• 농업생명과학연구
• /
• 제50권3호
• /
• pp.99-117
• /
• 2016

ssGBLUP을 이용한 전장 유전체 연관분석(ssGWAS)을 수행하기 위하여 이용한 표현형 자료는 2010년도부터 2015년까지 농협중앙회 한우개량사업소에서 후대 검정한 한우 거세우 총 1,829두의 부분육수율자료를 이용하였다. 유전체 자료는 Illumina Bovine 50K Beadchip을 활용하였으며 표현형 자료와 매칭이 되는 개체는 674두였다. 먼저 안심, 등심, 채끝 및 갈비수율의 유전체 육종가(GEBV)를 구하고 이를 통해 SNP 표지인자에 대한 효과와 SNP 표지인자의 분산을 계산하여 형질별 전체 유전분산 대비 SNP 표지인자의 효과를 추정한 후, QTL일 가능성이 있는 효과가 높은 SNP 좌위에 대한 결과를 주요하게 조사하였다. 안심수율의 경우, 상위 20개의 전체 유전분산 대비 SNP 표지인자의 효과에서 10번 염색체에서의 효과가 가장 높았는데 12,812,193 ~ 12,922,313bp 영역에서 전체 유전분산 대비 7.32 ~ 7.34%의 효과를 나타냈다. 채끝수율은 전체 유전분산에 대한 설명력이 가장 높은 SNP 표지인자를 포함하는 염색체는 24번 염색체로 38,158,543 ~ 38,347,278bp 영역이 약 8.36 ~ 8.56%의 전체 유전분산 대비 효과를 나타내었다. 등심수율은 다른 부분육 조사형질보다 낮은 SNP 표지인자의 효과를 나타내었다. 따라서 등심의 경우 보통 크기의 효과와 작은 효과를 갖는 많은 유전자들에 의해서 형질이 발현되는 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
• /
• 제22권3호
• /
• pp.366-372
• /
• 2012

본 연구는 한우 유전체 전장에 존재하는 고밀도 단일염기다형을 DNA chip을 이용하여 각각의 유전자형을 구명하고, 동일염색체 내에 존재하는 각 표지인자쌍의 연관불평형을 성 염색체를 제외한 모든 상염색체에서 추정하여 물리적 거리별 연관불평형의 정도를 확인하고 이러한 결과를 이용하여 한우 집단의 유효집단 크기를 추정하기 위하여 실시하였다. 한우개량사업소에서 2005년부터 2008년까지 후대검정에 공시된 후보종모우 및 후대 검정우 288두에 대해 혈액을 채취하고 Bovine SNP 50 DNA Chip을 이용하여 유전자형을 분석하였으며, 총 51,582 표지인자 중 결측률이 10% 이상인 표지인자 1개 및 다형성이 없는 표지인자 10,730개에 대해 사전제거를 실시하고 남은 40,851개의 SNP표지인자를 본 분석에 활용하였다. 연구 결과, 성 염색체를 제외한 상 염색체의 총 SNP표지인자의 길이는 2,541.6 Mb였으며, 염색체별 평균 SNP표지인자간 거리는 0.55에서 0.74로 분포하였으며, EM알고리즘을 이용하여 염색체별 연관불평형을 추정해 보았을 때, 기존의 보고된 연구와 유사하게 표지인자간 거리가 짧을수록 높게 나타나는 지수형태의 그래프를 나타냈으며, SNP표지인자간 거리에 따른 $r^2$를 보면, 0 Mb에서 0.1 Mb일 때 0.136, 0.1-0.2 Mb에서 0.06로 나타났다. Luo (1998)의 연구결과를 한우에 적용시켰을 때, 전체분산의 5%이상 설명하는 양적형질좌위 발굴을 위해서 약 2,000두의 표현형 자료가 필요할 것으로 사료되었다. 또한 한우의 세대별 유효집단 크기에 대해 추정해 본 결과, 현재 한우의 유효집단크기는 84두로 추정되었고, 지금으로부터 약 50세대 이전의 유효집단 크기는 1,150두로 추정되었다. 가축에서 인공수정이 도입(1960년대)된 이 후 개량의 가속화로 인해 한우의 유효집단 크기가 급격히 감소한 것으로 사료되었다.

