• 제목/요약/키워드: S-locus

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골형성부전증의 착상전 유전진단을 위한 분자유전학적 방법의 조건 확립과 적용 (Establishment and Application of Molecular Genetic Techniques for Preimplantation Genetic Diagnosis of Osteogenesis Imperfecta)

  • 김민지;이형송;최혜원;임천규;조재원;김진영;송인옥;강인수
    • Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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    • 제35권2호
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    • pp.99-110
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    • 2008
  • 목 적: 착상전 유전진단은 환아를 출산할 가능성이 높은 부부들에게 정상아의 출산 기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 널리 시행되고 있다. 골형성부전증은 상염색체 우성 유전질환으로서 뼈와 피부를 구성하는 결합조직의 이상으로 뼈가 잘 부러지는 특징을 가지고 있으며, 질환의 95% 이상은 COL1A1 또는 COL1A2 유전자의 이상으로 발병한다고 알려져 있다. 본 논문에서는 골형성부전증 환자 2 가계를 대상으로 5 주기의 착상전 유전진단을 시행하여 임신에 성공한 사례에 대해 보고하고자 한다. 연구방법: 착상전 유전진단 수행 전에 환자의 단일 림프구에서 증폭성공률과 allele drop-out (ADO) rate을 확인하기 위하여 임상전 검사를 수행하였다. 각각 원인 돌연변이로 확인된 COL1A1 유전자 c.2452G>A와 c.3226G>A를 가지고 있는 골형성부전증 2 가계를 대상으로 5 주기의 착상전 유전진단을 시행하였다. 생검한 할구로부터 원인 돌연변이를 진단하기 위하여 nested PCR 후 HaeIII 제한효소를 이용한 restriction fragment length polymorphism (RFLP) 분석방법과 direct sequencing 방법을 이용하여 진단을 실시하였다. 결 과: Genomic DNA를 이용하여 COL1A1 유전자 검사를 해 본 결과 각 가계의 원인 돌연변이는 c.2452G>A와 c.3226G>A임을 재확인하였으며, 단일세포를 이용한 임상전 검사 결과 첫 번째 사례의 경우 94.2%의 증폭성공률과 22.5%의 ADO rate을 나타내었고, 두 번째 사례의 경우 98.1%의 증폭성공률과 1.9%의 ADO rate를 나타내었다. 착상전 유전진단 결과 첫 번째 사례의 경우, 3 주기의 착상전 유전진단에서 총 34개의 배아 중 31개의 배아에서 진단에 성공하여 91.2% (31/34)의 진단성공률을 나타내었고, 총 19개의 정상 배아 중 8개의 배아 (2.7개/배아이식)를 이식하였다. 세 번째 주기에서 임신에 성공하였고 제왕절개로 건강한 아이를 분만하였다. 두 번째 사례의 경우 2 주기의 착상전 유전진단을 시행하였으며, 총 19개의 배아 모두 진단에 성공하여 100.0% (19/19)의 진단성공률을 나타내었고, 총 11개의 정상 배아 중 4개 (2개/배아이식)의 배아를 이식하였다. 두 번째 착상전 유전진단에서 임신에 성공하였고, 건강한 아이를 분만하였다. 결 론: 착상전 유전진단을 통한 골형성부전증 환자 2 가계에서의 성공적인 임신과 출산은 국내에서 처음으로 보고되는 임상 결과로, 본원의 착상전 유전진단방법은 효과적이고 확실한 방법으로써 앞으로도 더 많은 단일 유전자 이상의 유전질환을 가진 환자들에게 적용하게 될 것이며, 이는 이와 유사한 유전질환을 가지고 있거나 유전질환의 이환 가능성이 있는 부부들에게 정상아의 임신과 출산의 기회를 더욱 많이 제공할 수 있을 것이다.

아포리포 단백질 E 유전자의 E2와 E4 변이형이 정상 한국여성의 혈중 지질 수준 분포에 미치는 영향 (Apolipoprotein E2 & E4 Alleles Influence on the Distribution of the Human Plasma Lipid Profiles in Mormolipidemic Korean Women)

