• Journal of Genetic Medicine
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• 제13권1호
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• pp.41-45
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• 2016

Marfan syndrome (MFS) is an inherited connective tissue disorder with a mutation in the fibrillin-1 (FBN1) gene. Fibrillin is a major building block of microfibrils, which constitute the structural component of the connective tissues. A 10-year-old girl visited our hospital with the chief complaint of precocious puberty. According to her medical history, she had a pulmonary wedge resection for a pneumothorax at 9 years of age. There was no family history of MFS. Mid parental height was 161.5 cm. The patient's height was 162 cm (>97th percentile), and her weight was 40 kg (75th-90th percentile). At the time of initial presentation, her bone age was approximately 11 years. From the ophthalmologic examination, there were no abnormal findings except myopia. There was no wrist sign. At the age of 14 years, she revisited the hospital with the chief complaint of scoliosis. Her height and weight were 170 cm and 50 kg, respectively, and she had arachnodactyly and wrist sign. We performed an echocardiograph and a test for the FBN1 gene mutation with direct sequencing of 65 coding exons, suspecting MFS. There were no cardiac abnormalities including mitral valve prolapse. A cytosine residue deletion in exon 7 (c.660delC) was detected. This is a novel mutation causing a frameshift in protein synthesis and predicted to create a premature stop codon. We report the case of a patient with MFS with a novel FBN1 gene missense mutation and a history of pneumothorax at a young age without cardiac abnormalities during her teenage years.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제53권3호
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• pp.325-331
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• 2002

전폐절제술후 증후군은 우측 전폐절제술 후 기도폐쇄가 발생하는 드문 합병증으로 기관지연화증이 동반되는 경우는 수술적인 치료로 교정이 어렵다. 저자 등은 기관지연화증을 동반한 전폐절제술후 증후군 환자를 기관지내 스텐트삽입으로 성공적으로 치료한 경험을 하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제63권6호
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• pp.521-525
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• 2007

FDG-PET/CT는 악성종양 발견에 많은 기여를 하고 있는 영상진단법이지만, 염증성 질환에서 위양성을 보일 수 있다. 저자들은 국내외적으로 보고된 바가 많지 않은 PET/CT에서 양쪽 폐, 복부 림프절과 왼쪽 궁둥이의 증가된 FDG 섭취로 폐암으로 의심된 폐흡충증을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고한다.

• 대한기관식도과학회지
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• 제5권1호
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• pp.78-84
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• 1999

Broncholithiasis is defined as a condition in which calcified material is present within the bronchial lumen. It is a rare but troublesome disease that can cause life-threatening complications such as massive fatal hemoptysis. Therefore, pulmonary resection is frequently required to remove the broncholiths and irreversibly damaged parenchyma. We experienced 3 cases of broncholithiasis. In one case, a 36 year old female patient suffered from coughing, massive hemoptysis with lithoptysis caused by intrinsic obstructive broncholiths in the right middle and lower lobe. In the 2nd case, a 41 year old male patient complained of long-standing blood tinged sputum and frequent pneumonic symptoms for 10 months because of extrinsic broncholithiasis where the calcified peribronchial lymph node eroded into the bronchial lumen of the right lower lobe. The remaining case involved a 30 year old female patient who complained of intermittent blood-tinged sputum induced by intrabronchial broncholith in the orifice of the right middle lobe bronchus. Two patients underwent bilobectomy(right middle and lower lobe) for removal of the broncholiths, damaged bronchi and parenchyma. The other patient was treated with right middle lobectomy and stone removal by bronchotomy of bronchus intermedius. In all patients, the post-operative course was uneventful.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제41권6호
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• pp.658-662
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• 1994

저자등은 종격동에서 늑막삼출액과 함께 종물이 있는 소견을 보였던 환자에서 세포진검사 및 면역화학적 검사를 통하여 평활근육종으로 진단된 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 이를 보고하는 바이다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제48권1호
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• pp.91-95
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• 2000

성인의 기관에서 발생한 점액선 선종은 매우 드문 종양으로 대부분 양성이다. 저자 등은 객혈을 주소로 내원한 환지에서 발견된 기관의 점액선 선종 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제39권3호
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• pp.244-247
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• 2006

