Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare form of mineralocorticoid resistance characterized in newborns by salt wasting with dehydration, hyperkalemia and failure to thrive. This disease is heterogeneous in etiology and includes autosomal dominant PHA1 owing to mutations of the NR3C2 gene encoding the mineralocorticoid receptor, autosomal recessive PHA1 due to mutations of the epithelial sodium channel (ENaC) gene, and secondary PHA1 associated with urinary tract diseases. Amongst these diseases, autosomal dominant PHA1 shows has manifestations restricted to renal tubules including a mild salt loss during infancy and that shows a gradual improvement with advancing age. Here, we report a neonatal case of PHA1 with a NR3C2 gene mutation (a heterozygous c.2146_2147insG in exon 5), in which the patient showed failure to thrive, hyponatremia, hyperkalemia, and elevated plasma renin and aldosterone levels. This is the first case of pseudohypoaldosteronism type 1 confirmed by genetic analysis in Korea.
Penicillium expansum causes blue mold rot, a prevalent postharvest disease of pome fruit, and is also the main producer of the patulin. However, knowledge on the molecular mechanisms involved in this pathogen-host interaction remains largely unknown. In this work, a two-dimensional gel electrophoresis-based proteomic approach was applied to probe changes in P. expansum 3.3703 cultivated in apple juice medium, which was used to mimic the in planta condition. The results showed that the pH value and reducing sugar content in the apple juice medium decreased whereas the patulin content increased with the growing of P. expansum. A total of 28 protein spots that were up-regulated in P. expansum when grown in apple juice medium were identified. Functional categorization revealed that the identified proteins were mainly related to carbohydrate metabolism, secondary metabolism, protein biosynthesis or degradation, and redox homeostasis. Remarkably, several induced proteins, including glucose dehydrogenase, galactose oxidase, and FAD-binding monooxygenase, which might be responsible for the observed medium acidification and patulin production, were also detected. Overall, the experimental results provide a comprehensive interpretation of the physiological and proteomic responses of P. expansum to the host plant environment, and future functional characterization of the identified proteins will deepen our understanding of fungi-host interactions.
Several human diseases have been associated with mitochondrial voltage-dependent anion channel-1 (VDAC1) due to its role in calcium ion transportation and apoptosis. Recent studies suggest that VDAC1 may interact with endothelium-dependent nitric oxide synthase (eNOS). Decreased VDAC1 expression may limit the physical interaction between VDAC1 and eNOS and thus impair nitric oxide production, leading to cardiovascular diseases, including pulmonary arterial hypertension (PAH). In this report, we conducted meta-analysis of genome-wide expression data to identify VDAC1 influenced genes implicated in PAH pathobiology. First, we identified the genes differentially expressed between wild-type and Vdac1 knockout mouse embryonic fibroblasts in hypoxic conditions. These genes were deemed to be influenced by VDAC1 deficiency. Gene ontology analysis indicates that the VDAC1 influenced genes are significantly associated with PAH pathobiology. Second, a molecular signature derived from the VDAC1 influenced genes was developed. We suggest that, VDAC1 has a protective role in PAH and the gene expression signature of VDAC1 influenced genes can be used to i) predict severity of pulmonary hypertension secondary to pulmonary diseases, ii) differentiate idiopathic pulmonary artery hypertension (IPAH) patients from controls, and iii) differentiate IPAH from connective tissue disease associated PAH.
Since discovery of X-rays, radiotherapy has evolved into one of the most scientific branches of medicine and has established its role as the primary line or the secondary line of attack, after surgery, in the treatment of malignant cancers. Nowadays its importance is illustrated by the fact that as many as 70 per cent of all pastients with cancer will receive radiation therapy at sometime during their disease process. Biologic effects of X-rays began to be apparant soon after the discovery by Roentgen in 1895. In clinical radiotherapy, the biologic endpoint of most importance is loss of cellular reproductive ability or clonogenicity. One of the commonest ways to assess cell survival is to use an in vitro plating assay. We analyzed radiation effect on colony formation of HaLa.S3(SC) cell line and obtained results are as follows: The plating efficiency is 0.464. The shape of cell survival curve is similar to multi-target plus single hit component model. Estimated values of Do, Dq, and extrapolation number are 150 cGy, 80 cGy and 1.7 respectively. We reported these experimental data with review of literature.