• 한국축산식품학회:학술대회논문집
• /
• 한국축산식품학회 2005년도 제36차 추계 학술발표대회
• /
• pp.123-126
• /
• 2005

본 연구는 고등동물의 불포화지방산 생합성의 핵심 효소로 알려져 있는 Stearoyl-CoA desaturase(SCD) 유전자의 특정한 단일염기다형(single nucleotide polymorphism; SNP)이 한우의 도체 및 육질형질에 미치는 영향을 분석하기 위해 SCD 유전자의 Intron 7번 영역의 특정부위를 포함하는 primer를 제작하고, 염기서열 분석을 통하여 유전자 구조를 해석한 결과 총 211bp 크기를 갖는 염기서열의 122번째에서 아데닌(A)${\leftrightarrow}$구아닌(G) 염기치환으로 발생한 단일염기다형(SNP) 부위를 발견하였다. 이들 단일염기다형 염기서열 부위를 PCR-SSCP(single-strand conformation polymorphism) 기법을 이용하여 분석한 결과 3종류의 SNP 유전자형(A/A, A/G 및 G/G)을 검출하였다. 이 가운데 A/G 유전자형이 한우의 근내지방도와 등지방두께와 고도의 유의적 연관성이 있다는 새로운 사실을 발견하였다. 따라서, 본 연구를 통해 개발된 한우 SCD 유전자의 특정한 단일 염기다형 표지인자는 한우의 연령 및 성별에 관계없이 육질이 우수한 고급육을 생산하는 우량 한우의 조기식별에 매우 유용한 DNA 표지인자로 활용할 수 있을 것으로 기대된다.

• 한국축산식품학회:학술대회논문집
• /
• 한국축산식품학회 2006년도 정기총회 및 제37차 춘계 국제학술발표대회
• /
• pp.112-116
• /
• 2006

본 연구는 인간과 동물의 식욕조절, 에너지 대사, 체지방 축적 및 지방 대사에 핵심적인 역할을 담당하는 비만 유전자 leptin의 SNP를 검색하고, 이들 SNP 마커와 한우의 도체 및 육질형질들과의 연관성을 구명하여 고급육 생산 한우 조기 선발 및 육질 진단을 위한 분자 표지 마커로 활용하기 위하여 수행하였다. 한우 leptin 유전자의 exon 2 및 3번 영역을 포함한 염기서열 분석결과 총 3개의 SNP를 검출하였고, PCR-RFLP및 SSCP기법을 이용하여 SNP유전자형을 분석한 결과 exon 2 영역 내 C1180T SNP부위가 한우의 근내 지방도 및 등지방 두께와 유의적인 연관성(p<0.05)이 있는 것으로 나타났다. 따라서, 본 연구를 통해 개발된 한우 leptin 유전자의 특정한 SNP marker는 근내 지방도가 우수한 고급육을 생산하는 한우의 조기식별 및 마블링 등 육질진단에 매우 유용한 DNA 표지인자로 활용할 수 있을 기대된다.

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
• /
• 제22권4호
• /
• pp.661-669
• /
• 2011

한우산업은 유전적으로 우수한 개체를 선발하기 위하여 전통적인 육종방법에 유전체정보를 활용하여 정확하게 예측하는 기술을 개발하고 있는 실정이다. 따라서 본 연구에서는 이미 규명되어진 한우 2번 염색체 양적형질좌위을 바탕으로 발현염기서열표식 (EST) 단일염기 다형성 연관지도상에서 선발된 12개의 염기표식영역 표지인자내 단일염기다형성들과 한우집단의 육질과의 연관성을 평가하였다. 한우 2번 염색체 양적형질좌위영역에 있는 12개의 염기표식영역 표지인자를 이용하여 30차에서 33차 후대검정우 집단에서 가계정보가 서로 다른 20두에서 직접 염기서열분석을 한 결과 10개의 다형성이 있는 단일염기다형성를 확인할 수 있었다. 이 중에서 근내지방도 정규분포상 양쪽 집단과 단일염기다형성 유전자형간 빈도분석을 한 결과 HWSNP_1-1과 HWSNP_9-4 단일염기다형성에서 40%이상의 빈도차이를 나타내었다. 이 2개의 단일염기다형성들로 한우집단 (n=233)에서 근내 지방도와의 연관성을 살펴본 결과 HWSNP_1-1 단일염기다형성에서만 유의적인 차이를 나타내었다 (P<0.05). 따라서 본 연구에서는 HWSNP_1-1 단일염기다형성는 유전체정보를 활용한 한우 육질 개량에 있어 가장 효율적인 보조수단으로 활용가치가 높을 것이라 판단된다.