  • 이명숙
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제29권6호
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    • pp.642-650
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    • 1996
  • ApoE 유전자의 다형성은 인체 혈중 콜레스테롤 농도의 정상분포를 설명하는 중요한 인자이다. 특히, E2 와 E4 allele들은 고지혈증환자의 혈중에 현저히 나타나며, 각 다른 인종간의 이틀의 상대빈도수가 관상 동맥 질환 유발 위험도와의 상관관계가 아주 높다. Apo E 유전자의 다형성이 혈중 지질 대사변화 에 미치는 영향에 관한 실험은 105명의 건강한 한국여성을 대상으로 시행되었다. Apo E alleles의 한국 인 상대빈도수는 E3가 0.848, E4가 0.087, 그리고 E2는 0.067이었다. 본 연구에서는 E2/2 표현형이 나 타나지 않았지만, 중국 및 일본인과 같이 E4와 E2 allele가 아주 낮았다 최고및 최저혈압, 맥박(p

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Identification of LEF1 as a Susceptibility Locus for Kawasaki Disease in Patients Younger than 6 Months of Age

  • Kim, Hea-Ji;Yun, Sin Weon;Yu, Jeong Jin;Yoon, Kyung Lim;Lee, Kyung-Yil;Kil, Hong-Ryang;Kim, Gi Beom;Han, Myung-Ki;Song, Min Seob;Lee, Hyoung Doo;Ha, Kee Soo;Sohn, Sejung;Ebata, Ryota;Hamada, Hiromichi;Suzuki, Hiroyuki;Kamatani, Yoichiro;Kubo, Michiaki;Ito, Kaoru;Onouchi, Yoshihiro;Hong, Young Mi;Jang, Gi Young;Lee, Jong-Keuk;The Korean Kawasaki Disease Genetics Consortium
    • Genomics & Informatics
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    • 제16권2호
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    • pp.36-41
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    • 2018
  • Kawasaki disease (KD) is an acute febrile vasculitis predominately affecting infants and children. The dominant incidence age of KD is from 6 months to 5 years of age, and the incidence is unusual in those younger than 6 months and older than 5 years of age. We tried to identify genetic variants specifically associated with KD in patients younger than 6 months or older than 5 years of age. We performed an age-stratified genome-wide association study using the Illumina HumanOmni1-Quad BeadChip data (296 cases vs. 1,000 controls) and a replication study (1,360 cases vs. 3,553 controls) in the Korean population. Among 26 candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs) tested in replication study, only a rare nonsynonymous SNP (rs4365796: c.1106C>T, p.Thr369Met) in the lymphoid enhancer binding factor 1 (LEF1) gene was very significantly associated with KD in patients younger than 6 months of age (odds ratio [OR], 3.07; $p_{combined}=1.10{\times}10^{-5}$), whereas no association of the same SNP was observed in any other age group of KD patients. The same SNP (rs4365796) in the LEF1 gene showed the same direction of risk effect in Japanese KD patients younger than 6 months of age, although the effect was not statistically significant (OR, 1.42; p = 0.397). This result indicates that the LEF1 gene may play an important role as a susceptibility gene specifically affecting KD patients younger than 6 months of age.

qVDT11, a major QTL related to stable tiller formation of rice under drought stress conditions

  • Kim, Tae-Heon;Cho, Soo-Min;Han, Sang-Ik;Cho, Jun-Hyun;Kim, Kyung-Min;Lee, Jong-Hee;Song, You-Chun;Park, Dong-Soo;Oh, Myung-Gyu;Shin, Dongjin
    • 한국작물학회:학술대회논문집
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    • 한국작물학회 2017년도 9th Asian Crop Science Association conference
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    • pp.91-91
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    • 2017
  • Drought is the most serious abiotic stress limiting rice production. However, little progress has been made in the genetic analysis of drought tolerance, because it is a complex trait controlled by a number of genes and affected by various environmental factors. In here, we screened 218 rice genetic resources for drought tolerance at vegetative stage and selected 32 highly drought tolerant varieties in greenhouse. Under rain-fed conditions, Grain yield of Nagdong was decreased by 53.3% from 517 kg/10a to 241 kg/10a when compare to irrigation condition. By comparison, grain yield of Samgang was decreased by 23.6% from 550 kg/10a to 420 kg/10a. The variety Samgang exhibited strong drought tolerance and stable yield in rain-fed conditions and was selected for further study. To identify QTLs for drought tolerance, we examined visual drought tolerance (VDT) and relative water content (RWC) using a doubled haploid (DH) population consisted of 101 lines derived from a cross between Samgang (a drought tolerance variety) and Nagdong (a drought sensitive variety). Three QTLs for VDT were located on chromosomes 2, 6, and 11, respectively, and explained 41.8% of the total phenotypic variance. qVDT2, flanked by markers RM324 and S2016, explained 8.8% of the phenotypic variance with LOD score of 3.3 and an additive effect of -0.6. qVDT6 was flanked by S6022 and S6023 and explained 12.7% of the phenotypic variance with LOD score of 5.0 and an additive effect of -0.7. qVDT11, flanked by markers RM26765 and RM287, explained 19.9% of the phenotypic variance with LOD score of 7.1 and an additive effect of -1.0. qRWC11 was the only QTL for RWC to be identified; it was in the same locus as qVDT11. qRWC11 explained 19.6% of the phenotypic variance, with a LOD score of 4.0 and an additive effect of 9.7. To determine QTL effects on drought tolerance in rain-fed paddy conditions, seven DH lines were selected according to the number of QTLs they contained. Of the drought tolerance associated QTLs, qVDT2 and qVDT6 did not affect tiller formation, but qVDT11increased tiller number. Tiller formation was most stable when qVDT2 and qVDT11 were combined. DH lines with both of these drought tolerance associated QTLs exhibited the most stable tiller formation. These results suggest that qVDT11 is important for drought tolerance and stable tiller formation under drought stress condition in field.

