• Journal of Genetic Medicine
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• 제17권1호
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• pp.11-15
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• 2020

Purpose: The objective of this study was to analyze the results of several noninvasive prenatal tests (NIPTs) from a single center and confirm their efficacy and reliability. In addition, we aimed to confirm the changes in the number of invasive tests performed after introducing NIPT. Materials and Methods: NIPT data from a large single center from March 2014 to November 2018 were analyzed. Karyotyping was confirmed based on chorionic villus sampling, amniocentesis, or postnatal cord/peripheral blood sampling. Data on maternal age, gestational age, fetal fraction, and ultrasonographic results were analyzed. As the secondary outcome, the number of amniocentesis cases before and after the introduction of NIPT was compared. Results: Overall, 1,591 single pregnancy cases that underwent NIPT were enrolled. The mean maternal age was 36.05 (22-45) years. The average gestational age and fetal fraction were 12⁺¹ (9⁺³ to 27⁺¹) weeks and 10.95% (3.6% to 31.3%), respectively. A total of 1,544 cases (97.0%) were reported to have negative NIPT results and 40 (2.5%) had positive NIPT results. The sensitivity and specificity of the overall abnormalities in NIPT were 96.29% and 99.36%, respectively. The positive predictive value (PPV) and negative predictive value were 72.22% and 99.93% respectively. The mean number of amniocentesis cases were 21.7 per month (21.7±3.9), which significantly decreased from 31.5 per month (31.5±4.8) before conducting NIPT as a screening test. Conclusion: NIPT is currently a useful, powerful, and safe screening test. In particular, trisomy 21 is highly specific due to its high PPV. NIPT can reduce the potential risks of procedure-related miscarriages during invasive testing.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제24권3호
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• pp.385-391
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• 1997

The purpose of this study was to examine the effects of anti-sperm antibody (ASA) on the fertilization processes using conventional IVF and ICSI procedure in human and hamster oocytes. In human IVF, we have observed restricted fertilization with sperm testing positive for ASA. ($23{\sim}90%$ IgA, 60-97 % IgG). However, if ICSI was perform in the next IVF cycle with the same patients, we could successfully fertilize the oocytes (37%; p<0.001), thus achieving pregnancy and delivery. When the sperm were cocultured in medium containing ASA, there were binding of ASA to sperm surface. In addition, the mean rate of the acrosomal reaction in an in vitro acrosome reaction test was lower for Ab-bound sperm (43.5%) than for Ab-free sperm group (51.3%, p<0.05). We used human sperm and hamster