• Pediatric Infection and Vaccine
• /
• 제29권3호
• /
• pp.161-165
• /
• 2022

We report a case of successful treatment of congenital syphilis in an extremely preterm baby. A 1,395 g female infant was born by emergency Caesarean section due to preterm labor and breech presentation at gestational age at 29 weeks and 3 days with an Apgar score of 2 and 4 at 1 minute and 5 minutes, respectively. The mother of the newborn, an illegal immigrant who did not receive any antenatal care, was diagnosed as active syphilis infection by reactive rapid plasma regain (RPR) (titer 1:128) just before the delivery. Upon birth, the newborn presented with various clinical manifestations, including severe respiratory distress syndrome, persistent pulmonary hypertension of the newborn, disseminated intravascular coagulopathy, desquamation and scaling of the whole body, and osteolytic changes of long bone ends. Results of laboratory tests showed signs of early congenital syphilis, including positive syphilis reagin test (12.7 R.U.), reactive with RPR titer of 1:64, and positive for immunoglobulin (Ig) M and IgG fluorescent treponemal antibody absorption test. However, after completion of penicillin G treatment for two weeks, laboratory results dramatically improved, showing a negative syphilis reagin test (0.5 R.U.) and non-reactive in RPR. In conclusion, the incidence of congenital syphilis is prone to be resurgent in South Korea, neonatologists should be fully aware of the clinical features of congenital syphilis because early diagnosis and prompt treatment are essential in order to reduce the social and economic burden due to congenital syphilis.

• Journal of Digestive Cancer Research
• /
• 제6권1호
• /
• pp.1-5
• /
• 2018

Eosinophilic gastrointestinal disease (EGID), a chronic allergic condition characterized by dense infiltration of eosinophils in the digestive tract, is classified into two types, eosinophilic esophagitis (EoE), which features dense infiltration of eosinophils in the esophageal epithelial layer, and eosinophilic gastroenteritis (EGE), in which the entire digestive tract including the esophagus may be involved. Patients with EoE only have esophageal symptoms, since the other parts of the digestive tract are not involved. On the other hand, 80% of EGE patients have lesions in the small intestine. The esophageal epithelial layer in healthy individuals has no or negligible infiltration by eosinophils, while the small intestinal mucosal layer, especially the distal small intestinal mucosa, can show dense eosinophil infiltration even in the absence of disease. Therefore, histological changes observed in cases of EGE are not qualitative but rather quantitative, as compared to EoE, which has qualitative histopathological changes, indicating important pathogenetic differences between the types. Comparisons of clinical, laboratory, and morphological characteristics between EoE and EGE have revealed several interesting differences. Both EoE and EGE patients are frequently affected by atopic diseases, such as bronchial asthma and allergic rhinitis, and elevated plasma levels of Th2 type cytokines and chemokines are also similarly seen in both. On the other hand, age at diagnosis differs, as the former is generally found in individuals from 30 to 50 years old, while the latter appears in all age groups. Additionally, 80% of patients with EoE are male as compared to only 50% of those with EGE. Furthermore, approximately 60% of patients with EoE respond favorably to proton pump inhibitor (PPI) administration, whereas EGE patients rarely show a response to PPIs. Nevertheless, both diseases show a similarly favorable response to a six foods elimination diet and glucocorticoid administration. These similarities and differences of EoE and EGE provide important clues for understanding the pathogenesis of these EGID types.

