• 항공우주정책ㆍ법학회지
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• 제29권2호
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• pp.205-237
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• 2014

지난 반세기동안 세계 각국에서 쏘아올린 인공위성 등 각종 우주물체들로 인하여 우주환경을 오염시키는 우주폐기물이나 잔해들이 기하급수적으로 늘어나고 특히 지구궤도에 널린 수만개 이상의 고장난 위성과 파편, 쓰레기들은 우주 관측과 위성 송수신에 오류를 일으키거나 우주정거장이나 위성 등 우주비행체와 충돌위험을 야기하고 있다. 예컨대 지난 2009년 2월 기능정지된 위성들인 미국 이리듐사의 통신위성 이리듐 33호와 러시아의 코스모스 2251호의 충돌은 수많은 파편과 더불어 지구와 우주환경에 심각한 위협이 되었으며 또한 2007년 1월 중국에 의한 자국위성 파괴실험은 보다 커다란 우주의 남용 사례로서 우주의 안전을 저해한다는 점에서 국제적인 비난을 불러 일으켰다. 실제로 우주환경이나 폐기물에 관한 문제들이 상당기간동안 과학적 연구와 논의의 대상이 되어온 것은 사실이나 주지하다시피 우주개발의 초기단계에서는 우주활동을 위한 기본 규칙제정을 위한 법적 성격의 규명이나 우주탐사와 이용에 필요한 기준을 마련하는데 주안점을 두어왔다. 따라서 결과적으로 우주활동과정에서 야기될지 모르는 환경훼손의 문제나 위험요소들은 국제우주법의 발전이라는 맥락에서도 우선순위에서 밀렸다는 사실을 지적하지 않을 수 없다. 지금까지 우주폐기물이 우주활동의 양적인 증가와 더불어 늘어났다는 시각외에도 임무실패나 상호 충돌 및 고의적인 파괴나 폭발 등으로 인해 기하급수적으로 증가하고 있다는 사실을 고려할 때 과거에는 뒷전에 밀렸던 우주폐기물 양산에 따른 안전 문제가 차츰 우선적 관심의 대상으로 부각되고 있는 바 이러한 추세는 최근의 UN의 페기물 경감 가이드라인이나 EU 행동규범 등 갖가지 국제협력과 규범화차원의 노력들을 통해 확인할 수 있을 것이다. 이들 가이드 라인이나 행동규범 등 연성법을 통해 각 회원국과 국제기구는 국제적 이행절차 및 각자의 고유한 집행절차에 따라 우주폐기물의 경감에 있어서 가능한 최대한 도로 이행하는 자발적 조치를 취하는 유통성을 부여하고 있다. 본 논문에서는 이런 관점에서 최근 중국에 의한 위성파괴와 관련한 적법성 여하와 국제사회의 우주폐기물에 대한 경감 등 대응 노력과 과제 등을 살펴보고자 하였다.

• Neonatal Medicine
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• 제18권1호
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• pp.117-123
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• 2011

목적: 선천성 문맥 전신성 단락은 매우 희귀한 질환으로, 대부분은 증상이 없어 우연히 시행된 영상 검사를 통해서 발견되고, 심각한 합병증을 일으킬 수 있어 진단과 치료에 신중을 기해야 하는 질환이나, 재태 상태 또는 신생아기에 단락의 진단을 위한 표준화된 방법이 제시되고 있지 않은 실정이다. 이에 선천성 간내 문맥 전신성 단락이 신생아기에 복부 초음파로 확인된 8예의 임상 양상과 치료 및 예후에 대해 알아보았다. 방법: 2006년 1월부터 2010년 12월까지 관동대학교 의과대학 제일병원에서 출생한 환아 36,572명 중 산전에 단락이 진단된 신생아 6예와, 출생 후 간내 문맥 전신성 단락이 진단된 신생아 2예를 대상으로 의무 기록 정보를 후향적으로 분석하였다. 결과: 선천성 간내 문맥 전신성 단락은 해당 기간의 출생아중 8명에서 발생하였으며, 이 중 6예는 산전검사에서 진단되었으며, 2예는 출생 후 복부 초음파 검사를 시행하여 진단되었다. 산전의 진단된 6예 중 3예는 자궁 내 성장 지연을 보였으며, 2예는 미숙아였다. 1예에서 암모니아의 상승을 보여, 코일 색전술을 시행하였으며, 4예에서 생후 11개월 내에 단락의 자연 소실을 확인하였다. 출생 후 단락이 확인된 경우는 2예로 모두 자궁 내성장 지연을 보였으며, 단락은 생후 4개월과 6개월에 자연 소실된 것을 확인하였다. 고찰: 선천성 간내 문맥 전신성 단락은 생후 2년 내에 자연 소실되는 것으로 알려져 있으나, 소실 시까지 경과 관찰을 요한다. 단락은 4,500명의 출생아 중 1명에서 발생하였으며, 자궁 내 성장지연을 보인 5예를 포함한 8예에서 경험하였다. 뚜렷한 원인이 동반되지 않은 자궁 내 성장 지연을 보이는 경우, 반드시 선천성 문맥 전신성 단락을 의심하여야 하며, 산전 초음파를 시행하여 검증하여야 한다. 산전 초음파 결과 단락이 의심될 경우, 태아의 상태를 지속적으로 관찰해야 하며, 생후에도 단락의 자연 소실까지 주기적인 감시가 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권2호
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• pp.184-189
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• 2010

