• 제목/요약/키워드: Risk Susceptibility

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Gene-gene interaction in cerebral infarction patients: Relationship between apolipopreotein E gene polymorphism and Sasang-constitution

  • Um, Jae-Young;Kim, Jong-Kwan;Joo, Jong-Cheon;Kim, Kyung-Yo;Hong, Seung-Heon;Kim, Hyung-Min
    • Advances in Traditional Medicine
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    • 제4권2호
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    • pp.104-111
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    • 2004
  • Sasang Constitutional Medicine is a major branch of Korean Traditional Oriental Medicine. The differences of disease susceptibility to be shown in Sasang constitution may be due to genetic factors. Therefore, we examined interrelationship among cerebral infarction (CI), apolipoprotein E (apoE) gene polymorphism, and Sasang constitutional classification. ApoE is a key protein modulating the highly atherogenic apoB containing lipoproteins and is a candidate gene for the development of coronary artery disease (CAD). The ${\varepsilon}2\;and/or\;{\varepsilon}4$ alleles were the first to be implicated in premature CAD, which resulted in this polymorphism being extensively studied. We investigated the association between apoE genotype and CI by case-control study in a Korean population. We also classified CI patients and control group into groups according to Sasang Constitutional Medicine. 196 CI patients and 379 controls without CI were examined. ApoE genotype was determined by 8% polyacrylamide gel separation after DNA amplification. A significant difference in the apoE genotype distribution was observed in the CI patients compared with that in controls ($X^{2}$=14.920, df=4, P=0.005). Also, the frequency of Taeumin constitution in patients with CI was significantly higher than that in controls (58.0% vs. 36.9%; P<0.001). However, the Taeumin constitution did not enhance the relative risk for CI in the subjects with apoE ${\varepsilon}2\;and/or\;{\varepsilon}4$ alleles. No differences in the apoE genotypes frequencies were observed in the Taeumin compared with that in the other constitutions. In addition, we investigated whether the DD genotype of angiotensin converting enzyme (ACE) gene, a candidate gene for CI, was associated with CI, Taeumin constitution, and apoE polymorphism. As a result, the frequency of Taeumin constitution was significantly higher in CI patients with both apoE ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ and ACE ID/DD genotypes than in the remaining Sasang constitutions (14.5% vs. 8.3% and 0%) ($X^{2}$=13.521, df=6, P=0.035). In summary, we concluded that the apoE polymorphism is a major risk factor for CI in Koreans and the ACE ID/DD genotype enhanced the relative risk for CI in the subjects with apoE ${\varepsilon}3/{\varepsilon}4$ genotype and Taeumin constitution.

메라피 화산재해에 대한 지역단위의 사회적 취약성 평가 (Assessment of Local Social Vulnerability in Facing Merapi Volcanic Hazard)

  • 이승수;;이원호
    • 한국전산구조공학회논문집
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    • 제27권6호
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    • pp.485-492
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    • 2014
  • 자연재해에 있어서 취약성 분석계획의 우선순위 설정활동을 위한 기초자료로서 재해 위험분석의 주요한 요소이다. 화산폭발은 화산이 인구밀도가 높은 지역에 위치하고 있는 경우 많은 사상자와 재산피해를 야기한다. 화산폭발을 막을 수 없지만, 위험도와 취약성은 미래의 위기를 예측하는 신중한 계획과 준비작업을 통해 저감될 수 있다. 사회적 불평등으로서 사회적 취약성은 다양한 사회 구성원이 재해에 대응 능력에 민감한 영향을 미친다. 본 연구에서는 인도네시아 중부 자바에 위치한 메라피 화산 인근 지역주민들의 사회적 취약성을 평가하기 위하여 사회적 취약성 지수(SoVI) 기법을 활용하였다. SoVI는 사회적 위험부담을 이해하고 정량화하기 위하여 지역사회의 복원탄력성에 영향을 미치는 사회 경제적 및 인구 통계학적 요인을 이용하여 평가된다. 본 연구에서 사회적 취약성은 이해 관계자와 지역주민과의 설문조사를 통해 평가되었다. 연구결과로 도출된 취약성 지수는 사회적 취약성의 분포와 원인에 대한 정보를 반영함을 확인하였다.