• 대한한방내과학회지
• /
• 제44권6호
• /
• pp.1279-1293
• /
• 2023

A 67-year-old female patient diagnosed with acute transverse myelitis visited our hospital in February 2023. Consultation papers indicated that she was diagnosed with acute transverse myelitis and that she complained of quadriparesis and numbness in both hands and feet. However, her spine magnetic resonance imaging (MRI) did not clearly indicate that she suffered from acute transverse myelitis. She was then sent to a high-level hospital and diagnosed with Guillain-Barre Syndrome through electromyography, cerebrospinal fluid test, and spine MRI. On March 2023, she visited our hospital again, still complaining about weakness in both hands and inability to walk. She was treated with Korean medicine, including acupuncture, electroacupuncture, pharmacopuncture, and herbal medicine such as Yanggyeoksanhwatang and Sipimijihwang-tanggami. After three months, she was discharged on cane walking. The manual muscle test (MMT) grade of her upper limbs increased from 3-/3-/3-/3- (shoulder/elbow/wrist/fingers) to 4/4/4/3+, and the MMT grade of her lower limbs increased from 2/2/2/2 (pelvis/knee/ankle/feet) to 4/4/4-/4-. Her numbness in both feet disappeared, and her numbness in both hands decreased from a numeric rating scale of 7 to 2. No adverse events were reported during treatment. This case implies the therapeutic potential of Korean medicine for Guillain-Barre Syndrome, especially for those who had delayed diagnosis and missed the opportunity to get plasma exchange.

• 대한영상의학회지
• /
• 제81권6호
• /
• pp.1497-1503
• /
• 2020

염증성 근섬유모세포종(inflammatory myofibroblastic tumor)은 드문 종양으로, 조직학적으로 근섬유모세포성 방추세포의 증식과 다양한 염증 세포들의 침윤을 특징으로 한다. 이 종양은 전신의 모든 해부학적 위치에서 생길 수 있으나 주로 폐, 장간막, 대망에서 생긴다고 보고되어 있으며, 대부분의 경우 어린이 또는 젊은 성인에서 발생한다. 췌장에서 발생하는 경우는 매우 드물며, 악성 종양을 포함한 다른 종양과 구별하기 어렵기 때문에 정확한 영상의학적 진단이 어려운 경우가 흔하다. 이에 저자는 중년 여성의 췌장 두부에서 발생한 염증성 근섬유모세포종의 사례를 초음파, 컴퓨터단층촬영, 자기공명영상 소견들과 함께 제시하고 문헌을 검토하고자 한다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제17권3호
• /
• pp.85-91
• /
• 2017

뮤코지방증 2형과 3형은 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상은 리소좀 효소의 세포 내 이동에 관여하는mannose-6-phosphate와 리소좀 효소간의 결합을 저해하여 리소좀 효소들이 세포 안으로 들어오지 못하게 된다. 리소좀 효소의 부족으로 인해 리소좀 기능 이상 및 뮤코지질의 축적으로 인해 다양한 임상을 보이게 된다. 본 연구는 새롭게 진단된 뮤코지방증 환자의 임상 및 생화학, 분자유전학적 양상을 기술하고 본원에서 치료받은 11명의 뮤코지방증 2, 3형 환자들의 임상 양상을 비교하여 분석하였다. 본 저자들은 17개월에 특징적 얼굴 모양 및 관절 구축을 주소로 내원한 환자에서 효소 검사를 통해 리조솜 효소의 혈장 내 증가를 확인하였으며 GNPTAB 유전자의 직접염기 서열분석을 통해 복합이형접합자 돌연변이 (c.3428 dupA [pAsn1143Lysfs*3], c.673C>T [p.Gln225*])를 발견하였다. 새로 진단된 환자를 포함하여 총 11명의 환자(뮤코지방증 2형: 7명, 3형: 4명)들을 대상으로 임상 양상을 분석하였고 진단 시 나이는 뮤코지방증 2형은 2세 1개월, 3형은 6세 9개월이었으며 진단 시 신장 표준편차지수는 각각 -3.2 (${\pm}1.5$), -1.3 (${\pm}1.1$)였다. 심초음파 결과에서 뮤코지방증 3형 환자들은 심장 판막의 이상만을 보였으나 2형 환자들에서는 비후성 심근증(n=3), 좌심비대(n=1)이 동반되었다. 간비비대(n=4)는 뮤코지방증 2형 환자에서만 확인되었다. 뮤코지방증 2형의 경우, 3명의 환자가 호흡 곤란으로 기관 절개 및 호흡기 보조를 받았으며 2 명의 환자가 호흡기 문제로 사망하였다. Pamidronate 치료는 4명의 뮤코지방증 3형 환자와 4명의 2형 환자에서 시행하고 있으며 유효성 및 안정성에 대한 추가적인 평가가 필요하다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제6권2호
• /
• pp.155-168
• /
• 2002

