• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.242-246
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• 2009

13번 환염색체 증후군은 정신발달의 지체, 성장 장애, 안면부 기형, 중추신경계 기형, 심장기형, 손발의 기형, 골격계 기형 및 항문기형의 특징을 가진다. 많은 수의 13번 환염색체 증후군에 대한 보고가 있었지만 국내에서는 오직 6예의 임상증례 고가 있다. 이들 보고는 모두 순수한 13번 환염색체 증후군을 보고한 것으로 본 저자들은 13번 환염색체 모자이크 현상의 증례를 경험하였다. 산전진찰 상 자궁내 발육지연이 의심되었던 남아에서 안면부기형이 관찰되었으나 이 외에 이학적 검사상 심장 기형, 골격계 및 외부 생식기 기형은 특별히 관찰되지 않았다. 시행한 세포 유전학 검사상 13번 염색체의 ring/monosomy/dicentric 모자이크 현상이 나타났다. 이후에도 근력저하, 성장과 발달지연을 보이고 있다. 저자들은 안면부 기형, 소두증과 대칭성 자궁내 발육지연을 보인 남아에서 13번 환염색체의 모자이크 증후군을 경험하여 기존에 보고된 다른 증례들과 임상 양상을 비교하여 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권1호
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• pp.108-111
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• 2005

20 환 염색체는 경한 외관상 기형, 정신 지체, 행동 장애, 난치성 간질을 동반하는 드문 염색체 이상 증후군이다. 저자들은 본원 소아과에 언어 발달 지연과 성장 발육 부전을 주소로 내원한 18개월 된 환자에서 말초혈액 염색체 및 FISH 검사를 통해 20 환 염색체 증후군으로 판명하였고 특징적인 난치성 간질 발작을 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권7호
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• pp.333-336
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• 2014

Reports of constitutional ring chromosome 22, r(22) are rare. Individuals with r(22) present similar features as those with the 22q13 deletion syndrome. The instability in the ring chromosome contributes to the development of variable phenotypes. Central nervous system (CNS) atypical teratoid rhabdoid tumors (ATRTs) are rare, highly malignant tumors, primarily occurring in young children below 3 years of age. The majority of ATRT cases display genetic alterations of SMARCB1 (INI1/hSNF5 ), a tumor suppressor gene located on 22q11.2. The coexistence of a CNS ATRT in a child with a r(22) is rare. We present a case of a 4-month-old boy with 46,XY,r(22)(p13q13.3), generalized hypotonia and delayed development. High-resolution microarray analysis revealed a 3.5-Mb deletion at 22q13.31q13.33. At 11 months, the patient had an ATRT ($5.6cm{\times}5.0cm{\times}7.6cm$) in the cerebellar vermis, which was detected in the brain via magnetic resonance imaging.

• 대한임상검사과학회지
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• 제39권2호
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• pp.63-67
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• 2007

A ring, monosomy and marker chromosome 13 was found in a 14 months old male with multiple congenital anomalies which suggested the deletion 13 syndrome. He presented development retardation, mental retardation, syndactyly of thumbs, xeroderma, dyspnea, dyslogia and face deformity diagnosed by chromosomal analysis using synchronized G-banding technique which revealed of 46,XY,r(13)(p13q34)[48]/45,XY,-13[28]/46,XY,-13,+mar[13]. We report this case with a brief review of the correlation between clinical features and the observed 13 polymorphism chromosome.