• Ecology and Resilient Infrastructure
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• 제6권1호
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• pp.1-11
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• 2019

본 연구는 생태 물길 복원 조성에 따른 어류 군집종에 미치는 영향을 파악하기 위하여 물리 서식처 분석을 수행하였다. 대상 어종은 피라미, 쉬리, 참갈겨니, 돌고기, 줄납자루, 밀어, 묵납자루, 꾸구리, 가는돌고기로 선정하였으며, 총 9개 어종으로 달천 내 서식하는 어류 중 95%를 차지한다. 흐름 분석은 2차원 모형인 River2D 모형을 사용하였으며, 서식처 분석은 서식처 적합도 곡선을 이용하는 서식처 적합도 모형을 사용하였다. 생태 물길 복원은 하도 내 위치한 돌보 철거 및 여울-소 구조 조성과 하상고 및 하폭의 변화를 통하여 조성하였다. 그 결과 생태 물길 복원 조성을 통하여 최적의 환경 생태 유량 조건 ($Q=7.0m^3/s$)에서 총 9종 군집종의 가중가용면적을 약 16% 향상시키는 것으로 나타났다. 이를 통하여 생태 물길 복원 조성이 하천 내 서식하는 다양한 군집종에 대하여 매우 유용한 방법임을 확인할 수 있다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.65-68
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• 2008

염색체 말단부위의 결실, 혹은 중복 등의 재배열은 정신지체나 기형의 중요한 원인이 되며, 정신지체 환자 2,500명에서 5%미만으로 보고되고 있다. 그러나 일반적으로 행하여지는 핵형 분석으로는 미세한 염색체의 재배열을 정확히 설명하기 어렵다. 본 증례는 불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 환자는 31세 여성으로 심각한 정신지체, 행동발달과 언어 발달 장애를 보였으며, 그 원인분석을 위해 Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 염색법으로 핵형분석을 시행하였다. 그 결과, 46,XX,add(8)(p23.3)으로 확인되었으며, 기원을 확인하기 위하여 부모 염색체 검사를 통해 유전력의 여부를 확인하고, array CGH와 FISH를 시행하여 기원을 알 수 없는 염색체 조각의 기원을 확인한 결과 46,XX,der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1)dn의 최종 핵형을 확인하였다. 따라서, FISH 또는 array-CGH 등의 분자유전학적 방법의 적절하고 적극적인 적용은 기존의 세포유전학적 방법을 보완하여, 환자의 정보를 빠르고 정확하게 보고하는데 매우 유용하고, 효과적인 방법이라 하겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권4호
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• pp.426-430
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• 2008

환상 염색체의 발생 기전은 염색체 말단 부분이 결손된 후 양 끝이 융합되거나 끝분절 염기서열이 앞뒤역순상동서열로 융합될 경우로 생각되고 있다. 환상 염색체는 세포 분열을 하는 동안 불안정하기 때문에 세포핵이 없는 딸세포의 사망률이 증가하게 되어 생존하는 세포수가 감소하고 성장 장애가 발생하게 된다. 표현형은 염색체 손실의 정도에 따라 다양하다. 저자들은 최초로 심각한 저신장을 주소로 내원한 환아의 염색체 검사상 환상 9번 염색체를 확인하였기에 이를 보고하는 바이다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제17권3호
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• pp.309-312
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• 2004

We performed exon trapping in order to locate functional genes on chicken chromosomes (GGA) and to identify functional gene sequences from chicken cosmids. Sequence analysis of 100 clones revealed 17 putative exons, five of which were identified with known sequences in a gene database search: thymopoietin beta (TMPO), U5 snRNP-specific 40 kDa protein (HPRP8BP), dihydropyridine receptor alpha 1 subunit (CACNL1A3), cystein string protein (CPS) and C15orf4. We attempted to map the genes to chicken chromosomes by using FISH and linkage analysis. The chromosomal localizations were GGA1 (TMPO), GGA10 (C15orf4), GGA23 (HPRP8BP) and GGA28 (CPS) by FISH and linkage analysis, while that of CACNL1A3 was predicted to be on a microchromosome by FISH but not by linkage analysis. Comparative mapping analyses between chickens and humans for the genes revealed both known and new synteny. The syntenic conservation between GGA1 and human chromosome (HSA) 12q23 (TMPO) and between GGA10 and HSA15q25 (C15orf4), were consistent with a recent publication, while two new syntenies were observed between GGA28 and HSA20q13.3 in CPS and between GGA23 and HSA1p34-35 in HPRP8BP. The information of presently mapped genes can contribute as anchor markers based on functional genes and the construction of a comparative map.