• 생명과학회지
• /
• 제30권3호
• /
• pp.230-238
• /
• 2020

한우에서의 도체형질은 경제적으로 가장 중요한 형질이다. 최근 유전체학의 발달로 인해 DNA 표지인자 이용하여 소의 도체 및 육질형질을 규명하고 선발하는 방법이 주목 받고 있다. 본 연구는 한우의 도체형질 관련 분자표지의 현장 검증에 의한 유전적 효과를 평가하기 위해 수행하였다. TG g.371T>C, APM1 g.1454G>A, FABP4 g.2834C>G, FABP4 g.3533T>A, FABP4 g.3691G>A, SCD g.10153A>G, SCD g.10329T>C, CPE g.601T>C, EDG1 g.166A>G, NPY g.4271T>C, GPD1 g.2766C>T, PDE1B g.17122A>G, PDE1B g.17507A>C, TNNT1 g.6650C>T 및 RORC g.20152A>G 등 총 15개의 도체형질 관련 분자표지들에 대해 대규모 상업축 한우 집단(총 1,536두)을 대상으로 SNP 유전자형 분석을 수행하고, 분자표지와 도체형질과의 연관성을 조사하였다. PCR-RFLP 분석을 통해 SNP 유전자형과 도체형질과의 연관성을 분석한 결과 APM1 g.1454G>, FABP4 g.3691G>A, SCD g.10153A>G, CPE g.601T>C, PDE1B g.17122A>G, TNNT1 g.6650C>T 및 RORC g.20152A>G 등 총 7개의 SNP가 한우의 도체형질 가운데 근내지방도, 등지방두께, 배최장근단면적, 도체중, 육질등급, 육색 및 성숙도 등과 유의적으로 연관되어 있음을 확인하였다. 본 연구 결과는 이들 SNP가 육질이 우수한 한우 선발을 위한 분자표지로 활용될 수 있음을 시사한다.

• Journal of Animal Science and Technology
• /
• 제53권1호
• /
• pp.1-6
• /
• 2011

연구는 유전체분석에 대해 모의실험한 연구로써 Reference Population (RP)이 구성되었을 때, 표현형 자료가 없고 유전체자료만 있는 Juven 1 또는 Juven 2 세대에 대해 유전평가의 정확도에 대해 알아보고자 연구를 실시하였다. 모의실험의 가정으로 염색체는 1개이며 염색체길이는 100cM로 가정하였다. 초기의 유효집단의 수는 100두의 다형성이 없는 초기집단에서 유전자 효과가 없는 표지인자(Marker)를 0.1cM 및 0.5cM 간격으로 균등하게 단일 염기 돌연변이에 의한 다형성을 발생시켰고 유전자 효과가 있는 QTL 좌위는 Marker와 동수의 비율로 임의위치를 지정하여 돌연변이에 의한 변이성을 생성하였으며 이때 유전자 효과는 Gamma 분포함수(scale=1.66, shape=0.4)에서 생성하였다. 배우자(gamete) 형성과정에서 Haldane의 가정하에 유전자 재조합을 생성하였으며 돌연변이 발생율은 Marker 및 QTL 좌위에서 $2.5{\times}10^{-3}$ 및 $2.5{\times}10^{-5}$의 확률로 발생시켜 1000세대까지 세대번식을 유지하였다. 이 후 1001세대부터 1004세대까지 세대당 2000두의 자손을 생성하였으며 이 때 유전력을 0.1 및 0.5의 가정하에 1001~1002 세대에서 표현형 자료를 생성하였고, 1003~1004세대는 오직 유전체자료만 생성하였다. Bayesian 방법을 이용하여 개체별 육종가를 추정하였으며 표지인자간 거리(0.1cM, 0.5cM), 유전력(0.1, 0.5) 및 반형매 집단크기(20두, 4두)에 따라 참육종가와 추정 육종가간의 상관으로 표현되는 육종가 정확도에 대해 비교한 결과 1003세 대에서 표지인자간 거리가 0.1cM 및 0.5cM일 때 육종가의 정확도는 각각 0.87, 0.81였고, 유전력이 0.1 및 0.5 일 때 각각 0.87, 0.94로 추정되었으며, 반형매 집단의 크기가 20두 일 때 0.87, 4두 일 때 0.84로 추정되었다. 위의 결과로 미루어 보아 다량의 SNP 표지정보 및 반형매 집단의 크기가 클수록 즉, 혈연계수가 높은 집단일 때 육종가의 정확도는 높게 나타났다. 유전체선발의 활용시 비교적 높은 정확도로써 조기선발이 가능하며 이로 인한 세대간격을 단축시킬 수 있어 개량의 효율을 높일 수 있을 것으로 사료된다. 반면에 유전체선발은 분석비용이 비싸며, 지속적인 유전체 선발시 특정유전자 선호로 인한 유전적 부동(Genetic Drift) 현상이 발생될 수 있기 때문에 지속적인 SNP 발굴에 대한 노력이 필요한(Meuwissen 2003) 단점이 있으나 한우 또는 젖소와 같은 대가축과 같이 세대간격이 긴 가축에서 유전체선발 할 경우 조기선발로 인한 세대간격 단축과 유전평가의 높은 정확도(0.8이상)로 인해 개량의 효율을 극대화 할 수 있을 것으로 사료된다.

