• Journal of Animal Science and Technology
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• 제48권1호
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• pp.21-28
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• 2006

지방세포 내에서 자유 지방산과의 결합수송과 근내지방의 축적에 핵심적인 역할을 담당하는 지방세포 지방산결합단백질 유전자(A-FABP)의 promoter 영역에서 다형성(T-406C)를 SSCP에 이은 DNA 염기서열 분석을 통해 돼지 Duroc 품종에서 확인하였다. 이 돌연변이 406C는 전사인자 nuclear factor 1의 결합 활성을 변화시킬 수 있는 돌연변이로 확인되었다. Duroc 집단에서 HinfⅠ-RFLP 방법으로 유전자형을 결정한 결과 세 종류(TT, TC, CC)의 유전자형을 확인하였고, 빈도는 각각 42.3, 44.3, 13.4%로 확인되었다. 발견된 유전자형과 성장형질간의 상관관계를 통계적으로 유의성을 분석했을 때, 406C/ (TC와 CC)인 돼지의 20주령 체중이 TT인 돼지에서보다 더 무거운 양상을 보이며 유의한 차이를 보였고(P<0.05), 생시체중, 3주령, 10주령 체중에서는 유의한 차이가 발견되지 않았다. 동형접합인 406C/C 돼지들은 406T/인 돼지들에 비해 일당증체량, 90kg 도달일령, 사료효율 면에서 유의적인 차이를 나타내었다. 또한, 등지방두께의 변화와는 무관하게 등심단면적과 정육률에서 유의적인 차이를 확인하였고, CC 동형접합인 돼지에서 더 높은 수치를 나타내었다(P<0.05). 이상의 결과들을 토대로, A-FABP 유전자의 promoter 상에서 발견된 돌연변이인 T-406C는 생육 후반기에서 체중과 등심단면적의 증가에 중요한 역할을 담당하고 있다고 사료되며, 생육 후기 근내지방의 축적과 관련되어 있는 것으로 사료된다. 본 연구에서 발견한 유전자의 다형성은 Duroc 품종의 육종을 위한 분자 marker로서 유용하게 이용될 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제30권10호
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• pp.886-895
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• 2020

본 연구에서는 호랑나비 유충의 유전체 분석을 통해 선별된 파필리오신 3의 항균 및 항염증 활성을 확인하였다. 선행연구에서 RNA 시퀀싱 분석을 통해 호랑나비의 전사체를 분석하였으며, 결과를 바탕으로 인실리코(in silico) 분석을 진행하여 전사체 유래 항균 펩타이드를 스크리닝하고 선발하였다. 수행된 항균 활성 및 용혈 활성 테스트에서 파필리오신 3은 그람음성균인 E. coli와 그람양성균인 S. aureus에 대해 강력한 항균활성을 나타낸 반면 마우스 적혈구에 대한 용혈 활성은 전혀 없었다. 다음으로 마우스 대식세포주 Raw264.7 세포를 이용하여 파필리오신 3의 항염증 활성을 확인하였다. 그 결과 파필리오신 3은 LPS로부터 유도된 Raw264.7 세포들의 산화질소 생성을 감소시키는 결과를 보여주었다. 뿐만 아니라 실시간 역전사 중합효소 연쇄반응(qRT-PCR) 방법과 효소결합면역흡착측정법(ELISA)을 통해 파필리오신 3이 Raw264.7 세포에서 전염증성 사이토카인(IL-6, IL-1β)의 발현을 감소시킨다는 것을 확인할 수 있었다. 또한, 염증반응의 신호전달인자들(MAPKs, NF-κB)의 인산화를 억제하는 것을 확인하였는데, 이는 파필리오신 3이 LPS와의 상호작용을 통해 결합하여 효과를 나타낸다는 것을 확인할 수 있었다. 이러한 결과들은 호랑나비 유전체 분석을 통해 확인된 파필리오신 3이 새로운 항균 및 항염증 치료제로서 개발하는데 가능성 있는 물질로 사료된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제14권5호
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• pp.3075-3078
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• 2013

