• 대한한방내과학회지
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• 제25권4호
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• pp.457-463
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• 2004

Schizencephaly is a form of the porencephaly in which there is a cystic cavity in the cerebral hemispheres. Schizencephaly is a congenital disease which consist of clefts that extend through the entire hemisphere from the ependymal lining of the lateral ventricles to the pial covering of the cortex. The etiology and the pathogenesis of this malady are not clearly estalilished. Typical symtoms is seizures, mental retardation, spastic tetraplegia and blindness. A case of schizencephaly which was treated through methods of the Oriental Medicine, and that met with good results, is reported.

• Neonatal Medicine
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• 제16권1호
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• pp.81-84
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• 2009

저자들은 산전과 출생 초기에 시행한 두부 초음파에서 뇌실 확장과 뇌량 무형성증을 보여 조기에 진단된 분열뇌증을 동반한 중격 시신경 형성장애 신생아 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권4호
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• pp.458-463
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• 2009

목 적 : 뇌갈림증은 연질막 표면에서 외측 뇌실까지 대뇌 피질이 갈라져 열구를 이루며 회색질로 둘러 싸여 있는 드문 대뇌 기형으로서 본 연구에서는 국내 소아에서 발생한 뇌갈림증 환아의 임상양상, 방사선 소견에 대해 전반적으로 고찰하여 질환의 특징을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2005년 1월부터 2007년 12월까지 세브란스 어린이 병원과 영동 세브란스 병원 소아과에 방문 및 입원 치료한 뇌갈림증 환자 13예의 환아를 대상으로 의무 기록을 후향적으로 고찰하였다 결 과 : 진단 시의 연령은 0-30개월 사이로 평균 연령은 $9.08{\pm}9.61$ 개월이었고, 남녀비 3.33:1로 남아에서 호발 하였다. 뇌갈림증은 일측성이 8예(61.5%), 양측성이 5예(38.5%)였고, 개방형이 4예(30.8%), 폐쇄형이 5예(38.5%), 개방형과 폐쇄형 모두 보이는 혼합형이 4예(30.8%)였다. 모든 환아에서 다른 뇌기형이 동반되었는데 투명 중격 결손이 9예(69.2%), 거미막 낭종이 4예(30.8%), 시신경 형성 부전이 4예(30.8%), 대뇌 피질 형성부전이 4예(30.8%), 뇌실 확장이 3예(23.1%), 뇌량 무형성이 1예(7.7%) 순이었다. 운동장애는 편측 근력 약화는 모든 유형에서 관찰되었고 편마비는 4예에서 사지마비는 3예에서 관찰되어 열구의 유형과 운동 장애의 정도의 상관관계는 알아 볼 수 없었다. 발달 지연이 모든 환아에서 조사되다. 간질 발작은 13예의 환아 중 7예(53.8%)에서 발병하였는데 일측성에서 5예, 양측성에서 2예로 조사되었고 그 중 난치성 간질은 3예(42.8%)였다. 결 론 : 우리나라 소아에서 뇌갈림증의 임상 양상과 신경영상 소견은 열구의 위치, 유형 및 동반기형에 따라 매우 다양하게 나타났다. 뇌갈림증의 조기 진단과 간질 발생에 대한 주의 깊은 관찰이 반드시 필요하며 이와 관련된 보다 많은 환자군을 대상으로 하는 심도 있는 연구가 장기적으로 이루어 져야 할 것이다.

• Investigative Magnetic Resonance Imaging
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• 제4권1호
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• pp.14-19
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• 2000