한국인에서 HMG-CoA reductase 유전자다형성과 대퇴골두무혈성괴사증과의 연관성 분석 (Polymorphisms of 3-hydroxy-3-methylglutaryl Coenzyme A Reductase Gene Are Not Associated with the Osteonecrosis of Femoral Head in Korean)

  • 김태호;홍정민;이상한;박의균;김신윤
    • 생명과학회지
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    • 제18권4호
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    • pp.427-434
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    • 2008
  • 대퇴골두무혈성괴사증은 다원적인 질병으로 특정 집단의 경우 더 많은 위험성을 내포하고 있다. 특히 스테로이드의 과용과 알코올 남용 등으로 인한 지질대사의 변화는 골괴사증의 주요 원인 중 하나이다. 본 연구는 골괴사 환자와 대조군 사이에서 HMG-CoA reductase 유전자의 다형성과 질환발생과의 연관성에 대해 알아보았다. 24명의 한국인을 대상으로 HMG-CoA reductase 유전자를 시퀀싱하여 5곳의 유전자 다형성을 확인하였다. 349명의 남성 환자와 300명의 남성 대조군을 대상으로 네 곳(-6933C>T, -6045T>G, +12673G>A, +18128C>T)의 유전자다형성의 빈도를 비교하였다. 그 결과 HMG-CoA reductase 유전자의 다형성과 질환발생 및 혈장 지질농도와는 어떠한 상관관계도 보이지 않았다.

Polymorphisms in RAS Guanyl-releasing Protein 3 are Associated with Chronic Liver Disease and Hepatocellular Carcinoma in a Korean Population

  • Oh, Ah-Reum;Lee, Seung-Ku;Kim, Min-Ho;Cheong, Jae-Youn;Cho, Sung-Won;Yang, Kap-Seok;Kwack, Kyu-Bum
    • Genomics & Informatics
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    • 제6권4호
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    • pp.181-191
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    • 2008
  • RAS guanyl-releasing protein 3 (RasGRP3), a member of the Ras subfamily of GTPases, functions as a guanosine triphosphate (GTP)/guanosine diphosphate (GDP)-regulated switch that cycles between inactive GDP- and active GTP-bound states during signal transduction. Various growth factors enhance hepatocellular carcinoma (HCC) proliferation via activation of the Ras/Raf-1/extracellular signal-regulated kinase (ERK) pathway, which depends on RasGRP3 activation. We investigated the relationship between polymorphisms in RasGRP3 and progression of hepatitis B virus (HBV)-infected HCC in a Korean population. Nineteen RasGRP3 SNPs were genotyped in 206 patients with chronic liver disease (CLD) and 86 patients with HCC. Our results revealed that the T allele of the rs7597095 SNP and the C allele of the rs7592762 SNP increased susceptibility to HCC (OR=1.55, p=0.04 and OR=1.81${\sim}$2.61, p=0.01${\sim}$0.03, respectively). Moreover, patients who possessed the haplotype (ht) 1 (A-T-C-G) or diplotype (dt) 1 (ht1/ht1) variations had increased susceptibility to HCC (OR=1.79${\sim}$2.78, p=0.01${\sim}$0.03). In addition, we identified an association between haplotype1 (ht1) and the age of HCC onset; the age of HCC onset are earlier in ht1 +/+ than ht1 +/- or ht1 -/- (HR=0.42${\sim}$0.66, p=0.006${\sim}$0.015). Thus, our data suggest that RasGRP3 SNPs are significantly associated with an increased risk of developing HCC.

Cytochrome P450 1A1, 2E1 and GSTM1 Gene Polymorphisms and Susceptibility to Colorectal Cancer in the Saudi Population

  • Saeed, Hesham Mahmoud;Alanazi, Mohammad Saud;Nounou, Howaida Attia;Shalaby, Manal Ali;Semlali, Abdelhabib;Azzam, Nahla;Aljebreen, Abdeulrahan;Alharby, Othman;Parine, Narasimha Reddy;Shaik, Jilani;Maha, Maha
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제14권6호
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    • pp.3761-3768
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    • 2013
  • Background: The Saudi population has experienced a sharp increase in colorectal and gastric cancer incidences within the last few years. The relationship between gene polymorphisms of xenobiotic metabolizing enzymes and colorectal cancer (CRC) incidence has not previously investigated among the Saudi population. The aim of the present study was to investigate contributions of CYP1A1, CYP2E1, and GSTM1 gene polymorphisms. Materials and Methods: Blood samples were collected from CRC patients and healthy controls and genotypes were determined by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism and sequencing. Results and Conclusions: $CYP2E1^*6$ was not significantly associated with CRC development (odd ratio=1.29; confidence interval 0.68-2.45). A remarkable and statistically significant association was observed among patients with $CYP1Awt/^*2A$ (odd ratio=3.65; 95% confidence interval 1.39-9.57). The $GSTM1^*0/^*0$ genotype was found in 2% of CRC patients under investigation. The levels of CYP1A1, CYP2E1 and GSTM1 mRNA gene expression were found to be 4, 4.2 and 4.8 fold, respectively, by quantitative real time PCR. The results of the present case-control study show that the studied Saudi population resembles Caucasians with respect to the considered polymorphisms. Investigation of genetic risk factors and susceptibility gene polymorphisms in our Saudi population should be helpful for better understanding of CRC etiology.