• Journal of Animal Science and Technology
• /
• 제53권1호
• /
• pp.7-13
• /
• 2011

본 연구는 한우의 경제형질 관련 유전적 표지인자(DNA marker) 개발을 목적으로 EXT1 유전자의 다형성과 발현양상을 관찰하여 경제형질과의 관련성을 확인하고자 수행하였다. PCRdirect sequencing을 통하여 4개(T272196A, C272359T, G290964A 및 A302092G)의 SNPs를 탐색 하였으며, 탐색된 SNPs를 통하여 PCR-RFLP 기법으로 유전자형을 결정한 후 경제형질과 관련성을 분석하였다. 그 결과 T272196A 좌위에서 근내지방 육종가(p=0.014), G290964A 좌위에서 등지방두께 육종가 추정치(p=0.001), A302092G 좌위에서는 등지방두께 육종가(p < 0.001) 및 등심단면적 육종가(p=0.020)에서 각각 유의적인 연관성이 인정되었다. 따라서, 본 연구를 통해 확인된 SNP를 이용하여 한우의 선발에 활용 가능할 것으로 사료된다.

• Journal of Animal Science and Technology
• /
• 제52권5호
• /
• pp.357-366
• /
• 2010

한우의 유전체 전장의 정보를 Illumina BeadArray$^{TM}$ Bovine SNP50 assay를 이용하여 단일염기다형 현상을 조사한 결과, 유전적 다양성을 보이는 좌위가 약 32,567 좌위 이상에서 다양성을 보이고 있었으며 약 5,554 좌위에서 다양성이 조사되지 않았다. 이는 조사된 자료의 가계집단의 수가 크게 제한되었기 때문에 기인될 수 있으며 또 다른 원인으로는 한우 종축집단의 크기가 작을 수 있다는 현상을 반증한다고 사료된다. 유전분석의 기초가 되는 혈통기록에 의한 개체간 혈연관계를 유전체 정보에 의한 혈연관계와 비교하여 본 결과, 유전체 정보에 의한 혈연관계의 크기가 혈통기록에 의한 혈연관계보다 좀 더 정확하게 추정될 수 있다는 장점이 있으며 혈통기록상의 오류로 그릇된 혈연관계의 크기를 유전체 정보를 통하여 보완할 수 있다는 장점이 있다. 이러한 장점을 활용하면 유전체정보를 이용한 유전능력 평가의 정확성을 크게 향상시킬 수 있을 것으로 사료되었다.

• Journal of Animal Science and Technology
• /
• 제49권5호
• /
• pp.577-584
• /
• 2007

본 연구는 후대검정 한우 295두의 혈액으로부터 genomic DNA를 추출하여 PCR 방법에 의한 증폭과 염기서열 분석을 통하여 ADSF/resistin 유전자의 단일염기다형을 발굴하고 이들과 한우 육질관련형질과의 상관관계를 분석하기 위하여 실시하였다. 확보된 DNA로부터 염기서열을 결정한 결과 promoter와 4개의 exon영역에서는 SNP를 찾지 못하였으나 intron 영역에서 7개의 SNP를 발굴하였다. 발굴된 SNP의 출현 빈도는 0.027에서 0.16까지 그 차이가 많았다. 육질형질과의 상관분석에서 이들 SNP 중 intron 2에서 발굴된 764A ins 만이 근내지방도와 상관관계가 발견되었다(P<0.05). 근내지방도는 유전력이 매우 높기 때문에 이번에 발굴된 ADSF/resistin 유전자의 SNP 764A ins와 같이 유전표지인자를 이용하는 것이 근내 지방도의 개량을 위해 우수한 결과를 가지는 것으로 사료된다. 가축의 경제형질의 경우 다수의 유전자가 관여하기 때문에 한 개의 유전자를 이용한 가축의 선발 또는 개량에 이용한다는 것은 제한적일 수 있다. 따라서 다수의 관련 유전자를 이용한 다형현상과 경제형질과의 연관성 연구가 동반될 때 육질개선 및 가축개량에 실질적인 증대효과가 있을 것으로 사료된다.