목 적 : 가막성 대장염(pseudomembranous colitis, PMC)은 소아에서는 드문 질환으로 항생제의 사용이 늘어나면서 증가하고 있을 것으로 추정되고 있다. 저자들은 세균성 장염의 소견을 보인 소아 PMC의 발병 빈도와 임상 특성에 관한 단일 대학 병원의 경험을 소개하고자 한다. 방 법 : 2003년 11월부터 2007년 7월까지 동산의료원 소아과에 입원한 환자 중 최근 1개월 이내에 항생제 사용의 병력을 가지면서 세균성 장염 증상을 보인 환자에서 직장 내시경 및 조직생검을 시행하여 조직학적으로 PMC로 확진된 연속해서 모아진 환자를 대상으로 하였다. 결 과 : 직장 내시경 및 조직 검사를 시행한 22례 중 11례(50.0%)에서 PMC로 진단되었다. 소아 PMC 환자의 연령은 2개월에서 12세로, 1세 이하가 5례(45.5%)를 차지하였다. 혈성 설사 6례(28.6%), 복통 혹은 보챔 6례(28.6%), 수양성 혹은 점액성 설사 5례 (23.8%), 구토 2례(9.5%), 열 2례(9.5%)가 관찰되었다. 항생제는 병합 사용된 경우를 포함하여 총 18건이 관찰되어, 페니실린 계열 10건(55.6%), 마크로라이드 5건(27.8%), 세팔로스포린 2건(11.1%), 아미노글라이코사이드 계열 사용이 1건(5.6%)이었다. 항생제 사용 기간은 3일에서 14일로 다양하였다. 항생제 노출에서 증상 발현까지의 기간은 5일에서 21일이었다. 대변 Clostridium difficile 독소 A 검사는 PMC 환자 전례에서 음성이었다. 가막성을 기준으로 한 가막성 대장염의 내시경 소견은 1단계(18.2%, 2), 2단계(27.3%, 3), 3단계(36.4%, 4), 4단계(18.2%, 2)였다. 추적 관찰 중 전례에서 재발은 관찰되지 않았다. 결 론 : 소아의 가막성 대장염은 드물지 않으며, 영아기에도 호발한다. 특히 항생제를 사용 중이거나 사용 병력을 가진 환자에서 세균성 장염의 소견을 보일 때 직장 내시경 검사 및 조직 생검을 이용한 적극적인 진단적 접근이 필요할 것으로 판단된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권3호
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• pp.324-329
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• 2009

