induced seizures in mice. Methods: The animals were divided into four groups: one saline group, one group in which seizures were induced by using KA (10 mg/kg) without quercetin pretreatment and two groups pretreated with quercetin (50 and 100 mg/kg) prior to seizures being induced by using KA. Next, the messenger ribonucleic acid (mRNA) levels of the $GABA_A$ receptor ${\beta}$ subunits in the hippocampus of each animal were assessed at 2 hours and 7 days after KA administration. Quantitative real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) assay was used to detect mRNA content in hippocampal tissues. Results: Pretreatments with quercetin at doses of 50 and 100 mg/kg prevented significant increases in the mRNA levels of the ${\beta}_1$ and the ${\beta}_3$ subunits of the $GABA_A$ receptor at 2 hours after KA injection. Pretreatment with quercetin (100 mg/kg) significantly inhibited ${\beta}_1$ and ${\beta}_3$ gene expression in the hippocampus at 7 days after KA injection. But, this inhibitory effect of quercetin at 50 mg/kg on the mRNA levels of the ${\beta}_3$ subunit of the $GABA_A$ receptor was not observed at 7 days after KA administration. Conclusion: These results suggest that quercetin (100 mg/kg) modulates the expression of the $GABA_A$ receptor ${\beta}_1$ and ${\beta}_3$ subunits in the KA model of epilepsy, most likely to prevent compensatory responses. This may be related to the narrow therapeutic dose range for the anticonvulsant activities of quercetin.

• 농촌의학ㆍ지역보건
• /
• 제16권2호
• /
• pp.165-171
• /
• 1991

Two patients with confirmed cerebral cysticercosis were treated with Albendazole(Zentel$^{(R)}$) at a daily dose of 1.200mg t.i.d. for 14 consecutive days and evaluated for tolerance and therapeutic effects. First case was 29 year old male, who had experience of 4 times of grand mal seizures during 1 year period before administration in Korea University Hospital. His chief complaints were seizure and moderate degree headache. He also had 4 subcutaneous nodules on the thorax, right and left upper arms. Among them one nodule was biopsied and confirmed microscopically as Cysticercus cellulosae hominis. Computed tomography of the brain showed four round low density lesions in right postero-frontal area, sylvian area, intra-occipital area and left parietal area. Second case was 48 year old male, who also had experience of seizures at 3 years, 5 months and 3 months before administration. In this case, no subcutaneous nodules and no headaches were noted. Brain CT showed four round low density lesions in right postero-parietal area and temporo-parietal area, and left temporo-parietal and parietal area. Serum antibody against cystic fluid antigen was detected by ELISA in both cases. The efficacy of the treatment of cerebral cysticercosis was assessed by the frequency of convulsions after treatment for 22 months follow-up. by the disappearance of the densities in cystic lesions at brain CT for 6 months follow-up, and disappearance of subcutaneous nodules, headache and so on. As the results, all low density lesions in both cases were disappeared in films of brain CT, and 4 nodules in first case were also disappeared. No more seizure and complain of headache occurred during the last 22 months after treatment in both cases. Post-treatment complete blood count and liver function test revealed no remarkable change compared to pre-treatment test. In the nations of Latin America, the physicians do not initially recommended the simultaneous administrations of steroids, reserving them only for patients whom the adverse reactions such as severe headache and/or seizures are occurred. According to them, in most patients these symptoms are controlled with aspirin and symptomatic drugs. But our experience using praziquantel is different, and most cerebral cysticercosis patients who takes PZQ had complaint of severe headache and sometimes seizure. So we simultaneously used dexamethasone as 6mg q.i.d. for 14 consecutive days and 6 days tapering thereafter in both cases for prevention of reactions produced by the host in response to the deaths of the parasites. As the conclusion, albendazole is effective in patients who presented cerebral cysticercosis and albendazole may help in the control of cysticercosis.

• Annals of Clinical Neurophysiology
• /
• 제4권1호
• /
• pp.16-20
• /
• 2002

Background and Objective : Epileptic seizures are frequent complication of lobar hemorrhage. We investigated the factors affecting development of epilepsy following spontaneous lobar ICH. Methods : From January 1986 to July 1999, 114 patients were admitted to Chungnam National University Hospital with spontaneous lobar ICH. We analyzed 75 patients. Excluded were no follow-up(8 patients) and patients died within few days(31 patients). All the patient was followed up at least two years aside from two patients who underwent epileptic seizure and died five and eight months later each. Medical history was obtained through medical record and by telephone interview. Statistical analyses were performed using Chi-square test, Student's t - test, Fisher's exact test. Results : Seizure occurred in 19 patients. As three patients had previous history of seizures, 16 patients(22.2%) showed first onset early- and late-seizures. Early seizure occurred in 14 patients(19.4%). Three out of 14 were heavy alcoholics. Five patients developed late recurrent seizure 61 days to 800 days after the early seizure. Late seizure with no acute seizure occurred in two patients. The types of seizure were diverse as generalized tonic clonic seizure(10), partial seizure with secondary generalization(5), and complex partial seizure(1). The common risk factors for lobar ICH were hypertension(HT), arteriovenous malformation(AVM), and excessive use of alcohol. We could not find any causes in 23 patients. Although size of hematoma, age of onset, sex, incidence of HT or AVM were not different between patients with seizure and without seizure, the history of excessive alcohol drinking was more frequent in patients with seizure. Five patients with late recurrent seizure had ICH involving temporal area. Conclusions : This study suggests that the risk of seizure in patients with lobar ICH was increase in chronic alcoholics and patient with late recurrent seizure had ICH frequently involving temporal area.