TFF1 유전자의 C/T 다형성과 위암 민감성과의 연관성 (An Association of C/T Polymorphism in the TFF1 Gene and the Susceptibility to Gastric Cancer)

  • 맹은재;송재휘;성수윤;;박원상
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제8권3호
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    • pp.113-119
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    • 2008
  • 목적: TFF1 유전자의 -2bp에 위치하고 있는 단일염기다형성의 유전자형 및 대립형질 빈도와 H. pylori 감염 및 위암발생 민감성과의 연관성을 조사하고자 하였다. 대상 및 방법: 2000년 1월부터 2003년 12월까지 위 샘암종으로 근치적 수술을 시행 받은 167명과 정상 건강인 299명의 DNA를 이용하였다. TFF1 유전자의 단일염기다형성의 유전자형은 중합효소연쇄반응 후 제한효소를 이용한 제한 분절길이다형성과 single strand conformation polymorphism의 방법으로 분석하였다. 또한, H. pylori 감염은 Giemsa 염색으로 조사하였다. 결과: 정상 건강인의 TFF1 단일염기다형성에 대한 유전자형 및 대립형질의 빈도를 위암 환자군과 비교한 결과 통계적으로 의의가 없었다(P=0.715 & P=0.595). 위암 환자군을 성별로 나누어 정상 건강인과 비교한 경우에도 통계적 의의를 발견할 수 없었다. 또한, 위암 조직의 조직학적 소견 및 환자 연령과 TFF1 단일염기다형성의 유전자형 및 대립형질 빈도를 조사한 결과, 위암 조직의 조직학적 소견 및 연령은 TFF1 유전자 단일염기다형성과 무관하였다(P=0.088 & P=0.551). 한편, H. pylori 감염은 모두 39예에서 관찰되었는데 TFF1 유전자형과는 통계적으로 연관성이 없었다(P=0.7200). 결론: TFF1 유전자의 -2bp에 존재하는 단일염기다형성은 TFF1 단백의 합성에 큰 영향이 없으며 H. pylori 감염과 위암의 발생과는 무관하다는 것을 의미한다.

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Behavioral Modification Regarding Liver Fluke and Cholangiocarcinoma with a Health Belief Model Using Integrated Learning

  • Phatisena, Panida;Eaksanti, Tawatchai;Wichantuk, Pitsanee;Tritipsombut, Jaruwan;Kaewpitoon, Soraya J;Rujirakul, Ratana;Wakkhuwattapong, Parichart;Tongtawee, Taweesak;Matrakool, Likit;Panpimanmas, Sukij;Norkaew, Jun;Kujapun, Jirawoot;Chavengkun, Wasugree;Kompor, Porntip;Pothipim, Mali;Ponphimai, Sukanya;Padchasuwan, Natnapa;Kaewpitoon, Natthawut
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제17권6호
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    • pp.2889-2894
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    • 2016
  • This study aimed to modify behavior regarding liver fluke and cholangiocarcinoma prevention in Chumphuang district, Nakhon Ratchasima province, Thailand through integrated learning. A total of 180 participants were included through purposive selection of high-risk scores on verbal screening. Participants attended the health education program which applied the health belief model included family based, knowledge station based, academic merit based and community based learning. Data were collected using a questionnaire composed of 4 parts: 1) personal information, 2) knowledge, 3) perceived susceptibility, severity, benefits, and barriers, 4) practice regarding liver fluke and cholangiocarcinoma prevention. The result revealed that the majority were female (79.9%), age ${\geq}60$ years old (33.2%), primary school educational level (76.1%), and agricultural occupation (70.1%). The mean scores of knowledge, perception, and practice to liver fluke and cholangiocarcinoma prevention, before participated the integrative learning were low, moderate, and low, respectively. Meanwhile, the mean score of knowledge, perceived susceptibility, severity, benefits, and barriers, and practice regarding liver fluke and cholangiocarcinoma prevention, were higher with statistical significance after participation in the integrated learning. This finding indicates that health education programs may successfully modify health behavior in the rural communities. Therefore they may useful for further work behavior modification in other epidemic areas.