oocytes to confirm the negative effects of the ASA on fertilization. The sperm and/or oocytes have been expose to medium containing ASA before IVF and ICSI. In this experiment, the ASA was bound to the oocyte and sperm surface. The following results were obtain by using various combinations of ASA free or ASA bound sperm with ASA free or ASA bound oocytes for IVF. When ASA free sperm were inseminate with ASA free and ASA bound hamster oocytes, the fertilization rates are 89.6% and 74.3% respectively. However, when ASA bound human sperm were use the results were 62.5% and 55.6% respectively. These shows the fertilization rate was significantly decreased in both ASA bound and ASA free oocytes when using ASA bound sperm. No difference found when ASA are present on the oocyte surface. When the hamster oocytes was treated by ICSI with ASA free or ASA bound human spermatozoa, no significant difference was found. These results showed that ICSI is the most promising method for couples who fertilization was not possible by conventional IVF because of ASA.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.125-132
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• 2010

목 적: 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전진단을 하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 PGD의 설계가 진행되어야 하기 때문에 PGD 시행 전유전상담을 시행하는 것은 PGD 설계에 있어서 매우 중요하다. 이에, PGD 시행 시 필요한 유전상담의 내용에 대해 환자 및 가족과 전문가의 구체적인 의견을 수렴하고 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구는 PGD에 있어서 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자, 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 PGD를 실시 또는 실시 예정인 부부들과 PGD 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다. 결 과: 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답하였으며, 환자들은 염색체 이상 질환 49명(81.7%)과 단일유전자 이상 질환 11명(18.3%) 이었다. 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 PGD의 의료서비스 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다. 환자의 충분한 이해를 위하여 필요한 유전상담의 시간에 대해 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과, 각각 45명(75.0%)과 23명(74.2%)이 적정한 유전상담시간을 30분 이상이라고 응답하였다. 하지만, 현 의료시스템에서는 짧은 진료시간 내 진료와 유전상담을 동시에 진행함으로써 환자에게 완벽한 정보제공이 이루어지지 않는 것으로 나타났다. 한편, 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보 부족이 유전상담의 어려운 점이라고 답하였으며, 이에 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명(96.7%)으로 높게 나타났다. 환자와 가족들은 PGD 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성, 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항, 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가, 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사기술의 한계점과 오진률의 설명, PGD 시술 전반에 관한 기술적인 정보 등에 대하여 관심을 가지고 있으며 더 자세한 설명을 필요로 하는 것으로 나타났다. 이에 대한 전문가 의견 역시 환자 및 가족이 관심 있고 자세한 설명을 원하는 정보와 대부분 일치하였다. 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 PGD를 위한 유전상담의 지침(guide-line) 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다. 결 론: 본 연구에서 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 PGD의 적용과 효율성 등에 대한인식이 높아짐에 따라, PGD를 시행함에 있어서 구체적이고 체계적인 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 설문조사 결과가 향후 PGD를 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 PGD의 설계, 실시, 사후관리에 큰 도움이 되기를 기대한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권4호