Background: KLK3 gene products, like human prostate-specific antigen (PSA), are important biomarkers in the clinical diagnosis of prostate cancer (PCa). G protein-coupled receptor RFX6, C2orf43 and FOXP4 signaling plays important roles in the development of PCa. However, associations of these genes with PCa in northern Chinese men remain to be detailed. This study aimed to investigate their impact on occurrence and level of malignancy. Methods: All subjects were from Beijing and Tianjin, including 266 cases with prostate cancer and 288 normal individuals as controls. We evaluated associations between clinical covariates (age at diagnosis, prostate specific antigen, Gleason score, tumor stage and aggressive) and 6 candidate PCa risk loci, genotyped by PCR- high resolution melting curve and sequencing methods. Results: Case-control analysis of allelic frequency of PCa associated with PCa showed that one of the 6 candidate risk loci, rs339331 in the RFX6 gene, was associated with reduced risk of prostate cancer (odds ratio (OR) = 0.73, 95% confidence interval (CI) =0.57-0.94, P = 0.013) in northern Chinese men. In addition, subjects with CX (CC+TC) genotypes had a decreased risk for prostrate cancer compared to those carrying the TT homozygote (OR =0.64, 95% CI = 0.45- 0.90, P = 0.008). The TT genotype of 13q22 (rs9600079, T) was associated with tumor stage (P=0.044, OR=2.34, 95% CI=0.94-5.87). Other SNPs were not significantly associated with clinical covariates in prostate cancer (P > 0.05). Conclusions. rs339331 in the RFX6 gene may be associated with prostate cancer as a susceptibility locus in northern Chinese men.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권4호
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• pp.592-597
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• 2010

고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염과 고 IgE 혈증이 특징인 드문 면역결핍질환이다. 환아는 객혈을 주소로 내원한 16세 여아로, 과거력상 신생아시기서부터 시작된 반복적인 피부발진, 잦은 상기도 감염 및 폐렴으로 외부병원에서 지속적인 치료를 받은 바 있었다. 가족력 상에는 특별한 이상이 없었다. 신체검진상 전신의 만성 습진성 피부병변, 크고 뭉특한 코, 아구창 등을 관찰할 수 있었고, 청진상의 양폐야의 부잡음 및 우측 하엽의 호흡음이 감소되었다. 전신 흉부방사선 촬영상 양측 폐야의 기관지확장성 변화를 동반한 우하엽의 흉수 및 경화가 관찰되었으며, 말초혈액검사상 호산구수치($750/{\mu}L$) 및 면역글로불린 E 수치(5,001 U/mL)가 증가되었다. 환아는 임상적으로 고 IgE 증후군이 의심되었으며, 유전자 검사를 통해 확진하였다(Arg382Trp). 최근의 연구에 따르면, 고 IgE 증후군의 주된 원인으로 STAT3 유전자의 이상이 알려져 있으며, 이를 유발하는 여러 돌연변이가 보고되어 있다. 저자들은 STAT3 유전자의 돌연변이 중 잘 알려진 Arg382Trp 돌연변이를 우리나라에서 최초로 유전자 검사를 통해 본 환아에게서 확진하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염 등 특징적인 병력이 있는 환자에서 고 IgE 혈증이 동반될 때 임상적으로 의심할 수 있으며, 유전학 검사로 확진이 가능하다.

• 미생물학회지
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• 제45권3호
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• pp.251-256
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• 2009

2008~2009년에 강원, 충남, 제주 지역의 백합 재배 농가에서 바이러스 감염 증상을 보이는 백합의 잎과 구근을 채취하였으며 RT-PCR 방법으로 Lily mottle virus (LMoV), Lily symptomless virus (LSV), Cucumber mosaic virus (CMV) 등 3 종류의 바이러스를 검출 하였다. LSV 12주, LMoV 20주, CMV 1주가 검출 되었으며 LSV에 감염된 12개의 식물체 중 7개에서는 LMoV도 검출되어 복합 감염된 것을 확인하였다. LMoV와 LSV에 의한 복합 감염은 엽맥투명화, 잎말림, 반점, 모자이크, 황화 줄무늬 등 단독 감염보다 심각한 병징을 나타내었으며 좋지 않은 환경에서 저장된 구근에서도 복합 감염이 관찰되었다. 채집된 식물체는 LMoV 감염이 가장 많았으며 Lily virus X(LVX)에 의한 감염은 검출되지 않았다. 7개 분리주의(LMoV 4주, LSV 2주, CMV 1주) 외피 단백질 유전자를 증폭한 후 염기서열을 분석하여 국내에서 발표된 백합 바이러스 염기서열(LSV:AJ516059, CMV: AJ296154)과 비교 하였으며 LMoV는 국내에서 처음으로 염기서열을 결정하여 기존에 보고된 염기서열(AJ564636)과 비교하였다. 분리주는 기존에 보고된 바이러스와 95~99%의 뉴클레오티드 염기서열 유사성을 보였으며, 이들 분리주의 분자 생물학적 특성을 밝히고 신속하고 정확한 바이러스 진단을 위해서는 전체 염기 서열 분석이 필요한 것으로 판단되었다.