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콩의 RAPD 연관지도를 RFLP 연관지도와 합병 (Incorporation of RAPD linkage Map Into RFLP Map in Glycine max (L, ) Merr)

  • Choi, In-Soo;Kim, Yong-Chul
    • 생명과학회지
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    • 제13권3호
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    • pp.280-290
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    • 2003
  • RAPD 연관지도를 RFLP 연관지도와 합병을 하는 것은 각각의 유전 marker들의 단점을 서로 보완하여 세밀화된 유전자 지도작성을 용이하게 할 수 있다. 본 연구는 Essex와 PI 437654의 $F_2$$F_3$ 후대계통들을 재료로 하여 작성된 RAPD 연관지도를 콩의 RFLP 연관지도와 합병을 함에 있어서 나타난 몇가지 특징들을 기술하고자 함을 목적으로 하는 바 그 특징들은 아래와 같이 요약된다. 1. RAPD 연관지도상에서의 RFLP probe들의 위치가 RFLP 연관지도상에서의 위치와 부분적으로 변동된 현상이 나타났다. RAPD 연관그룹 L.G.C-3을 RFLP 연관그룹 a1 및 a2와 합병하는 과정에서 pSAC3와 pA136, 그리고 pA170/EcoRV와 pB170/HindIII이 서로 반대방향으로 위치하였다. pK400은 RFLP 연관지도상에서는 pA96-1과 pB172의 사이에 위치한 반면 RAPD 연관지도상에서는 i locus와 pA85 사이에 위치하였다. 2. RAPD 연관지도상에서의 두 marker들간의 간격이 RFLP 연관지도상에서의 간격보다 멀어진 현상이 두드러지게 나타났다. pA890과 pK493간의 간격은 RAPD 연관그룹 L.G.C-1에서는 48.6 cM이었던 반면 RFLP 연관 그룹상에서는 단지 13.3 cM으로 나타났다. 또한 pB32-2와 pA670, pA670과 pA668사이의 간격은 RAPD 연관그룹 L.G.C-2에서는 50.9 cM과 31.7 cM이었던 반면, RFLP 연관지도상에서의 간격은 각각 35.9 cM과 13.5 cM으로 나타났다. 3. 하나의 RFLP probe로부터 두개 이상의 다형화 현상을 나타낸 marker들이 동일한 연관그룹이나 다른 연관그룹에 위치하는 현상이 나타났다. 제한효소 HindIII로 절단된 probe pK418은 세개의 marker를 나타내었는데, 그 중 하나는 L.G.C-20에 위치하였으며, 다른 두개는 L.G.C-4에 위치하였다. 위에 나타난 특징들은 RAPD 연관지도는 intraspecific cross의 후대계통들을 재료로 하여 작성된 반면 RFLP 연관지도는 interspecific cross의 후대계통들을 재료로 하여 작성된 결과에선 비롯된 차이점 때문인 것으로 추측된다.