어류, 수족관수 및 환자에서 분리된 Vibrio vulnificus의 독소유전자 분포 및 항생제 내성 (Prevalence of Toxin Genes and Profiles of Antibitoc Resistance in Vibrio vulnificus Isolates from Fish, Fish Tanks, and Patients)

  • 윤연희;박숙;김진영;이예주;전두영;최경철;박종수;김중범
    • 한국식품위생안전성학회지
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    • 제35권1호
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    • pp.6-12
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    • 2020
  • 본 연구에서는 비브리오 패혈증 예방과 치료에 유용한 항생제를 제시하기 위해 V. vulnificus의 독소유전자 분포와 항생제 내성을 분석하였다. 2015년부터 2017년까지 3년간 전남지역에서 발생한 비브리오 패혈증 환자로부터 분리되어 보관된 18균주와 전남지역에서 채취된 어패류 및 횟집 수족관수에서 분리된 5균주, 총 23균주를 대상으로 하였다. 실험에 사용된 V. vulnificus 23균주 모두 V. vulnificus로 재확인되었다. V. vulnificus 균주의 독소유전자를 분석한 결과, 23균주 중 19균주(82.6%)에서 RtxA 독소유전자가 확인되었고, 23균주 모두에서 viuB와 vvhA 독소유전자가 검출되었다. 이러한 결과는 독소유전자의 검출율이 기존 보고에 비해 높은 것이며, 실험에 사용한 모든 V. vulnificus 균주가 1개 이상의 독소유전자를 보유한 것으로 생선회 섭취와 상처를 통한 비브리오 패혈증 감염의 위험성이 상존하고 있었다. 따라서 횟집 종사자 등에 대한 비브리오 패혈증 예방 교육이 필요한 것으로 판단되었다. V. vulnificus에 대한 항생제 내성 실험결과 cefoxitin 항생제에 94.4%가 내성을 나타내었고, chloramphenicol과 tetracycline 등 14종의 항생제에 감수성을 나타내었다. 비브리오 패혈증 치료에 chloramphenicol과 tetracycline 항생제를 사용하는 현 치료법이 유용한 것으로 판단되었다.

Association of Estrogen Receptor Alpha and Interleukin 6 Polymorphisms with Lymphovascular Invasion, Extranodal Extension, and Lower Disease-Free Survival in Thai Breast Cancer Patients

  • Sa-Nguanraksa, Doonyapat;Suntiparpluacha, Monthira;Kulprom, Anchalee;Kummalue, Tanawan;Chuangsuwanich, Tuenjai;Avirutnan, Panissadee;O-Charoenrat, Pornchai
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제17권6호
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    • pp.2935-2940
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    • 2016
  • Breast cancer is the most frequent type of cancer diagnosed among women worldwide and also in Thailand. Estrogen and estrogen receptors exert important roles in its genesis and progression. Several cytokines have been reported to be involved in the microenvironment that promotes distant metastasis via modulation of immune and inflammatory responses to tumor cells. Estrogen receptor genetic polymorphisms and several cytokines have been reported to be associated with breast cancer susceptibility and aggressiveness. To investigate roles of genetic polymorphisms in estrogen receptor alpha (ESR1) and interleukin 6 (IL6), breast cancer patients and control subjects were recruited from the Division of Head, Neck and Breast Surgery (Siriraj Hospital, Bangkok, Thailand). Polymorphisms in ESR1 (rs3798577) and IL6 (rs1800795 and rs1800797) were evaluated by real-time PCR in 391 breast cancer patients and 79 healthy controls. Associations between genetic polymorphisms and clinicopathological data were determined. There was no association between genetic polymorphisms and breast cancer susceptibility. However the ESR1 rs3798577 CT genotype was associated with presence of lymphovascular invasion (OR=2.07, 95%CI 1.20-3.56, p=0.009) when compared to the TT genotype. IL6 rs1800795 CC genotype was associated with presence of extranodal extension (OR= 2.30, 95%CI 1.23-4.31, p=0.009) when compared to the GG genotype. Survival analysis showed that IL6 rs1800797 AG or AA genotypes were associated with lower disease-free survival. These findings indicate that polymorphisms in ESR1 and IL6 contribute to aggressiveness of breast cancer and may be used to identify high risk patients.