• BLOOD RESEARCH
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• 제53권4호
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• pp.320-324
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• 2018

Background Recent studies have devoted much attention to non-protein-coding transcripts in relation to a wide range of malignancies. MALAT1, a long non-coding RNA, has been reported to be associated with cancer progression and prognosis. Thus, we here determined MALAT1 gene expression in chronic lymphocytic leukemia (CLL), a genetically heterogeneous disease, and explored its possible relationships with cytogenetic abnormalities. Methods MALAT1 expression level was evaluated using real-time quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (qRT-PCR) on blood mononuclear cells from 30 non-treated CLL patients and 30 matched healthy controls. Cytogenetic abnormalities were determined in patients by fluorescence in situ hybridization (FISH). Results MALAT1 expression level was up-regulated in the CLL group compared to healthy controls (P=0.008). Del13q14, followed by Del11q22, were the most prevalent cytogenetic abnormalities. We found no association between the FISH results and MALAT1 expression in patients. Conclusion Altered expression of MALAT1 is associated with CLL development. Further investigations are required to assess the relationship between this long non-coding RNA and CLL patient survival and prognosis.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제38권4호
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• pp.238-241
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• 2011

A 35-year-old man with infertility was referred for chromosomal analysis. In routine cytogenetic analysis, the patient was seen to have additional material of unknown origin on the terminal region of the short arm of chromosome 4. To determine the origin of the unknown material, we carried out high-resolution banding, comparative genomic hybridization (CGH), and FISH. CGH showed a gain of signal on the region of $4q32{\rightarrow}q35$. FISH using whole chromosome painting and subtelomeric region probes for chromosome 4 confirmed the aberrant chromosome as an intrachromosomal insertion duplication of $4q32{\rightarrow}q35$. Duplication often leads to some phenotypic abnormalities; however, our patient showed an almost normal phenotype except for congenital dysfunction in spermatogenesis.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권2호
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• pp.175-178
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• 2009

22q11.2미세중복 증후군은 학습장애, 선천적 기형에서부터 정상에 이르기까지 다양한 표현형을 나타내는 증후군으로써, 22q11.2 미세결실 증후군인 DiGeorge 증후군과 동일한 위치에서 발생하는 질환이며, 이러한 원인은 유전적 불안정성이 높은 low-copy repeats (LCR) 부위에서 일어나는 유전체의 결손이나 중복에 의해 형성되는 것으로 보고되고 있다. 최근 array CGH가 임상분야에 적용됨에 따라 22q11.2 미세중복 증후군의 진단이 증가되고 있다. 이론적으로 22q11.2 부위의 미세중복이나 미세결실의 빈도는 동일하게 발생해야 하지만, 현재까지 미세결실에 비해 미세중복의 증례보고는 상대적으로 드물며 이는 증상이 없는 경우가 많기 때문인 것으로 알려져 있다. 특히 이전 보고에서 산전에 발견된 미세중복의 증례는 단1례 만이 보고된 바 있다. 저자들은 산전에 진단된 22q11.2 미세중복 증후군 1례의 보고를 통해 유전상담의 중요성과 array CGH의 임상 적용에 관하여 논하고자 한다.

• Fisheries and Aquatic Sciences
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• 제19권5호
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• pp.23.1-23.7
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• 2016

