• 제목/요약/키워드: SLC

검색결과 214건 처리시간 0.029초

지속적인 주황색 소변을 보인 URAT1 유전자 변이 신성 저요산혈증 1례 (A Case of Idiopathic Renal Hypouricemia with URAT1 Gene Mutation who Showed Persistent Orange-colored Urine)

  • 이주훈;최진호;유한욱;정진영;박영서
    • Childhood Kidney Diseases
    • /
    • 제10권1호
    • /
    • pp.65-71
    • /
    • 2006
  • 저자들은 영아기부터 지속되는 주황색 소변을 보인 3세 남아에서 저요산혈증이 있었고 SLC22A12 유전자 검사를 시행한 결과 URAT1 유전자의 W258X 동형접합자(homozygote) 변이를 발견하였기에 보고한다.

  • PDF

Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria 증후군을 유발하는 SLC25A15 유전자의 새로운 변이 (A Novel SLC25A15 Mmutation Causing Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome)

  • 장경미;현명철;황수경
    • 대한소아신경학회지
    • /
    • 제25권3호
    • /
    • pp.204-207
    • /
    • 2017
  • Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria 증후군(HHH 증후군)은 경한 학습장애에서 심각한 뇌증에 이르기까지 다양한 신경학적 증상을 보일 수 있는 신경대사질환이다. HHH 증후군은 임상 증상이나 대사 검사 결과가 뚜렷하지 않아 진단이 늦어지는 경우가 흔한데, 이러한 경우 유전자 검사로 확진하는 것이 중요하다. 저자들은 강직성 하반신 마비를 가진 소아와 무증상의 여동생에서 HHH 증후군을 진단하고 유전자 검사를 통해 SLC25A15 유전자의 c.535C>T (p.R179*)와 c.116C>A (p.T39K) 변이를 확인하였다. p.R179*는 일본과 중동의 HHH 환자들에서 흔히 발견되는 변이로 한국인에서도 발견됨을 확인하였고, p.T39K는 HHH 증후군을 유발하는 새로운 변이임을 최초로 보고하는 바이다.

Solute Carrier SLC41A1 'A MINI REVIEW'

  • Basnet Hom Bahadur
    • 한국환경성돌연변이발암원학회지
    • /
    • 제25권2호
    • /
    • pp.60-65
    • /
    • 2005
  • The human solute carrier, SLC41Al, is a $Mg^{2}+$ transporter that is regulated by extracellular magnesium. Although intracellular magnesium plays a fundamental role in cellular metabolism, little is known about how $Mg^{2}+$ is taken up and controlled by cells. Magnesium plays a fundamental role in cellular metabolism so that its control within the body is critical. Magnesium homeostasis is principally a balance between intestinal absorption of dietary magnesium and renal excretion of urinary magnesium. The kidney, mainly the distal convoluted tubule, controls magnesium reabsorption. Although renal reabsorption is under the influence of many hormones, selective regulation of magnesium transport is due to intrinsic control involving transcriptional processes and synthesis of transport proteins. Using microarray analysis, identification of the genetic elements involved with this transcriptional control has been begun. SLC41A1(GenBank Accession No. AJ514402), comprises 10 putative transmembrane domains, two of which are highly homologous to the integral membrane part of the prokaryote transports $Mg^{2}+$ and other divalent cations $Sr^2+,\;Zn^2+,\;Cu^2+,\;Fe^2+,\;Co^2+,\;Ba^2+,\;and\;Cd^2+,\;but\;not\;Ca^2+,\;Mn^2+,\;and\;Ni^2+.$ Transport of $Mg^{2}+$ by SLC41Al is rheogenic, voltage dependent, and not coupled to Na or Cl. Expressed SLC41Al transports a range of other divalent cations: $Mg^{2+},\;Sr^{2+},\;Zn^{2+},\;Cu^{2+},\;Fe^{2+},\;Co^{2+},\;Ba^{2+},\;and\;Cd^{2+}$. The divalent cations $Ca^{2+},\;Mn^{2+},\;and\;Ni^{2+}$and the trivalent ion $Gd^{3+}$ did not induce currents nor did they inhibit $Mg^{2+}$ transport. The nonselective cation $La^{3+}$ abolishes $Mg^{2+}$ uptake. Computer analysis of the SLC41Al protein structure reveals that it belongs to MgtE protein family & suggested that the human solute carrier, SLC41Al, might be a eukaryotic $Mg^{2+}$ transporter closely related $(60-70\%)$ protein encoded by SLC41A2 is a $Mg^{2}+$ transporter that might be involved in magnesium homeostasis in epithelial cells also transports a range of other divalent cations: $Ba^2,\;Ni^2,\;CO^2,\;Fe^2,\;or\;Mn^2,\;but\;not\;Ca^2,\;Zn^2,\;or\;Cu^{2+}$ that may have related functional properties.