목 적 : 급성 간질성 폐렴은 매우 드문 질환으로 알려져 있으나 아직 효과적인 치료법이 없어 매우 불량한 예후를 보이고 있다. 최근 보고에 의하면 국내에서의 발생이 적지 않으며 사망률이 높았다. 본 연구는 급성 간질성 폐렴의 과거 및 현재의 전국적인 현황을 알아보기 위해 전국적으로 설문조사를 시행하고, 일부 3차 병원들을 중심으로 급성 간질성 폐렴에 대한 전향적 연구를 시행하였다. 방 법 : 2008년 8월 6일부터 8월 15일까지 10일간 전자우편을 이용하여 전국의 2차 병원급 이상의 소아청소년과를 대상으로2008년 7월까지 발생한 급성 간질성 폐렴의 전국적 발생빈도를 후향적으로 조사하였다. 또한 수도권 5개 3차 병원들이 참여하는 전향적 관찰연구를 시행하여 2008년 2월부터 8월까지 공통 프로토콜에 따라 적절한 환자를 등록하고 임상자료와 치료결과를 수집하였으며 얻어진 검체를 질병관리본부로 이송하여 호흡기 바이러스를 동정하였다. 결 과 : 설문조사는 전국 총 23개 병원이 참여하였다. 증례는 총 78명이었으며 이중 36명이 사망하였다. 20명에서 폐생검이 시행되었다. 서울지역에서 가장 많아 45명이 발생하였고 25명이 사망하였다. 2008년 증례만 살펴보면 전국적으로 9명이 발병하였고 6명이 사망하였으며 서울지역에서는 4명이 발생하고 3명이 사망하였다. 전향적 공동연구 결과 총 9예(남:여=5:4)가 봄철에 발생하였으며 그 중 7예(78%)가 진단 후 평균 46일 이내에 사망하였다. 환자의 검체에서 human corona virus 229E 2예, CMV 1예, influenza A virus 1예, influenza B virus 1예, parainfluenza virus 1예가 동정되었다. 결 론 : 본 연구를 통하여 최근 국내 소아에서 발생하고 있는 급성 간질성 폐렴이 전국적인 분포를 보이며 드물지 않음을 확인하였다. 또한, 49.4%의 높은 사망률과 빠른 임상경과를 보였기 때문에 소아과 의사의 적극적인 인지가 필요하다. 이러한 환자들을 조기에 발견하여 질병이 진행되기 전에 적극적인 치료를 제공하기 위해 전국적인 네트워크 구성과 원인규명을 위한 지속적인 전향적 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권2호
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• pp.178-183
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• 2010

목 적 : 최근에 macrolide계 항균제에 내성인 M. pneumoniae 균주가 증가한다는 외국의 보고가 있었으며, 국내에서 수행된 한 연구에서도 M. pneumoniae의 macrolide 내성률을 49% 정도로 보고한 바 있다. 이에, 본 연구는 M. pneumoniae 폐렴으로 진단된 소아의 비인두 흡인물에서 M. pneumoniae의 macrolide 계항균제 내성에 연관된 것으로 알려진 유전자 변이 유무를 확인하고, M. pneumoniae의 macrolide계 항균제에 대한 최소억제농도를 측정하기 위한 기초 연구로 M. pneumoniae 배양법을 구축하고자 시행되었다. 방 법 : 2000년과 2003년 M. pneumoniae 감염의 유행기에 급성 호흡기 증상을 주소로 서울대학교 어린이병원과 분당서울대학교병원에서 치료받은 소아 중 혈청학적 검사와 M. pneumoniae PCR을 통해 M. pneumoniae 폐렴으로 진단받은 환아 62명으로 부터 채취하여 $-80^{\circ}C$에 보관되었던 비인두 흡인물을 대상으로 하였다. M. pneumoniae의 23S rRNA domain V의 peptidyl transferase 부위와 ribosomal protein L4를 M. pneumoniae 특이 PCR로 증폭한 후 염기서열분석을 시행하였다. 염기서열의 분석은 M. pneumoniae 표준 균주와 비교하여, 23S rRNA domain V의 A2063G, A2064G 변이와 ribosomal protein L4의 M144V변이 유무를 확인하였다. 또한, M. pneumoniae 표준 균주와 33개의 비인두흡인물($-80^{\circ}C$에 보관되었던 28검체와 1-2일간 냉장보관되었던 비인두흡인물 5 검체)을 Chanock's glucose 액체배지와 한천배지에 접종하고 $37^{\circ}C$의 5% $CO_2$ 항온기에서 6주간 관찰하여 배양을 확인하였다. 결 과 : 총 62 검체 중 23S rRNA gene에 대한 염기서열분석이 가능했던 61 검체 중 1검체(1.6%)에서 A2064G변이가 관찰되었고, 62 검체의 ribosomal protein L4에 대한 염기서열분석 결과 17검체(27.4%)에서 M144V 아미노산 변이가 확인되었다. M. pneumoniae 배양 결과, 표준 균주는 Chanock's glucose 액체배지와 한천배지 모두에서 배양되었고 2009년에 채취된 5검체 중 2검체에서 배양이 확인되었으나, $-80^{\circ}C$에 보관되었던 28검체는 모두 배양되지 않았다. 결 론 : 본 연구에서 23S rRNA gene의 유전자 변이 빈도는 매우 낮았고, ribosomal protein L4의 M144V 변이는 좀 더 많은 검체에서 확인되었다. Macrolide계 항균제에 내성인 M. pneumoniae의 분포와 M. pneumoniae의 23S rRNA gene과 ribosomal protein L4의 변이에 대한 추가적인 연구들을 통해 M. pneumoniae의 macrolide 항균제에 대한 내성기전을 이해하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각된다.