목적 : 뇌열환자에서 기능적 자기공명영상과 경두부 자기자극을 이용하여 뇌기능을 지도화하고자하였다. 대상 및 방법: 자기공명영상에서 우측 대뇌반구에 뇌열 소견이 있으며 좌측 편측부전마비를 보인 28세 남자환자를 대상으로 기능적 자기공명영상과 경두부 자기자극을 시행하였다. 임상적으로 좌측 손의 운동기능은 감소되어 있었고, 우측 손의 운동기능은 정상범주에 속하였다. 뇌기능적 자기공명영상은 EPI 기법을 이용하였고 운동자극은 1-2 Hz의 주기로 손가락을 아래위로 구부리게 하는 운동을 시행하였고 15초의 휴식기와 15초의 운동기를 반복하여 절편당 60 개의 영상을 획득하였다. 두부자기자극은 지름 90mm의 원형 자성자극기를 이용하여 maximal out-put의 80%로 자극하여 양측 단무지 외 전근에서 유발된 운동유발전위의 잠시와 진폭을 구하였다. 결과: 기능적 자기공명영상을 시행한 결과 정상적인 우측손의 운동자극시에 좌측 운동피질이 활성화되었고 좌측손의 운동자극시에는 좌측운동피질, 좌측 부가운동영역, 그리고 자측 전운동영역에 활성화소견이 나타났다. 두부자기자극에서는 우측 대뇌반구에서는 한군데에서도 운동유발 전위가 발생되지 않았다. 좌측 대뇌반구에서는 5군데에서 운동유발전위가 유발되었으며 모두 양측 단무지 외 전근에서 운동유발전위가 유발되었다. 양손에서 운동유발전위의 잠시 , 진폭 모양이 유사하였다. 결론: 뇌열환자의 손운동기능의 피지도화는 기능적 자기공명영상과 두부자기자극을 이용하여 성공적으로 시행할 수 있었다. 뇌열환자의 동측 운동경로는 동일한 운동피질로부터 기원한 동측피질척수로에 의한 것으로 추정된다.

• 한국전문물리치료학회지
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• 제17권4호
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• pp.77-87
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• 2010

The present case study highlights the effects of a novel Comprehensive Hand Repetitive Intensive Strengthening Training (CHRIST) on morphological changes and associated upper extremity (UE) muscle strength and motor performance in a child with spastic quadriplegic cerebral palsy (CP). The Child, a 10-year-old girl with spastic quadriplegic CP, was treated with CHRIST for 60 minutes a day, five times a week, for 5 weeks. The CHRIST was designed to improve motor function and strength. Clinical tests including the modified Wolf Test, Jebsen-Taylor Hand Function Test, and Pediatric Motor Activity Log questionnaire were used to determine motor function. Ultrasound imaging was performed to determine the changes in the cross-section area (CSA) of the extensor carpi radialis (ECR) and triceps brachii (TRI). Muscle strength was measured with a dynamometer at pretest, and post-test, and 3-month follow-up. Ultrasound imaging data showed that the CSAs of both ECR and TRI muscles were enhanced as a function of the intervention. These changes were associated with muscle strength and motor performance and their effects remained even at a 3-month follow-up test. Our results suggest that the CHRIST was effective at treating muscle atrophy, weakness and motor dysfunction in a child with spastic quadriplegic CP.

• 대한자기공명의과학회:학술대회논문집
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• 대한자기공명의과학회 2002년도 제7차 학술대회 초록집
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• pp.86-86
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• 2002

Purpose： To evaluate the white matter fiber configuration in various developmental CNS anomaly 대상 및 방법： Jubert Syndrome, congenital schizencephaly, callosal agenesis and hemiplegic cerebral palsy patients were evaluated by diffusion tensor MRI. All studies were performed using a 1.5T Philips Gyroscan Intern system. Diffusion weighted imaging was performed using single-shot echo planar imaging, with navigator echo phase correction and SENSE. Diffusion weighting was performed along six independent axes, using diffusion weighting of b=600s/$\textrm{mm}^2$. 128 matrix/zero filled to 256, 23cm FOV, 3mm slice thickness were used for imaging parameters. Data were processed on a Window-2000 PC equipped with IDL and PRIDE (Philips Medical System).

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제60권9호
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• pp.282-289
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• 2017

Purpose: Recent advancements in molecular techniques have greatly contributed to the discovery of genetic causes of unexplained developmental delay. Here, we describe the results of array comparative genomic hybridization (CGH) and the clinical features of 27 patients with global developmental delay. Methods: We included 27 children who fulfilled the following criteria: Korean children under 6 years with global developmental delay; children who had at least one or more physical or neurological problem other than global developmental delay; and patients in whom both array CGH and G-banded karyotyping tests were performed. Results: Fifteen male and 12 female patients with a mean age of $29.3{\pm}17.6months$ were included. The most common physical and neurological abnormalities were facial dysmorphism (n=16), epilepsy (n=7), and hypotonia (n=7). Pathogenic copy number variation results were observed in 4 patients (14.8%): 18.73 Mb dup(2)(p24.2p25.3) and 1.62 Mb del(20p13) (patient 1); 22.31 Mb dup(2) (p22.3p25.1) and 4.01 Mb dup(2)(p21p22.1) (patient 2); 12.08 Mb del(4)(q22.1q24) (patient 3); and 1.19 Mb del(1)(q21.1) (patient 4). One patient (3.7%) displayed a variant of uncertain significance. Four patients (14.8%) displayed discordance between G-banded karyotyping and array CGH results. Among patients with normal array CGH results, 4 (16%) revealed brain anomalies such as schizencephaly and hydranencephaly. One patient was diagnosed with Rett syndrome and one with $M{\ddot{o}}bius$ syndrome. Conclusion: As chromosomal microarray can elucidate the cause of previously unexplained developmental delay, it should be considered as a first-tier cytogenetic diagnostic test for children with unexplained developmental delay.