  • PDF

A Case of Idiopathic Renal Hypouricemia with SLC22A12 Gene Mutation Showing General Weakness and Incidental Renal Stone

  • Joung, Jin Woon;Song, Young Wha;Kim, Jong Dae;Cheon, Eun Jung
    • Childhood Kidney Diseases
    • /
    • 제25권1호
    • /
    • pp.44-48
    • /
    • 2021
  • Idiopathic renal hypouricemia (iRHUC) is a rare hereditary disease caused by a defect in urate handling of renal tubules. Type 1 renal hypouricemia (RHUC1) is diagnosed with confirmation of a mutation in SLC22A12 gene which encodes a renal urate-anion exchanger (URAT1). The majority of iRHUC patients are asymptomatic, especially during childhood, and thus many cases go undiagnosed or they are diagnosed late in older age with complications of hematuria, renal stones, or acute kidney injury (AKI). We report a case of a 7-year-old boy with subtle symptoms such as general weakness and dizziness and revealed hypouricemia and incidental nephrolithiasis. Homozygous mutations were detected in the SLC22A12 (c.774G>A) by molecular analysis. The present case suggests that fractional excretion of uric acid (FEUA) screening could be better followed by the coincidental discovery of hypouricemia, to prevent conflicting complications of iRHUC, even with normal urine uric acid to creatinine ratio (UUA/UCr), and sequential genetic analysis if needed.

주의력결핍 과잉행동장애에서 노르에피네프린 수송체 유전자와 오로스 메칠페니데이트 부작용의 연관성 (Association of Norepinephrine Transporter Gene and Side Effects of Osmotic-Release Oral System Methylphenidate in Attention-Deficit Hyperactivity Disorder)

  • 송정은;홍현주;이병욱;육기환
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
    • /
    • 제25권2호
    • /
    • pp.82-88
    • /
    • 2014
  • Objectives : The aim of our study was to investigate association of norepinephrine transporter gene (SLC6A2) polymorphism and side effects of osmotic-release oral system methylphenidate (OROS MPH) in children with attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD). Methods : We recruited drug naive children with ADHD (N=97). We administered OROS MPH by tolerable dosage. At week 8 of treatment, parents completed the Barkley's side effect rating scale. We analyzed two SLC6A2 single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs192303 and rs3785143, with blood of subjects. We compared the frequency and severity of each side effect among SLC6A2 genotypes of 2 SNPs. Results : In the analysis of frequency of each side effect, irritability differed according to rs192303 and rs3785143 genotype. In comparisons of severity, talking less and disinterest differed according to rs192303 genotype. In the case of rs3785143, severities of disinterest and irritability were involved with genotype. Conclusion : Side effects of OROS MPH showed an association with SLC6A2 genotype.

Novel Compound Heterozygote Mutations of the SLC25A13 Gene in an Infant with Neonatal-onset Type II Citrullinemia Detected by Newborn Mass Screening

  • Lim, Ho-Seop;Kim, Ho;Kim, Sung-Shin;Kim, Gu-Hwan;Yoo, Han-Wook;Shin, Young-Lim
    • Neonatal Medicine
    • /
    • 제18권2호
    • /
    • pp.370-373
    • /
    • 2011
  • Citrin deficiency는 염색체 7q21.3의 SLC25A13 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성질환으로 neonatal-onset type II citrullinemia (CTLN2) 및 adult-onset CTLN2로 분류된다. 생후 16일된 여아가 신생아 대사 검사에서 citrullinemia (CTLN)가 의심되었고 혈중 아미노산 분석에서 CTLN 및 고암모니아혈증을 보였고, SLC25A13 유전자 분석 결과 c.221C>T in exon4 and c.1645C in exon16 (p.[Ser74Phe]+[Gln549X]) 의 새로운 돌연변이가 발견되어 neonatal-onset CTLN2로 진단되었다. 저자들은 신생아 대사 검사에서 citrullinemia를 보이는 영아들에서 확진을 위한 유전자 검사 및 혈중 아미노산 분석이 필요하다고 생각한다.