• 생명과학회지
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• 제21권3호
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• pp.412-416
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• 2011

단맛은 우리 몸에 열량을 공급하는 역할을 담당하는 중요함 감각으로 인지도가 개인마다 조금씩 다르다고 알려져 있으나, 이에 대한 분자수준의 연구는 아직 부족한 실정이다. 본 연구에서는 미각 장애에 미치는 유전적 요인에 대해 알아보고자 50명의 미각 환자 및 100명의 정상인을 대상으로 단맛 민감도 차이와 연관이 있는 TAS1R3 및 GNAT3 유전자의 다형성 간의 관련성을 알아보았다. TAS1R3 유전자 rs307355 및 rs35744813의 유전자형과 대립유전자의 빈도는 미각 장애 환자군과 대조군 간에 통계적으로 유의한 차이가 있었으며, 두 다형성에 대한 일배체형을 분석한 결과, C-C 및 T-T의 두 종류만이 검출되었으며 환자군과 대조군 간의 일배체형 빈도 간에도 통계적으로 유의한 차이를 보였다. GNAT3 유전자에서는 rs7792845의 유전자형 빈도가 환자군과 대조군간에 유의적인 차이를 나타냈었으나, 대립유전자 빈도에서는 차이가 없었다. 이러한 연구결과는 단맛의 민감도 차이에 영향을 미치는 것으로 보고된 TAS1R3 및 GNAT3 유전자의 다형성에 대한 한국인 집단에서의 유전자형 빈도를 조사함으로써 집단유전학적 연구를 위한 기초자료를 제공하고 미각장애환자군과의 비교분석을 통해 TAS1R3 및 GNAT3 유전자의 다형성이 연관성이 있을 가능성이 있음을 제시해 줌으로써 향후 미각장애를 진단하기 위한 검사시 지표로 활용될 수 있으리라 생각된다. 위에 제시한 연구결과는 향후 추가적인 샘플링을 통해 보다 많은 환자군과 대조군에 대한 추가적인 연구가 수행되어야 할 것이다.

• 한국작물학회지
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• 제66권1호
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• pp.37-71
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• 2021

본 연구에서는 유채 두 계통에 0℃ 이하의 저온 스트레스를 처리하고 이에 따른 proline 함량 및 생존율 변화를 확인하고 이에 따른 저온에서의 유전자 발현 변화를 비교 분석하기 위해 수행되었으며, 결과는 다음과 같다. 1. 0℃ 이하의 저온 스트레스 처리 전 저온 순화 후 유채 'J8634-B-30' 계통에서 proline 함량이 2.02 mM/g FW로 증가하여 처리 전보다 8.7배 증가하였으며, 'EMS26' 계통에서는 0℃ 이하의 저온 스트레스 처리로 인한 proline 함량 변화를 보이지 않았다. 2. 저온 순화 전후 유채 두 계통의 전사체를 분석한 결과, 'J8634-B-30' 계통의 DEG는 발현이 유도된 DEG가 2,784개로, 발현이 억제된 DEG 2,299개보다 많았으며, 'EMS 26' 계통에서는 발현이 유도된 DEG가 2,199개로 발현이 억제된 DEG 3,632개로 적었다. 3. 저온 스트레스 처리에 의한 유채 두 계통의 상위 100개 DEG를 분석한 결과, 'J8634-B-30' 계통에서는 flowering-promoting factor (BnaA10g21640D) 유전자가 강하게 발현되었으며, 특히 proline 생합성 관련 유전자의 발현이 강하게 유도되었다. 'EMS26' 계통의 DEG에서는 식물체 생장과 관련된 유전자가 발현이 억제되었다. 4. 'J8634-B-30' 계통에서는 proline 생합성 관련 P5CSA(BnaA04g22810D, BnaC04g46630D) 유전자의 발현이 유도되었으며, proline 이화작용 관련 PDH (BnaAnng 37880D, BnaC04g31100D) 유전자 발현이 억제되어, 저온 처리에 의한 proline 함량 이 증가한 것으로 판단된다. 5. 저온 반응 관련 생리반응 경로 유전자 중 ABA 호르몬 수용체 PYL5 (BnaAnng40650D), PYL9 (BnaA07g38130D, BnaC06g17940D)는 'J8634-B-30' 계통에서만 발현이 유도되었다. 또한, ICE-CBF-COR 신호 회로 중 원형질막 안정화에 관여하는 COR413 유전자(BnaA08g15470D, BnaC03g61740D)에서도 'J8634-B-30' 계통에서만 발현이 유도되었다. 6. 이러한 저온 스트레스 반응과 관련된 유전자 발현 차이는 초기 저온 처리 후 두 유채 계통의 스트레스 반응에 관여했을 것으로 판단되며, 특이적인 발현 양상을 보인 유전자에 대해 향후 추가적인 기능을 분석하여 내동성 유채 품종 개발에 활용할 수 있을 것으로 판단된다.