묶음제품 가격 할인 제시 프레이밍 효과: 지각된 소비 혜택과 품질 불확실성의 영향을 중심으로 (Discount Presentation Framing & Bundle Evaluation: The Effects of Consumption Benefit and Perceived Uncertainty of Quality)

  • 임미자
    • Asia Marketing Journal
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    • 제14권1호
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    • pp.53-81
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    • 2012
  • 묶음제품의 매력도를 증가시키기 위해 소비자들이 번들 오퍼에서의 가격 제시 프레이밍(framing)에 민감하다는 것을 이해할 필요가 있다. 동일 가격을 할인하더라도 묶음제품 요소 중 어느 요소에 가격할인을 표시하느냐에 따라 소비자의 묶음제품에 대한 지각된 매력도를 바꿀 수 있기 때문이다. 선행연구는 더 중요한 제품 요소에 할인이 할당될 때 효용이 증가한다는 주장과 덜 중요한 제품 요소에 할인을 위치시키는 것이 선호를 증가시킨다는 주장을 동시에 보이고 있다. 본 연구는 선행연구를 보완하여 묶음제품 가격 할인 제시 프레이밍효과에 대한 새로운 기제를 제시한다. 그리고 선행연구에서 믹스드(mixed)된 결론을 보이는 이유를 분석하여 밝힌다. 본 연구는 현실적인 번들링 전략 사용 상황을 고려하였으며, 좀 더 리얼한 번들링 세팅을 이용하여 가격 할인 제시 프레이밍 효과를 조사하고, 순수번들 및 혼합번들을 포함한 다양한 묶음제품을 이용하여 품질 불확실성 지각에 따른 조절효과를 분석하였다. 본 연구 결과, 소비자들은 높은 소비 혜택(high consumption benefit)보다 낮은 소비 혜택(low consumption benefit) 요소에 가격 할인을 위치시키는 것을 더 선호하였다. 가격민감성(price sensitivity)이 주요혜택에서는 낮고, 낮은 혜택에서는 높기 때문에 동일 가격이 할인될 때 낮은 혜택을 할인한 매장 제품에 대한 평가가 더 높게 나타났다. 또한 구매 시점에서 품질의 불확실성(perceived uncertainty of product quality)이 높을수록 가격민감성이 혜택 지각에 가지는 효과가 더 커지고 있었다. 본 연구의 공헌은 소비 혜택 지각 및 가격민감성 기제와 지각된 품질 불확실성의 조절효과를 통해 선행연구를 통합하고, 가격 제시 형태의 프레이밍 효과를 명확하게 설명하였다는 점이다.

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콩 우수 계통 '천알'에서 발견한 역병 저항성 유전자좌 (Identification of a Locus Associated with Resistance to Phytophthora sojae in the Soybean Elite Line 'CheonAl')

  • 유희진;강은지;강인정;김지민;강성택;이성우
    • 한국작물학회지
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    • 제68권3호
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    • pp.134-146
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    • 2023
  • 콩 역병(Phytophthora root rot, PRR)은 난균(oomycete)인 Phytophthora sojae에 의해 발생하는 콩의 주요 병 중 하나로, 배수가 잘 안 되는 밭이나 습한 토양에서 심하게 발생한다. 역병의 피해를 효과적으로 줄일 수 있는 방법은 주로 역병 저항성 품종을 재배하는 것으로, 이는 저항성 유전자 Rps (resistance to P. sojae)에 대한 연구를 중심으로 이루어진다. 본 연구는 대풍 과 천알(계통명 SS0404-T5-76)을 교배하여 구축한 RIL (recombinant inbred line) 집단을 이용하여 콩 역병 균주40468과 연관된 저항성 유전자좌를 탐색하기 위해 수행되었다. 역병 균주40468에 대한 저항성 평가는 하배축 접종(hypocotyl inoculation) 방법으로 이루어졌다. 저항성 검정 결과, 천알은 저항성,대풍은 감수성을 보였고 집단 내에서는 계통들의 표현형이 분리되는 양상을 보였다. 집단 내에서 표현형 분포는 1:1 (R:S) (χ2 = 0.57, p = 0.75) 분리비와 일치하였으며, 이는 저항성 반응이 단일 유전자에 의해 조절됨을 나타낸다. 대풍, 천알과 각 RIL 계통들은 고밀도 SNP 유전자형 분석을 통해 데이터를 얻었고, 이를 바탕으로 유전자 지도를 작성하였다. 일원분산 분석(Single-marker ANOVA) 및 linkage analysis 결과, 18번 염색체의 55.9~56.4 Mbp에서 높은 통계적 유의성을 보였으며, 이 지역의 표현형 분산은 ~98%로 나타났다. 탐색된 영역은 다수의 선행연구에서 Rps의 위치로 보고된 지역과 겹치며, 콩 표준 유전체 정보를 기반으로 0.5 Mbp 범위 내에서 leucine-rich repeat (LRR) 또는 serine/threonine kinase(STK)을 합성하는 유전자 9개를 포함하고 있다. 천알은 역병 균주40468에 대한 저항성 유전자좌가 밝혀진 첫 국내 콩 품종으로, 본 연구에서 밝힌 천알의 저항성 유전자좌는 향후 역병 저항성 육종 및 연구에서 유용한 재료가 될 것이다.