목적 : 전신성 홍반성 낭창(Systemic lupus erythematosus, SLE)은 여러장기를 침범하는 자가면역성 질환으로 신장의 손상이 본 질환의 예후를 좌우하는 주요원인이다. 특히 소아에서 루프스 신염은 성인보다 그 빈도가 높고, 증상이 심하므로, 신생검은 효과적인 치료의 계획을 위해서 중요한 수기이다. 이에 저자는 소아연령에서 루프스 신염의 임상적 병리학적 특성 및 치료방법에 대해 전반적으로 고찰하여 예후의 향상을 기대하고자 한다. 방법 : 1990년 1월부터 2002년 9월까지 소아과에서 전신성 홍반성 낭창으로 진단받은 63례의 환아중 신생검을 시행하여 루프스 신염으로 진단되었던 40례를 대상으로 의무 기록을 후향적으로 고찰하였다. 결과 : 환아의 남녀비는 1:3이었고 진단당시 평균발병 연령은 12.1(2-18)세였다. ARA 기준중에서는 형광 항핵항체(95.0%), 항dsDNA항체(87.5%), 나비모양 홍반(80.0%)의 순이었다. 가장 흔한 신장증상은 단백뇨와 현미경적 혈뇨(75.0%), 신증후군(55.0%), 현미경적 혈뇨 단독(15.0%)의 순이었고, 신생검상 27례(67.5%)에서 WHO Class IV 병변이 관찰되었고 3례에서 추적 관찰 신생검에서 조직소견이 바뀌었다. 치료는 prednisolone 단독 5례, prednisolone+azathioprine 9례, prednisolone+azathioprine+정맥cyclophosphamide 14례, prednisolone+cyclosporineA+정맥 cyclophosphamide 12례였고, 9례에서 혈장 교환술을 시행하였다. 환아들의 평균 추적관찰은 $51.8{\pm}40.5$개월이었고 사망은 4례에서 있었다. 사망과 관련된 위험인자로는 진단당시 성별이 남아일 때, WHO class IV의 조직소견, 급성 신부전을 동반할 때 의미있는 것으로 나타났다. 결론 : SLE 환아 중 루프스 신염의 빈도는 63.5%였으며 그중 67.5%가 예후가 불량한 WHO Class IV로 확인되었다. 따라서 신염의 초기에 적극적인 면역억제제 사용이 장기 예후 향상에 도움을 주리라고 생각된다. 하지만 소아기에 성장, 정신 사회적 발달, 생식기의 독성 등도 중요한 문제이므로 항상 적절한 치료를 위해 세심한 관심을 쏟아야 할 것이다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
• /
• 제61권3호
• /
• pp.294-298
• /
• 2006

단순 흉부 X-선에서 양측성 폐문 림프절 비후를 보이는 대표적인 질환으로 유육종증, 림프종, 결핵, 폐암, 아밀로이드증, 브루셀라증, 콕시디오이데스진균증(Coccidioidomycosis) 등이 있다. LIP의 방사선학적 소견은 보통 비특징적이고, 초기 병변에서 양측 폐하에 망상, 망상결절성 침윤을 보이며 병이 진행됨에 따라 낭성 변화를 동반하고, 봉소상을 보이는 경우가 있으나, 본 증례의 환자와 같이 종격동과 양측 폐문에 림프절 종대를 동반하는 경우에 대한 보고는 흔치 않다. 저자들은 흉부 X-선 및 CT상 종격동과 양측 폐문부의 림프절 종대를 동반한 간질성 결절성 폐침윤 소견을 나타낸 환자에서 흉강경하 폐 생검을 통해 진단된 LIP를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제55권11호
• /
• pp.438-444
• /
• 2012

