Lee, Hyeonju;Min, Jeesu;Ahn, Yo Han;Kang, Hee Gyung
Childhood Kidney Diseases
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제26권1호
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pp.40-45
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2022
Purpose: Chronic kidney disease (CKD) has various underlying causes in children. Identification of the underlying causes of CKD is important. Genetic causes comprise a significant proportion of pediatric CKD cases. Methods: In this study, we performed whole-exome sequencing (WES) to identify genetic causes of pediatric CKD. From January to June 2021, WES was performed using samples from pediatric patients with CKD of unclear etiology. Results: Genetic causes were investigated using WES in 37 patients (17 males) with pediatric CKD stages 1 (n=5), 2 (n=7), 3 (n=2), 4 (n=2), and 5 (n=21). The underlying diseases were focal segmental glomerulosclerosis (n=9), congenital anomalies of the kidney and urinary tract including reflux nephropathy (n=8), other glomerulopathies (n=7), unknown etiology (n=6), and others (n=7). WES identified genetic causes of CKD in 12 of the 37 patients (32.4%). Genetic defects were discovered in the COL4A4 (n=2), WT1 (n=2), ACTN4, CEP290, COL4A3, CUBN, GATA3, LAMA5, NUP107, and PAX2 genes. WT1 defects were found in patients whose pathologic diagnosis was membranoproliferative glomerulonephritis, and identification of CUBN defects led to discontinuation of immunosuppressive agents. Genetic diagnosis confirmed the clinical diagnosis of hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; Alport syndrome; and Joubert syndrome in three of the patients with CKD of unknown etiology (COL4A4 [n=2], CUBN [n=1]). Extrarenal symptoms were considered phenotypic presentations of WT1, PAX2, and CEP290 defects. Conclusions: WES provided a genetic diagnosis that confirmed the clinical diagnosis in a significant proportion (32.4%) of patients with pediatric CKD.
The 1th International Conference on Construction Engineering and Project Management
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pp.655-661
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2005
For a hydro power plant project, the headrace tunnel having a finished diameter of 3.3m was constructed in volcanic rocks with well-developed vertical joint and high groundwater table. The intake facility was located 20.3 km upstream of the powerhouse and headrace tunnel of 20 km in length and penstock of 440 m in height connected the intake and the powerhouse. The typical caldera lake, Lake Toba set the geology at the site; the caving of the ground caused tension cracks in the vertical direction to be developed and initial stresses at the ground to be released. High groundwater table(the maximum head of 20 bar) in the area of well-connected vertical joints delayed the progress of tunnel excavation severely due to the excessive inflow of groundwater. The excavation of tunnel was made using open-shield type TBM and mucking cars on the rail. High volume of water inflow raised the water level inside tunnel to 70 cm, 17% of tunnel diameter (3.9 m) and hindered the mucking of spoil under water. To improve the productivity, several adjustments such as modification of TBM and mucking cars and increase in the number of submersible pumps were made for the excavation of severe water inflow zone. Since the ground condition encountered during excavation turned out to be much worse, it was decided to adopt PC segment lining instead of RC lining. Besides, depending on the conditions of the water inflow, rock mass condition and internal water pressure, one of the invert PC segment lining with in-situ RC lining, RC lining and steel lining was applied to meet the site specific condition. With the adoption of PC segment lining, modification of TBM and other improvement, the excavation of the tunnel under severe groundwater condition was successfully completed.
분리형부재 보강토 옹벽(SRW)을 구성하는 생태축조블록 접촉면에 대한 전단시험을 수행하였다. 전단이 발생하는 두 개의 블록 사이의 접촉면조건은 두 블록을 직접 접촉시키는 경우와 블록 사이에 고무패드를 설치한 경우 그리고 블록 사이에 고무패드와 전단키를 설치한 각각 3가지 접촉면 조건을 고려하였다. 전단시험에 따르면 두개의 블록을 직접 접촉시킨 경우 전단하중-전단변위 관계가 탄성-완전소성형태와 유사하였으며 블록 사이의 접촉면에 고무패드를 설치한 경우 전단하중-전단변위 관계는 연성거동을 보였다. 블록과 블록을 직접 접촉시킨 경우와 블록과 블록 사이의 접촉면에 고무패드를 설치한 경우 그리고 블록과 블록 접촉면 사이에 고무패드와 전단키를 설치한 경우에 대한 최소 전단저항력과 겉보기 마찰각은 각각 1.7kN/m, $27.6^{\circ}$와 4.2kN/m, $26.2^{\circ}$ 그리고 20.9kN/m, $26.0^{\circ}$이었다.