• 한국산림과학회지
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• 제83권2호
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• pp.191-204
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• 1994

삼림의 급격한 황폐화의 원인은 지구 환경의 악화와 무분별한 목재 자원의 남벌에 있다. 이러한 대규모의 삼림자원의 파괴에 의해 사라져가는 삼림 면적의 크기도 중요하지만 그에 못지 않게 그 안에 들어있는 식물종이 감소되어 가고 멸종되어 가는 것이 더욱 큰 문제가 된다. 이러한 종의 감소나 멸종이 가시적인 것이라고 한다면 종내의 유전변이의 감소는 눈에 보이지는 않지만 진화과정에 있어서 종을 유지하는데 필수적인 유전자 변이 폭이 좁아지기 때문에 매우 심각한 문제가 된다. 재배작물에 있어서 유전자 보존은 육종을 위한 측면에서 중요한 연구분야로 인식되어 왔다. 그러나 야생종인 삼림의 경우에는 현재 인간이 육종에 필요한 최소한의 개체만 유지 보존함으로써 유전변이가 심하게 축소되어 지속적으로 생존 진화할 수 있는 기본적 유전자 변이를 잃어버리게 될 위험에 처할 수 있기 때문에 삼림의 유전자보존이 절대적으로 필요한 것이다. 현재의 삼림 유전자 보존 정책은 현지보존, 현지외 보존, 시설내 보존으로 나누어 수행하고 있는데 아직도 그 방법이 확정되어 있지 않아서 많은 시행착오를 거듭하고 있다. 특히 광범위하게 분포되어 있는 같은 종의 삼림내 임목들간의 유전자변이를 조사 분석할 적당한 방법이 없으며 (동위효소변이에 많은 것을 의존하고 있으나 동위효소변이만으로 충분하지 못하다), 현지보존의 경우에도 얼마나 큰 집단을 또 어떤 행태로 보존해야 하는가에 대한 집단유전학적 이론 정립이 완전하지 못하다. 또한 현지외 보존의 경우 현지보존림의 유전변이를 빠짐없이 포함되도록 조성해야 할 구체적인 방법을 알지 못하고 있는 실정에 있다. 시설내 보존의 경우 종자 보관이나 화분 보관과 같은 기술적인 것은 재배작물의 방법을 적용하면 되지만 어떤 집단의 종자나 화분을 채집 보관해야 하는지에 대한 집단유전학적 근거가 아직 확실히 마련되고 있지 않다. 시설내 보존인 경우 기왕에 육종에 의해 선발된 개체를 유전자형(개체) 상태로 보존함으로써 부가가치를 높일 수 있을 것이며, 이러한 연구는 새롭게 개발되고 있는 조직배양 및 유전공학적 기법을 이용하므로써 발전할 수 있는 여지가 많은 연구 분야이다. 현지보존의 경우 유전자 보존만의 목적으로 조성된 삼림뿐만 아니라 다른 목적으로 보호 받고 있는 많은 삼림, 예를 들면 국립, 도립공원, 보안림, 노거수 등에 대한 적절한 생태유전학적인 연구를 통하여 유전자원으로 이용할 수 있는 방법이 강구되어야 하며, 현지외 보존의 경우에도 유전자원 보존림의 조성 뿐만 아니라 임목육종과정에서 기 조성되어 있는 채종원, 산지시험림, 차대검정림, 클론보존원 등에 대해서도 적절한 유전학적 연구 조사를 수행함으로써 현지외 유전자 보존림으로 이용할 수 있게 될 것이다.