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• pp.381-387
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• 2006

목 적 : 신생아 루푸스는 전신성 홍반성 루푸스 산모의 자가 항체가 태반을 통해 태아에게로 넘어가 임상 증상을 보이는 질환으로 선천성 완전 방실 블록, 피부 병변, 간질환, 혈구 감소증을 특징으로 하는 질환이다. 이에 저자들은 전신성 홍반성 루푸스 산모의 출산아에서 선천성 완전 방실 블록의 빈도 및 출산아의 임상적 특징을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1997년 1월부터 2005년 1월까지 한양대학교병원 류마티스 병원과 산부인과에서 진료받은 산모 55명의 57회의 임신결과와 태어난 49례의 신생아에 대한 임상기록을 후향적으로 검토하였다. 결 과 : 57례의 임신 중 5례(8.8%)의 자연유산, 1례(1.8%)의 사산이 있었고 15례(26.3%)의 조산, 8례(12.3%)의 부당 경량아의 빈도를 확인할 수 있었다. 57례의 임신 중 산전 초음파 검사에서 선천성 방실 블록 1례(1.8%)가 있었고 보호자 자의에 의해서 인공 유산이 행해졌다. 49례의 신생아 심전도 소견상 선천성 완전 방실 블록은 없었으며 모두 정상이었고 임상 기록상 피부병변이 있는 신생아는 없었다. 49례의 출산아 중 39례에서 혈액검사가 시행되었고 10례(25.6%)에서 혈액학적 이상이 있었다. 이 중 빈혈이 8례(20.5%), 중성구 감소증이 2례(5.1%), 혈소판 감소증이 3례(7.7%) 있었다. 자가 항체 anti-SSA(Ro)가 양성인 산모와 antiphospholipid 항체(aPL 항체)가 양성인 산모에서 미숙아 출산 빈도가 높았다(P=0.003, P=0.049). 항cardiolipin 항체(aCL 항체) 양성인 산모의 출산아가 인공환기요법을 받은 빈도가 높았다(P=0.018). 결 론 : 전신성 홍반성 루푸스 산모의 임신 중 선천성 완전 방실 블록의 빈도는 1.8%로 그 빈도가 낮았고 출산아 중 혈액학적 이상은 20% 이상에서 나타났다. 소홀히 하기 쉬운 피부병변에 대한 주의 깊은 추적 관찰로 신생아 홍반성 루푸스 진단에 관심을 가져야 할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권3호
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• pp.248-254
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• 2007

목 적 : 최근 RDS나 BPD이 폐의 미성숙함 뿐만 아니라 손상과 재생, 염증 반응 기전이 관여할 것이라는 주장과 연구들이 대두되고 있다. 이에 본 연구에서는 미숙아의 제대혈에서 IL-10, IL-12를 측정하여 RDS, BPD 발생의 관련성을 살펴보고자 하였다. 방 법 : 2003년 1월부터 2005년 6월까지 임신 중기부터 이대 목동 병원에서 산전 관리를 받고 보호자 동의하에 제대혈 검사가 가능하였던 재태 기간 34주 미만의 미숙아 40명을 대상으로 하였다. 출생 당시 제대혈을 채취하여 혈청 분리 후 영하 $70^{\circ}C$에 보관하였다가 ELISA법을 이용하여 IL-10, IL-12를 측정하였고, 각 주수 기간에 따라 RDS가 있는 군(RDS군)과 RDS가 없는 군(non-RDS군)으로, 그리고 RDS군내에서 BPD가 있는 군(BPD군)과 BPD가 없는 군(non-BPD군)으로 나누어 IL-10, IL-12 및 임상자료들을 비교하고 분석하였다. 이들의 임상적인 자료는 의무기록을 통하여 후향적인 방법으로 얻었다. 결 과 : IL-10은 재태 연령(r=-0.391, P=0.005)이나 출생체중(r=-0.442, P=0.001)과 역의 상관관계가 있었고, IL-12는 재태 연령이나 출생체중과는 상관관계가 없었다. 30-34주 사이의 미숙아를 대상으로 보았을 때 RDS군에서 non-RDS군에 비해 의미 있게 높은 IL-10수치를 나타냈다(1.0 vs 0.1 pg/mL; P=0.001). 하지만 IL-12는 두 군 간의 유의한 차이가 없었다. BPD군과 non-BPD군을 비교하면 IL-10, IL-12 모두 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 결 론 : 제대혈 IL-10 농도는 태아의 성숙도를 예측하는 지표로 사용될 수 있을 것으로 생각되고, 높은 IL-10의 수치로 RDS로의 이환을 예측하는 지표로 사용할 수 있을 것으로 생각된다. 그러나 제대혈 IL-10이 BPD로의 이환을 예측하기는 어려울 것으로 보이며, 이에 대한 연구가 더 필요할 것으로 보인다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제6권1호
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• pp.51-63
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• 1973