지역 청년창업생태계 조성을 위한 대학의 지원방안 탐색: 서울시 사례를 중심으로 (A Study on the Support Method for Activate Youth Start-ups in University for the Creation of a Start-up Ecosystem: Focused on the Case of Seoul City)

  • 김인숙;양지희
    • 벤처창업연구
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    • 제17권4호
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    • pp.57-71
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    • 2022
  • 본 연구는 지역 청년창업생태계 조성을 위해 지역내 청년의 청년창업 지원에 대한 인식 및 요구를 분석하여 대학의 지원방안을 탐색하는 것을 목적으로 하였다. 이를 위해 서울시에 거주하는 청년 509명을 대상으로 청년창업에 대한 지역내 청년의 인식과 요구, 대학지원에 대한 요구를 분석하였다. 연구결과, 첫째, 청년창업에 대한 지역내 청년의 인식을 분석한 결과, 대학의 지역 연계 프로그램 요구로는 '청년창업 프로그램'이 가장 높게 분석되었으며, 지역내 청년창업에 대한 이미지는 '도전적인', '변화하는 시대에 잘 맞는' 이라는 이미지가 높게 인식되었다. 둘째, 지역내 청년창업 지원에 대한 청년의 요구를 분석한 결과, '멘토링', '창업교육', '창업공간 조성' 순으로 나타났으며 연령별로 상이한 요구를 보였다. 셋째, 지역 청년창업생태계 조성을 위한 대학지원 요구를 분석한 결과, 지역내 청년창업 지원 참여기관 선택기준, 지역내 청년창업 지원 참여기간, 지역내 청년창업 지원 방법에 대한 요구가 도출되었다. 이러한 이상의 연구결과를 종합하여 지역 청년창업생태계 조성을 위한 대학의 지원에 대한 시사점 및 제안사항은 다음과 같다. 첫째, 대학 인프라와 지역 상생에 초점을 둔 지속가능 상생 멘토링 프로그램의 개발 및 운영이 필요하다. 둘째, 예비 청년창업가의 요구분석에 기반하여 단계별 체계적인 마이크로 러닝(Micro-Learning) 콘텐츠의 개발 및 활용이 필요하다. 셋째, 대학내 지역주민 개방형 청년창업 거점공간을 구성하고, 대학내외 창업 과정과의 연계가 필요하다. 본 연구의 결과는 지역 청년창업생태계 조성을 위한 청년창업 지원 정책의 방향 설정과 대학에서의 청년창업 지원전략 수립 및 운영의 기초 자료로써 활용될 것으로 기대된다.

청소년의 건강행위와 비행의 영향 요인에 관한 모형 구축 (Model Development of Affecting Factors on Health Behavior and Juvenile Delinquency of Adolescents)