The purpose of this work is to examine the viability of employing the prosody cloning technique in teaching English prosody. Ten native speakers of Korean high school students with similar level of English proficiency participated in the poem self-study experiment. Five of them were grouped into the experimental group and the remaining five into the control group. One popular English poem from a high school textbook was selected and its recording by a professional native speaker of English was used in the experiment. The members of the two groups made a recording of the poem both before and after the experiment. For the study material, the experimental group used their own recorded utterances with their prosody cloned from the professional English speaker, while the control group used the utterances of the professional speaker alone. The acoustic analysis of the recordings by the prosodic foot both before and after the experiment showed that the experimental group performed slightly better than the control group in the realization of the intensity contour of the poem. There were no significant differences in the realization of the intonation contour and segmental durations between the two groups. The recording after the experiment was also subjectively evaluated by a native speaker of English and the scores for the experimental group were slightly higher than the control group. These findings suggest that the use of English poems with the help of the prosody cloning technique is a potentially viable approach to teaching English intonation to high school students. A long-term study with more students is necessary.
복잡한 해부학적 구조와 기능 때문에 뇌신경 질환의 신경영상검사는 항상 어려운 과제이다. 최근 자기공명영상(이하 MRI) 기법의 발달로 많은 경우에서 뇌신경 질환의 원인이 규명되고 있으며, 신경영상의학 의사들은 다학제 팀의 핵심적 팀원으로서 다양한 뇌신경 질환의 원활한 진단을 위하여 MRI에서 관찰되는 뇌신경의 세밀한 해부학적 구조를 잘 알아야 한다. 이 종설에서는 말초성 뇌신경 III-XII에 대해 뇌간으로부터 두개 밖까지 해부학적으로 비슷한 구조를 가지는 구역별로 분류하여 각 구역에서 보이는 뇌신경의 정상 해부학 및 MRI 소견을 설명하고자 한다. 또한 각 구역에서 가장 적합한 MRI 기법에 관하여도 기술하고자 한다.
본 논문은 인지 모델과 웨이블릿 패킷 변환을 이용하여 단일 채널에서 유색잡음 또는 비정지적 성격의 잡음을 제거하는데 목적을 두고 있다. 이러한 잡음은 부대역을 나누어 접근해야하며, 잔여잡음과 음성의 왜곡으로 인한 문제를 해결하기 위해 웨이블릿 패킷 변환 후 웨이블릿 계수 문턱값을 적절히 개선해야 한다. 본 논문에서 부대역은 웨이블릿 패킷변환 후에 스케일과 임계대역을 매칭하여 설계하였으며, 웨이블릿 계수 문턱값은 세그멘탈 신호대잡음비 (seg_SNR)와 노이즈마스킹 임계값 (Noise Masking Threshold W)을 이용하여 적응적으로 계산했다. 결과적으로 TTA 표준인 EVRC 잡음 제거기와 유사한 성능을 가졌으며, 웨이블릿 변환 후 웨이블릿 계수에 Universal 문턱값을 적용하는 것보다 PESQ-MOS 값이 0.29 높았다. 인코딩과 디코딩 후 PESQ-MOS 값은 EVRC 잡음 제거기보다 0.23 정도 우수한 성능을 가졌다.
본 논문에서는 독립 성분 분석 기법과 적응 지각 필터를 이용하여 잡음에 오염된 신호에서 잡음을 추정 및 제거함으로서 보다 효율적으로 오디오 신호를 개선하는 방법에 대해 제안한다. 기존의 적응 지각 필터는 묵음 구간에서 추정된 고정적인 추정 잡음을 사용하기 때문에 잡음이 시간에 따라 가변적일 경우 성능이 상당히 저하된다. 그러나 제안된 알고리즘은 독립 성분 분석 기법을 이용하여 신호 구간마다 달라지는 잡음을 추정한 후 이를 적응 지각 필터에 적용시켜 준다. 제안된 알고리즘의 성능 분석을 위하여 기존 및 제안된 알고리즘을 이용한 시뮬레이션을 수행하였으며, 그 결과로 제안된 알고리즘은 기존의 알고리즘에 비해 향상된 결과를 생성하였다. 더불어 음질의 열화도 적음을 확인할 수 있었다.