Mucolipidosis II (ML II) or inclusion cell disease (I-cell disease) is a rarely occurring autosomal recessive lysosomal enzyme-targeting disease. This disease is usually found to occur in individuals aged between 6 and 12 months, with a clinical phenotype resembling that of Hurler syndrome and radiological findings resembling those of dysostosis multiplex. However, we encountered a rare case of an infant with ML II who presented with prenatal skeletal dysplasia and typical clinical features of severe secondary hyperparathyroidism at birth. A female infant was born at $37^{+1}$ weeks of gestation with a birth weight of 1,690 g (<3rd percentile). Prenatal ultrasonographic findings revealed intrauterine growth retardation and skeletal dysplasia. At birth, the patient had characteristic features of ML II, and skeletal radiographs revealed dysostosis multiplex, similar to rickets. In addition, the patient had high levels of alkaline phosphatase and parathyroid hormone, consistent with severe secondary neonatal hyperparathyroidism. The activities of ${\beta}$-D-hexosaminidase and ${\alpha}$-N-acetylglucosaminidase were moderately decreased in the leukocytes but were 5- to 10-fold higher in the plasma. Examination of a placental biopsy specimen showed foamy vacuolar changes in trophoblasts and syncytiotrophoblasts. The diagnosis of ML II was confirmed via GNPTAB genetic testing, which revealed compound heterozygosity of c.3091C>T (p.Arg1031X) and c.3456_3459dupCAAC (p.Ile1154GlnfsX3), the latter being a novel mutation. The infant was treated with vitamin D supplements but expired because of asphyxia at the age of 2 months.

• 약학회지
• /
• 제53권1호
• /
• pp.19-24
• /
• 2009

Metabolic syndrome, defined as the clustering of several metabolic disorders including obesity (waist circumference ${\geq}90$ if male or ${\geq}80$ if female, cm), dyslipidemia ($TG{\geq}150$ or HDL-C<40 if male or <50 if female, mg/dl), hypertension ($BP{\geq}130/85mmHg$) and hyperglycemia (fasting plasma $glucose{\geq}110mg/dl$), increases the cardiovascular risk of the general population. Recently, risk of this syndrome arises in young adults world widely. Therefore, we randomly selected and evaluated the risk of metabolic syndrome of total 43 people (group I-22, group II-21) for 2 years. Group I was 22 peoples (15 males, 7 females) with age of 22 thru 35 year old (average 28 year old) and group II was 21 people (19 male, 2 female) with age of 22 thur 32 years old (average 24 year old) in Cheongju area from March 1st thru 30th of 2008 in Cheongju area from September 1st thru 30th of 2007 in order to find out how serious this phenomenon is in young adult of Korea. 13.95% (n=7) of total people has a metabolic syndrome by NCEP/ATPIII definition among this group (group I-6, group II-1). Those of 6 have 3 or over risk factor for metabolic syndrome such as obesity, hypertension, fasting blood glucose and hypetriglyceridemia at the same time (group I-5, group II-1). Group I have more risk factor because of more higher age than group II. Therefore we need aggressively to monitor and provide them for early diagnosis, educational programs and assistance for lifestyle changes in order to prevent metabolic syndrome among young adults.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제16권1호
• /
• pp.47-51
• /
• 2016

프로피온산혈증은 상염색체 열성유전에 의해 발생하는 질환으로, 혈중에 암모니아, 독성 물질 등이 축적되어 경한 증상에서부터 사망에까지 이르는 질환이다. 유병률은 50,000-100,000명당 1명이다. PCCA 또는 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며, 이것을 규명하는 것이 가장 확실한 진단 방법이다. 두 유형에 따른 임상경과 차이는 뚜렷하게 밝혀져 있지 않다. 발병 시기에 따라 신생아기형과 후기형으로 나눌 수 있다. 증상 발현의 원인은 이화작용을 강화시키는 감염, 스트레스, 변비, 단백질의 과도한 섭취 등이며, 운동실조, 이상행동, 식욕부진, 주기적 구토, 성장장애, 신경발달이상 등의 광범위한 임상 경과를 보인다. 정확한 진단과 조속한 초기 치료가 환자의 생존율 및 신경 발달 장애 여부에 중요한 요소이다. 본 증례는 고암모니아혈증 및 대사산증이 심하지 않았으나 조기에 대사성 질환을 염두에 두고 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이를 분석하여 프로피온산혈증을 진단하고 적극적인 금식 및 수액 치료와 진단을 통해 신체 발달 및 운동 및 치명적인 신경학적 장애 없이 성장한 고무적인 사례로 이를 보고하는 바이다.