  • 김현숙;김화중
    • 한국학교보건학회지
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    • 제11권2호
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    • pp.171-187
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    • 1998
  • In recent years, adolescent issues including smoking, drinking, drug abuse, juvenile delinquency, deviant sexual behavior, mental health problems, high suicide rate, juvenile delinquency and absence without due notice, etc are emerging as serious social problems and the debate on these controversial issues is heating up. The previous studies on adolescent health behavior and social juvenile delinquency such as run-away from home and absence without due notice have been conducted mostly by cause analysis utilizing social demographic factors or biological factors. In other words, the main factors analyzed were demographic and economic factors or parent's educational level, etc, which were the fixed environmental ones that were unable to cause the change in the health behavior. Accordingly, the purpose of this study is to analyze factors which are changeable and fixable among the factors influencing the adolescent's health behavior and misconducts and, eventually influencing factors which can be used as the basis to establish health policies and health promotion program to reduce the health risk behavior and misconducts of adolescents. The study subjects were selected by dividing senior high school student in Seoul by region and through random sampling. The 890 subjects were selected from 10 schools including the preparatory school, vocational schools and institutional schools. The duration of the study was for July 1-5, 1997 for the first survey and the second one, for August 25-September 10. Regarding the analysis method, the SAS program was used. The adoptablity of theoretical model was tested through covariance structural analysis utilizing PC-LISREL 8.12 Program. The major findings of the study are as follows: As a result of establishing the model of factors influencing health behavior and juvenile delinquency, in case of male students as the health behavior self-efficacy, education level of fathers, economic level, self-control and the health interest of parent were higher, students were more likely to practice the health promoting behavior. Juvenile delinquency and health risk behavior were prevalent among those with the less shyness, the lower health behavior self-efficacy, lower self-control, lower self-assertiveness, lower economic level. The self-control was the most powerful factor. In case of female students, those with higher health behavior self-efficacy were more likely to practice the health promoting behavior whereas those with lower health behavior self-efficacy, lower self-control, lower self- assertiveness, less shyness were more likely to practice health risk behavior and juvenile delinquency. In case of prep schools, those with higher health behavior self-efficacy and better perceived health status were more likely to practice the health promoting behavior while those with less shyness, lower health behavior self-efficacy and lower academic achievement were more likely to engage in health risk behavior and juvenile delinquency. In case of vocational schools, as health behavior self-efficacy and economic level were higher, the practice rate of health promoting behavior was higher. As the self-control, shyness, self-assertiveness, health behavior self-efficacy were lower, the rate of health risk behavior and juvenile delinquency were higher. In case of social institutional schools, as, the health behavior self-efficacy, social support and economic level, health interest of parents were higher, the rate of health promoting behavior were higher. As the self-control, shyness, self-assertiveness, health behavior self-efficacy and social support were lower, the rate of health risk behavior and juvenile delinquency were higher. So the health promoting behavior was positively related to the health behavior self-efficacy, health interest of parents, social support, education level of fathers, level of perceived health status, economic level. The health risk behavior and juvenile delinquency were higher with the lower health behavior self-efficacy, self-control and self-assertiveness, lower health locus control, less shyness and loneliness, lower economic level and academic achievement. In conclusion, the health risk behavior and juvenile delinquency can be reduced by enhancing self-control, self-assertiveness, health behavior self-efficacy and social support. According to the final model drawn by connecting health behavior and juvenile delinquency, the reduction of health risk behavior can greatly contribute to decreasing social juvenile delinquency as the process of juvenile delinquency was extended from common behaviors to problem behaviors and further into juvenile delinquency.

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제주마 Transferrin Gene Exon 13, 15 및 16의 다형현상 (Polymorphisms of the Exons 13, 15 and 16 of Transferrin Gene in Cheju Horses)

  • 김남영;이성수;양영훈
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제44권4호
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    • pp.391-398
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    • 2002
  • 본 연구는 제주마집단(GroupⅠ, 제주도 축산진흥원 사육, 137두; Group II, 농가사육, 30두)과 더러브렛 품종집단(한국마사회 육성마목장, 43두)을 이용하여 SSCP를 통한 Transferrin exon 13, 15, 16의 다형현상 확인과 각 SSCP 유전자형의 염기서열을 분석하기 위하여 수행하였다. 공시재료에서 SSCP에서 관찰된 band에 의한 분석결과 대립인자는 exon 13, 15 및 16에서 각각 2개(A,B), 3개(A,B,C) 및 3개(A,B,C)가 존재하는 것으로 확인되었다. Transferrin exon 13에서 제주마와 더러브렛 집단 모두 A인자가 매우 높게 분포하고 있음이 확인되었다. exon 15에서는 그룹간의 빈도차를 확인 할 수 있었다. exon 15에서 높게 출현되고 있는 유전자형은 GroupⅠ에서 AB (0.445)형, GroupⅡ에서 AA(0.367)형, 더러브렛 품종에서는 AA(0.767) 유전자형이 가장 높은 빈도로 출현되어 제주마 집단간 또는 품종간에 빈도의 차이를 관찰할 수 있었다. exon 16에서는 GroupⅠ은 A, B, C 인자, GroupⅡ에서는 A 및 B 2종류의 인자형이 확인되었고 더러브렛 품종에서는 A인자형만 검출되었다. exon 16에서도 그룹간에 유전인자의 빈도차를 확인 할 수 있었다. 또한 exon 13, 15 및 16의 조합으로 형성된 개체의 유전자형은 전체 13종류가 출현되었고 이 조합도 그룹간 차이를 확인 할 수 있었다. SSCP 유전자형에 따른 각 인자들에 대한 염기서열을 분석한 결과 exon 13과 16에서 각 1개의 새로운 SNP가 발견되었다. 본 연구결과 제주마 transferrin exon 13, 15, 16은 더러브렛 품종에서와 같이 높은 대립인자의 다형성을 보였으며, 각 Group 간 빈도차를 확인 할 수 있었다.