Background: Cancer and non-communicable diseases are a major issue not only for the developed but also developing countries. Public health and primary care nursing offer great potential for primary and secondary prevention of these diseases through community and family-based approaches. Within Thailand there are related established educational curricula but less is known about how graduate practitioners enact ideas in practice and how these can influence policy at local levels. Aim: The aim of this inquiry was to develop family nursing practice in primary care settings in the Isaan region or Northeastern Thailand and to distill what worked well into a nursing model to guide practice. Materials and Methods: An appreciative inquiry approach involving analysis of written reports, focus group discussions and individual interviews was used to synthesize what worked well for fourteen family nurses involved in primary care delivery and to build the related model. Results: Three main strategies were seen to offer a basis for optimal care delivery, namely: enacting a participatory action approach mobilizing families' social capital; using family nursing process; and implementing action strategies within communities. These were distilled into a new conceptual model. Conclusions: The model has some features in common with related community partnership models and the World Health Organization Europe Family Health Nurse model, but highlights practical strategies for family nursing enactment. The model offers a basis not only for planning and implementing family care to help prevent cancer and other diseases but also for education of nurses and health care providers working in communities. This articulation of what works in this culture also offers possible transference to different contexts internationally, with related potential to inform health and social care policies, and international development of care models.
Background: Breast cancer is a fatal disease and the most frequently diagnosed cancer in women with an increasing pattern worldwide. The burden is mostly attributed to metastatic cancers that occur in one-third of patients and the treatments are palliative. It is of great interest to determine factors affecting time from cancer diagnosis to secondary metastasis. Materials and Methods: Cure rate models assume a Poisson distribution for the number of unobservable metastatic-component cells that are completely deleted from the non-metastasis patient body but some may remain and result in metastasis. Time to metastasis is defined as a function of the number of these cells and the time for each cell to develop a detectable sign of metastasis. Covariates are introduced to the model via the rate of metastatic-component cells. We used non-mixture cure rate models with Weibull and log-logistic distributions in a Bayesian setting to assess the relationship between metastasis free survival and covariates. Results: The median of metastasis free survival was 76.9 months. Various models showed that from covariates in the study, lymph node involvement ratio and being progesterone receptor positive were significant, with an adverse and a beneficial effect on metastasis free survival, respectively. The estimated fraction of patients cured from metastasis was almost 48%. The Weibull model had a slightly better performance than log-logistic. Conclusions: Cure rate models are popular in survival studies and outperform other models under certain conditions. We explored the prognostic factors of metastatic breast cancer from a different viewpoint. In this study, metastasis sites were analyzed all together. Conducting similar studies in a larger sample of cancer patients as well as evaluating the prognostic value of covariates in metastasis to each site separately are recommended.
Chung, Min Kook;Choi, Jeong Ho;Yoo, Jung Suk;Ahn, Seung In;Lee, Jin;Kim, Bong Lim;Kim, Jung A;Chang, Jin Keun
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.49
no.11
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pp.1227-1231
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2006
Intestinal tuberculosis presents with nonspecific and variable clinical manifestations. It is rarely seen in current clinical practice and the diagnosis may be missed or confused with many other disorders such as Crohns disease and intestinal neoplasms. The route of infection by tuberculous enteritis is variable and the treatment regimens used for treating pulmonary tuberculosis are generally effective for tuberculous enteritis as well. Uncomplicated tuberculous enteritis can be managed with a nine to 12- month course of antituberculous chemotherapy. If not treated early, the prognosis for intestinal tuberculosis is poor, with an overall mortality of between 19 percent and 38 percent. However, 90 percent of patients will respond to medical therapy alone if started early. Therefore, early detection and treatment is essential. Here we report a case of intestinal tuberculosis secondary to miliary tuberculosis.