Effects of season and single layer centrifugation on bull sperm quality in Thailand

  • Nongbua, Thanapol;Utta, Apirak;Am-in, Nutthee;Suwimonteerabutr, Junpen;Johannisson, Anders;Morrell, Jane M
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
    • /
    • 제33권9호
    • /
    • pp.1411-1420
    • /
    • 2020
  • Objective: The aim of study was to investigate the effects of season and single layer centrifugation (SLC) before cryopreservation on post-thaw bull sperm quality in Thailand. Methods: Semen was collected from 6 bulls (Bos indicus) in summer, rainy season and winter 2014 through 2016. Semen characteristics, sperm morphology, sperm kinematics, viability, chromatin structure and mitochondrial membrane were evaluated. Meteorological data were available from the local meteorological station; Results: Season had an effect on semen characteristics in the raw ejaculate, with higher proportions of normal spermatozoa and lower abnormalities in winter than in the other two seasons. Sperm kinematics, viability, DNA fragmentation index, and mitochondrial membrane potential were not different between seasons. Sperm samples selected by SLC had greater normal morphology and a lower proportion with bent tails than controls and higher values of progressive motility (PRO), beat cross frequency, linearity, straightness, wobble (WOB), and lower values of slow motility, velocity average path (VAP), velocity curved line, and amplitude of lateral head displacement than controls. In addition, SLC-selection had a favorable effect on PRO, VAP, and WOB that differed among seasons. Conclusion: Our results suggested that these bulls were well adapted to their location, with season having an effect on sperm morphology. Moreover, SLC could be used prior to cryopreservation, regardless of season, to enhance normal morphology and kinematics of bull sperm samples without adversely affecting other parameters of sperm quality. However, there was considerable variation among bulls in DNA fragmentation index, mitochondrial membrane potential and sperm viability. In addition, SLC had a positive effect on sperm morphology and sperm kinematics, which could be expected to influence fertility.

1 Selector + 1 Resistance Behavior Observed in Pt/SiN/Ti/Si Structure Resistive Switching Memory Cells

  • 박주현;김희동;김태근
    • 한국진공학회:학술대회논문집
    • /
    • 한국진공학회 2014년도 제46회 동계 정기학술대회 초록집
    • /
    • pp.307-307
    • /
    • 2014
  • 정보화 시대로 접어들면서 동일한 공간에 더 많은 정보를 저장할 수 있고, 보다 빠른 동작이 가능한 비휘발성 메모리 소자에 대한 요구가 증가하고 있다. 하지만, 최근 비휘발성 메모리 소자 관련 연구보고에 따르면, 메모리 소자의 소형화 및 직접화 측면에서, 전하 저장을 기반으로 하는 기존의 Floating-Gate(FG) Flash 메모리는 20 nm 이하 공정에서 한계가 예측 되고 있다. 따라서, 이러한 FG Flash 메모리의 한계를 해결하기 위해, 기존에 FET 기반의 FG Flash 구조와 같은 3 terminal이 아닌, Diode와 같은 2 terminal로 동작이 가능한 ReRAM, PRAM, STT-MRAM, PoRAM 등 저항변화를 기반으로 하는 다양한 종류의 차세대 메모리 소자가 연구되고 있다. 그 중, 저항 변화 메모리(ReRAM)는 CMOS 공정 호환성, 3D 직접도, 낮은 소비전력과 빠른 동작 속도 등의 우수한 동작 특성을 가져 차세대 비휘발성 메모리로 주목을 받고 있다. 또한, 상하부 전극의 2 terminal 만으로 소자 구동이 가능하기 때문에 Passive Crossbar-Array(CBA)로 적용하여 플래시 메모리를 대체할 수 있는 유력한 차세대 메모리 소자이다. 하지만, 이를 현실화하기 위해서는 Passive CBA 구조에서 발생할 수 있는 Read Disturb 현상, 즉 Word-Line과 Bit-Line을 통해 선택된 소자를 제외하고 주변의 다른 소자를 통해 흐르는 Sneak Leakage Current(SLC)를 차단하여 소자의 메모리 State를 정확히 sensing하기 위한 연구가 선행 되어야 한다. 따라서, 현재 이러한 이슈를 해결하기 위해서, 많은 연구 그룹에서 Diodes, Threshold Switches와 같은 ReRAM에 Selector 소자를 추가하는 방법, 또는 Self-Rectifying 특성 및 CRS 특성을 보이는 ReRAM 구조를 제안 하여 SLC를 차단하고자 하는 연구가 시도 되고 있지만, 아직까지 기초연구 단계로서 아이디어에 대한 가능성 정도만 보고되고 있는 현실 이다. 이에 본 논문은 Passive CBA구조에서 발생하는 SLC를 해결하기 위한 새로운 아이디어로써, 본 연구 그룹에서 선행 연구로 확보된 안정적인 저항변화 물질인 SiN를 정류 특성을 가지는 n-Si/Ti 기반의 Schottky Diode와 결합함으로써 기존의 CBA 메모리의 Read 동작에서 발생하는 SLC를 차단 할 수 있는 1SD-1R 구조의 메모리 구조를 제작 하였으며, 본 연구 결과 기존에 문제가 되었던 SLC를 차단 할 수 있었다.