세균성 폐렴의 원인균과 그 치료 (Etiologies of Bacterial Pneumonia with Implications for Therapy)

  • 우준희;이재석;권강호;김경호;최창현;박춘식;이위교;최태윤
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제42권1호
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    • pp.67-75
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    • 1995
  • 연구배경: 최근 세균성 폐렴을 일으키는 원인균주의 변화양상, 폐렴의 임상상, 균주에 따른 항생제의 감수성 및 치료성적등을 알아보기위해 순천향대학병원에서 세균성 폐렴으로 진단된 190예를 후향적으로 입원기록 검토를 통하여 분석하였다. 방법: 1989년 1월부터 1992년 12월까지 4년간 순천향대학병원에서 폐렴으로 진단된 환자 897예 중 화농성 객담, 호흡곤란, 흉통등의 증상, 이학적 소견, 흉부 X-선에서 새로운 또는 진행하는 폐 병변, 혈액배양 및 의미 있는 객담에서 다수 또는 순수배양 상태로 나온 것을 병원균으로 간주하고, 항균제치료에 대한 반응등으로 세균성 폐렴으로 진단 받은 환자 190예를 대상으로 하였으며, 병원체는 혈액이나 객담 배양검사로 원인균이 확인된 것만을 대상으로 하여 대상 환자의 나이, 성별, 기저절환, X-선소견, 원인균에 대한 항생제 감수성 및 사망률에 대해 후향적으로 검토하였다. 결과: 1) 대상 환자는 모두 190예이었고 성별빈도는 남자가 123예(65%), 여자가 67예(35%)로서, 남녀의 비가 1.8:1이었으며, 평균연령은 61세(17~84세)이고, 60대 이상이 반수(53%)이상을 차지했다. 2) 세균성 폐렴환자의 기저질환은 175예에서 관찰되었으며 기저질환이 없었던 예는 22예 뿐이었다. 기저질환으로는 폐결핵 및 만성폐쇄성폐질환등 호흡기계 질환이 78예(43%)로 가장 많았고, 뇌혈종 및 경색의 뇌혈관계 질환은 33예(20%), 악성종양 29예(16%), 당뇨 19예(12%) 및 만성 신부전증 10예(5%) 순이었다. 3) 객담배양은 173예에서 양성을 보였고, 균주빈도는 그람음성간균이 154예(89%), 그람양성구균은 19예(11%)이었으며, 이중 가장 흔히 동정된 균주는 Pseudomonas 49예(28%), Klebsiella pneumoniae 29예(17%), Enterobacter species 25예(14%), Acinetobacter species 20예(12%) 순이었고, 원내폐렴에서도 Pseudomonas 균주가 13예(34%)로 가장 많았다. 4) 혈액배양은 16예에서 양성을 보였고, 균주빈도는 그람음성간균이 7예(43%), 그람양성구균은 9예(57%), 이중 가장 흔히 동정된 균주는 Staphylococcus aureus 6예(38%)으며, 그 다음 흔한 균주는 Pseudomonas specise 3예(19%)의 순이었다. 5) 항생제 감수성 검사에서 Pseudomonas species는 amikacin(56%), ciprofloxacin(91%), aztreonam(85%), ceftazidime(50%)에 50% 이상의 감수성을 보였고, piperacillin(60%), gentamicin(73%), carbenicillin(79%)에는 60% 이상의 내성을 보였다. Klebsiella species는 chloramphenicol(74%), gentamicin(75%), cefotetan(78%)에 70% 이상의 감수성을 보였고, carbenicillin(73%), ampicillin(81%)에는 70% 이상의 저항성을 보였다. Staphylococcus의 감수성 검사에서는 methicillin에 64%의 감수성을 보였고, Streptococcus pneumoniae의 경우 oxacillin에 94%의 감수성을 보였다. 6) 세균성 폐렴의 치료결과 154명(81%)이 치유되었고 사망 및 가사상태로 퇴원한 경우는 36명(19%)이었으며, 병원획득폐렴 환자의 사망율은 25예(75%)로 높았다. 결론: 항생제의 개발과 더불어 폐렴의 임상상의 변화, 원인균주의 변화 및 새로운 내성균의 출현등을 고려할 때 무분별한 항생제 투여를 지향하고 세균배양 및 감수성검사를 바탕으로 한 적절한 항생제의 투여가 절실히 요구된다.

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