목적 : 최근 학동기 소아의 집단 신체검사에 소변검사가 포함된 후 소아 신장질환에 대한 관심이 높아지고 있으나 우리나라에서 소아에서의 신증후군을 포함한 신질환의 유병율은 잘 알려져 있지않으며 과거에 비해 변화가 있는지도 확실하지 않다. 저자들은 지난 13년동안 대전시와 인근 지역으로부터 입원한 모든 신증후군 환아의 연도별 발생수와 입원환아에 대한 비율 등을 알아보고 임상 및 신조직병리학적 소견에 따라 원인질환을 분석하므로써 단일 병원에서 조사된 결과가 지금까지 알려진 소아 신증후군의 연구결과와 얼마나 근접하는지 알아보고 신증후군의 유병률의 변화를 짐작하는데 도움을 받고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1986년 5월부터 1998년 12월까지 13년동안 입원한 신증후군 환아 96명을 대상으로 입원 및 외래기록지를 후향적으로 분석하였다. 소아 신증후군의 발생빈도는 대전시내 3개의 종합병원의 도움을 얻었다. 결과 : 연도별 환아수는 1987년 8명, 1993년 8명, 1998년 6명으로 평균 환아수는 $7.4{\pm}2.1$명이었으며, 총입원환아에 대한 비율은 1987년 0.40%, 1993년 0.27%, 1998년 0.13%으로 평균 $0.30{\pm}0.11%$를 보였다. 15세 이하 소아 10만명당 발생빈도는 1988턴 5.6명, 1993년 5.5명 및 1998년 4.8명이었다. 초발시 연령은 평균 $6.8{\pm}3.5$세로 $1{\sim}4$세 26명(27.1%), $5{\sim}7$세 29명(30.2%), $8{\sim}10$세 25명(26.0%), 11세 이상 16명(16.7%)이었다. 일차성 신증후군의 평균연령는 $6.4{\pm}3.3$세, 이차성 신증후군의 평균연령은 $11.6{\pm}3.4$세이었다. 남아가 75명으로 남녀비는 3.6:1을 보였다. 임상병리학적 분류상 일차성 신증후군이 89명(92.7%), 이차성 신증후군이 7명(7.3%)이었으며 일차성 신증후군에서 minimal change nephrotic syndrome이 71명으로 79.8%, focal segmental glomerulosclerosis 11.2%, mesangial proliferation 4.5%, membranoprolifrative glomeulonephritis 3.4%, membranous nephropathy 1명 1.1%이었으며 2차성 신증후군은 $Henoch-Sch\"{o}nlein$ nephritis가 3례로 가장 많았다. 미세변화 신증후군 71명 중 비재발군이 16명으로 22.5%, 비빈발 재발군 49.3%, 빈발 재발군 18.3%, 스테로이드 의존군 9.9%를 보였다. 결론 : 대전시에서의 신증후군 환아의 발생빈도는 15세이하 소아 10만명당 약 5명으로 추정되었으며 10여 년전과 비교하여 큰 변화를 보이지는 않았다. 또한 저자들의 임상병리학적 연구결과가 다른 문헌에서 보고된 소아 신증후군의 연구결과와 큰 차이를 보이지 않음을 알 수 있었다.
