Nephrocalcinosis often occurs in infants and is caused by excessive calcium or vitamin D supplementation, neonatal primary hyperparathyroidism, and genetic disorders. Idiopathic infantile hypercalcemia (IIH), a rare cause of nephrocalcinosis, results from genetic defects in CYP24A1 or SLC34A1. Mutations in CYP24A1, which encodes 25-hydroxyvitamin D 24-hydroxylase, disrupt active vitamin D degradation. IIH clinically manifests as failure to thrive and hypercalcemia within the first year of life and usually remits spontaneously. Herein, we present a case of IIH wih CYP24A1 mutations. An 11-month-old girl visited our hospital with incidental hypercalcemia. She showed failure to thrive, and her oral intake had decreased over time since the age of 6 months. Her initial serum parathyroid hormone level was low, 25-OH vitamin D and 1,25(OH)2 vitamin D levels were normal, and renal ultrasonography showed bilateral nephrocalcinosis. Whole-exome sequencing revealed compound heterozygous variants in CYP24A1 (NM_000782.4:c.376C>T [p.Pro126Ser] and c.1310C>A [p.Pro437His]). Although her hypercalcemia and poor oral intake spontaneously resolved in approximately 8 months, we suggested that her nephrocalcinosis and renal function be regularly checked in consideration of potential asymptomatic renal damage. Hypercalcemia caused by IIH should be suspected in infants with severe nephrocalcinosis, especially when presenting with failure to thrive.
Background: Reduced deformability of red blood cells (RBCs) may play an important role on the pathogenesis of chronic vascular complications of diabetes mellitus. However, available techniques for measuring RBC deformability often require washing process after each measurement, which is not optimal for dayto-day clinical use at point of care. The objectives of the present study are to develop a device and to delineate the correlation of impaired RBC deformability with diabetic nephropathy. Methods: We developed a disposable ektacytometry to measure RBC deformability, which adopted a laser diffraction technique and slit rheometry. The essential features of this design are its simplicity (ease of operation and no moving parts) and a disposable element which is in contact with the blood sample. We studied adult diabetic patients divided into three groups according to diabetic complications. Group I comprised 57 diabetic patients with normal renal function. Group II comprised 26 diabetic patients with chronic renal failure (CRF). Group III consisted of 30 diabetic subjects with end-stage renal disease (ESRD) on hemo-dialysis. According to the renal function for the diabetic groups, matched non-diabetic groups were served as control. Results: We found substantially impaired red blood cell deformability in those with normal renal function (group I) compared to non-diabetic control (P = 0.0005). As renal function decreases, an increased impairment in RBC deformability was found. Diabetic patients with chronic renal failure (group II) when compared to non-diabetic controls (CRF) had an apparently greater impairment in RBC deformability (P = 0.07). The non-diabetic cohort (CRF), on the other hand, manifested significant impairment in red blood cell deformability compared to healthy: control (P = 0.0001). Conclusions: The newly developed slit ektacytometer can measure the RBC deformability with ease and accuracy. In addition, progressive impairment in cell deformability is associated with renal function loss in all patients regardless of the presence or absence of diabetes. In diabetic patients, early impairment in RBC deformability appears in patients with normal renal function.
We experienced a rare case of deltoid compartment syndrome by the limb compression during altered consciousness including crush syndrome with myoglobinuric renal failure and report the reviews of those syndromes.