• 대한소아신경학회지
• /
• 제26권4호
• /
• pp.233-239
• /
• 2018

목적: 바이러스성 위장염은 유소아에서 흔한 질병이다. 바이러스성 위장염은 위장염과 연관된 양성 경련의 형태로서 경련을 일으킬 수 있다. 로타바이러스 백신 개발 후 노로바이러스는 소아에서 더욱 임상적으로 의미를 갖게 되었다. 본 연구에서는 바이러스 감염이 확진된 위장염과 연관된 소아 경련 환자에서, 특히 노로바이러스를 중심으로 후향적으로 임상양상을 분석해 보고자 하였다. 방법: 2014년 7월부터 2016년 6월까지 명지병원을 내원한 소아환자 중 경련 및 위장염으로 입원한 15세 미만의 소아 환자를 대상으로 의무 기록 조회를 통한 후향적 연구를 진행하였다. 결과: 경련 및 위장염으로 입원한 46명의 환자(남아 24명, 여아 22명)을 대상으로 연구하였다. 이 환자들 중 노로바이러스 21건(45.7%), 아데노바이러스 3건(6.5%), 로타바이러스 2건(4.3%), 아스트로바이러스 1건(2.2%)이 검출되었다. 노로바이러스 위장염군의 환자는 비-노로 바이러스성 위장염군에 비해 설사 발생률이 높았다(61.9% vs 28.0%, P<0.05). 노로바이러스 위장염과 연관된 양성 경련은 전신발작 형태를 보였다. 12명의 환자는 뇌전증 지속상태가 나타났으며, 그 중 5명 (23.8%)이 노로바이러스 위장염군에서, 7명 (33.0%)이 비-노로 바이러스 위장염군(P=0.837) 에서 발생하였다. 발작은 12명의 환자 중 8명(66.7%)에서 정맥으로 투여한 benzodiazepines에 의해 효과적으로 종결되었다. 12명의 환자 중 3명(25%)에서 fosphenytoin이나 levetiracetam과 같은 지속성 항 경련제가 필요하였다. 결론: 위장염과 연관된 양성 경련 환자는 원인이 노로바이러스 또는 비-노로바이러스임에 따라 임상양상이 크게 달라지지 않으나, 초기에 적극적인 항경련 치료를 필요로 하는 경우를 드물지 않게 확인할 수 있었다.

• 대한소아신경학회지
• /
• 제26권4호
• /
• pp.276-279
• /
• 2018

클라인펠터 증후군은 다양한 임상양상을 나타내는 유전질환으로 알려져 있다. 그 중 드물게 경련과 같은 신경학적 증상을 동반하는 경우가 보고되고 있으며 보통 1세 이후의 연령에서 발병하며 항경련제에 반응이 좋은 것으로 알려져 있다. 5개월 남아가 얼굴 찡그림과 딸꾹질을 주소로 내원하였다. 환아는 출생 시 시행한 검사에서 클라인 펠터 증후군으로 진단된 병력이 있었으며 생후 26일에 안구편위로 입원치료의 병력이 있었다. 내원하여 시행한 혈액검사에서 특이소견 없었으나 혈중 테스토스테론 수치가 감소되어 있었고 항뮬러관 호르몬 수치가 증가되어 있었다. 시행한 영상검사에서 정상이었으나 경련이 재발하여 항경련제 복용하기 시작하였으나 간헐적인 경련이 반복되며 난치성 경과를 보이고 있다. 따라서 클라인펠터 증후군 환아에서 경련과 같은 신경학적 증상이 동반될 수 있음을 인지하고 면밀한 검사를 통해 조기에 진단하여 환아의 예후를 향상 시켜야 할 것이다. 이에 저자들은 클라인펠터 증후군으로 진단된 영아에서, 비발열성 난치성 경과를 보이는 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한소아신경학회지
• /
• 제26권4호
• /
• pp.272-275
• /
• 2018

KBG 증후군은 특징적인 얼굴 기형 및 발달 장애, 저 신장 등을 보이는 희귀한 질환이며, ANKRD11유전자의 변이가 KBG 증후군을 일으킨다고 알려져 있다. 그 임상 양상의 스펙트럼은 넓은 편이며, 발달 장애와 신경학적 이상의 경우 개인마다 다양한 정도로 보고되고 있다. 본 증례의 환자들 역시 서로 다른 정도의 발달 장애를 보였으며, 그 중 더 심한 정도의 발달 장애를 가진 환자에서는 뇌전증이 동반되었다. 기존의 KBG증후군의 진단 기준에서 macrodontia는 매우 중요한 요소였으며, 대부분의 KBG 증후군 환자에서 나타난다고 보고되었다. 본 증례의 환자들은 발달장애를 보여 시행한 diagnostic exome sequencing을 통해 ANKRD11 유전자 이상을 확인하였지만 macrodontia는 관찰되지 않았다. 이는 KBG 증후군이 현재까지 밝혀진 것 보다 더 흔할 수 있으며, 특징적인 얼굴 기형이 없는 경우에도 발달장애가 있는 환자들에서는 더욱 적극적인 유전자 검사를 시행하여 KBG 증후군을 진단 할 필요가 있음을 시사한다.