과립 세포종은 흔치않은 양성 종양으로 주로 피부, 혀, 유방에 생기는 것으로 알려져 있다. 이 종양은 각기 다른 장기에 동시 다발적으로도 생길 수 있으며, 한 장기에 여러 군데 생기기도 하는 것으로 알려져 있다. 기관지 계통에서의 빈도는 잘 알려져 있지 않으며, 폐에 발생할 확률은 현재까지 보고된 증례가 약 100예에 지나지 않을 정도로 드문 질환으로 알려져 있다. 폐렴증상을 주소로 33세의 남자환자가 내원 후 기관지 내시경 검사에서 기관지 내 종양이 발견되어 실시한 조직검사상 과립 세포종으로 확인되었다. 환자는 좌측 주 기관지 절개 후 종양 적출술을 받은 다음 기관지 단-단 봉합술을 받았다. 퇴원 후 현재까지 특별한 재발의 징후 없이 1년째 외래 추적 관찰 중이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제39권4호
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• pp.332-334
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• 2006

폐에서 발생하는 염증성 근섬유아세포종은 원인은 정확히 밝혀져 있지 않은 매우 드문 종양이다. 소아에서 발생한 이 종양은 양성종양으로 분류되어 있으나 드물게 국소침윤이나 재발, 원격전이 및 악성변이가 나타날 수 있다. 외과적 완전 절제술이 가장 적절한 치료 방법으로 되어 있다. 12세 남자가 단순흉부엑스선 사진에서 우연히 발견된 좌측 폐 상부의 4 cm크기의 응어리소견을 주소로 내원하였다. 환아는 좌상엽 절제수술을 받은 후 진단병리학적으로 염증성 근섬유아세포종으로 확진되었다. 환아는 술 후 3개월째 재발 소견없이 외래 추적 관찰 중이다.

• 대한정형외과학회지
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• 제54권3호
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• pp.276-280
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• 2019

간세포암은 전 세계적으로 가장 흔한 악성 종양 중의 하나로, 간세포암의 간 외 전이는 주로 폐, 림프절, 뼈, 부신 등에 발생한다. 하지만 간세포암의 골격근 전이는 매우 드물고, 보고된 문헌도 흔치 않다. 42세 여성 환자가 우측 대퇴부에 압통이 동반된 연부조직 종괴를 주소로 내원하였다. 7년 전 간세포암과 폐전이가 진단되어 치료를 받은 기록이 있었으며 영상학적 검사 및 혈액 검사 결과 등에서 간세포암의 반막양근 내 전이가 의심되어 절개 생검술을 시행하였고 전이성 간세포암으로 밝혀져 광범위 절제술을 시행하여 치료하였다. 이를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.

• Journal of Digestive Cancer Research
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• 제6권2호
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• pp.73-77
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• 2018

췌장암으로 진단된 70세 여자 환자가 유문보존 췌십이지장 절제술 및 5-fluorouracil 동시항암화학요법으로 치료받았다. 수술 후 병리학적으로 pT3N0 (stage IIA)의 췌장선암이 확진되었다. 14개월 뒤 복부 전산화단층촬영에서 10 mm 크기의 단일 간 재발 병소가 간 3번 분엽에서 발견되었다. Gemcitabine 12주기 및 capecitabine plus oxaliplatin 9주기 항암치료를 시행했으나 전이병소는 27mm로 크기가 증가하였다. 이에 간 3번 분엽의 종양절제술을 시행하였다. 종양절제술 시행 25개월 뒤 흉부 전산화단층촬영에서 23 mm 크기의 단일 공동성 폐결절이 발견되었고, 조직검사에서 전이성 선암으로 확인되었다. 환자는 두 차례의 정위적 체부 방사선 치료 후 질병의 진행 없이 진단 후 6년 이상 장기 생존 중이다. 본 증례를 통해 수술 후 단일 간 전이 혹은 폐 전이가 발견된 일부 환자들에서 수술적 절제를 비롯한 국소 치료가 장기생존에 도움이 될 것으로 사료된다.