• 인지과학
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• 제28권1호
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• pp.1-26
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• 2017

본 연구는 청각 oddball 방안, 사건관련전위와 sLORETA를 사용하여 조현형 인격 성향을 가지는 대학생의 P300 신호원을 조사하였다. 또한 P300 신호원의 전류밀도와 조현병 증상간의 관계를 조사하였다. Schizotypal personality questionnaire(SPQ)의 점수에 근거하여 조현형 인격성향군(n=37)과 정상통제군(n=42)을 선정하였다. P300은 자주 제시되는 표준 자극(1000Hz)과 드물게 제시되는 목표 자극(1500Hz)으로 구성되는 청각 oddball 과제를 사용하여 측정하였으며, 참여자들은 목표 자극이 몇 번 제시되었는지 횟수를 세어 실험 후 보고하는 것이 요구되었다. 행동분석 결과, Oddball 과제의 정확률에서는 두 집단 간 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 사건관련전위를 분석한 결과, 조현형 인격성향군이 정상통제군에 비해 유의하게 감소된 P300 진폭을 보였다. P300의 신호원을 추정하기 위하여 sLORETA를 사용하여 분석한 결과, 두 집단 모두에서 좌우반구 전두엽, 두정엽, 측두엽, 후두엽에 분포되어 관찰되었다. 두 집단의 P300 신호원의 전류밀도를 비교한 결과, 조현형 인격성향군이 정상통제군에 비해 좌반구 상측두회와 우반구 중측두회에서 감소된 활성화를 보인 반면 좌반구 하전두회와 우반구 상전두회에서는 활성화 증가를 보였다. 이에 덧붙여, 조현형 인격성향군에서 우반구 상전두회의 전류밀도와 SPQ의 와해 점수 사이에 부적 상관이 관찰되었다. 이러한 결과는 P300 신호 원인 전두 및 측두 영역의 이상을 조현병 환자뿐만 아니라 경미한 증상을 가지고 있는 조현형 인격성향군도 가지고 있음을 시사한다. 이에 덧붙여 본 연구 결과는 조현병 고위험군의 선별에 사용되는 SPQ의 경우 총점보다는 와해 점수가 고위험군의 선별에 더 유용하게 사용될 수 있음을 시사한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권12호
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• pp.1528-1533
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• 2002

목 적: 심근의 단독 비경화증은 성인을 대상으로 산발적인 보고가 있었으나 소아에서는 정확한 혈역학적인 양상, 장기적인 예후, 유전 양상 등에 대해서는 많이 알려지지 않은 상태이다. 저자들은 심근의 단독 비경화증을 보이는 환자군의 임상 양상, 혈역학적인 성상과 경과, 형태학적 특성 및 유전양상 등을 평가하고자 본 조사를 시행하였다. 방 법 : 충남대학교병원 소아과에서 1997년부터 2001년까지, 심초음파 검사를 통하여 심근의 단독 비경화증으로 진단받은 10명(남아 5명, 여아 5명)을 대상으로 임상 양상, 혈역학적인 성상과 경과, 형태학적 특성 및 유전양상 등을 조사하였다. 결 과: 환자들의 진단시의 평균 연령은 $45{\pm}53$개월(1일-14세)이었으며, 평균 추적 관찰 기간은 $33{\pm}19$개월이었다. 남녀비는 동일하였다. 심초음파 검사시 발현 증상은 부정맥 3명, 태아 초음파 검사상 서맥 2명, 심잡음 4명이었다. 다른 심기형이 동반된 환자는 6명으로, 3명은 심실중격결손 또는 심방중격결손이 있었고, 2명은 승모판 탈출증이 동반된 동맥관 개존증, 1명은 승모판 열극이 있었다. 2명에서 심전도상, II, III, aVF 유도에서 T파의 하강이 관찰되었고, WPW 증후군의 환자는 1명으로 발견 당시 발작성 상실성 빈맥이 동반되었다. 2명에서 가족성 동기능 장애가 발견되었으며, 제 3도 방실 차단이 1명의 환자에서 있었다. 심초음파 검사 상 지주 간 고랑의 정도는 승모판 수준에서 심첨부로 갈수록 심하였다. 가족적 발생을 보인 2명에서 가족성 동기능 장애를 동반하였다. 추적관찰 중 대부분의 환자는 무증상이나, 2명에서 좌심실수축기능 저하가 있었고, 이 중 1명은 심한 동기능 장애로 영구 심박 조율기 삽입 시술이 필요한 상태이다. 결 론 : 소아에서 심근의 단독 비경화증은 아주 드문 질환은 아니며, 성인과 마찬가지로 심근기능 장애 및 심각한 합병증의 발생 가능성이 있기 때문에 꾸준한 추적 관찰이 필요하다. 또한 가족적 발생을 할 수 있으므로 환자 가족 내 선별 검사를 해야 하며, 심근의 단독 비경화증의 정확한 빈도, 장기적 예후, 진단기준의 객관성을 확보하기 위하여 국내에서도 광범위한 다기관 연구가 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권10호
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• pp.1008-1012
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• 2003