Cordyceps has been used as a tonic for replenishing vital function in Chinese traditional medicines. As an attempt to obtain fundamental data for the kidney function, MeOH Ex. and its hexane. ethyl acetate, butanol and water fractions of cultivated Cordyceps pruinosa on mercuric chloride induced renal failure rats were investigated. Urin volume. blood parameters(urea nitrogen. uric acid. creatinine) and urinary electrolytes content (natrium. potassium. chloride) were determined. MeOH extract and butanol fraction showed diuretic effect. (omitted)
Han, Byung Hyuk;Lee, Hyeon Kyoung;Jang, Se Hoon;Tai, Ai Lin;Yoon, Jung Joo;Kim, Hye Yoom;Lee, Yun Jung;Lee, Ho Sub;Kang, Dae Gill
Herbal Formula Science
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v.29
no.1
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pp.33-44
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2021
Renal ischemia-reperfusion injury(IRI), an important cause of acute renal failure (ARF), cause increased renal tubular injury. Jesaeng-sinkihwan (JSH) was recorded in a traditional Chines medical book named "Bangyakhappyeon (方藥合編)". JSH has been used for treatment of diabetes and glomerulonephritis with patients. Here we investigate the effects of Jesaeng-sinkihwan (JSH) in a mouse model of ischemic acute kidney injury. The animals model were divided into four groups at the age of 8 weeks; sham group: C57BL6 male mice (n=9), I/R group: C57BL6 male mice with I/R surgery (n=9), JSH Low group: C57BL6 male mice with surgery + JSH 100 mg/kg/day (n=9) and JSH High group: C57BL6 male mice with surgery + JSH 300 mg/kg/day (n=9). Ischemia was induced by clamping the both renal arteries during 25 min, and reperfusion was followed. Mouse were orally given with JSH (100 and 300 mg/kg/day during 3 days after surgery. Treatment with JSH significantly ameliorates creatinine clearance(Ccr), Creatinine (Cr) and blood urea nitrogen(BUN) in obtained plasma. . Treatment with JSH reduced kidney inflammation markers such as Neutrophil Gelatinase Associated Lipocalin (NGAL) and kidney injury molecule-1 (KIM-1). JSH also reduced the periodic acid schiff (PAS) staining intensity and picro sirius red staining intensity in kidney of I/R group. These findings suggest that JSH ameliorates tubular injury including renal dysfunction in I/R induced ARF mouse.
Kim, Ae Jin;Park, Soo Yong;Jung, Ji Yong;Chang, Jae Hyun;Lee, Hyun Hee;Chung, Wook Yung;Ro, Han
Journal of Yeungnam Medical Science
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v.29
no.2
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pp.150-152
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2012
Acute renal failure with severe loin pain and patch renal ischemia after anaerobic exercise (ALPE) is a rare cause of exercise-induced acute kidney injury. Some ALPE patients also have renal hypouricemia. Mutations in the SCL22A12 gene are among the major factors of hypouricemia. Education for the prevention of relapse and genetic counseling should be recommended to ALPE patients with renal hypouricemia. This paper reports a 25-year-old man who showed recurrent exercise-induced ARF and renal hypouricemia with R90H mutation in his SCL22A12 gene.
The author reviewed the general principle in the use of psychotropics for patients with renal diseases. who have psychiatric problems. Durgs which are dialyzable and metabolized or eliminated by kidney should not be used for patients with renal failure. However, lithium can be effectively used in a single dose$(300{\sim}600 mg/day)$ after each dialysis. though lithium has the double negative components. It is recommended that serum lithium level should be frequently monitored and the dose of lithium should be gradually increased to minimize its side effect Most of other psychotropics such as benzodiazepine anxiolytics tricyclic or tetracyclic antidepressants, and neuroleptics are metabolized in the liver, and they can be used in renal patients. The dose of these drugs should be reduced in two-thirds of the standard dose. In addition. it is necessary for liaison psychiatrists and other physicians to understand the interactions between psychotropics and drugs often used for treatment of renal diseases in order to prescribe psychotropics safely and effectively in renal patients.
Branchio-oto-renal syndrome (BOR) is a rare autosomal dominant disorder. The features include branchial cysts, hearing loss, ear malformation, preauricular pits, retrognathia, congenital heart disease, and renal abnormalities. However, anesthetic management of these patients has seldom been reported. We report a case in which general anesthesia was performed for dental treatment in a patient with BOR. Airway management, renal function, and hemodynamic changes can be of critical concern during anesthetic management. A 13-year-old girl diagnosed with BOR had severe right hearing loss, right external ear malformation, renal abnormalities, and postoperative patent ductus arteriosus (PDA). Dental extraction under general anesthesia was scheduled for a supernumerary tooth. The procedure was completed with sufficient urine volume, adequate airway management, and stable hemodynamics.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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