Clinical Features of Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium

심근의 단독 비경화증(Isolated Noncompaction of Ventricular Myocardium)의 임상 양상

Purpose : Isolated noncompaction of the ventricular myocardium(INVM) is one of the unclassified cardiomyopathies that is characterized by numerous, excessively prominent trabeculations, and deep intertrabecular recesses. We performed this study to evaluate the clinical features of INVM in children. Methods : The medical records of 10 patients with INVM were reviewed. We analyzed the clinical manifestations, hemodynamics, pattern of inheritance, and long-term prognosis of INVM in children. Results : Age at diagnosis was $45{\pm}53months$(1 day-14 years) with follow-up lasting as long as 78 months. Most INVM was asymptomatic on diagnosis. Associated cardiac anomalies were noted in six patients(ventricualr or atrial septal defect, patent ductus arteriosus with mitral valve prolapse, or mitral valve cleft). Depressed or flat changes of T wave in lead II, III and aVF were observed on electrocardiography. Various arrhythmia including WPW syndrome with paroxysmal supraventricular tachycardia, third-degree atrioventricular block, and familial sick sinus node dysfuction were observed. The degree of trabeculation in INVM was significantly prominent from level of mitral valve to apex compared to age-matched control. Familial recurrences were noted in two patients. The systolic function of the left ventricle was decreased in 20% of patients during the follow-up period, but systemic embolism or ventricular tachycardia was not observed. Conclusion : INVM is not a rare disorder. The cardiac function may be deteriorated in children as well as adults during long-term follow up. Thus early diagnosis and long-term follow-up must be done. So, the nation-wide multicenter clinical study would be mandatory to evaluate the incidence, long-term prognosis, and establishment of objective diagnostic criteria of INVM.

목 적: 심근의 단독 비경화증은 성인을 대상으로 산발적인 보고가 있었으나 소아에서는 정확한 혈역학적인 양상, 장기적인 예후, 유전 양상 등에 대해서는 많이 알려지지 않은 상태이다. 저자들은 심근의 단독 비경화증을 보이는 환자군의 임상 양상, 혈역학적인 성상과 경과, 형태학적 특성 및 유전양상 등을 평가하고자 본 조사를 시행하였다. 방 법 : 충남대학교병원 소아과에서 1997년부터 2001년까지, 심초음파 검사를 통하여 심근의 단독 비경화증으로 진단받은 10명(남아 5명, 여아 5명)을 대상으로 임상 양상, 혈역학적인 성상과 경과, 형태학적 특성 및 유전양상 등을 조사하였다. 결 과: 환자들의 진단시의 평균 연령은 $45{\pm}53$개월(1일-14세)이었으며, 평균 추적 관찰 기간은 $33{\pm}19$개월이었다. 남녀비는 동일하였다. 심초음파 검사시 발현 증상은 부정맥 3명, 태아 초음파 검사상 서맥 2명, 심잡음 4명이었다. 다른 심기형이 동반된 환자는 6명으로, 3명은 심실중격결손 또는 심방중격결손이 있었고, 2명은 승모판 탈출증이 동반된 동맥관 개존증, 1명은 승모판 열극이 있었다. 2명에서 심전도상, II, III, aVF 유도에서 T파의 하강이 관찰되었고, WPW 증후군의 환자는 1명으로 발견 당시 발작성 상실성 빈맥이 동반되었다. 2명에서 가족성 동기능 장애가 발견되었으며, 제 3도 방실 차단이 1명의 환자에서 있었다. 심초음파 검사 상 지주 간 고랑의 정도는 승모판 수준에서 심첨부로 갈수록 심하였다. 가족적 발생을 보인 2명에서 가족성 동기능 장애를 동반하였다. 추적관찰 중 대부분의 환자는 무증상이나, 2명에서 좌심실수축기능 저하가 있었고, 이 중 1명은 심한 동기능 장애로 영구 심박 조율기 삽입 시술이 필요한 상태이다. 결 론 : 소아에서 심근의 단독 비경화증은 아주 드문 질환은 아니며, 성인과 마찬가지로 심근기능 장애 및 심각한 합병증의 발생 가능성이 있기 때문에 꾸준한 추적 관찰이 필요하다. 또한 가족적 발생을 할 수 있으므로 환자 가족 내 선별 검사를 해야 하며, 심근의 단독 비경화증의 정확한 빈도, 장기적 예후, 진단기준의 객관성을 확보하기 위하여 국내에서도 광범위한 다기관 연구가 필요하다.