목 적: 열성경련을 증명하기 위해 반드시 뇌척수액 검사를 시행하여야 하는지, 또한 뇌척수액 검사를 유보한다면 유보할 수 있는 조건은 무엇인지 알기 위해 추적조사를 시행하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 1999년 12월까지 만 4년간 열을 동반한 경련을 처음 경험하여 마산삼성병원 응급실로 내원한 생후 1개월 이상 5세 이하 환아 197명을 조사 대상으로 하였고 최초 관찰된 경련양상은 단순 열성경련 및 복합 열성경련으로 구분하였으며 각각의 경련형태에 따른 뇌수막염의 진단율을 조사했으며 또한 연령별, 계절별, 동반된 임상증세별, 그리고 혈액검사의 결과 등에 따른 뇌수막염의 빈도를 조사하였고 얻어진 자료는 chi-square test로 검정하였다. 결 과 : 총 197명의 열이 동반된 경련이 있었던 환아 중 7.6%에서 뇌수막염으로 진단되었고, 이 중 세균성 뇌수막염은 1례에 불과했으며, 단순 열성경련과 복합 열성경련에서 뇌수막염의 선택성은 없었고, 6개월 이하의 영아에서 뇌수막염의 발생률이 12.5 %로 비교적 높았고 남아에서 뇌수막염 빈도가 높았으며 뇌수막염의 빈도는 여름과 가을에 높았다. 해열된 후 외양적으로 양호한 전신상태인 경우에도 불구하고, 6.5%에서 뇌수막염이 나타났다. 오심과 구토증세가 있었던 경우 11%이었고 이 중 뇌수막염은 9.1%로 나왔으나 통계적 의미는 없었다. 그러나 첫 경련후 간헐적인 추가적 경련이 있었던 경우 33.3%에서 뇌수막염으로 진단되어 통계적 의의가 있었고 더구나 세균성 뇌수막염으로 진단된 1례의 경우 총 5차례의 추가적 경련과 빈번한 구역과 구토가 있었다. 결 론 : 열이 동반된 경련을 하는 환자에게서 뇌척수액 검사의 궁극적인 목적은 세균성 뇌수막염을 배제하는 것일 것이다. 그러나 세균성 뇌수막염이 열이 동반된 경련의 원인이 되는 경우는 극히 드물다는 것은 여러 연구에서도 언급되었고 본 조사에서도 이를 잘 입증하고 있다. 뇌척수액 검사의 목적이 세균성 뇌수막염을 밝히는데 있다고 한다면 몇몇 임상증세를 감안하여 소아과 전문의와 숙련된 간호사의 세심한 관찰만으로 뇌척수액 검사를 유보 할 수 있을 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권4호
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• pp.592-597
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• 2010

고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염과 고 IgE 혈증이 특징인 드문 면역결핍질환이다. 환아는 객혈을 주소로 내원한 16세 여아로, 과거력상 신생아시기서부터 시작된 반복적인 피부발진, 잦은 상기도 감염 및 폐렴으로 외부병원에서 지속적인 치료를 받은 바 있었다. 가족력 상에는 특별한 이상이 없었다. 신체검진상 전신의 만성 습진성 피부병변, 크고 뭉특한 코, 아구창 등을 관찰할 수 있었고, 청진상의 양폐야의 부잡음 및 우측 하엽의 호흡음이 감소되었다. 전신 흉부방사선 촬영상 양측 폐야의 기관지확장성 변화를 동반한 우하엽의 흉수 및 경화가 관찰되었으며, 말초혈액검사상 호산구수치($750/{\mu}L$) 및 면역글로불린 E 수치(5,001 U/mL)가 증가되었다. 환아는 임상적으로 고 IgE 증후군이 의심되었으며, 유전자 검사를 통해 확진하였다(Arg382Trp). 최근의 연구에 따르면, 고 IgE 증후군의 주된 원인으로 STAT3 유전자의 이상이 알려져 있으며, 이를 유발하는 여러 돌연변이가 보고되어 있다. 저자들은 STAT3 유전자의 돌연변이 중 잘 알려진 Arg382Trp 돌연변이를 우리나라에서 최초로 유전자 검사를 통해 본 환아에게서 확진하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염 등 특징적인 병력이 있는 환자에서 고 IgE 혈증이 동반될 때 임상적으로 의심할 수 있으며, 유전학 검사로 확진이 가능하다.