The effects of daily feeding frequency (Exp I), water temperature (Exp II), and stocking density (Exp III) on the growth of river puffer, Takifugu obscurus, juvenile fish of 10 and 40 g in body weight were examined to develop effective techniques to produce river puffer in a non-exchange water system. In Exp I, fish were fed commercial floating feed with 45 % protein one to five times per day to apparent satiation each by hand daily for 8 weeks at $25^{\circ}C$. In both the 10- and 40-g size groups, the final body weight, daily feed consumption, and weight gain of fish fed one meal per day were significantly lower than those of fish fed five meals per day (P < 0.05). However, there were no significant differences in the final body weight, daily feed consumption, and weight gain among fish fed two, three, and five meals per day. Feed efficiency showed decreasing tendency with increasing size of fish. In Exp II, fish of 10 and 40 g in initial body weight were reared with the commercial feed at $15-30^{\circ}C$ for 8 weeks. The weight gain of fish increased with raising water temperature up to $25^{\circ}C$ and decreased drastically at $30^{\circ}C$ for both sizes. The Q10 of specific growth rate was decreased with raising water temperature from 5.04 (temperature interval, $15-20^{\circ}C$) to 0.66 ($25-30^{\circ}C$) for the 10-g fish and from 4.98 to 0.31 for the 40-g fish. In Exp III, the effect of stocking density on growth was examined with fish of 10 and 40 g in initial body weight. The final body weight for initial stocking densities of 4, 8, and $12kg/m^3$ was significantly higher than that of $20kg/m^3$ for the 10-g fish, and the final stocking density reached 10.1, 19.2, 28.7, and $39.9kg/m^3$, respectively. For the 40-g fish, the final body weight for initial stocking densities of 3 and $6kg/m^3$ was significantly higher than that of 9 and $15kg/m^3$ and the final stocking density reached 7.38, 13.5, 17.1, and $27.5kg/m^3$, respectively (P < 0.05). In both groups, weight gain tended to decrease with increasing stocking density; however, survival showed no significant difference.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.156-159
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• 2010

염색체의 역위는 균형재배열을 나타내는 구조적 이상 중 하나로 대부분 정상표현형을 나타낸다. 그러나 생식 세포의 감수 분열 단계에서 역위 고리를 만들어 염색체의 결실 또는 중복을 보이는 재조합 염색체가 형성되면 자녀에게 비정상 표현형이 나타나게 된다. 본 증례는 균형전좌를 가진 산모와 그 태아에 대한 정확한 핵형분석을 위해 세포유전학적인 방법과 분자유전학적인 방법을 함께 이용한 증례 보고이다. Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 분염법의 결과에서 태아는 산모와는 다른 형태의 구조적 이상이 나타났으며, 정확한 분석을 위해 MLPA와 FISH를 시행하였다. 그 결과역위를 보인 9번 염색체 단완 말단 부위의 부분 소실과 13번 염색체에서는 장완 말단 부위의 부분 증폭이 확인되었다. 이는 생식세포의 감수분열시 상동염색체 사이의 교차에 의한 결과로써 드문 재조합 염색체로 판단된다. 따라서 이 태아의 최종 염색체 분석 결과는 46,XY,rec(9)t(9;13)(p22;q32)inv(9)(p12q13)mat로 보고 하였다. 세포유전학적인 방법을 기초로 한 FISH 또는 MLPA 등과 같은 분자유전학적 방법의 적극적인 이용은 복잡한 염색체 이상을 보이는 핵형 분석에 있어서 유용하고 효과적인 방법이라 하겠다.

• 한국어병학회지
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• 제34권2호
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• pp.261-269
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• 2021

This study presents the evaluation of sample extraction and purification procedure for the determination of residues of febantel and its metabolites, fenbendazole, oxfendazole and oxfendazole sulfone in rockfish (Sebastes schlegeli) muscle using liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Residues of febantel and its metabolites in rockfish muscle were analyzed using each different sample preparation method from Korean Food Standards Codex (KFSC), Food Safety and Inspection Service (FSIS, USA), and the modified FSIS method using QuEChERS kit (FSIS-Q), respectively. Each method was compared for mean recoveries and repeatabilities. Since FSIS-Q showed higher repeatabilities (coefficient of variation, CV of 2.4%~10.9%) than those of FSIS method (CV of 4.6%~17.5%), recoveries from FSIS-Q were compared with those from KFSC method. FSIS-Q showed significantly higher recoveries of 83.1%~110.1% (P < 0.05) than those from KFSC method of 64.7%~107.4%. In addition, FSIS-Q showed a good linearity over the range of 2.5~200 ㎍/kg, and excellent sensitivities with limit of detection of 0.46~0.71 ㎍/kg and limit of quantification of 1.08~2.15 ㎍/kg. Although all the sample preparation methods turned out to be able to meet CODEX guideline for all the compounds, FSIS method and FSIS-Q validated in this study could be applied to screening and quantification for residues of febantel and its metabolites in rockfish muscle with efficient preparation procedures.