• 대한임상검사과학회지
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• 제38권2호
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• pp.141-146
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• 2006

Vagal nerve stimulation (VNS) has been proposed as a possible way to improve the control of refractory epilepsy. We report the effects following VNS treatment in patients with refractory epilepsy. Seventeen patients with a mean age of 12.8 years, ranging from 5 to 29 years, underwent the implantation of vagal nerve stimulation (Cyberonics, Houston, TX). We reviewed the clinical findings before and after VNS in seizure frequency, number of antiepileptic drugs (AED), and quality of life (QOL). All of the patients had intractable seizures, eleven of the patients had additional medical complications, three had hippocampus atrophy, one had encephalomalacia, five had encephalitis, one had pachygyria, and one had schizencephaly. Thirteen patients had symptomatic partial epilepsies, three patients had Lennox-Gastaut syndrome and one had cryptogenic partial epilepsy. The mean follow up duration was 35 months. The mean reduction of seizure frequency compared with baseline before VNS was 26.1% after 3 months (p<0.005), 41.9% after 6 months (p<0.001), 46.9% after 1 year (p<0.001), and 53% at the latest follow-up (p<0.001). Twelve patients showed an improvement of QOL such as mood, language, alertness, expression, and motor function. The most common side effects were transient hoarseness or voice change or cough, which was detected in six patients (35%) and wound infection in one patient (5%). This study has shown a good anti-seizure effect of VNS, decrease in seizure frequency and improvements in QOL. We concluded that VNS is a beneficial therapy in refractory epilepsy with a non-resectable epileptic focus. Further studies should be focused on the prediction of unresponsiveness and the adjustment of VNS parameters for maximum efficacy in patients with various medical histories.

• Investigative Magnetic Resonance Imaging
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• 제14권2호
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• pp.126-133
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• 2010

목적 : 뇌피질이형성증에서 3차원 뇌표면연출영상의 유용성을 평가하고자 하였다. 대상 및 방법 : 19명의 국소적 뇌피질이형성증을 대상으로 MP-RAGE영상을 이용하여 3차원 뇌 표면연출영상을 얻었다. 비정상적인 뇌이랑과 뇌고랑의 해부학적 위치, 침범부위의 뇌이랑과 뇌고랑의 형태와 모양을 평가하였다. 결과 : 비정상적인 뇌이랑과 뇌고랑의 모양은 19명 중 18명의 환자에서 관찰되었다. 병변 부위의 뇌이랑과 뇌고랑의 형태와 배열, 침범모양은 뇌표면연출영상에서 명확하게 평가되었다. 무뇌회증에서는 엽이 구분되지 않았고, 뇌고랑이 없고 두껍고 매끄러운 뇌이랑이 하나의 엽으로 되어 있었다. 분열뇌증에서는 분열틈을 중심으로 여러 뇌이랑이 바퀴모양을 형성하고, 넓은 뇌이랑을 가지고 있었다. 일측성 거대뇌증에서는 병변측 대뇌반구가 커져 있었고, 두껍고 넓은 뇌이랑을 가지고 있었다. 선천성 양측 실비안주위 증후군에서는 섬피질이 노출되어 있었고, 병변 부위의 뇌이랑은 두꺼워져 있었다. 국소적 뇌피질이형성증에서는 균일하지 않은 톱니 모양이나 두껍고 커진 뇌이랑이 보였다. 이중 피질 증후군에서는 뇌이랑과 뇌고랑의 이상소견은 보이지 않았다. 결론 : 뇌피질이형성증 환자에서 3차원 뇌표면연출영상은 비정상적인 뇌피질의 뇌이랑과 뇌고랑 의 모양을 평가할 수 있고 정확한 병변의 위치를 평가하는 데 유용하다. 뇌표면연출영상은 수술 전 계획을 세우는 데 유용한 정보를 제공한다.