목 적 : 학교 신체검사에서 우연히 발견된 단독 단백뇨를 가진 학생들의 정밀검사와 추적 관찰 결과를 분석하여 단독 단백뇨의 원인을 규명하고 향후 치료와 추적관찰에 도움을 주고자 하였다. 대상 및 방법 : 1990년 1월부터 2001년 7월까지 학교 신체검사에서 발견된 단백뇨를 주소로 서울 아산병원 소아과 외래를 방문한 학생 중 단독 단백뇨로 진단받은 초, 중, 고등학생 114명을 대상으로 하여 후향적으로 의무기록을 검토하였다. 곁 과 : 114명의 대상 학생들의 단백뇨 정량에서 일시적 단백뇨가 36례($32\%$), 기립성 단백뇨가 74례($65\%$), 지속성 단백뇨가 4례($3\%$)였다. 기립성 단백뇨군에서는 주간 단백뇨 $319.2{\pm}189.1\;mg/dL$, 야간 단백뇨 $56.5{\pm}56.1\;mg/dL$였고, 지속성 단백뇨에서는 주간단백뇨 $1140.0{\pm}540.5\;mg/dL$, 야간 단백뇨 $289.0{\pm}58\;mg/dL$였다. 모든 대상 학생들에게서 혈청 크레아티닌, 혈청 알부민, 혈청 보체 수치가 정상 범위였다. 추적 관찰결과 기립성 단백뇨군 74례 중 44례가 6개월에 추적 관찰 되었다. 이중 14례는 단백뇨가 소실되어 더 이상 추적 관찰하지 않았고, 28례는 기립성 단백뇨 소견이 지속되었다. 이중 13례가 18개월에 추적 되었으며 12례는 계속 기립성 단백뇨로 분류되었고 1례가 지속성 단백뇨 소견을 보였으나, 30개월 추적에서는 다시 기립성 단백뇨 소견을 보였다. 6개월 추적에서 2례에서 지속성 단백뇨의 소견을 보였고, 이중 1례는 30개월 까지 단백뇨가 지속되어 신 조직검사를 시행하였으나 곁과는 정상이었다. 지속성 단백뇨를 보인 4례 중 2례가 30개월에 추적 관찰되었고, 1례는 기립성 단백뇨 소견을 보였으나 1례는 지속성 단백뇨 소견을 보여 신장 조직 검사를 시행하였고, 조직 검사 결과 국소 분절성 사구체 신염(focal segmental glomerulosclerosis)으로 진단되었다. 결 론 : 학교 신체검사에서 발견된 단독 단백뇨의 대부분은 일시적인 단백뇨이거나 기립성 단백뇨이기 때문에 초기 검진시 과다한 검사는 불필요하며 정량적인 단백뇨 검사의 정기적인 추적관찰이 필요할 것으로 생각된다.
목 적 : 국소성 분절성 사구체 경화증 환자에서 장기예후를 예측하기 위한 많은 노력들이 있어 왔으나 현재까지 정립된 의견은 없는 상태이며, 특히 소아환자인 경우는 보고된 논문이 별로 없는 상태이다. 이에 저자들은 그동안 경험한 국소성 분절성 사구체 경화증 환아들에서 장기예후에 영향을 줄수 있는 인자들을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1990년 1월부터 1999년 12월까지 연세 의료원에서 신생검을 시행하여 병리 소견상 국소성 분절성 사구체 경화증으로 확진된 환아 50명에서 후향적 방법으로 자료 분석을 시행하였다. 진단 당시 임상검사소견, 치료에 대한 반응 및 병리소견을 바탕으로 신기능 유지군과 신기능 저하군을 비교하고 신생존율을 알아보았으며 신부전으로 진행되는 속도에 영항을 미치는 인자도 검토하였다. 결 과 : 평균 발병연령은 8년 1개월이며 남녀 성비는 2.3 : 1이었으며 평균 추적 관찰 기간은 7년 1개월이었다. 전체 50명에서의 신생존율은 5년에 $34\%$, 10년에 $8\%$이었고 신기능유지군의 5년 신생존율은 $74\%$이었고 신기능저하군은 $27\%$이었다. 신기능유지군과 신기능저하군을 비교했을 때 발병연령, 성별, 단백뇨량, 혈뇨유무, 고혈압유무, 조직학적으로 메산지움 증식유무는 차이가 없었으며 신기능저하군에서 진단 당시 혈중 크레아티닌치가 높았고 치료반응이 불량했으며 사구체 경화증 침범정도 및 세뇨관 간질 변화가 많았고 혈관변화를 동반하였다(P<0.05). 5년 신생존율은 진단 당시 크레아티닌치가 높았던 경우, 고혈압이 있었던 경우, 치료반응이 불량한 경우, 사구체 경화증 침범정도와 세뇨관 간질변화가 많았던 경우, 혈관 변화가 동반된 경우에 통계학적으로 유의하게 낮은것으로 나왔다(P<0.05). 신부전으로의 진행속도는 통계적으로 유의한 예측인자는 없었으나 발병연령이 어릴때, 고혈압이 있을 때, 치료반응이 나쁠 때 그리고 신생검 상 혈관 변화가 동반될때 급속히 진행하는 것을 알 수 있었다(P>0.05). 결 론 : 이상의 고찰에서 소아의 국소성 분절성 사구체 경화증의 장기예후에 영향을 미치는 인자를 알아 보았으며 이러한 예후인자를 미리 예측함으로써 치료 방법을 세우고 결과를 예측하는 데 도움이 되리라 생각한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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