Purpose : To investigate and compare the characteristics of menstruation in the shift workers and the day workers, and present guidelines for health promotion of the shift-working women. Methods : Questionnaires including general health condition and QSCC II were distributed to shift-working women and day-working women in one university hospital in Gyeonggi-do and 36 questionnaires of shift-working women and 33 of day-working women were analyzed. Results : Day workers were about 5 years older than shift workers on average. There was more irregularity of menstrual cycle and period in day-working group but it is thought to incorrect because of the age problem. There were more women who have dysmenorrhea in day-working group, but the proportion of dysmenorrhea which continues more than 72 hours -which is very suggestive of secondary dysmenorrhea- was higher in shift-working group. Average VAS of dysmenorrhea was nearly the same in two groups. The life of shift-working group was lesser satisfactory than that of day-working group. There were more sleep disturbances in the shift-working group. Sasang constitution was analyzed in both group using QSCC II, and Taeumin were more in shift-working group. Conclusion : As the number of shift-working women increases, needs for oriental medical treatments would increase because it is more natural and lesser invasive managements which women are very interested in. So it is thought to be necessary to understand health problems of shift-working women, and prepare guidelines for managements and treatments to promote the health of shift-working women.
Signalment: A 7-month-old, female domestic shorthaired cat was presented for acute pelvic limb paraparesis. Results: There was no abnormality on survey radiographs and blood analysis, however neurological examination revealed proprioception positioning and hopping was absent in the pelvic limbs. Also, anal tone and perineal sensation were reduced. Magnetic resonance (MR) imaging showed nucleus pulposus dehydration and disc protrusion at T12-T13. Ill-defined diffuse lesion was found at T10-L2 level and it showed isointense on T1-weighted images and hyperintense on T2-weighted and FLAIR images. This lesion was considered as edematous lesion secondary to disc protrusion. The presumptive diagnosis was focal spinal cord edema associated with intervertebral disc protrusion. A traumatic aetiology was suspected. The cat was treated corticosteroids and analgesic and clinical sign improved following 9 days of treatment. Clinical relevance : Intervertebral disc protrusion is rare disease in a cat. However, it could be considered as a cause of paraparesis in cats.
Al-Mutlaq, Hind M.;Bawazir, Amen Ahmed;Jradi, Hoda;Al-Dhalaan, Zeyad Abdulaziz;Al-Shehri, Ali
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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v.16
no.2
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pp.431-435
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2015
Background: Although childhood cancer is a rare disease, 100,000 children younger than 15 years of age die from cancer each year, the majority of them in developing countries. More data need to be gathered and published particularly in developing countries to better understand the scale of the problem. Aims: This study aimed to describe the patterns of childhood cancers in Saudi Arabia over a period of ten years (1999-2008). Materials and Methods: This descriptive retrospective study was based on secondary data from the Saudi Cancer Registry from 1999 to 2008. All Saudi cases (both genders), under the age of 15 years, who were diagnosed with cancer during the study period, were included in this study. Results: Childhood cancer in Saudi Arabia, in the period between 1999 and 2008, accounted for about 8% of total cancer cases. The most common encountered cancers were leukemia (34.1%), followed by lymphoma (15.2%), brain (12.4%), and kidney cancers (5.3%). The overall incidence of childhood cancers increased from 8.8 per 100,000 in 1999 to 9.8 per 100,000 in 2008. The incidence rates of cancers per 100,000 in the years 1999 and 2008 were generally higher among males, (9.4 and 11.5 in males vs. 8.3 and 8.1 in females). The highest incidence rate in the surveyed years was apparent in the birth to age 4 years group. Conclusions: Cancer is an important public health problem in Saudi Arabia and a major ascending contributor to mortality and morbidity in children. More studies are required to describe the patterns of childhood cancers and related risk factors in Saudi Arabia.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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