고도난청아(高度難聽兒)에 대(對)한 잔존청력(殘存聽力)을 조사(調査)하기 위(爲)하여 1973년(年) 3월(月) 10일(日)부터 동년(同年) 11월(月) 28일(日)까지 한사대(韓社大) 부속(附屬) 농학교(聾學校) 재학생(在學生) 207명(名)(초등(初等) 138명(名), 중등(中等) 47명(名), 고등(高等) 22명(名)), 즉(卽) 남(男) 135명(名), 여(女) 72명(名)을 대상(對象)으로 문진(問診)을 통(通)한 사회의학적(社會醫學的) 배경조사(背景調査)와 특수교육연구소(特殊敎育硏究所) 방음실(防音室)에서 AS-105형(型) 진단용(診斷用) TRIO 청력측정기(聽力測定器)에 의(依)한 청력검사결과(聽力檢査結果), 다음과 같은 성적(成績)을 얻었으므로 이에 보고(報告)하는 바이다. (1) 의무교육(義務敎育)은 초등교육(初等敎育)의 취학률(就學率)도 정상아(正常兒)에 있어서와 달리 난청출현율(難聽出現率)에 비례(比例)하여 고도난청아(高度難聽兒)에 있어서는 여자(女子)쪽이 현저(顯著)히 낮은 경향(傾向)이었고, 상분학교(上粉學校)(중(中),고(高))에 진학(進學)할수록 더욱 심(甚)한 격차(隔差)를 보였다. (2) 적령기(適齡期)(초등(初等) 만(滿) 6세(歲), 중등(中等) 12세(歲), 고등(高等) 15세(歲))에 입학(入學)한 학생(學生)은 11.3%, 학령기(學齡期)(초(初) 6세(歲)${\sim}11$세(歲), 중(中)12(세)歲${\sim}14$(세)歲, 고(高)15세(歲)${\sim}17$세(歲))에 재학(在學)하고 있는 학생(學生)은 45.9% (남(男) 43.7%, 여(女) 50%)이였다. 이러한 현상(現象)은 현장교육(現場敎育)이 기대(期待)에 부응(副應)치 못하며 장해아동(障害兒童)을 기피(忌避)하고 임상적(臨床的)으로만 청력(聽力)을 개선(改善)할려는 부모(父母)의 학력(學歷), 직업(職業)(농업(農業)과 판매업(販賣業)이 50.8%)및 심리적(心理的)인 현상(現象)과 대부분(大部分)의 이비과병원(耳鼻科病院)에 잔존청력(殘存聽力)을 정확(正確)히 판단(判斷)할 수 있는 유아청력검사(幼兒聽力檢査) 시설(施設)이 없으므로 조기발견(早期發見)과 대책(對策)을 강구(講究)치 않는데 기인(基因)된다고 사료(思料)된다. (3) 실청(失聽)이 될수 있었던 원인(原因)은 대개(大槪) 선천성(先天性) 23.6%(유전성(遺傳性) 13.5%, 임신시이상(姙娠時異常) 10.1%), 후천성(後天性)47.9%(경련(痙攣) 11.6%, 홍역(紅疫) 7.7%, 열병(熱病) 7.7%) 약물중독(藥物中毒) 3.4%, 뇌막염(腦膜炎) 2.4%, 뇌염(腦炎) 1.5%, 기타(其他) 31.3%), 불명(不明) 28.5%인 경향(傾向)이었다. (4) 실청시기(失聽時期)는 6개월(個月) 이내(以內)가 31.4%(선천성(先天性) 24.2%), 생후(生後) $2{\sim}3$년(年) 14.0%, $6{\sim}12$개월(個月) 11.6%, $1{\sim}2$년(年) 9.7% 순(順)으로 생후(生後) 3년내(年內) 실청(失聽)된 학생(學生)이 약(約) 90%(138명(명))로 대부분(大部分)이었다. (5) 난청원인(難聽原因)에 따른 청력손실도(聽力損失度)와 실청시기(失聽時期)와는 일정관계(一定關係)를 발견(發見)할수 없었으며 난청종류별(難聽種類別)로는 전음성(傳音性)이 2명(名), 혼합성(混合性)이 8명(名)이고 감음성(感音性)이 97.5%(197명(名))로서 대부분(大部分)이었다. (6) 500 Hz. 중심(中心)$(B=\frac{a+2b+c}{4})$의 평균(平均) 청력손실도(聽力損失度)에 따른 잔청실태(殘聽實態)는 정상청력자(正常聽力者) 2명(名)(자폐증(自閉症) 1명(名), 고도(高度)의 언어장해아(言語障害兒) 1명(名)), $41{\sim}55\;dB$의 잔청(殘聽)을 가진 학생(學生)이 4.8%(10명). $56{\sim}70\;dB$가 19.3%(40명(名)), $71{\sim}90\;dB$가 18.4%(38명(名)), scale out(91 dB 이상)가 단지 23.3%(48명(名))였고, 검사불능(檢査不能)이 33.3%(69명(名))였는데 대부분(大部分)이 초등(初等) $1{\sim}2$년생(年生)과의 정신박약(精神薄弱)을 겸한 중복장해아(重複障害兒)도 다소(多小)있다. 따라서 75 dB 이상(以上)의 많은 잔청(殘聽)을 가진 학생(學生)이 약(約) 30%(62명(名))나 되므로, 조기발견(早期發見)과 보청기착용(補聽器着用)에 의(依)한 적당(適當)한 훈련(訓練)을 실시(實施)하였다면 정상아(正常兒)와 유사(類似)하게 일반학교(一般學校)에서 재학(在學)이 가능(可能)한 상당수(相當數)의 학생(學生)이 학교(學校), 사회(社會), 부모(父母)의 잘못으로 인하여 농(聾)이 아닌 상당수(相當數)의 학생(學生)을 청능(聽能)의 개발(開發)과 개선(改善)을 시켜주지 못하여 수화(手話)에 의존(依存)하는 농학생(壟學生)으로 만들었다고 생각하지 않을 수 없다. (7) 보청기장용자(補聽器裝用者)는 12%(207명중(名中) 26명(名))에 불과(不過)했으며 이를 잔청별(殘聽別)로 보면 $41{\sim}55\;dB$의 잔청(殘聽)을 가진 학생(學生)은 60%(10명중(名中) 9명(名)), $56{\sim}70\;dB$ 학생(學生)은 20%(40명중(名中) 8명(名)), $71{\sim}90\;dB$ 학생(學生)은 13%(38명중(名中) 5명(名)). scale out는10%(48명중(名中) 5명(名)), 검사불능자(檢査不能者)는 3%(69명중(名中) 2명(名))로 보청효과(補聽　果)를 즉시(卽時) 인식(認識)할수 있는 잔청(殘聽)을 가진 자(者)는 비교적(比較的)으로 많은 학생(學生)이 장용(裝用)하고 있으나, 단시일(短時日)에 보청효과(補聽效果)를 기대(期待)키 어려운 잔청(殘聽)이 적은 학생(學生)은 장용(裝用)치 않고 있는 경향(傾向)이었다. 이 현상(現象)은 대부분(大部分)의 학생(學生)이 음(音)에 대(對)한 경청태도(傾聽態度)마저되어 있지 않아 교사(敎師)와 가정(家庭)의 보청기(補聽器)에 대(對)한 이해(理解)와 Acoustic mettled에 의(依)한 청능훈련(聽能訓練)에 대(對)한 충분(充分)한 지식(知識)이 결여(缺如)된데 기인(基因)된다고 추정(推定)된다.