  • PDF

마이크로파 탐색기의 HPRF 파형에 대한 지표면 부엽클러터와 표적탐지 오류 확률 (The Surface Sidelobe Clutter and the False Alarm Probability of Target Detection for the HPRF Waveform of the Microwave Seeker)

  • 김태형;이재웅;변영진
    • 한국통신학회논문지
    • /
    • 제34권4C호
    • /
    • pp.476-483
    • /
    • 2009
  • 마이크로파 탐색기를 이용하여 표적을 탐지, 추적하는 경우 하방 표적에 대해서는 지표면에서 반사되는 클러터 신호의 영향을 받는다. HPRF (high pulse repetition frequency) 모드를 사용하는 마이크로파 탐색기에서 부엽클러터 영역에 나타나는 퇴각표적을 탐지하기 위해서는 여러 지형과 상황에 따른 지표면 부엽클러터 전력의 통계적인 특징을 파악하여야 한다. HPRF 모드를 사용하는 탐색기의 항공기 탑재시험에서 지상 클러터의 전력을 측정한 자료를 기반으로, 각 지형과 안테나 시선각 등의 상황에 따라 부엽클러터의 확률분포 특성을 가장 근접하게 표현하는 확률밀도함수를 구하고 그 확률밀도함수의 매개변수를 추정하였다. 확률밀도함수 및 매개변수를 추정한 자료를 이용하여, 퇴각표적을 탐지할 때에 원하는 수준의 표적탐지 오류 확률을 가지는 표적탐지 임계값 설정에 관하여 분석하였다. 본 논문의 지표면 부엽클러터 전력의 확률분포 특성 분석과 표적탐지 임계값 설정에 관한 분석 자료는 표적탐지 방법 개발 및 일정 오경보 처리 등의 다양한 분야에 이용될 수 있다.

21세기 미래전의 정찰.타격.군수 복합체계 (Reconnaissance-Strike-Logistics Complex Systems for Future Warfare in the 21st Century)

  • 권태영;이재영
    • 한국국방경영분석학회지
    • /
    • 제27권1호
    • /
    • pp.1-9
    • /
    • 2001
  • In this paper, "a conceptual model of Reconnaissance-Strike-Logistics Complex(RSLC) in future warfare" is proposed. Basic idea of the RSLC model is to combine logistics and the pre-existing Reconnaissance-Strike Complex(RSC) through a C4 network system. That is, the RSLC model consists of reconnaissance, strike, logistics, and C4 network systems. The C4 network system creates new combat power by integrating all the other systems. The RSLC model generates three conceptual complex circles; the RSC, the SLC(Strke-Logistics Complex), and the RSLC circles. The RSC circles describes direct combat behaviors in the battlefield. On the other hand, the SLC circle indicates combat sustainment capabilities. The RSLC circle including the RSC and the SLC circles, can present a more complete combat process. There are two key advantages of the RSLC model. First of all, logistics is considered one of key combat components to form IDA(Information-Decision-Action) cycle for combat decision-making process more completely. Secondly, the capabilities of battlefield awareness which reconnaissance and war-net systems provide, can be applied not only to the strike system in the RSC circle, but also to the logistics system in the SLC circle. Thus, the RSLC model can maximize combat synergy effects by integrating the RSC and the SLC. With a similar logic, this paper develops "A Revised System of Systems with Logistics (RSSL)" which combines "A New system of Systems" and logistics. These tow models proposed here help explain several issues such as logistics environment in future warfare, MOE(Measure of Effectiveness( on logistics performance, and COA(Course of Actions) for decreasing mass and increasing velocity. In particular, velocity in logistics is emphasized.

  • PDF